WAGR sendromu

WAGR sendromu 11. kromozomda bir dizi genin eksikliğini gösterir. Bu bozukluk böbrek tümörleri, kanser, göz hastalıkları, genitoüriner problemler, zihinsel engellilik ve daha fazlasını içerebilen bir dizi duruma yol açabilir.

WAGR Sendromu nedir?

WAGR sendromu hem kızları hem erkekleri etkileyebilen nadir bir genetik bozukluktur.WAGR sendromuyla doğan çocuklar sıklıkla göz problemleri geliştirir ve belirli kanser türleri ve zihinsel engel geliştirme riski daha yüksektir.

WAGR ifadesi, etkilenen kişilerde meydana gelebilecek en yaygın fiziksel ve ruhsal hastalıkların ilk harflerini ifade eder. Bunlar, çocuklarda en yaygın böbrek kanseri türü olan Wilms Tümörünü ('W') içerir. Ayrıca, aniridia ('A'), gözün renkli kısmının tamamen yokluğu.

Ürogenital sorunlar da sıklıkla klinik tablonun bir parçasıdır; İngilizce "Genitoüriner" ('G'): Burası cinsel organların yanlış hizalandığı yerdir. Ve son faktör zeka geriliğidir; İngilizce "retardation" ('R'). WAGR sendromlu çoğu insanda bu semptomlardan iki veya daha fazlası vardır.

nedenleri

Bunun nedeni WAGR sendromu genetik bir kusurda yatıyor. Bu, 11. kromozomda belirli bir genetik bölümün eksikliğinden tetiklendiği anlamına gelir.

Çoğu durumda, sperm veya yumurta hücresi oluşumu sırasında 11. kromozomda böyle bir değişiklik meydana gelir. Ancak ilk haftalarda anne karnında gelişme de mümkündür.

Ebeveynlerden birinde kromozomlar arasındaki bir anahtarın kalıtsal geçişi daha az yaygındır. Bu, gen kümesi çocuğa aktarıldığında gen kaybına yol açar. Çocukta gen setinden yoksun bir kromozom karışımı ve tamamlanmış diğerleri de mümkündür.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Genetik olarak belirlenmiş WAGR sendromu, Wilm's tümörü, aniridia, ürogenital sistem malformasyonları ve zeka geriliğinden oluşan semptom kompleksi ile karakterize edilir. Tüm semptomların aynı anda görülmesi gerekmez. Aniridia (iris eksikliği) neredeyse her zaman mevcuttur. Böylelikle hastalığın önemli bir göstergesini sağlar.

İris eksikliği daha sonra katarakt (katarakt) ve diğer göz hastalıklarına yol açabilir. Nadir istisnai durumlarda, ancak, aniridia mevcut değildir. Glokom (glokom) da bazen görülür. Bazı insanlar ayrıca göz kapaklarının sarktığını (pitoz) fark eder. Wilm tümörü, çocukluk çağında en sık görülen böbrek tümörüdür.

WAGR sendromlu tüm hastaların yaklaşık yarısında görülür. Dahası, on iki yaşın üzerindeki hastaların yüzde 40 kadarı böbrek zayıflığından muzdariptir. Genitoüriner sistem, inmemiş testislere kadar interseksüel cinsel organlar şeklinde kendini gösteren anormalliklerle fark edilir. Bu anormallikler özellikle erkeklerde yaygındır. Kadınlarda da bulunmayabilirler.

Bununla birlikte, kadınlarda bazen bir gonadoblastoma (yumurtalık tümörü) vardır. Vajina ve rahim deforme olabilir. Bireysel hastalarda zihinsel eksiklik farklıdır. Bazı hastalar ayrıca çocukluk döneminde aşırı obezite geliştirir. WAGR sendromunun tedavisi mümkün değildir. Tümörler ve fonksiyonel bozukluklar için böbreklerin düzenli olarak izlenmesini içeren yaşam boyu semptomatik tedavi uygulanmalıdır. Malformasyonlar ve tümörler cerrahi olarak çıkarılmalıdır.

Teşhis ve kurs

İle İlgili Belirtiler WAGR sendromu genellikle doğumdan hemen sonra tanınır. Daha sonra bir genetik test gerçekleştirilebilir. En dikkat çekici belirtilerden biri, bir veya iki gözde göz renginin olmamasıdır.

Genetik test, kromozom analizi veya karyotip olarak adlandırılır. Bu analiz, özellikle 11. kromozomdaki söz konusu gen setini arar. Daha da spesifik bir test, kısaca FISH (floresan yerinde hibridizasyon) olarak adlandırılır ve tek tek genleri arayabilir. Daha önce WAGR sendromlu bir çocuğu olan ve bu nedenle risk grubuna dahil olan insanlar veya çiftler için, tanı için çok daha erken testler yapma seçenekleri vardır.

Etkilenen çocuğun hangi isimsiz hastalıklardan muzdarip olacağı kesin değildir. Ayrıca, ana semptomlardan hiçbirini göstermeyen WAGR sendromlu insanlar da var.

Komplikasyonlar

WAGR sendromu, bir dizi farklı şikayet ve hastalığa yol açar ve bu nedenle, etkilenen kişinin yaşam kalitesini de önemli ölçüde azaltabilir. Bu sendromlu hastalar genellikle zihinsel engellerden ve çeşitli göz şikayetlerinden muzdariptir. Bu, gözde iris eksikliğine neden olur, böylece etkilenen kişinin görme yeteneği önemli ölçüde azalır.

Vücudun geri kalanında da hasta için günlük hayatı çok daha zor hale getirebilecek deformiteler ve anomaliler vardır. Birçok çocuk da WAGR sendromunun bir sonucu olarak zorbalık veya alaydan muzdariptir ve bu nedenle psikolojik şikayetler veya depresyondan da muzdarip olabilir. Hastanın ebeveynleri veya yakınları sıklıkla ağır psikolojik rahatsızlıklardan muzdariptir. Dahası, WAGR sendromu katarakta ve sıklıkla hastada tam bir görme kaybına yol açar.

WAGR sendromu ayrıca çeşitli kanser türlerinin olasılığını önemli ölçüde artırdığından, etkilenenler çeşitli tedavilere ve düzenli muayenelere bağlıdır. Hiçbir komplikasyon yok. Bununla birlikte, bu sendrom için tam bir tedavi sağlanamaz. Zihinsel engel nedeniyle hastalar hayatlarında her zaman diğer insanların yardımına bağımlıdır ve gündelik hayatla kendi başlarına baş edemezler.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

WAGR sendromu kendi kendine iyileşemeyeceği için, etkilenen kişi her zaman bir doktora danışmalıdır. Doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle hastalığın ilerideki seyri de o kadar iyi olur. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, WAGR sendromunun tekrar ortaya çıkmasını önlemek için genetik testler ve danışmanlık da yapılabilir.

WAGR sendromu durumunda, ilgili kişi eksik bir irisden muzdaripse bir doktora danışılmalıdır. Bu rahatsızlık genellikle çıplak gözle görülebilir. Ayrıca çeşitli göz şikayetleri kalıcı olarak ortaya çıkarsa ve kendiliğinden geçmezse bu hastalığa işaret edebilir. Göz tümörleri de sıklıkla bu sendromu gösterir. Etkilenenlerin çoğu ayrıca zeka azalması ve ayrıca çocuklarda zaten ortaya çıkabilen şiddetli obeziteden muzdariptir.

Aynı şekilde cinsel şikayetler diğer şikayetlerle bağlantılı olarak ortaya çıktıklarında sıklıkla bu hastalığa işaret etmektedir. WAGR sendromu durumunda, öncelikle sendromu teşhis edebilecek bir pratisyen hekime veya bir çocuk doktoruna danışılabilir. Daha fazla tedavi daha sonra kesin şikayetlere ve bunların ciddiyetine bağlıdır.

Tedavi ve Terapi

Tedavi WAGR sendromu Kusur yoluyla çocuğun geliştirdiği hastalıklara ve rahatsızlıklara bireysel olarak bağlıdır. WAGR sendromlu tüm çocukların yaklaşık yarısında, bir ile üç yaşları arasında Wilms tümörü gelişir, ancak sekiz yaşına kadar ve çok nadir durumlarda daha sonra ortaya çıkabilir.

Zamanında tedaviyi sağlamak için çocuk sekiz yaşına kadar üç ayda bir tümörü erken dönemde tespit etmek için ultrason ile muayene edilir. Aniridia, ameliyatın yanı sıra ilaçla tedavi edilebilir ve çocuğun görme yeteneğini korumayı amaçlamaktadır. Ürogenital sorunları önlemek için hem erkek hem de kız çocuklarında düzenli bel muayeneleri yapılır.

Testisler ve yumurtalıklar kansere yakalanma riski altındadır ve çıkarılmaları gerekebilir. Bu durumda hormon tedavisi reçete edilir. Çocukların zihinsel bozukluğu hafiften şiddetliye kadar değişebilir, ancak bazı durumlarda zekaları tamamen normal kalır.

önleme

O zamandan beri WAGR sendromu genetik bir kusurdur, tedavisi veya doğrudan önleme yoktur. Bir uzmandan genetik tavsiye, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere riskleri değerlendirmede yardımcı olabilir. Daha önce bir hamilelik olmuş olsa bile, bilgiler WAGR sendromlu bir çocuğun doğuma götürülüp taşınmayacağına karar vermenize yardımcı olmak için kullanılabilir.

tamamlayıcı tedavi

Hastalık, günlük yaşamdan etkilenenler için ağır bir yük olduğundan, kalıcı psikolojik danışma düşünülmelidir. Sosyal çevre, etkilenenlerin her zaman aile üyelerinden yardım isteyebilmesi için korunmalıdır. Uzun vadede hastalıkla yaşayabilmek için duygusal istikrarın sağlanması önemlidir.

Hastalıktan etkilenenler için hayatı kolaylaştırmak için küçük yaşam sevinçleri çok önemlidir. Etkilenenler için daha önce eğlenceli olan aktiviteler sosyal çevre ile birlikte planlanmalı ve tekrar yapılmalıdır. Hastalar herhangi bir stresli durumdan kaçınmalıdır. Bir kendi kendine yardım grubunu ziyaret etmeniz de tavsiye edilir. Orada, etkilenenler diğer hasta insanlarla fikir alışverişinde bulunabilir ve hastalıkla yaşamanın yeni yollarını öğrenebilir.

Ek olarak, etkilenenler hastalıkla yalnız kalmazlar. Etkilenenler mümkün olduğunca yaşam tarzlarını hastalığa adapte etmelidir. Yapılan işin de hastalıkla uyumlu olması gerekir. Etkilenenler hiçbir koşulda kendilerini fiziksel veya zihinsel olarak aşırı zorlamamalıdır.

Etkilenenler ayrıca doktorlarından hastalık hakkında yeterli bilgi almalı ve kendilerini bağımsız olarak bilgilendirmelidir. Böylece hastalığın her durumu uygun şekilde ele alınabilir. Etkilenenlerle uygun şekilde ilgilenebilmek için akrabalar da yeterince bilgilendirilmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Bu hastalıkla başa çıkmak, etkilenen kişi ve yakınları için önemli bir zorluktur.Günlük yaşamda bir psikoterapistle destek ve işbirliği aranmalıdır.

Genellikle başa çıkması zor olan çok sayıda şikayet vardır. Duygusal aşırı yük durumlarını minimuma indirmek için bilişsel istikrar son derece önemlidir. Özgüven güçlendirilmeli ve küçük başarılarla günlük olarak inşa edilmelidir. Mizah ve yaşama sevinci günlük yaşamın iki önemli bileşenidir. Daha fazla gelişmeyi desteklerler ve günlük zorluklarla başa çıkmada olumlu bir etkiye sahiptirler. Yaşam tarzı, ilgili kişinin olanaklarına göre uyarlanmalıdır. Fiziksel aşırı efor veya zihinsel aşırı efor durumlarından ilke olarak kaçınılmalıdır.

Ayrıca hastalık hakkında kapsamlı bilgi ve olası tüm şikayetler son derece önemlidir. Mevcut bilgi durumunun sorumluluğu sadece tedaviyi uygulayan doktora değil, aynı zamanda ilgili kişiye veya yakınlarına da aittir. Kendi araştırmanızı yapmak, kendi bilginizi genişletmenize yardımcı olur. Neler olacağını bilmek, ani gelişmelerle daha fazla başa çıkmaya yardımcı olur ve bu durumlarda daha fazla egemenlik sağlar. Bu şekilde korku veya panik durumları daha iyi yönetilebilir.