Konjenital hipotiroidizm

İçinde doğuştan hipotiroidizm hipotiroidizmin bir şeklidir. Embriyonik gelişimdeki bir bozulmadan kaynaklanır.

Konjenital Hipotiroidizm nedir?

Tıpta konjenital hipotiroidizm de denir konatal hipotiroidizm veya doğuştan hipotiroidizm. Özel bir hipotiroidizm formu oluşturur. Tiroid bezinin çok az hormon üretmesi durumunda yetersiz çalıştığı söylenir.

Hormon eksikliğinden dolayı, vücuttaki tüm metabolik süreçler yavaşlar ve bu da etkilenenlerin performansını olumsuz etkiler. Ek olarak, tiroid hormonları T3 ve T4 insan gelişimi için önemlidir ve büyümeyi destekler. Doğuştan olduğu için bebeklerde hipotiroidizm zaten mevcutsa, önemli gelişimsel kısıtlamalar vardır.

Bu, beyin olgunlaşmasında olumsuz bir bozulmayı içerir ve bu da nörolojik hasara neden olur. Kemiklerin büyümesi de gecikir ve etkilenen çocuklar yavaşlamış reflekslerden muzdariptir ve kayıtsız tepki verir.

Konjenital hipotiroidizm, yeni doğan 5,000 çocuktan 1'ini etkiler. Bu, onu kalıtsal olarak en yaygın metabolik hastalıklardan biri yapar. Doğuştan hipotiroidizm, erkeklere göre kızlarda iki kat daha yaygındır.

nedenleri

Tiroid bezinin doğuştan hipofonksiyonu, tiroid bezinin kusurlu gelişiminden kaynaklanır. Embriyonik gelişim sırasında, çok az veya hiç fonksiyonel tiroid dokusu oluşur. Şimdiye kadar bu hatalı sistemlere neyin sebep olduğunu belirlemek mümkün olmamıştır.

Bazı bireysel durumlarda, gen mutasyonlarına dair kanıt sağlamak mümkündü. Genler tiroid gelişiminde son derece önemli bir rol oynadı. Diğerlerinde tiroid normal anatomik konumunda değildir ve bu da işlevini sınırlar.

Konjenital hipotiroidizmin nadir bir nedeni, yanlış tiroid hormon üretimidir. Ayrıca hücreler hormonlara karşı duyarsız olabilir. Sonuç olarak, hormon sinyallerine yanlış tepki verirler. Bazen doğuştan hipotiroidizm sadece geçicidir.

Bu gibi durumlarda annenin aldığı ilaçların transferi veya antikorları bloke etmesi ile tetiklenir. Bunun nedenleri iyot eksikliği veya aşırı dozda iyot alımıdır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Tiroid hormonlarının insan organlarının gelişimi için son derece önemli olmasına rağmen, başlangıçta doğuştan hipotiroidide fark edilebilir hiçbir belirti yoktur. Ancak daha sonra spesifik olmayan semptomlar ortaya çıkar. Etkilenen çocuklar genellikle yaklaşık iki hafta süren sarılıktan muzdariptir.

Dahası, bebekler çok az içiyor ve emme refleksi zayıf. Refleksleri de zayıflar. Göze çarpan bir özellik, makroglossia olarak bilinen genişlemiş bir dildir. Konjenital hipotiroidizmin bir başka belirtisi de kabızlıktır.

Hasta çocuk yürümeye başlayan çocuk yaşına ulaşırsa, boyunun azaldığı fark edilir. Kemiklerin ve dişlerin yaşı çocuğun yaşına karşılık gelmez ve gelişmemiştir. Ek olarak, çocuklar zihinsel olarak yavaş tepki verir ve zeka azalması gösterir. Konjenital hipotiroidizmin akla gelebilecek diğer sekelleri arasında işitme kaybı ve konuşma bozuklukları yer alabilir.

Doğuştan hipotiroidizm tedavi edilmezse, çocuk tiroid hormonlarının eksikliğinden dolayı kretinizm riski altındadır. Bu, merkezi sinir sisteminde onarılamaz hasara yol açar. Bu nedenle etkilenen çocuklar iskelet bozuklukları, kısa parmaklar, uyuşukluk veya açık fontanellerden muzdariptir.

Teşhis ve kurs

Konjenital hipotiroidinin erken teşhisi, hasta çocukların daha da gelişmesi için çok önemlidir. Çoğu ülkede tanı, yeni doğan bebeklerde yapılan taramaların bir parçası olarak konur. Almanya'da doktorlar, bu amaçla yasal olarak reçete edilen hipotiroidizm taraması sırasında hormon tirotropin (TSH) içeriğini belirler.

Yetersiz tiroid hormonu üretimi durumunda bu hormon hızla artar. Muayene, yaşamın 36. ve 72. saatleri arasında gerçekleşir. Topuktan birkaç damla kan alınır. Doğuştan hipotiroidi varsa hormonlar yeterince üretilmediğinden T3 ve T4 değerleri düşürülür.

Doğumsal hipotiroidizm yaşamın ilk iki haftasında keşfedilirse mükemmel bir şekilde tedavi edilebilir ve olumlu bir seyir izler. Daha sonraki bir yaşta, sağlıklı çocuklara kıyasla zeka, okul performansı ve nörofizyolojik testlerde yalnızca küçük farklılıklar vardır. Tedavi daha sonraki bir zamanda gerçekleşirse, normal fiziksel gelişime rağmen zeka bozukluğu riski vardır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yenidoğanın doğuştan hipotiroidizmi varsa, doğumdan sonra bir dizi olağandışı semptom geliştirir. Buna dayanarak, kalifiye bir çocuk doktoru hastalığı çıkarabilir. Daha ileri incelemeler genellikle ilk teşhisi doğrular. Anne, doğana kadar çocuğa tiroid hormonları sağlar. 1978'den beri yapılan rutin tiroid taraması olmasaydı, doktorlar doğuştan hipotiroidizmi hemen fark etmezlerdi.

Doğuştan az aktif olan tiroid ömür boyu tedavi edilmelidir. Başlangıçta haftada bir veya iki haftada bir doktora gitmek gerekir. Daha sonra, her üç ayda bir rutin bir doktor ziyareti planlamak yeterlidir, çünkü bu arıza potansiyel olarak tehlikelidir. Tiroid hormon eksikliğinin telafi edilmesi gerekiyor. Bu olmazsa, başka sonuçlar beklenebilir. Bazı durumlarda tiroid disfonksiyonu geçicidir. Doğuştan hipotiroidi vakalarının çoğunda, işlev bozukluğu ömür boyu sürer.

Organizma için geniş kapsamlı sonuçları nedeniyle, tiroid bezinin hipofonksiyonu, eksik tiroid hormonu verilerek tedavi edilmelidir. Doğru dozajla çocuk tamamen gelişebilir. Krizler beklenemez. Bununla birlikte, yine de oluşabilir - örneğin, tiroid hormonu organizmaya emilmeden önce ishal tarafından atılırsa. Bu nedenle, bu tür sonuçlara yol açabilecek herhangi bir hastalık için bir doktora görünmeniz önerilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Konjenital hipotiroidizm tedavisi mümkün olduğu kadar erken başlatılmalıdır çünkü sinir sistemi bozukluğu artık geri döndürülemez. Sadece muayene sonuçlarını beklemek gereksiz bir gecikme anlamına gelebilir. Bu nedenle, tarama sonuçları olumlu ise, kan örneği alındıktan hemen sonra tedaviye başlanmalıdır.

Konjenital hipotiroidizm tedavisinin en önemli bileşeni, T4 hormonunun (tiroksin) L-tiroksin ile değiştirilmesidir. Uygulama, tedavi süresince kademeli olarak artırılabilen düşük bir dozla başlar. Hasta belirli bir hormon konsantrasyonuna ulaşırsa, bu sonuçta kalır.

Konjenital hipotiroidizmi tedavi ederek kandaki TSH seviyesi normale dönmeli ve semptomlardan kurtulma sağlanmalıdır. Hormon seviyesinin sürekli kontrol edilmesi, tedavinin önemli bir parçasıdır Doktor, tiroid bezinin normal fonksiyonel pozisyonunu kontrol eder.

Görünüm ve tahmin

Çoğu durumda, bu hastalık nispeten geç keşfedilir, bu nedenle tedaviye ancak geç başlanabilir. Hastalar sarılık çekebilirler. Ayrıca bebeklerde sıvı alımı önemli ölçüde azalır, bu da hastanın gelişimi ve genel sağlığı üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Dahası, çoğu durumda etkilenenlerin refleksleri zayıflar. Etkilenenler genellikle kabızlıktan muzdariptir ve bu nedenle önemli ölçüde düşük yaşam kalitesine sahiptir.

Bu hastalık, özellikle ebeveynler için güçlü bir psikolojik yüktür, dolayısıyla tedaviye de ihtiyaçları vardır. Etkilenenlerin zekası da bu hastalık tarafından önemli ölçüde azaltılır, böylece etkilenenler hayatlarındaki diğer insanların yardımına bağlıdır. Ayrıca konuşma bozuklukları ve işitme kaybı da var. En kötü durumda hastada tam uyuşma da meydana gelir.

Bu hastalığın nedensel tedavisi genellikle mümkün değildir. Bazı şikayetler sınırlı olabilir, ancak tamamen iyileştirilemez. Hastalığın yaşam beklentisinde bir azalmaya yol açıp açmayacağı genel olarak tahmin edilemez.

önleme

Konjenital hipotiroidizmin kesin nedenleri bilinmemektedir. Bu nedenle etkili önleyici tedbirler yoktur.

tamamlayıcı tedavi

Konjenital hipotiroidizm tamamen iyileştirilemez, bu nedenle tedavi sonrası bakım günlük desteğe ve komplikasyonlardan kaçınmaya dayanır. Tıbbi gözetimin ne ölçüde gerekli olduğu semptomların boyutuna bağlıdır. Prensip olarak, erken tedavinin nispeten daha az semptomlara yol açtığı söylenebilir.

Yenidoğan taraması, işlevsiz tiroid bezini erken dönemde gösterir. Kan testi ile hormon sayısı net bir şekilde belirlenebilir. Bu da sonraki dönemde sürekli izlenecektir. Doktorlar bundan net bir ilaç tedavisi çıkarabilirler. İkincisi, T4 hormonunun uygulanmasından oluşur. Böylece ikincil hastalıklar önlenebilir.

Ebeveynler ve sevdikler hayatın ilk birkaç yılında önemli bir rol oynar. Çocuğun harekete geçme susuzluğu teşvik edilmelidir. Güneş ışığında spor aktiviteleri, yürüyüşler ve günlük saatler refahı artırır. Ne yazık ki, doğuştan hipotiroidizm her zaman erken tedavi edilmez. İyi bilinen komplikasyonlar bundan kaynaklanmaktadır.

Bunlar normal bir yaşamı neredeyse imkansız kılar.Diğer şeylerin yanı sıra, duyular ve zihinsel yetenekler yeterince eğitilmemiştir. Hastalar genellikle hayatlarının geri kalanında huzurevlerine yerleştirilir ve bakıma ihtiyaç duyar. Yüksek derecede bir sakatlık, genellikle psikoterapiden yardım arayan ebeveynleri zorlar.

Bunu kendin yapabilirsin

Doğuştan hipotiroidizm ortaya çıkarsa, bir doktora danışmak ve tiroid bezini uyarmak için bir hormon preparatı almak önemlidir, çünkü bu hastalığı görmezden gelmek ciddi zihinsel veya sinirsel sonuçlar doğurabilir. Eksik hormon, özellikle belirli büyüme aşamalarında gelişim için çok önemlidir.

Sağlık üzerinde olumlu bir etkisi olan her şey destekleyicidir: Temiz havada uzun yürüyüşler, güneş ışığını emmek, spor yapmak ve sağlıklı beslenme. Yetersiz tiroid bezi sizi halsiz kılar, bu nedenle faaliyetlerin devam etmesi önemlidir.

Yetersiz çalışan bir tiroidin depresyona yol açması nadir değildir, bu yüzden hipotiroidizmde esenlik çok önemlidir. Ayrıca, metabolik sorunları olan kişilerde vitamin eksikliği sıklıkla ortaya çıktığı için, vücudun vitamin eksikliği olup olmadığı da kontrol edilmelidir.

Tiroid değeri kan testi sırasında kontrol edilir ve hormon uygulamasının vücuda mükemmel şekilde uyarlanabilmesi için düzenli aralıklarla izlenmelidir. Tiroidin anormal olup olmadığını belirlemek için bir dahiliye uzmanı tarafından ultrason yapılması da tavsiye edilir. Hipotiroidizm ne kadar erken teşhis edilirse, etkilenen kişi üzerinde o kadar az sonucu olur ve tedavi başlayabilir.