Değişken immün yetmezlik sendromu

değişken immün yetmezlik sendromu, Aynı zamanda Yaygın değişken bağışıklık yetersizliği - CVID - doğuştan immün yetmezlik olduğu bilinmektedir. Kusur bağlamında, immünoglobulin sentezi, özellikle immünoglobulin G son derece düşüktür.

Değişken immün yetmezlik sendromu nedir?

CVID yada bu değişken immün yetmezlik sistemi etkilenenlerin çok az veya hiç antikor içermediği doğuştan bir hastalıktır. Antikor eksikliği, enfeksiyona duyarlılığın artmasına neden olur. Her şeyden önce, etkilenenler gastrointestinal sistem şikayetlerinden ve solunum yolları enfeksiyonlarından muzdariptir; tetikleyiciler bakterilerdir.

Kusur, "değişken" olarak adlandırılır çünkü kusurların her zaman bağışıklık sisteminin aynı bölümünde meydana gelmesi gerekmez. Bu nedenle, CVID'nin klinik tablosu değişebilir, bu bir yandan tedaviyi diğer yandan teşhisi zorlaştırır. Çoğu durumda, CVID yalnızca 16 ile 25 yaşları arasında görünür; hastalık 1: 25.000'de nispeten nadirdir.

nedenleri

Değişken immün yetmezlik sendromu bağlamında, B hücreleri genellikle mevcuttur, ancak çalışmaz. Bu nedenle vücudu olası enfeksiyonlardan korumak için gerekli sayıda antikor oluşamaz. Hastalar ne yazık ki IgA, IgM ve IgG antikor sınıflarında (bazen daha büyük, bazen daha az) bir düşüşten muzdariptir.

Şimdiye kadar genetik nedenler ve kusurun nedeni açıklığa kavuşamadı. Ancak tıp uzmanları, kadın ve erkeklerin değişken immün yetmezlik sendromundan eşit derecede etkilendiği görüşündedir. Ailevi kümeler halihazırda gözlemlenmiştir, ancak doktorlar şu anda hala CVID'nin kalıtsal olmadığı görüşüne sahiptir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Semptomlar aşağıdaki gruplara ayrılır: gastrointestinal sistem ile ilgili bozukluklar veya problemler, enfeksiyonlar, cilt semptomları, granülomlar, kronik solunum enfeksiyonları, lenfatik dokudaki değişiklikler ve ayrıca tümörler ve otoimmün fenomenler.

Enfeksiyonlar arasında bakterilerin neden olduğu solunum yolu enfeksiyonları (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), enterovirüslerin neden olduğu beyin iltihabı (ensefalit) ve idrar yolu enfeksiyonları (mikoplazma) bulunur. İshal ve yetersiz besin emilimi, kronik solunum yolu hastalıkları (bronşektazi) kadar mümkündür.

Lenfatik dokudaki değişikliklerin bir parçası olarak, dalağın genişlemesi ve genişlemiş bir karaciğer belgelendi (hepato-splenomegali). Granülomlar ayrıca CVID'nin semptom ve işaretleridir; bunlar kendilerini vücuttaki iltihaplanma odakları yoluyla ifade ederler ve bunlar esas olarak organları (akciğerler, dalak, karaciğer) ve kemik iliğini etkiler.

Hekim, otoimmün fenomeni terimini, reaktif eklem iltihabının yanı sıra immünolojik olarak indüklenen kan trombositlerinin eksikliğine atıfta bulunmak için kullanır; Etkilenenlerin yaklaşık yüzde 20'si immün trombositopeniden şikayetçidir. Bazen immünolojik olarak indüklenen ve zararlı anemi de ortaya çıkabilir. Diğer semptomlar saç dökülmesi, deri granülomları ve ayrıca beyaz nokta hastalığıdır. Tümörler (timomalar, mide kanseri, kötü huylu lenfomalar) da gelişebilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle, doktor muhtemelen bunun bazen değişken bir immün yetmezlik sendromu olabileceği şüphesini ifade edecektir. Bununla birlikte, sözde tesadüfi bir bulgu, doktorun tanı koymasına da yol açabilir. Şüpheli tanı konulduktan sonra doktor kandaki immünoglobulinleri belirler.

CVID bağlamında, immünoglobulin G her zaman düşüktür; Kural olarak, değer 3 g / l'nin altındadır. Bununla birlikte birçok durumda immünoglobulin A ve M de azalır. Antikor eksikliği, temel bileşendir ve ayrıca değişken bir immün yetmezlik sendromunun var olduğunun göstergesidir. Ancak kesin tanı konulabilmesi için hekimin kesinlikle antikor eksikliğine neden olabilecek diğer hastalıkları ekarte etmesi gerekir.

Bunlar, örneğin immünoglobulin hafif zincirlerinin (Bence Jones miyelomu olarak da bilinir) monoklonal çoğalmasını içerir. Nefrotik sendrom (böbrekler yoluyla protein kaybı) ve eksüdatif enteropati (bağırsaklar yoluyla protein kaybı) da önceden tamamen ortadan kaldırılmalıdır. Ek olarak, özel immünolojik testler yapılır; örneğin, immünoglobulin B değerlerinin alt sınıfları ölçülür.

Hastalığın prognozu ve seyrinin değerlendirilmesi nispeten zordur. Bir süredir sunulan IVIG tedavisi nedeniyle prognoz önemli ölçüde iyileşmiştir. Bununla birlikte, zamanla, değişken bağışıklık eksikliği sendromundan muzdarip insanlar, bazen yaşam beklentisini büyük ölçüde azaltabilen ciddi hastalıklar (otoimmün fenomenler veya tümörler gibi) geliştirir.

Komplikasyonlar

Değişken immün yetmezlik sendromu bağlamında, tümü beklenen yaşam süresinde bir azalmaya katkıda bulunan çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Kesin istatistiksel bilgi mevcut değildir. Bununla birlikte, düzenli olarak immünoglobulin infüzyonunun prognozda bir iyileşmeye yol açtığı gözlenmiştir.

En önemli komplikasyonlar, solunum yolunun şiddetli bakteriyel iltihabı, viral beyin iltihabı, lamblianın neden olduğu ishalli hastalıklar veya mikoplazmaların neden olduğu alt idrar yolu enfeksiyonlarıdır. Kronik solunum yolu hastalıkları, bronşiyal duvarın kronik iltihaplı bakteriyel enfeksiyonları ile bronşların geri dönüşü olmayan genişlemesi ile karakterize edilen bronşektaziye yol açabilir.

Bronş duvarında sürekli doku ölümü (nekroz) meydana gelir. Yeterli antibiyotik tedavisi olmadan bu enfeksiyonlar genellikle erken ölüme yol açar. Diğer komplikasyonlara, bağışıklık sisteminin çeşitli otoimmün reaksiyonları neden olur. Bu, reaktif eklem iltihabına, kan trombositlerinin eksikliğine, hemolitik anemiye, pernisiyöz anemiye veya iç organlarda çeşitli iltihaplanma kaynaklarına yol açabilir.

Trombosit eksikliği (trombositopeni) kanın pıhtılaşmasını engeller ve sık kanamaya neden olur. Hemolitik ve zararlı anemi, artan kan parçalanması veya yetersiz kan oluşumuna atfedilebilen ciddi kan eksikliği ile karakterizedir. Ağır vakalarda hem trombositopeni hem de anemi ölüme yol açabilir.

Karaciğer, akciğerler, dalak veya kemik iliğindeki iltihaplanma odakları granülomlar olarak belirgindir. Son olarak, değişken immün yetmezlik sendromu bağlamında, bazı durumlarda kötü huylu lenfomalar, timomalar veya mide kanseri gelişebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bu hastalık genellikle her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmesini gerektirir. Ancak erken teşhis ve ardından tedavi ile başka komplikasyonlar veya şikayetler önlenebilir. Bu nedenle etkilenen kişi ilk belirtilerde doktora başvurmalı ve muayene yaptırmalıdır. İlgili kişi kronik solunum güçlüğü çekiyorsa bir doktora danışılmalıdır. Kural olarak, güçlü bir öksürük ve dolayısıyla çok düşük bir direnç vardır. Büyümüş bir karaciğer de bu hastalığı gösterebilir.

Birçok hasta ayrıca tüm vücuda deriye yayılan saç dökülmesinden veya beyaz lekelerden muzdariptir. Bu belirtiler devam ederse bir doktora danışılmalıdır. Hastalık, tümör olasılığını da önemli ölçüde artırdığından, erken dönemde tespit edilebilmesi için iç organların da düzenli muayenelerinin yapılması gerekir.

Kural olarak, hastalık bir pratisyen hekim veya bir dahiliye uzmanı tarafından teşhis edilebilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi semptomların kesin şiddetine bağlıdır, böylece genel bir öngörü yapılamaz. Ancak çoğu durumda kişinin yaşam beklentisi azalır.

Terapi ve Tedavi

Tedavi sadece gerekliyse veya hastanın şikayetleri varsa veya değişken immün yetmezlik sendromuna bağlı olarak ortaya çıkan başka hastalıklar meydana gelmişse verilir. Ancak semptom ve şikayetleri olmayan hastalar tedavi edilmez.

Bir süre önce, immünoglobulinlerin subkutan veya intravenöz infüzyonuna dayanan yeni bir tedavi yöntemi bulundu. Doktor, tedavinin bir parçası olarak IVIG tedavisinden bahseder. IVIG tedavisi ile doktor vücut ağırlığına bağlı olarak her iki ila altı haftada bir 200 ila 600 mg'lık bir doz verir. Doktor subkutan infüzyona karar verirse, haftalık olarak uygulanan daha düşük bir dozaj kullanılır.

IVIG tedavisinin amacı, immünoglobulin G düzeyini 5 g / l'nin üzerinde tutmaktır. Değişken bağışıklık eksikliği sendromunun tipik özelliği olan başka hastalıklar varsa, bakteriyel enfeksiyonlar antibiyotiklerle tedavi edilir. Dozaj daha yüksektir; alımı sağlıklı insanlardan çok daha uzun sürer.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Şimdiye kadar bir immün yetmezlik salgınına neden olan hiçbir neden bulunamadığından, hiçbir önleyici tedbir bilinmemektedir.

tamamlayıcı tedavi

Değişken immün yetmezlik sendromu, nadir görülen immün yetmezliklerden biridir. Kalıtsaldır ve mutasyona uğramış kromozomlardan kaynaklanır. Kusur, tedavi gerektiren çeşitli ikincil hastalıkları tetikler. Bu nedenle takip bakımı gereklidir. Bağışıklık yetersizliği sendromu bu şekilde tedavi edilemez. Bu nedenle tedavi ve sonrası bakım bundan kaynaklanan hastalıklara kadar uzanır.

Amaç, bir yandan mevcut hastalığı iyileştirmek, diğer yandan nüksetmekten kaçınmak ve daha fazla fiziksel şikayetleri önlemektir. Odak noktası, etkilenen kişinin yaşam kalitesi üzerinedir. Hasta herhangi bir belirti göstermezse, ne tedavi ne de takip kontrolleri gerekli değildir. Bakım sonrası bakımın şekli, etkilenen organlardaki hastalığa bağlıdır. Hasta uygun ilaçla tedavi edilir, tedavi sonrası bakımın bir parçası olarak tolerans ve iyileşme kontrol edilir.

Bakım sonrası bakım, semptomların başarılı bir şekilde ortadan kaldırılmasıyla sona erer. Belirli bir süre kullanılmaması gerektiğinden, antibiyotik verilirken özel dikkat gösterilmelidir. İmmün yetmezlik sendromu, etkilenen kişi için önemli bir duygusal yük ise, tıbbi bakıma ek olarak psikoterapi önerilir. Depresyon veya afektif bozukluklar önlenmeli, kronik kalıtsal hastalığa rağmen hastanın yaşam kalitesi korunmalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Bağışıklık sisteminin zayıflaması nedeniyle, özellikle viral ve bakteriyel enfeksiyonlara karşı, immün yetmezlik sendromu, hastanın hayatında her zaman bir zorluktur. Etkilenenlerin gama globülinleri, kan plazmasındaki tüm antikorların çoğunu oluşturur. Bunların her biri, bağışıklık sisteminin zaten saldırıya uğradığı ve immünoglobülinler M yoluyla uygun bağışıklık tepkisini gösteren çok spesifik bir patojeni hedefliyor. Günlük davranışın adaptasyonu ve etkili kendi kendine yardım önlemleri, bu hastalığın nedensel faktörlerinin zaten bilinmesini gerektirir. Hastalık, genetik olarak şiddetli protein eksikliği veya kemoterapi gibi belirli durumlardan kaynaklanabilir veya tetiklenebilir.

Hastalık genetik faktörlerden kaynaklanıyorsa, kendi kendine yardım önlemleri, tüm enfeksiyon kaynaklarından olabildiğince uzak durmayı içerir. Bu, örneğin soğuk algınlığı olan insanlarla temastan kaçınılması gerektiği anlamına gelir, çünkü bağışıklık sistemi topladığı bulaşıcı mikropları savuşturamaz. Aynı davranış, hastalığın durumunu kötüleştirmemek için edinilmiş bağışıklık yetersizliği sendromunda da etkilidir.

Otoimmün hastalıklar veya kanser gibi diğer ciddi sağlık bozukluklarının immün yetmezlik sendromunun nedeni olabileceği bu gibi durumlarda, bunlar mümkün olan en kısa sürede açıklığa kavuşturulmalıdır. Ancak o zaman immün yetmezlik sendromuna karşı etkili tedavi mümkün olduğu kadar erken başlatılabilir.