Spina bifida (arkası açık)

bir Spina bifida veya Almanca tekrar aç omurga ve omurilikte bir malformasyonla kendini gösteren doğuştan bir nöral tüp defekti. Kalp kusurlarından sonra, spina bifida, kadın bireylerin erkeklerden biraz daha sık etkilendiği ikinci en yaygın konjenital malformasyondur.

Spina bifida nedir?

Gibi Spina bifida veya. tekrar aç nöral tüpten gelişen omurilik ve omurganın bir malformasyonu olarak kendini gösteren konjenital nöral tüp defekti.

Embriyonik gelişim sırasında medüller oluk (nöral tüp) tamamen kapanmaz, böylece alt omurga bölgesinde (çoğunlukla bel omurları ve sakrum bölgesinde) bir boşluk oluşur. Spina bifida'da, farklı şiddet derecelerine göre iki form ayırt edilir.

Örneğin spina bifida aperta'da (açık spina bifida), hem omur kemerleri hem de omurilik ve onun omurilik zarları (meninksler) boşluğun oluşumunda rol alırken, daha yaygın olan spina bifida occulta'da (gizli spina bifida) omurilik dahil değildir ve büyük ölçüde normalde eğitimli ve işlevseldir.

nedenleri

bir Spina bifida embriyonik medüller tüp (nöral tüp) gebeliğin üçüncü ila dördüncü haftasında tamamen kapanmadığında kendini gösterir, böylece omuriliğin tutulumu olsun veya olmasın omurganın alt kısmında bir boşluk gözlemlenebilir.

Spina bifidadaki bu tıkanma bozukluğunun nedenleri henüz tam olarak açıklanamamıştır. Hastalık varsa aile içinde spina bifida riski arttığından genetik faktörler olduğu varsayılır.

Ek olarak, kalıtsal bir folik asit eksikliği (B vitamini eksikliği) veya gebelikte bozulmuş bir folik asit metabolizmasının, spina bifida gelişiminde önemli bir rol oynadığı gösterilmiştir.

Gebeliğin erken evresinde anti-epileptik ilaçların kullanımı veya kötü kontrol edilen diabetes mellitus gibi belirli çevresel faktörler de spina bifida riskini artırabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Spina bifida semptomları, hem türlerine hem de ciddiyetlerine göre çok farklı olabilir. Ortaya çıkan semptomlar, malformasyonun bulunduğu omurga bölgesine ve omuriliğin ne kadar kötü etkilendiğine bağlıdır. Omurlar sadece tam olarak kapatılmamışsa veya hiç kapanmamışsa ve ne omuriliğin zarları ne de omurilik dışarıya doğru sıkışmıyorsa, hastaların genellikle hiçbir semptomu yoktur.

Omurga kemerindeki açık boşluk daha büyükse, omurilik ve omurilik zarlarının dışa doğru şişmesi için çeşitli etkiler mümkündür. Malformasyonun yerine bağlı olarak kas felci, mide ve bağırsakta fonksiyonel bozukluklar veya algıda bozulma meydana gelebilir. Ağrı hissi azalabilir veya hiç olmayabilir. Hassasiyet bozuklukları da ortaya çıkar.

Kas felci, eklemlerin yanlış hizalanması, omurganın eğriliği (skolyoz) veya çarpık ayak veya kalça gibi ayakların yanlış pozisyonu gibi iskelet bozukluklarına neden olabilir. Mesane işlevi de bozulursa, sık idrar yolu enfeksiyonları, idrar kaçırma veya taşma kesesi ortaya çıkabilir. İkincisi tamamen boşaltılamaz veya boşaltılamaz.

Omurilik, beyincik ve beyni aşağı çekecek kadar dışa doğru çıkıntı yaparsa, beyin sıvısının (likör) dolaşımı bozulur. Bu, kısmi zihinsel performans bozukluklarını veya epileptik nöbetleri tetikleyebilen hidrosefaliye (su başı) neden olur.

Teşhis ve kurs

Genellikle a Spina bifida Hamilelik sırasında sonografinin bir parçası olarak zaten tespit edildi (ultrason muayenesi). Spina bifida olasılığı, gebeliğin 16. haftasında, hamile kadının serumundaki üç spesifik hormonun konsantrasyonuna bağlı olarak, çocuktaki olası gelişimsel bozukluklar, malformasyonun ancak doğumdan sonra boyutu hakkında sonuçlar çıkarıldığı üçlü testin yardımıyla tahmin edilebilir. ek testlerle belirlenebilir.

Genellikle tesadüfen teşhis edilen spina bifida occulta'nın aksine, spinal kolon bölgesindeki açıkça görülebilen malformasyon nedeniyle doğum sonrası bir spina bifida aperta teşhisi konulabilir. Hastalığın seyri büyük ölçüde nöral tüp malformasyonunun boyutuna bağlıdır. Spina bifida occulta genellikle sadece hafif semptomlara sahiptir (anormal saç, pigmentasyon). Öte yandan açık spina bifida durumunda, seyir daha ciddidir ve önemli ölçüde daha ciddi komplikasyonlarla (omurilik ve / veya omurilik zarlarının iltihabı, böbrek enfeksiyonları, su başı, osteoartrit) ilişkilendirilebilir.

Komplikasyonlar

Şiddetli spina bifida bir takım komplikasyonlara neden olabilir. Bazen ortopedik-cerrahi tedavi önlemleri ile bile etkiler engellenemez. Açık sırtın en yaygın semptomları, omurilik veya omurilik zarlarının iltihaplanmasıdır. Ek olarak, eklemlerdeki erken aşınmaya bağlı olarak böbreklerde iltihaplanma veya osteoartrit riski vardır.

Sekelin boyutu nihayetinde omurilikteki kaç sinir lifinin etkilendiğine bağlıdır.Spina bifida aperta'da olduğu gibi sinir lifleri hasar görürse, ciddi sakatlık riski vardır, spina bifida occulta normalde herhangi bir ciddi şikayete neden olmaz. Spina bifida aperta çoğunlukla bel bölgesinde görüldüğünden, sıklıkla duyusal rahatsızlıklara ve bacaklarda felce yol açar.

Ağrı hissinin bozulması bile düşünülebilir. Etkilenen çocukların yürüyemedikleri için kulüp ayaklarından muzdarip olmaları ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaları nadir değildir. Diğer bir ciddi sonuç ise, muamele edilmemiş bir su yüküdür.İntrakraniyal basıncın beyin dokusunu değiştirmesi ve işitme veya görme yeteneği gibi hayati önem taşıyan alanlara zarar verme riski vardır. Beyin onarılamaz bir şekilde hasar görürse, hayat tehdit altındadır.

Skolyoz (omurga eğriliği) de spina bifida'nın etkilerinden biridir. Bazen rektum ve mesane de etkilenerek fekal veya idrar tutamamaya neden olur. Buna genellikle idrar yolu enfeksiyonları eşlik eder.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Spina bifida ile her zaman bir doktora danışılmalıdır. Ancak bu şikayetin erken teşhisi ve tedavisi ile daha fazla komplikasyon önlenebilir. Bu nedenle erken teşhis çok önemlidir ve tedavinin odak noktasıdır. Spina bifida durumunda, ilgili kişinin ciddi sırt problemleri varsa bir doktora danışılmalıdır. Kural olarak, çeşitli kaslar da felç olur, böylece hastanın günlük yaşamı önemli ölçüde kısıtlanır. Algılama da bozulur, etkilenenlerin çoğu da duyusal bozukluklardan muzdariptir.

Ağır vakalarda, bazı ekstremiteler artık hiç hareket ettirilemez. Bu belirtiler ortaya çıkarsa, spina bifidanın mutlaka bir doktor tarafından muayene edilmesi gerekir. İnkontinans veya omurganın keskin eğriliği de spina bifidayı gösterebilir ve ayrıca bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Etkilenenlerin çoğu ayrıca epileptik nöbetler gösterir. Kural olarak, spina bifida bir pratisyen hekim tarafından muayene edilebilir ve tedavi edilebilir. Tam bir iyileşmenin olup olmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez. Ancak epileptik nöbet durumunda, derhal bir acil doktor çağırılmalı veya hastane doğrudan ziyaret edilmelidir.

Tedavi ve Terapi

Terapi, bir Spina bifida malformasyonun kapsamına ve türüne göre. Spina bifida occulta, hastalığın hafif bir formu olarak, birçok vakada klinik veya semptomatik olarak göze çarpmaz ve herhangi bir özel terapötik önlem gerektirmez. Aksine, belirgin bir nöral tüp defekti (açık spina bifida) genellikle 24 ila 48 saat içinde cerrahi olarak tedavi edilir ve gerekirse, iltihaplanma riskini en aza indirmek ve etkilenen çocuğun hayatta kalma şansını artırmak için kapatılır.

Bununla birlikte, nörolojik bozukluklar (duyarlılık bozuklukları, felç, trofik bozukluklar) ve sonraki komplikasyonlar her zaman göz ardı edilemez. Olası eklem ve ayak deformasyonları ortopedik, fizyoterapi ve / veya cerrahi olarak düzeltilebilir. Hidrosefali (su başı) varsa cerrahi olarak şant (kateter) yerleştirilerek fazla beyin sıvısının (likör) boşaltılması ve beyin üzerindeki baskının en aza indirilmesi sağlanır.

Spina bifida, mesane boşaltma bozukluğuyla ilişkiliyse, olası enfeksiyonları (böbrek iltihabı dahil) önlemek için ilaçların yanı sıra bir kateter veya ameliyat düşünülebilir. Ek olarak, özellikle şiddetli spina bifida formlarında, etkilenenlerin aile üyeleri ve etkilenen çocukların kendileri, psikolojik bakım görmeli ve zihinsel yeteneklerde bozulma durumunda uygun destek programları ile desteklenmelidir.

önleme

Nedenlerinden beri Spina bifida Kesin olarak açıklığa kavuşturulmadığında, önleyici tedbirler öncelikle önceden ve hamilelik sırasında ek folik asit (B vitamini) alımı ile sınırlıdır. Genellikle ek B vitamini alınarak spina bifida riskinin yaklaşık yüzde 50 azaltılabileceği varsayılır.

tamamlayıcı tedavi

Spina bifida'da, takip bakımı için seçenekler ve önlemler genellikle önemli ölçüde sınırlıdır ve yalnızca çok az vakada etkilenen kişi tarafından kullanılabilir. Bu nedenle, etkilenen kişi ideal olarak erken bir aşamada bir doktora danışmalı ve ilgili kişi için günlük yaşamı zorlaştıracak başka komplikasyonlar veya şikayetler olmaması için tedaviye başlamalıdır.

Spina bifida doğuştan bir hastalık olduğu için genellikle tam olarak tedavi edilemez. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, torunlarda bu hastalığın tekrarlamasını önlemek için genetik muayene ve danışmanlık yaptırmanız tavsiye edilir. Semptomları hafifletmek için genellikle çeşitli müdahaleler gereklidir.

Etkilenen kişi böyle bir operasyondan sonra mutlaka dinlenmeli ve rahatlamalıdır. Bununla birlikte, mümkünse, efordan veya stresli fiziksel aktivitelerden kaçının. Bazı durumlarda, spina bifida, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltır.

Bunu kendin yapabilirsin

Kişi doğar doğmaz hastalık tedavi edilir. Doğal olarak bebek, durumunu iyileştirmeye yardımcı olacak herhangi bir kendi kendine yardım önlemi alamaz. Hamile kadın, hamilelik sırasında önerilen tüm koruyucu muayenelere katılmalıdır. Ultrason muayenesi sırasında, fetüsün sağlık bozukluğu bir doktor tarafından zaten fark edilebilir. Bu aşamada, hastalık ve olası tedavi önlemleri hakkında kapsamlı bilginin elde edilmesi önemlidir.

Doğum, yatarak tedavi ortamında gerçekleştirilmelidir, böylece mümkün olan en iyi tıbbi adımlar, doğumdan hemen sonra atılabilir. Bu nedenle anne adayı hesaplanan doğum tarihinden önce erken bir zamanda bir kliniği ziyaret etmelidir. Bu hastalığa sahip yavruların hayatta kalma şansı azaldığı için mutlaka bir doktorla çalışmak zorunludur. Ne tür olası gelişmelerin yakın olduğunu bulmak zaten mümkün. Anne-baba adayları kendilerini yeni duruma bir doktordan ve bağımsız olarak yeterince hazırlamalıdır.

Günlük yaşamdaki hastalıkla baş edebilmek için duygusal dengeye ve aile üyelerinden veya arkadaşlardan yeterli desteğe ihtiyacınız var. Bu adımlar son tarihten önce dikkate alınmalı ve planlanmalıdır, böylece zihinsel aşırı yük durumları ortaya çıkmaz. Gerekirse terapötik yardım alınacaktır.