Willebrand-Juergens Sendromu

Willebrand-Juergens Sendromu kanama eğilimi artmış doğuştan bir hastalıktır. O da sık sık yapacak von Willebrand sendromu veya kısa VWSçağrılır ve farklı türlere ayrılabilir. Hepsi hemorajik diyatez grubuna aittir.

Willebrand-Juergens Sendromu nedir?

Hastalıklar grubuna Finli doktor Erik Adolf von Willebrand ve Alman doktor Rudolf Juergens'in adı verildi. Tüm formların ortak özelliği Willebrand-Juergens Sendromu von Willebrand faktörünün nicel veya nitel sapmasıdır. Von Willebrand faktörü, kanın pıhtılaşmasında önemli bir rol oynadığı için genellikle pıhtılaşma faktörü olarak adlandırılır.

Bununla birlikte, doğrudan pıhtılaşma kademesine dahil olmadığından, bu başlık teknik olarak yanlıştır. Aksine, akut faz proteinlerine aittir. Von Willebrand faktöründeki sapmalar, kan pıhtılaşma bozukluklarına ve patolojik olarak artan kanama eğilimine yol açar. Biri de birinden bahsediyor hemorajik diyatezi.

nedenleri

Willebrand-Jürgens sendromu genetiktir. 12p13.3 gen lokusunda 12. kromozomda çeşitli mutasyonlar vardır. Ayrıca edinilmiş formlar da vardır, ancak bunlar oldukça nadirdir. Genellikle kalp kapak kusurlarında, otoimmün hastalıklar bağlamında veya lenfatik hastalıklarda eşlik eden bir hastalık olarak ortaya çıkarlar. Willebrand-Jürgens sendromu, ilacın bir yan etkisi olarak da gelişebilir.

Erkekler ve kadınlar hastalıktan eşit derecede etkilenir. Bununla birlikte, özellikler vakadan hastalığa farklılık gösterir.Sendromun Tip 1'i kantitatif bir eksikliğe sahiptir, bu da çok az von Willebrand faktörünün oluştuğu anlamına gelir. Tüm hastalık vakalarının yaklaşık yüzde 60 ila 80'i tip 1'e aittir.

Tüm hastaların yaklaşık yüzde 20'si tip 2'den muzdariptir. Burada Willebrand faktörü yeterli miktarlarda mevcuttur, ancak kusurları vardır. Tip 2'de beş alt form ayırt edilebilir. Tip 2C dışındaki tüm alt formlar, otozomal dominant bir özellik olarak miras alınır. Willebrand-Jürgens sendromunun en nadir fakat en ciddi şekli tip 3'tür. Kanda hiç Willebrand faktörü bulunmaz. Bu form, otozomal resesif bir özellik olarak miras alınır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Birçok hasta, özellikle Tip 1 hastalar, çok az semptom gösterir veya hiç yoktur ve normal yaşamlar sürdürebilir. Etkilenenlerin bir kısmı, yaralanmalardan uzun süre kanama veya ameliyat sonrası kanama eğilimindedir. Ek olarak, küçük travmalarda bile geniş alanlı hematomlar ortaya çıkabilir. Kadın hastalarda adet dönemi uzayabilir. Burada menorajiden bahsediliyor. Menstrüasyon ayrıca kan kaybının artmasıyla da karakterize edilirse buna hipermenore denir.

Willebrand-Jürgens sendromunun ilk belirtileri sık sık burun veya diş etlerinden kanamadır. Çocuklarda, durdurulması zor olan dişlerin değişmesi sırasında kanamalar oluşur. Şiddetli formlarda, özellikle tip 3, kas ve eklemlerde kanama olabilir. Gastrointestinal bölgede kanama da mümkündür. Tip 3 hastalarda bunlar genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Sendromdan şüpheleniliyorsa standart kan pıhtılaşma testleri yapılır. Kan sayımı ve Hızlı değer (INR) genellikle normaldir. Ciddi durumlarda kısmi tromboplastin zamanı (PTT) değiştirilebilir. PTT, iç kan pıhtılaşma sisteminin işlevselliği hakkında bilgi sağlar. Kanama zamanı da belirlenir, ancak çoğu durumda, özellikle tip 1'de sonuç alınmaz. Tip 2'de zaman zaman, tip 3'te aslında her zaman uzatılmıştır.

Tüm tiplerde, von Willebrand faktörü olan faktör VII ile ilişkili antijen her zaman azaltılır. VWF etkinliği de azaltılır. Tip 3 ve tip 2'nin bir alt tipi de düşük pıhtılaşma faktörü VIII değerine sahiptir. Tip 1 ve tip 2'nin diğer alt formlarında bu pıhtılaşma faktörü normaldir.

Farklı türleri ve alt formları birbirinden ayırmak için Willebrand faktörünün hem nicel hem de nicel çalışmaları yürütülmektedir. Bunun için ELISA, elektroforez veya multimer analizleri gibi yöntemler kullanılır. Ayırıcı tanı açısından diğer hemorajik diyatezlerden ayırmak önemlidir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Willebrand-Jürgens sendromundan etkilenenler herhangi bir özel şikayete sahip değildir ve bu nedenle başka komplikasyonlar da yoktur. Bununla birlikte, sendrom bazı insanlarda aşırı kanamaya ve genel olarak önemli ölçüde artan kanama eğilimine neden olabilir. Sonuç olarak, çok hafif ve basit yaralanmalar bile aşırı kanamaya ve dolayısıyla muhtemelen kan kaybına neden olabilir.

Sürekli burun kanamaları da meydana gelebilir. Özellikle yaralanma durumunda veya ameliyattan sonra, etkilenenler bu kanamayı hafifletmek için ilaç almaya bağımlıdır. Kadınlarda Willebrand-Jürgens sendromu ağır ve hepsinden önemlisi uzun adet dönemlerine yol açabilir. Sonuç olarak, birçok kadın ruh hali değişimlerinden ve sıklıkla şiddetli ağrıdan muzdariptir.

Hastaların çoğunda sendromun bir sonucu olarak diş eti kanaması ve ayrıca mide ve bağırsaklarda kanama vardır. Willebrand-Jürgens sendromunun tedavisi ilaç yardımı ile gerçekleşebilir. Belirli bir komplikasyon yok. Kanama olması durumunda hastalar yaşamları boyunca her zaman ilaca güvenmek zorunda kalacaklardır. Hastalık erken teşhis edilir ve tedavi edilirse, etkilenenlerin yaşam beklentisi azalmayacaktır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Vücudunuzda küçük kesikler veya yaralanmalardan sonra bile anormal derecede ağır kanama fark ederseniz, bir doktora danışmalısınız. İlgili kişi, morluklar veya ciltte renk değişikliği gelişmesinden muzdaripse, nedenini açıklığa kavuşturmak da gereklidir. Tedavi edilmezse büyük miktarda kan kaybı yaşamı tehdit eden bir duruma yol açabilir. Bu nedenle ilk anormallikler ortaya çıkar çıkmaz doktora başvurulmalıdır. Cinsel olgunluktaki kızlarda veya kadınlarda menstrüasyon aşırı kan kaybı ile ilişkiliyse, bir doktora danışılmalıdır. Sık sık burun kanaması veya diş eti kanaması meydana gelirse, gözlemleri bir doktorla görüşmeniz önerilir.

Organizmadan gelen bir uyarı sinyali olabilir. Kan kaybedildiğinde baş dönmesi, uyuşma veya iç güçte azalma gibi belirtiler ortaya çıkarsa, durum endişe vericidir. Akut vakalarda en kısa zamanda bir doktora danışılmalıdır. Bilinç bozukluğu veya bilinç kaybı durumunda, acil servis uyarılmalıdır. Ek olarak, ilk yardım önlemleri hazır bulunanlar tarafından yapılmalıdır. Fiziksel düzensizliklere ek olarak duygusal bozukluklar da varsa, eyleme geçme ihtiyacı da vardır. Duygudurum dalgalanmaları, ağrı, genel halsizlik veya iç halsizlik durumunda belirtiler bir doktor tarafından daha yakından incelenmelidir.

Terapi ve Tedavi

Özellikle hafif formlar için uzun süreli tedavi genellikle gerekli değildir. Hastalar, trombosit fonksiyonunu engelleyebilecekleri ve hemorajik diyatezi artırabilecekleri için aspirin gibi asetilsalisilik asit içeren ilaçlardan kaçınmalıdır. Ameliyattan önce veya burun kanamasında artış varsa desmopressin önerilir. Desmopressin, von Willebrand faktörünün salınmasını uyarır. Desmopressinin etkisi yoksa, aktif koagülasyon faktörleri VII veya VII'nin uygulanması endike olabilir.

Kanama durumunda dikkatli kanama durdurulmalıdır. Örneğin basınçlı bir bandaj bunun için uygundur. Ağır vakalarda, özellikle tip 3'te, yaralanmalar ve travmalar için bir kan pıhtılaşma faktörü hazırlığı uygulanır. Willebrand faktörü de her iki ila beş günde bir değiştirilebilir. Onaylanmış Willebrand-Jürgens sendromu olan çocuklar ve ergenler yanlarında her zaman bir acil durum kimliği bulundurmalıdır. Bu, acil durumlar için tip, kan grubu ve iletişim bilgilerini içeren kesin tanıyı içermelidir.

Şiddetli sendromlu hastalar, yüksek yaralanma riski olan yüksek riskli sporlardan ve top sporlarından kaçınmalıdır. Willebrand-Jürgens sendromu başka bir hastalığa dayanıyorsa, nedensel hastalık tedavi edilirse, sendrom da tedavi edilecektir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Çoğu durumda, Willebrand-Jürgens sendromu kalıtsaldır. Böylelikle hastalık engellenemez. Potansiyel olarak yaşamı tehdit eden kanamayı önlemek için, ilk kez hemorajik diyatez kanıtı olduğunda tıbbi açıklama için her zaman bir doktora danışılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Willebrand-Jürgens sendromu durumunda, etkilenenlerin genellikle doğrudan takip bakımı için çok sınırlı seçenekleri vardır. Genellikle tamamen iyileştirilemeyen doğuştan bir hastalık olduğundan, etkilenenler ideal olarak hastalığın ilk belirti ve semptomlarında bir doktora danışmalı ve diğer semptomların ortaya çıkmasını önlemek için tedaviye başlamalıdır. .

Sendromun torunlarınıza geçmesini önlemek için çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik muayene ve tavsiye de çok yararlıdır. Bu hastalıktan etkilenen çoğu insan, semptomların ve malformasyonların genellikle hafifletilebildiği çeşitli cerrahi müdahalelere bağımlıdır. Her durumda, etkilenen kişi işlemden sonra dinlenmeli ve rahatlamalıdır.

Vücudu gereksiz yere zorlamamak için fiziksel efor veya stresli aktivitelerden kaçınılmalıdır. Bu hastalıktan etkilenen çoğu insan, semptomları hafifletebilecek ve sınırlandırabilecek çeşitli ilaçların alımına bağımlıdır. İlgili kişi, semptomları hafifletmek ve sınırlamak için her zaman düzenli ilaç alımına ve ayrıca reçete edilen ilaç dozajına dikkat etmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Günlük yaşamda kaza riskini mümkün olduğunca düşük tutmaya özen gösterilmelidir. Kan pıhtılaşması bozulduğu için açık yaralara özel dikkat gösterilmelidir. Tehlikeli durumlar, sportif faaliyetler ve fiziksel faaliyetler, mümkünse yaralanma olmayacak şekilde yapılmalıdır.

Kan grubu ve teşhis edilen hastalık hakkında da not tutulması tavsiye edilir. Acil durum kimlik kartı olarak adlandırılan bir kart, her zaman kolayca erişilebilecek şekilde vücut üzerine veya bir el çantasına yerleştirilmelidir. Bu, acil durumlarda hayat kurtarıcı olabilir, çünkü bir kaza durumunda insanlar veya acil doktorlar sorun hakkında derhal bilgilendirilebilir ve uygun önlemler alınabilir. Ayrıca, olası yaralanmalar durumunda hemen müdahale edebilmeniz için yeterli yara sargısı her zaman yanınızda bulundurulmalıdır.

Hastalık duygudurum dalgalanmaları veya diğer davranışsal anormalliklerle ilişkilendirilebileceğinden, psikoterapötik destek aranmalıdır. Bu, stresli durumlarla başa çıkmada veya duygusal stres aşamalarında yardımcı olabilir. Duygusal aşırı yük durumlarında etkilenen kişinin nasıl uygun şekilde tepki verebileceği öğrenilir. Ayrıca olası gelişmelerle ilgili duygularına göre aynı zamanda çevresini nasıl aydınlatabileceğini öğrenir. Bu bölgedeki hastaların genellikle ciddi endişeleri olduğu gösterilmiştir.