Saethre-Chotzen sendromu

Şurada Saethre-Chotzen sendromu kraniyosinostoz ile ilişkili bir hastalıktır. Saethre-Chotzen sendromu doğuştandır çünkü nedenleri doğada genetiktir. Hastalık, SCS kısaltması ile bilinir. Saethre-Chotzen sendromunun ana semptomları, bir veya iki tarafta koroner sütürün sinostozisi, pitoz, asimetrik bir yüz, alışılmadık derecede küçük kulaklar ve şaşılıktır.

Saethre-Chotzen Sendromu nedir?

Saethre-Chotzen sendromu nispeten nadiren ortaya çıkar. Tahmini sıklığı 1: 25.000 ila 1: 50.000 olan Saethre-Chotzen sendromu, diğer birçok kalıtsal hastalıktan biraz daha sık görülür. Kraniyofasiyal malformasyonlar Saethre-Chotzen sendromunun tipik bir örneğidir. Bir kraniyosinostoz, bir simfalanjizm ve sindaktili ile birlikte ortaya çıkar.

Saethre-Chotzen sendromu, bazı doktorlar tarafından eşanlamlı terimlerle anılır. Chotzen sendromu veya Akrosefalosindaktili Sendrom Tip III belirlenmiş. Temel olarak, Saethre-Chotzen sendromunun ortak adı, hastalığı ilk kez 1931'de bilimsel olarak tanımlayan kişilere kadar uzanıyor. Bunlar iki doktor Chotzen ve Saethre.

Ayrıca hastaların tipik semptomlara ek olarak göz kapaklarında da anomalilerin olduğu özel bir Saethre-Chotzen sendromu formu vardır. Bu özellik, Robinow-Sorauf sendromu terimiyle anılır. Bu hastalığın bir parçası olarak, hastanın ayak baş parmakları bölünmüş veya bazen iki katına çıkar. Şimdiye kadar Robinow-Sorauf sendromunun Saethre-Chotzen sendromunun allelik bir varyasyonu olduğu varsayılmıştır.

nedenleri

Saethre-Chotzen sendromunun patogenezinden sorumlu faktörler genetik kusurlardır. Saethre-Chotzen sendromunun gelişimi ile ilgili olarak, hem delesyonlar hem de nokta mutasyonları burada özellikle önemlidir. Bu hatalı işlemler sözde TWIST1 geninde gerçekleşir. Karşılık gelen mahalde özel bir transkripsiyon faktörü kodlanır. Bu, hücre çizgilerini tanımlar ve farklılaşmaya dahil olur.

Bu gendeki genetik kusurlar nedeniyle, kafatasının dikişleri çok erken kaynaşıyor. Silinmeler, etkilenen hastaların ortalamadan önemli ölçüde sapan bir görünümü ile sonuçlanır. Ek olarak, bazı durumlarda, Saethre-Chotzen sendromlu bazı kişilerin zihinsel yeteneklerinde bozulma olmasından sorumludurlar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Saethre-Chotzen sendromunun klinik semptomları vakadan duruma değişir. Tipik olarak, yeni doğanlar olarak, etkilenen kişilerde koroner sütür alanında ortaya çıkan bir sinostoz vardır. Bu dikişe ayrıca lambda dikişi veya ok dikişi denir.

Bu nedenle hastanın kafatası alışılmadık bir şekle sahiptir. Ek olarak, kişinin yüzünde sıklıkla net asimetriler vardır. Ayrıca hastalar genellikle derin bir saç çizgisi, küçük kulaklar ve şaşılıkla birlikte çok yüksek bir alına sahiptir. Lakrimal kanallarda pitoz, brakidaktili ve stenoz da yaygındır.

Orta ve işaret parmakları genellikle cilt bölgesinde kısmen birbirine bağlıdır. Vakaların çoğunda, Saethre-Chotzen sendromlu kişilerin ortalama bir zeka oranı vardır. Bununla birlikte, etkilenenlerden bazıları entelektüel gelişimde önemli gecikmeler göstermektedir.

Saethre-Chotzen sendromlu bazı kişilerde çocukluk döneminde işitme kaybı gelişir. Bu genellikle iletim tipi bir işitme kaybıdır. Nadir durumlarda, genel semptomlara ek olarak, hastalar kısa boy, hipoplastik üst çene kemiği, kalp deformiteleri veya hipertelorizmden muzdariptir.

Ayrıca hastaların bir kısmında yarık damak, omurga kemiklerinde malformasyonlar, uvula bifida ve obstrüktif uyku apnesi görülür. Sinostoz özellikle belirginse, etkilenen hasta, kafatasında artan iç basınç nedeniyle baş bölgesinde ve epileptik nöbetler nedeniyle görme bozukluğu, ağrı yaşayabilir. Aşırı durumlarda, insanlar semptomlarının bir sonucu olarak ölür.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Saethre-Chotzen sendromunun teşhisi genellikle uzman bir doktor tarafından yapılır. Pratisyen hekim veya çocuk doktoru hastayı uygun uzmana yönlendirir. Çoğunluğu çocuk hastaların gözetiminde yapılan ilk anamnez, mevcut semptomlar hakkında bilgi sağlar.

Klinik muayene, bazı durumlarda zaten güçlü bir şekilde Saethre-Chotzen sendromunu gösteren tipik semptomlara dayanmaktadır. Odak noktası, fenotipin görsel incelemeleri ve çeşitli görüntüleme yöntemleri üzerinedir. Katılan hekim, örneğin, X-ışını ve CT tekniklerini kullanır. Bunlar genellikle kafatasının, ekstremitelerin ve omurga bölgesine odaklanır.

Saethre-Chotzen sendromunun kesin teşhisi nihayetinde genetik bir laboratuvar testinin yardımıyla mümkündür. Sorumlu gende bir silme veya nokta mutasyonu tespit edilirse, Saethre-Chotzen sendromunun tanısının doğrulanmış olduğu kabul edilir. Saethre-Chotzen sendromunun bazı semptomları bazen karıştırıldığı için ayırıcı tanı da önemli bir rol oynar. Doktor Crouzon sendromu, Baller-Gerold sendromu, Pfeiffer sendromu ve Muenke sendromunu dışlar.

Komplikasyonlar

Saethre-Chotzen sendromunun bir sonucu olarak bir dizi komplikasyon ortaya çıkabilir. Etkilenenler tipik olarak entelektüel gelişimde önemli gecikmelerden muzdariptir. Bu, sosyal dışlanmaya ve sonuç olarak depresyon veya aşağılık kompleksleri gibi psikolojik komplikasyonların gelişmesine yol açabilir. İşitme kaybının bir sonucu olarak, günlük yaşamda daha fazla kısıtlama olabilir ve etkilenenlerin yaşam kalitesi azalır.

Kalbin deformiteleri varsa, uzun vadeli bir sonuç olarak kalp yetmezliği ortaya çıkabilir. Dahası, hastalığın seyri sırasında epileptik nöbetler tekrar tekrar meydana gelir ve bu da kaza riskini artırır. En kötü durumda, etkilenenler çeşitli şikayetlerin sonuçlarından ölüyor. Olumlu bir sonuçla bile, kaçınılmaz olarak fiziksel ve zihinsel komplikasyonlar ortaya çıkar. Bireysel malformasyonların cerrahi tedavisi her zaman risklerle ilişkilendirilir.

Operasyon sırasında kanama ve enfeksiyonların yanı sıra sinir yaralanmaları meydana gelebilir. Bu, yara iyileşme bozukluklarına, iltihaplanmaya ve yara izine yol açabilir. Cerrahi tedaviye eşlik etmesi için reçete edilen ilaçlar, tam olarak hastanın durumuna göre uyarlanmalıdır. Aksi takdirde çeşitli zihinsel ve fiziksel bozukluklar nedeniyle yaşamı tehdit eden yan etkiler ve etkileşimler ortaya çıkabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Saethre-Chotzen sendromu her zaman bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Tedavi edilmezse, etkilenen kişinin hayatını ciddi şekilde sınırlayan ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu sendrom genetik bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez. Hasta bu nedenle tamamen semptomatik tedaviye bağımlıdır. İlgili kişi çocuk sahibi olmak isterse, sendromun çocuklara geçmesini önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir.

Hasta önemli ölçüde gecikmiş bir gelişimden muzdaripse bir doktora danışılmalıdır. Her şeyden önce, entelektüel gelişim ciddi şekilde kısıtlanmıştır. İşitme kaybı veya kısa boy da Saethre-Chotzen sendromunu gösterebilir ve her zaman bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Çoğu durumda, kalpte deformasyonlar da meydana gelir, bu nedenle ilgili kişi düzenli kalp muayenelerine bağımlı hale gelir.

Saethre-Chotzen sendromunun ilk muayenesi ve teşhisi, bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından yapılabilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi çeşitli uzmanlar tarafından gerçekleştirilir ve malformasyonların ciddiyetine bağlıdır.

Tedavi ve Terapi

Saethre-Chotzen sendromlu hastalar zaten çocukluk döneminde çeşitli cerrahi müdahalelerden geçmektedir. Genellikle bir kranioplasti kullanılır. Daralan hava yolları genişler ve yarık damak kapanır. Düzenli kontroller işitme ve zihinsel ve motor gelişimi izler. Olası ambliyopiyi zamanında fark etmek de önemlidir. Aynısı kronik seyirli papiller ödem için de geçerlidir.

önleme

Mevcut araştırma durumuna göre, Saethre-Chotzen sendromu önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Saethre-Chotzen sendromu (SCS) için takip önlemlerinin kapsamı, hastalığın semptomlarının doğasına ve bunların ciddiyetine dayanmaktadır. Semptomatik olarak, SCS kafa, orta yüz, omurga, ekstremiteler ve eklemlerde deformasyonlara neden olabilir. Hastalık vakalarının çoğunda, yukarıda belirtilen vücut parçaları düzgün şekilde gelişmez. Deformasyonu ciddi ikincil hastalıklar takip edebilir.

Takip bakımının görevi, ikincil SCS hastalıklarını olabildiğince erken tanımlamak ve tedavi etmektir. Takip önlemlerinin odak noktası, hastalığın seyrinin gözlemlenmesidir. Örneğin baş bölgesindeki deformasyonlar genellikle cerrahi olarak yeniden şekillendirilir. Böylece ilgili kişinin körlüğü önlenebilir. Yeniden şekillendirmenin takip bakımı sırasında, bir göz doktoru, etkilenen kişinin optik sinirlerini 12 yaşına kadar her çeyrekte inceler.

Takip muayeneleri, kafatasının tekrar çok dar olup olmadığını ve ne ölçüde olduğunu ve mümkünse körlük riski olup olmadığını mümkün olduğunca erken tespit etmeyi amaçlamaktadır. Kafatasının yeniden şekillendirilmesi ile bireysel vakalarda epileptik nöbetler meydana gelebilir. Bunlar, bakım sonrası ilaçlarla tedavi edilebilir.

Hastalık ilerledikçe, epilepsi gelişimi, elektroensefalografik kayıtlar (EEG) kullanılarak nörolojik olarak yakından izlenebilir. Vücudun geri kalan dört bölümündeki deformasyonlar düzenli olarak semptomatik kısıtlı hareketliliğe yol açar. Bakım sonrası bakım, temel olarak fizyoterapi yoluyla hareketliliği artırmaya odaklanır. Vücudun ağrılı bölgeleri ilaçla tedavi edilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Saethre-Chotzen sendromunda kendi kendine yardım olanakları, hastalığın optimum şekilde ele alınmasına yöneliktir. Hasta ve yakınları, mümkün olduğunca kapsamlı bir şekilde hazırlanmaları gereken çeşitli başa çıkma zorluklarına maruz kalırlar.

Hastanın kendine güveni erken bir aşamada inşa edilmelidir. Görsel anormallikler nedeniyle, rahatsızlık, hastanın duygusal olarak yüzleşebilmesi gereken günlük yaşamda belirli bir zorluğu temsil eder. Bunun için bir psikoterapistin yardımı ve desteği de kullanılabilir. Zihinsel yetenekler kısıtlandığından, çocuğun gelişimine önem verilmelidir. Aynı yaştaki oyun arkadaşlarıyla karşılaştırmaya izin verilmez. Öğrenme süreci ayrıca hastanın yeteneklerine ve becerilerine göre uyarlanmalıdır.

Hastalığın seyrinde, yaşamın ilk birkaç yılında genellikle birkaç cerrahi müdahale vardır. Bu zorlukların üstesinden gelmek için organizmanın vitamin bakımından zengin sağlıklı bir diyetle desteklenmesi gerekir. Optimum uyku hijyeni ve stresten kaçınma da semptomların hafifletilmesine yardımcı olur. Malformasyonlara ek olarak birçok hasta da işitme kaybından muzdariptir. Kaza ve dil riskini azaltırken bu gerçek günlük yaşamda dikkate alınmalıdır. Hedeflenen eğitim, dil becerilerini ve diğer insanlarla iletişimi geliştirmeye yardımcı olur.