Protrombin mutasyonu (faktör II mutasyonu)

Gibi Protrombin mutasyonu - Aynı zamanda Faktör II mutasyonu bilinen - DNA'da bir değişiklik denir. Etkilenen kişinin kanama bozukluğu vardır, bu da kanın çok daha hızlı pıhtılaştığı anlamına gelir. Hastalar için bu, normal kan pıhtılaşması olan kişilere göre tromboza (kan pıhtıları) çok daha duyarlı oldukları anlamına gelir. Protrombin mutasyonu, genetik bir kusur olarak sınıflandırılır.

Protrombin Mutasyonu nedir?

Olacak Protrombin mutasyonu bulundu, genomda kanın pıhtılaşma faktörünü etkileyen değişiklikler var. Protrombin proteinlerden biridir ve kanın pıhtılaşmasında önemli bir faktördür. Bu, kanayan yaralarda doğal kan pıhtılaşmasının başlamasını sağlar ve böylece insanları kanamadan ölüme kadar korur.

Protrombin mutasyonu varsa, hastanın kanında daha fazla protrombin bulunur. Kanama sırasında protrombin trombine dönüştürülür ve bu da fibrinojeni (kanın başka bir kısmı) fibrine dönüştürür. Fibrin, kan trombositlerini (trombositleri) birbirine bağlayan ve kan pıhtısını katılaştıran ve büyüten çözünmeyen bir kısımdır.

Faktör II - faktör II mutasyonunun kısaltması - insan DNA'sındaki birçok pıhtılaşma faktöründen sadece biridir. Toplam 13 farklı pıhtılaşma faktörü [I'den (çok güçlü pıhtılaşma) XIII'e (pıhtılaşma yok)] vardır, bu nedenle protrombin mutasyonu "kan koyulaştırıcılardan" biridir.

nedenleri

Nedeni Protrombin mutasyonu genetik bir kusurdur. Bu durumda protrombin geni, pozisyon 20210'da bulunan sözde nokta mutasyonuna sahiptir. Gen, tam olarak bir noktası genetik olarak değiştirilmiş birkaç bin noktadan oluşur.

Protrombin mutasyonu kalıtsaldır, ancak genetik hasarın bir sonucu olarak yanlışlıkla da meydana gelebilir. Protrombin mutasyonu olan kişilerde çok yüksek pıhtılaşma faktörü bulunur, bu da tromboz ve emboli gelişimini kolaylaştırır. Protrombin mutasyonu, genellikle kalp krizi, apopleksi (felç) ve pulmoner emboli için tetikleyici olduğu için ciddi bir genetik kusur olarak kabul edilmelidir.

Tipik semptomlar ve belirtiler

• Kan daha hızlı pıhtılaşır
• Bağırsaklarda veya damarlarda kan pıhtılaşması
• damar tıkanıklığı
• Kol ağrısı
• karın ağrısı

Teşhis ve kurs

Teşhisi Protrombin mutasyonu genetik bir testle yapılır. Bu genellikle, herhangi bir pratisyen hekimin muayenehanesinde gerçekleştirilebilecek sözde hızlı bir testten (kan pıhtılaşması için hızlı test) yapılır. Önemli ölçüde artmış kan pıhtılaşması varsa, o zaman genellikle genetik bir test başlattı.

Protrombin mutasyonunu düşündüren diğer önemli ipuçları şunları içerir: Ergenlerde meydana gelen kan pıhtıları ve vücudun olağandışı bölgelerinde ortaya çıkan trombozlar, örneğin gastrointestinal sistem, göz veya beyin damarlarında. Ailesel bir bileşen varsa veya tromboz veya embolizm çok sık meydana geliyorsa, burada bir protrombin mutasyonu için genetik bir test de yapılmalıdır.

Protrombin mutasyonu varsa, seyir kusurun tedavisine bağlıdır. Genetik kusurun kendisi tedavi edilemez, ancak kanın pıhtılaşması, antikoagülan adı verilen kan inceltici ilaçlarla etkilenebilir. Etkilenen kişilerin - özellikle kadınların - mümkün olduğunca erken tedavi edilmesi önemlidir.

Sigara içmek, doğum kontrol hapları ve aşırı kilolu olmak trombozu teşvik eder, böylece risk özellikle bu gruplar için birçok kez artar. Bu genetik bozukluk, kalp krizi ve felçlerin nedenlerinden biri olduğu için protrombin mutasyonunun mümkün olduğunca erken teşhis ve tedavi edilmesi önemlidir.

Komplikasyonlar

Protrombin mutasyonu nedeniyle, etkilenenler bozulmuş kan pıhtılaşmasından muzdariptir. Bu, sağlıklı insanlardan daha hızlı çalışır, böylece damarlarda veya bağırsaklarda ortaya çıkabilecek pıhtılar oluşabilir. Ayrıca protrombin mutasyonu, ilgili kişinin kollarında veya midesinde ağrıya neden olabilir.

Kalıcı ağrı durumunda, depresyon veya diğer psikolojik rahatsızlıklar sıklıkla ortaya çıkar ve bu da etkilenenlerin yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltır. Göz şikayetleri de olabilir. Dahası, tromboz riski protrombin mutasyonu ile önemli ölçüde artar, böylece diğer risk faktörleri ortadan kaldırılmalıdır. Protrombin mutasyonunun tedavisi genellikle ilaçlar yardımı ile yapılır. Belirli bir komplikasyon yoktur ve semptomlar nispeten sınırlıdır.

Bununla birlikte, etkilenen kişi yaşam boyu tedaviye bağımlıdır, çünkü bu hastalığın nedensel tedavisi genellikle mümkün değildir. Ayrıca hasta düzenli muayenelere bağımlıdır. Zamanında ve başarılı tedavi, yaşam beklentisini etkilemez. Sağlıklı bir yaşam tarzı, protrombin mutasyonunun semptomlarını da sınırlayabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Protrombin mutasyonu durumunda, her zaman bir doktora gitmek gerekir. Kural olarak, bu hastalık kendi kendine iyileşmez ve tedaviye başlanmazsa semptomlar düzelmez. Etkilenen kişi, başka komplikasyonlardan ve semptomlardan kaçınmak için her zaman protrombin mutasyonu tedavisine bağımlıdır.

Protrombin mutasyonu, ilgili kişinin kanının pıhtılaşması ciddi şekilde bozulmuşsa bir doktora danışılmalıdır. Bu, damarlarda ve hatta bağırsaklarda da ortaya çıkan pıhtılarla çok hızlı pıhtılaşmaya yol açabilir. İlgili kişi ayrıca sık sık baş dönmesine veya halsizliğe yol açabilen anemiden muzdariptir. Bu belirtiler ortaya çıkarsa derhal bir doktora danışılmalıdır. Aynı şekilde, hasta kollarında veya midesinde şiddetli ağrı çekiyorsa, bu ağrı belirli bir sebep olmadan ortaya çıkıyorsa ve hastanın yaşamını önemli ölçüde kısıtlıyorsa mutlaka doktora başvurulmalıdır.

Protrombin mutasyonu, bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Tedavi genellikle ilaç yardımı ile yapılır ve semptomları sınırlayabilir. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi protrombin mutasyonu tarafından kısıtlanabilir.

Tedavi ve Terapi

Protrombin mutasyonu nedensel olarak tedavi edilemez. Tıp, genetik kusurları başarıyla tedavi etmek için henüz yeterince gelişmiş değil. Bu nedenle sonuçlar tedavi edilmelidir, yani pıhtılaşma yapay olarak azaltılmalıdır.

Protrombin mutasyonunu tedavi etmenin en etkili yolu, antikoagülan etkisi olan ilaçlardır. Bunlar örn. Heparin, asetilsalisilik asit (ASA, aspirin olarak da bilinir) veya sözde kumarinler. Bu ilaçlar i.a. protrombinin trombine (heparin) dönüşümü, karaciğerde (kumarinler) pıhtılaşma faktörlerinin oluşumunu azaltır ve kan trombositlerinin bir pıhtı (ASA) oluşturmak üzere bir araya toplanmasını önler.

önleme

Of the Protrombin mutasyonu Bu kalıtsal bir hastalık olduğu veya genetik yapıya zarar verdiği için tıbbi anlamda önlenemez. Tromboz veya emboli riskini azaltmak için pıhtılaşma faktörü her zaman izlenmelidir.

Ayrıca profilaktik antikoagülan ilaçlar alınmalıdır. Faktör II mutasyonunun destekleyici tedavisi için veya profilaktik bir önlem olarak, protrombin mutasyonu riskini önemli ölçüde artırdıkları için nikotin ve doğum kontrol hapından kaçınılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Protrombin mutasyonu (faktör II mutasyonu), genetik bilgideki bir değişikliktir ve tromboz ve emboli riskini azaltmak için ömür boyu tedavi gerektirir. Bu hastalık için nedensel tedavi mümkün değildir. Heparin gibi antikoagülanlarla (antikoagülanlar) ilaç tedavisi önerilir. Bu, kalp krizi, pulmoner emboli veya felç gibi olası sorunları önlemeye çalışır.

Özellikle hava yoluyla seyahat ederken olduğu gibi uzun süre otururken varis çorabı giyilmesi de önerilir. Ayrıca, yeterli fiziksel aktivite ile birlikte sağlıklı bir diyet, riski azaltmaya yardımcı olur. Diğer yaklaşımlar, sigara gibi bağımlılık yapan davranışlardan vazgeçmeyi içermelidir.

Protrombin mutasyonu (faktör II mutasyonu) ile tanı konulduktan sonra aile hekimiyle düzenli takip randevuları alınmalıdır. Şüphe durumunda acilen doktora başvurulmalıdır. Hap gibi oral kontraseptifler tromboz riskini artırabileceğinden, kadınlar için bir jinekologla konuşmak önemlidir.

Gebelik isteniyorsa, düşük riskini azaltmak için daha fazla kontrol gerektiğinden, bu önceden doktora danışılmalıdır. Protrombin mutasyonlarının (faktör II mutasyonu) prognozu nispeten pozitiftir. Yukarıdaki noktalar dikkate alındığında yaşam beklentisi sağlıklı bir insanınkine benzer.

Bunu kendin yapabilirsin

Protrombin mutasyonu ile kendi kendine yardım, temel olarak yaşam kalitesini iyileştirmekle ilgilidir. Bunun için öncelikle doktor tarafından reçete edilen antikoagülanların dikkatlice alınması gerekir. Etkileşimleri önlemek için, görünüşte zararsız homeopatik preparatlar da dahil olmak üzere, önce bir doktora danışmadan hiçbir ek ilaç alınamaz.

Etkilenenler, herhangi bir değişikliğe tepki verebilmek ve pulmoner emboli veya inme gibi hayatı tehdit eden komplikasyonları önlemek için aile doktorlarına düzenli olarak pıhtılaşma faktörlerini kontrol ettirmelidir. Hap almak tromboz riskini artırdığından ve bu nedenle artık kullanılmaması gerektiğinden, kadın hastalar daha ileri kontrasepsiyon planlaması için jinekologlarından tavsiye almalıdır.

Diyette sağlıklı ve dengeli bir diyete geçiş, düzenli egzersizle birlikte gerekli kilo kaybını destekler, kardiyovasküler sistemi rahatlatır ve daha iyi bir yaşam sağlar. Nikotin gibi bağımlılık yapan maddelerden ek olarak kaçınılması da kan pıhtılaşması riskini azaltır.

Baş dönmesi veya kendinizi iyi hissetmiyorsanız, her zaman olası bir kansızlığı düşünmeli ve hemen bir doktora başvurmalısınız. Aynısı, görünürde bir neden olmadan ortaya çıkarsa, karın, bacaklar veya kollardaki şiddetli ağrı için de geçerlidir. Bu bir pıhtı ise olası komplikasyonları önlemek için erken tedavi edilebilir.