Rothmund-Thomson Sendromu

Gibi Rothmund-Thomson Sendromu genetik cilt hastalığı olarak adlandırılır. Otozomal resesif bir şekilde miras alınır.

Rothmund-Thomson Sendromu nedir?

Rothmund-Thomsons sendromunun tipik bir özelliği, poikiloderma olan yüzdeki belirgin kızarıklıktır.
© logo3in1 - stock.adobe.com

Rothmund-Thomson Sendromu (RTS) genetik deri hastalıklarından biridir. Özellikle yüz bölgesinde ortopedik ve oftalmolojik şikayetlerle ilişkili belirgin poikiloderma oluşur. Ayrıca belirli kanserleri geliştirme riski de artmaktadır.

Rothmund-Thomson sendromu adı, iki doktorun tanımına kadar uzanır. Bu ilk kez 1836'da Alman oftalmolog August von Rothmund (1830-1906) tarafından gerçekleştirildi. 1936'da İngiliz doktor Matthew Sydney Thomson (1894-1969), kalıtsal poikiloderma (Poikiloderma congenitale) ile ilgili iki makale yayınladı.

Bu hastalık August von Rothemund tarafından tarif edilen hastalıklarla aynıdır. Bu nedenle daha sonra Rothmund-Thomson Sendromu olarak adlandırıldı. Rothmund-Thomson sendromu nadir görülen hastalıklar arasında sayılabilir. 2014 yılına kadar sadece 300 hastalık vakası kaydedildi. Sendrom, kalıtsal hastalıklar için tipik olan ailelerde ortaya çıkar.

Kan akrabaları veya küçük topluluklar öncelikle etkilenir. Hastalık sayısı açısından iki cinsiyet arasında denge vardır. Ancak, vaka sayısının az olması nedeniyle kesin bilgi verilememektedir. Ek olarak, hiçbir etnik grup özellikle Rothmund-Thomson sendromundan etkilenmez. Mutasyonun taşıyıcı frekansı bilinmemektedir.

nedenleri

Tıpta, Rothmund-Thomson sendromu, RTS-1 ve RTS-2 alt formlarına ayrılmıştır. RTS-1'e neyin neden olduğunu açıklığa kavuşturmak henüz mümkün değil. RTS-2, RECQL4 geninden kaynaklanan bir heterozigot mutasyona kadar geriye izlenebilir. Etkilenen gen, bir helikaz için kodlanmıştır.

En yaygın mutasyon, saçma mutasyondur. Tüm hastaların yüzde 60 ila 65'inde, RECQL4 genindeki kusurlar Rothmund-Thomson sendromunun gelişmesinin nedenidir. Her iki tip RTS-1 ve RTS-2, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Rothmund-Thomsons sendromunun tipik bir özelliği, poikiloderma olan yüzdeki belirgin kızarıklıktır. Bu döküntü, genetik deri hastalığının ana semptomudur.Poikiloderma ayrıca hastalığı RAPADILINO sendromundan ayırır.

Rothmund-Thomson sendromunun diğer özellikleri seyrek kafa kılları, sık sık kirpik veya kaş yokluğu, kısa boy, iskelet malformasyonları, ergen kataraktları ve radyal kulüp elinin oluşmasıdır.Ayrıca, etkilenen kişiler erken yaşlanır ve kansere yatkınlık geliştirir.

Semptomlar RTS-1 ve RTS-2 arasında değişir. RTS-1'de poikiloderma, ektodermal displazi ve gözlerde juvenil katarakt oluşur. Alt tip RTS-2 olan hastalar ayrıca poikilodermadan muzdariptir. Ek olarak, kemiklerin doğuştan deformasyonları ve ergenlik döneminde osteosarkom, malign kemik tümörlerinin ortaya çıkma riski artar. Daha sonraki yaşamda da cilt kanserine yol açabilir.

Rothmund-Thomson sendromundaki iskeletin malformasyonları, diğer şeylerin yanı sıra, bir eyer burnu, bir radyal kulüp eli veya belirgin bir alından fark edilir. Ancak bazı durumlarda sadece x-ışınları ile tespit edilebilirler.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Teşhis alanında Rothmund-Thomson sendromunun iki formu arasında da bir ayrım yapılmalıdır. RTS-1'in gelişimi için hiçbir moleküler genetik tetikleyici bulunamamıştır. Bu nedenle tanı, mevcut semptomlara dayanmaktadır. Bu amaçla, çeşitli hastalık şikayetlerini toplamak için kullanılan özel bir değerlendirme tablosu oluşturulmuştur.

Puan değerleri yardımıyla, muayene eden doktor RTS-1'in mevcut olup olmadığını belirleyebilir. RTS-2'den şüpheleniliyorsa, bir genetik test yaparak RECQL4 genindeki mutasyonu belirlemek mümkündür. Bu genellikle RTS-2'nin kanıtını da sağlar. Hastalarda osteosarkom varsa Rothmund-Thomson sendromu düşünülmelidir. RECQL4 genindeki mutasyonlar bu hastalıklarda da bulunabileceğinden RAPADILINO sendromu ve Baller-Gerold sendromu için ayırıcı tanı yapılmalıdır. Rothmund-Thomson sendromu farklı bir yol izliyor.

Erken yaşlanma sürecine rağmen, kötü huylu kanser olmaması koşuluyla, hastaların nispeten normal bir yaşam beklentisi vardır. Bazı hastalar ikincil malignite geliştirme riski altındadır. Bu durumlarda prognoz, kanser taraması ve kanser tedavisinin kalitesine bağlıdır. Osteosarkom ortaya çıkarsa, hastaların 5 yıllık yaşam beklentisi yüzde 60 ile 70 arasındadır.

Komplikasyonlar

Rothmund-Thomson sendromunda insanlar bir dizi farklı cilt rahatsızlığından muzdariptir. Bu şikayetler estetik üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahiptir, bu nedenle birçok hasta kendini rahatsız hisseder ve aşağılık komplekslerinden veya düşük benlik saygısından muzdariptir. Bunun sonucunda depresyon veya diğer psikolojik şikayetler de ortaya çıkabilir. Rothmund-Thomson sendromu, özellikle çocuklarda zorbalığa veya sataşmaya yol açabilir.

Ayrıca iskelet üzerinde kısa boy ve çeşitli şekil bozuklukları vardır. Hastalar kısıtlı hareketlilikten ve bazı durumlarda kemik tümörlerinin gelişmesinden muzdariptir. Deri kanseri de hastalığın bir sonucu olarak gelişebilir ve etkilenen kişinin yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltabilir. Dahası, çoğu durumda ebeveynler veya akrabalar da Rothmund-Thomson sendromunun semptomlarından etkilenir ve ayrıca psikolojik şikayetlerden muzdariptir.

Sendromun nedensel bir tedavisi olmadığı için sadece semptomatik tedavi yapılabilir. Hiçbir komplikasyon yok. Bununla birlikte, etkilenenler kanserleri yenmek için kök hücre nakline bağlıdır. Kural olarak, hastalığın tamamen olumlu bir seyri elde edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Rothmund-Thomson sendromu ailesel prevalansı olan kalıtsal bir deri hastalığı olduğundan, yaşamın başlangıcında bir doktorla temas kaçınılmazdır. Bununla birlikte, hastalıkla ilişkili yüz bölgesindeki poikiloderma, etkilenenler için hayatı zorlaştıran tek semptom değildir.

Rothmund-Thomson sendromlu kişiler de ortopedik veya oftalmolojik komplikasyonlardan muzdariptir. Her iki cinsiyetten insanların da kansere yakalanma olasılığı daha yüksektir. Rothmund-Thomson sendromunun iki alt tipi, bununla birlikte, nispeten nadiren ortaya çıkar. Dünyada 300-320'den fazla vaka belgelenmemiştir.

Rothmund-Thomson sendromunun nadirliği göz önüne alındığında, Rothmund-Thomson sendromunu teşhis edebilecek uzman bir doktor bulmak nispeten zordur. Benzer semptomlara sahip diğer sendromlardan farklılaşma gereklidir. Tedavi şansı olmasa bile çoğu durumda tıbbi tedaviler vazgeçilmezdir. Rothmund-Thomson sendromu yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir. Çeşitli disiplinlerden uzmanlar ve uzmanlar yakın işbirliği için çaba göstereceklerdir.

Dermatologlar, ortopedistler, göz doktorları, cerrahlar veya onkologların işbirliği, etkilenenlerin daha iyi bir yaşam kalitesi elde etmelerine yardımcı olmanın en iyi yoludur.

Terapi ve Tedavi

Şu anda Rothmund-Thomson sendromunun nedeni için bir tedavi yoktur. Bu nedenle tedavi semptomları hafifletmekle sınırlıdır. Semptomlar son derece karmaşık olduğundan, hastanın disiplinler arası bir temelde tedavi edilmesi tavsiye edilir. Bu, terapinin farklı uzmanlık alanlarından doktorlar tarafından yürütüldüğü anlamına gelir. Rothmund-Thomson sendromu söz konusu olduğunda, buna cerrahlar, ortopedistler, göz doktorları, onkologlar ve dermatologlar (dermatologlar) dahildir.

Semptomatik tedavi, yıllık oftalmolojik muayeneyi, telangieektazilerin tedavisini ve osteosarkomları kontrol etmek için radyolojik muayeneleri içerir. Kök hücre transplantasyonu olası yeni bir tedavi seçeneğidir ve halen klinik denemelerdedir ve şimdiye kadar sadece iki hasta üzerinde uygulanmıştır. Bir hastaya allojenik kemik iliği nakli yapıldı. Diğer vakada ise göbek kordonu kanı kök hücreleri kullanılarak tedavi gerçekleştirildi.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Kızarıklık ve egzamaya karşı ilaçlar

önleme

Ne yazık ki Rothmund-Thomson sendromu salgınına karşı önleyici tedbirler almak mümkün değil. Durum, nedeni hala büyük ölçüde bilinmeyen kalıtsal hastalıklardan biridir.

tamamlayıcı tedavi

Rothmund-Thomson sendromu için takip bakımı, hastalığın alt tipine ve seyrine, ayrıca seçilen tedavi önlemlerine ve hastanın yapısına bağlıdır. Genel olarak takip, çeşitli semptomları gözden geçirecek ve sonraki adımları tartışacaktır. Cerrahi müdahale genellikle hastaya önemli bir yük getirir.

Takip sırasında ameliyat izleri kontrol edilerek tedavinin başarısı belirlenir. Ayrıca hastalar dinlenmeye teşvik edilir. Uzun süren hastalıklarda ağrı kesicilerle tedavi gerekli olabilir. Ayrıca hastalar bazen psikolojik desteğe ihtiyaç duyar. Takip bakımının bir parçası da, kök hücre nakli veya kemik iliği nakli gibi yeni tedavi yöntemlerindeki gelişmelerle ilgili eğitimdir ve şimdiye kadar bazı hastalarda başarıyla uygulanmıştır.

Ek olarak, takip, kanserden etkilenen çeşitli fiziksel fonksiyonların rutin bir incelemesini içerir. Herhangi bir komplikasyon ortaya çıkmazsa hasta taburcu edilebilir. Bu, yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilen son derece nadir bir durum olduğundan, iyileştikten sonra bile hasta için yakın tıbbi izleme önerilir. Rothmund-Thomson sendromunun takip bakımı, semptomlara bağlı olarak bir dermatolog, ortopedist, göz doktoru, onkolog veya cerrah tarafından gerçekleştirilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Rothmund-Thomson sendromu artmış kanser riski ile ilişkili olduğundan, etkilenen kişi düzenli aralıklarla ciltteki düzensizlikler veya anormallikler için vücutlarını bağımsız olarak incelemelidir. Tıbbi muayeneler için yapılan tıbbi ziyaretlere ek olarak, cildin görünümündeki olası değişiklikler için erişilmesi zor olan alanları netleştirmek için günlük yaşamda diğer insanlardan yardım almanız önerilir.

Genetik hastalık, hayatın ilk yıllarında zaten anormallikler gösterdiğinden, büyümekte olan çocuğa mevcut hastalık ve daha sonraki seyri hakkında erken aşamada bilgi verilmelidir. Bozuklukla günlük olarak başa çıkarken, ani durumlardan ve hoş olmayan sürprizlerden kaçınmak önemlidir. Bu nedenle yakın sosyal çevre de mevcut sağlık sorunu konusunda bilgilendirilmelidir. Görsel değişiklikler olduğu için çocuğun gelişim ve büyüme sürecinde özgüveninin güçlendirilmesi önemlidir.

Durumu iyileştirmek için genellikle cerrahi müdahaleler kullanıldığından, çocuğa zihinsel destek, bağışıklık sistemini güçlendirmek kadar önemlidir. Bir operasyonla başa çıkabilmek için organizmanın savunmaya ihtiyacı vardır. Bir psikoterapistle işbirliği yapılarak zihinsel güç geliştirilebilir. Ek olarak, terapiler, hastalığın zorluklarını duygusal olarak iyi bir şekilde işleyebilmeye yardımcı oldu. Bazı durumlarda, ebeveynler ayrıca psikoterapötik tedavi almayı düşünmelidir.