Nörofibromatozis tip 1

Nörofibromatozis tip 1 merkezi sinir sistemi ve cilt malformasyonlarının karakteristik olduğu genetik bir hastalıktır. Yaklaşık 3000 yenidoğanda biri ile tip 1 nörofibromatozis en yaygın genetik hastalıklardan biridir.

Nörofibromatozis tip 1 nedir?

Gibi Nörofibromatozis tip 1 (Ayrıca Recklinghausen hastalığı) deri ve merkezi sinir sisteminde malformasyonlarla seyreden genetik bir fakomatozdur.

Nörofibromatozis, kahve kahvesi renkli lekeler (café-au-lait lekeleri veya beyaz kahve lekeleri) ve koltuk altı ve kasık lentijinleri (koltuk altlarında ve kasıkta çil benzeri pigmentasyon) gibi daha bebeklik döneminde ortaya çıkan pigment anomalileri temelinde kendini gösterir.

Nörofibromatozis tip 1'in bir başka önemli semptomu, etkilenen kişinin vücudunun her yerinde bulunabilen nörofibromlardır. Nörofibromlar, çoğu durumda çocukluk çağında ortaya çıkan iyi huylu (iyi huylu) tümörlerdir ve cilde ek olarak iç organlar, özellikle de omurilik sinirleri ve beyin etkilenirse ağrı ve parestezi gibi nörolojik bozukluklara yol açabilirler.

Ayrıca bu tip nörofibromatoziste skolyoz (omurga eğriliği), İrlanda amartomu (iris ve ön gözde Lisch nodülleri) gibi kemik anormallikleri ve öğrenme ve konsantrasyon güçlükleri olası semptomlardır.

nedenleri

bir Nörofibromatozis tip 1 mutatif gen değişikliklerinden kaynaklanmaktadır, bu nedenle Recklinghausen hastalığı, kontrolsüz hücre çoğalmasına (hücre çoğalması ve büyümesine) yol açan 17. kromozomda NF-1 geninde (nörofibromatozis 1 geni) mutasyona sahiptir.

Hastalığın tezahüründen sorumlu olan mutasyon, ya otozomal dominant kalıtım yoluyla bir ebeveynden çocuğa geçer ya da etkilenen kişinin genomunda kendiliğinden değişiklikler olarak yeni mutasyonların bir sonucu olarak gelişir (vakaların yaklaşık yüzde 50'sinde).

Bu mutasyon süreçlerini hangi faktörlerin tetiklediği henüz bilinmemektedir. Mutasyon olasılığını artıran etkilenen kromozomun boyutunun belirleyici bir rol oynadığı varsayılmaktadır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Tip 1 nörofibromatoz başlıca farklı, çoğunlukla iyi huylu deri değişiklikleri ile karakterizedir. Bu, bebeklerde ve yeni doğanlarda zaten ortaya çıkabilecek aşırı cilt pigmentasyonunu içerir. Şekilleri genellikle ovaldir, rengi ise belirsiz bir şekilde sütlü kahveyi andırır. Bu nedenle bunlar tıpta café-au-lait lekeleri olarak da bilinir.

Çil benzeri benekler bazen koltuk altlarında, kasıklarda ve hatta ağzın iç yüzeyinde görülür. Hastalık ilerlediğinde, cilt yüzeyinde iyi huylu nodüller büyür, bunlardan bazıları oldukça büyük, on yaşından birkaç santimetre sonra. Bu nörofibromlar ayrıca hamilelikte kendiliğinden ortaya çıkar.

Kural olarak, tümörler ve cilt lezyonları herhangi bir ağrıya veya başka bir rahatsızlığa neden olmaz.Bu nedenle estetik bozukluğun yanı sıra, etkilenenler sağlıklı ve acısız bir yaşam süreci beklemektedir. Nörofibromların büyümesi cilt yüzeyi ile sınırlı değildir. Ayrıca iris üzerinde veya vücut içinde de geliştirilebilirler. Optik sinir üzerindeki iyi huylu tümörler görüntüyü engeller (optik glioma).

Sinir lifi tümörleri ve kavisli kemikler (skolyoz) da performansı zorlar. Sonuç, öğrenme sorunları ve konsantrasyon kaybıdır. Aşırı durumlarda, büyüme epileptik nöbetlere de neden olabilir. Daha hafif bir biçimde, görme bozuklukları, felç semptomları veya anormal duyumlara genel bir eğilim gözlemlenebilir. Tip 1 nörofibromlar çok nadiren kötü huylu tümörlere dönüşür ve bu nedenle bulundukları yere bağlı olarak hastalara ağrıya neden olur.

Teşhis ve kurs

bir Nörofibromatozis tip 1 café-au-lait lekeleri, nörofibromlar, çoklu lentijinler, Lisch nodülleri gibi hastalığın karakteristik semptomlarına göre teşhis edilir. Kromozom 17 (NF-1 geni) üzerindeki temelde yatan mutasyon, bir DNA analizi sırasında tespit edilebilir.

Hastalığın ailesel birikimi de nörofibromatozu gösterebilir. Ailedeki spesifik mutasyon biliniyorsa, bu bir koryon villus örneklemesi veya bir amniyotik sıvı testi aracılığıyla doğum öncesi olarak belirlenebilir. İç organların dahil olup olmadığını belirlemek için röntgen (skolyoz) veya elektroensefalografi (beynin bozulması) gibi görüntüleme yöntemleri kullanılır.

Kurslar aile içinde bile büyük ölçüde değişiklik gösterse de, nörofibromatoz vakaların çoğunda (yaklaşık yüzde 60) hafif bir seyir gösterir. Tedavi edilmezse nörofibromatoz, optik sinir veya beyin tümörleri gibi belirgin bozukluklara yol açabilir.

Komplikasyonlar

Nörofibromatozis tip 1'de komplikasyonların olup olmadığı büyük ölçüde değişir. Bazı hastalık vakaları hafif seyrederken, diğer hastalar ciddi sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle düzenli kontroller son derece önemlidir çünkü doktor tedavi gerektiren herhangi bir etkiyi erken aşamada belirleyebilir.

Sözde kısmi performans bozuklukları, nörofibromatozis tip 1'in en yaygın sekelleri arasındadır. Bu, aslında normal zekaya sahip çocuklarda öğrenme güçlüklerine yol açar. Tüm hasta çocukların yaklaşık yarısı öğrenme sorunlarından etkilenir. Davranış bozukluklarının, dikkat eksikliklerinin veya hiperaktivitenin paralel olarak ortaya çıkması nadir değildir. Ancak öğrenme güçlüklerinde herhangi bir bozulma yoktur. Etkilenen çocuklar okula başlamadan önce desteklenmelidir.

Nörofibromatozis tip 1'in bir başka sonucu da deri altında nörofibromların ortaya çıkmasıdır.Bazı hastalarda çocuklukta, bazılarında ise sadece ergenlik çağında ortaya çıkarlar. Mevcut nörofibromlar ergenlik döneminde büyüyebilir. Tümörlerin vücudun hangi bölümünde göründüğüne bağlı olarak nörolojik bozukluklar veya ağrı mümkündür.

Omurga eğriliği veya skolyoz da nörofibromatozis hastaları arasında yaygındır. Nörofibromatozda sağlıklı insanlardan daha yaygındır. Ciddi komplikasyonlar, beyin tümörleri veya optik gliomlar gibi optik sinirin tümörleridir. Ayrıca epileptik nöbetler de mümkündür.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çocuklarında tipik cilt değişikliklerini fark eden ebeveynler, derhal çocuk doktorlarına başvurmalıdır. En geç ciltte büyüme veya nodül oluştuğunda tıbbi tavsiye gereklidir. Doktor, tip 1 nörofibromatozis teşhis edebilir ve hemen tedaviye başlayabilir.

Deri lezyonları enfekte olursa, çocuk aynı gün tıbbi yardım almalıdır. Ateş ve eşlik eden diğer semptomlar varsa, hastanede yatarak muayene gereklidir. Aile hekimi veya çocuk doktoruna ek olarak, nörofibromatozis tip 1 bir dermatolog, nörolog, beyin cerrahı veya başka bir dahiliyeci tarafından görülebilir.

Gerçek tedavi genellikle cilt hastalıkları için uzman bir klinikte gerçekleştirilir. En iyi bakımı sağlamak için disiplinler arası tavsiye yararlı olabilir. Hastalık ebeveynler için de önemli bir yük oluşturabileceğinden, terapötik tavsiye her zaman yararlıdır. Tedaviyi tamamladıktan sonra çocuğun yılda en az bir kez doktor tarafından muayene edilmesi gerekir. Doktor, yeni tümörlerin gelişip gelişmediğini netleştirebilir ve iç organların yanı sıra gözleri ve kulakları daha fazla hasar için inceleyebilir.

Tedavi ve Terapi

Çünkü altta yatan neden bir Nörofibromatozis tip 1 genetik veya mutasyondur, nedensel olarak tedavi edilemez. Terapötik önlemler, spesifik semptomları azaltmayı ve potansiyel ikincil semptomları önlemeyi amaçlamaktadır.

Ağrıya neden olan ve / veya dejenerasyon riski taşıyan nörofibromlar genellikle cerrahi bir prosedürün parçası olarak (mikro) cerrahi olarak çıkarılır. Tümörler neşter, lazer veya elektrokoter ile çıkarılabilir. Cilt seviyesinin üzerinde yer alan nörofibromlar bistüri ile kesilirken, deri seviyesinde bulunan kutanöz tümörler veya tümörler lazer veya elektrokoter ile alınabilir.

İkincisi, özellikle kan damarları açısından zengin olan nörofibromlarda belirleyici bir avantaj olan ısının etkisiyle hemostazın aynı anda hızlanmasını sağlar. Ancak prensip olarak, müdahaleden önce kapsamlı bir risk-fayda analizi yapılmalıdır, çünkü her cerrahi müdahale, proksimal sinirlerin işlevsel bir başarısızlığının bir sonucu olarak felce yol açabilir.

Ayrıca merkezi sinir sistemi bölgesindeki tümörler uygunsuz bir şekilde yerleştirilebilir, böylece sağlıklı doku yapıları bile cerrahi bir müdahaleyle zarar görebilir. Daha fazla dejenerasyon riski nedeniyle dejenere tümörler için radyoterapi önlemleri de dikkatlice incelenmelidir.

Son olarak, epilepsi (karbamazepin, klonazepam), zayıf konsantrasyon (diyet değişikliği, konsantrasyon egzersizleri) veya skolyoz (fizyoterapi, korse, cerrahi) gibi nörofibromatozis tip 1 semptomları tedavi edilmelidir.

Görünüm ve tahmin

Tip 1 nörofibromatozisi olan kişiler, tedavi edilemez bir hastalıktan muzdariptir. Sağlık sorununun nedeni genetik bir kusur olarak bulundu. İnsan genetiğine müdahale ve değişikliklere yasal gereklilikler nedeniyle izin verilmediğinden, herhangi bir şifa gerçekleşemez. Bu, etkilenenler ve yakınları için önemli bir yük teşkil eder Tıbbi bakımda, doktorlar mevcut ve bireysel olarak belirgin semptomları hafifletmeye odaklanır. Ek olarak, tedavinin bir amacı, hastalığın ilerlemesini kontrol etmektir.

Tıbbi gelişmeler sayesinde, artık semptomların önemli ölçüde giderilmesine yol açan çeşitli tedavi yaklaşımları bulunmaktadır. Düzenli tıbbi izleme, herhangi bir komplikasyon için önleyici bir önlem olarak da kullanılır. Çoğu durumda, duyusal algıda bozulma ve motor bozukluklar beklenebilir. Tıbbi tedavi görmemek ciddi sekel riskini artırır. Ek olarak, genel yaşam kalitesi önemli ölçüde bozulmuştur.

Çoğu durumda, günlük yaşamla başa çıkmak tek başlarına mümkün olmadığından, etkilenenler yoğun günlük bakıma ihtiyaç duyarlar. Hastalar genellikle yaşamları boyunca tekrarlayan cerrahi müdahalelerden geçmek zorundadır. Bunlarda doku büyümeleri uzaklaştırılmalı ki başarısızlık semptomları azaltılabilsin veya mevcut şikayetler gerileyebilsin.

önleme

Orada Nörofibromatozis tip 1 genetik veya mutatif bir hastalıktır, doğrudan önlenemez. Bununla birlikte, komplikasyonları önlemek için, özellikle lenfomalara veya nörofibrosarkomlara dönüşebilen nörofibromlar mevcutsa, terapötik önlemlerin zamanında başlatılabilmesi için düzenli kontroller yapılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Nörofibromatozis tip 1 durumunda, çoğu durumda etkilenen kişi için yalnızca çok az ve çok sınırlı önlem ve takip bakımı seçenekleri mevcuttur. Bu nedenle, bu hastalıktan etkilenenler başka komplikasyonlardan veya şikayetlerden kaçınmak için çok erken bir doktora başvurmalıdır. Kural olarak, kendi kendini iyileştirme gerçekleşemez.

Genetik hastalık nedeniyle tam bir tedavi de yoktur. Bu nedenle ilgilinin çocuk sahibi olmak istiyorsa çocuklarda nörofibromatozis tip 1 tekrarını önlemek için mutlaka genetik muayene ve danışmanlık yaptırması gerekir. Tedavi sırasında, etkilenenler çoğunlukla kendi ailelerinin yardımına ve desteğine bağımlıdır.

Depresyon ve diğer psikolojik rahatsızlıkları önlemek için psikolojik desteğin gerekli olması nadir değildir. Çoğu durumda, nörofibromatozis tip 1 olan çocuklar, yetişkinlikte komplikasyonların ortaya çıkmaması için okulda da yoğun desteğe ihtiyaç duyar. Fizyoterapi ve fizyoterapi önlemleri de çok önemlidir ve bu terapilerden alınan egzersizlerin çoğu kendi evinizde de yapılabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Nörofibromatozis tip 1 ile bağlantılı olarak sıklıkla meydana gelen pigment değişiklikleri, hastanın kendisi tarafından, örneğin uygun kremlerle kozmetik olarak tedavi edilebilir. Pigmentasyonda değişikliklere eğilimli vücut kısımlarından yoğun güneş ışığından kaçınılmalıdır.

Bazen nörofibromatozis tip 1 ile ilişkili zihinsel bozukluklar (örneğin, kısmi performans bozuklukları, davranış sorunları veya motor kısıtlamaları), bir terapist tarafından talimat verildiği takdirde, uygun tedavilerle bağımsız olarak gerçekleştirilebilir. Geleneksel tıbbi bakıma ek olarak, en önemli sütun kendi kendine yardım gruplarıdır. Kendi kendine yardım grupları hastaya tedavi sağlamak, hastalığın seyrini ve tedavi biçimlerini açıklamak ve örneğin hamilelik sırasında bir fetüsün genetik muayenesi sorusu hakkında tavsiye ve destek sunmak gibi çok çeşitli teklifler sunar. Her federal eyalette kendi kendine yardım grupları vardır.

Tip 1 nörofibromatoz her hastada farklı şekilde ilerler; Belirsizlikle yaşamak - nörofibromatozis tip 1 ne zaman ortaya çıkacak, o zaman tam olarak ne olacak - kaçınılmaz olarak hastanın hayatının bir parçası. Belirsizliği günlük yaşama entegre edebilmek için, muhtemelen uygun bir terapistin desteğiyle, bu yetersiz durumdan kurtulmanın yollarını bulmak tavsiye edilir.