Baller-Gerold sendromu yüzün baskın tutulduğu malformasyon sendromları grubuna aittir. Sendrom mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım tarzında aktarılır. Tedavi, büyük ölçüde malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesinden oluşan semptomatik tedavi ile sınırlıdır.
Baller-Gerold Sendromu nedir?
© adimas - stock.adobe.com
Konjenital malformasyon sendromlarının hastalık grubunda, ağırlıklı olarak yüz tutulumu olan malformasyon sendromları ayrı bir alt grup oluşturur. Baller-Gerold sendromu bu alt gruba girer. Hastalık adını, hastalığı ilk kez 20. yüzyılın ortalarında belgeleyen F. Baller ve M. Gerold'un ilk tanımlarına borçludur.
Sendrom için verilen prevalans 1 ila 1.000.000 arası bir orandır. Semptom kompleksinin ana semptomları, kraniyosinostoz anlamında kraniyal sütürlerin erken kapanması ve radyal kemiklerin yerleştirilmemesidir. Mevcut bilgilere göre, Baller-Gerold sendromu, genetik bir mutasyona kadar izlenebilen kalıtsal bir durumdur.
nedenleri
Baller-Gerold sendromu çok nadir görülmesine rağmen nedeni zaten biliniyor. Sendromdan 8q24.3 kromozomu üzerindeki RECQL4 genindeki bir genetik mutasyon sorumludur. İnsan DNA'sındaki gen, RecQ Helicase adlı bir enzimi kodlar. Bu enzim, DNA zincirlerini çözer ve onları yeniden çoğaltmaya hazırlar. Kodlama geni mutasyona uğramışsa, enzim kusurludur ve artık görevini tatmin edici bir şekilde yerine getiremez.
Sonuç, Baller-Gerold sendromunun bireysel semptomlarıdır. Nedensel mutasyonla bağlantılı olarak, hastalığın kalıtsal doğası hakkında konuşan ailesel birikim gözlendi. Görünüşe göre mutasyon, otozomal dominant kalıtım modunda aktarılıyor. Genetik faktörlere ek olarak, toksinlere maruz kalma gibi dış faktörlerin de hastalığın gelişiminde rol oynayıp oynamadığı henüz tam olarak açıklığa kavuşmamıştır.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Klinik olarak, Baller-Gerold sendromunun semptom kompleksi, doğumdan önce gerçekleşen erken dikiş sinostozisi ile karakterizedir. Hastalar ayrıca, radius aplazisi ile ilişkili olan ve bazen başparmağın bir malformasyonunu içeren radyal bir defektten muzdariptir.
Baş parmak tarafındaki karpal ve metakarpal kemikler de displastik veya hipoplastik görünebilir. Aynısı orada bulunan parmak ekstansör kasları için de geçerlidir. Ek olarak, hastalar genellikle omurgadaki iskelet malformasyonları veya omuz ve pelvik kuşaklardaki malformasyonlar ile ilişkilendirilebilen kısa boydan muzdariptir. Bazı kişilerde ayrıca kalp kusurları, anal atrezi veya çıkık böbrekler vardır.
Genellikle, kendilerini hipertelorizm, epikantus veya burnun belirgin bir kökü şeklinde gösterebilen yüz dismorfizmleri de ortaya çıkar. Bozulmuş kulak kepçeleri de düşünülebilir dismorfizmlerdir. Genellikle etkilenenler, dikişin erken kapanması nedeniyle zihinsel engellidir. Bebekken bazen poikilodermadan muzdariptirler.Çocuklarda, hastalık genellikle kendini patellanın hipoplazisi şeklinde gösterir. Mutasyon ayrıca hastaları osteosarkom geliştirmeye daha yatkın hale getirir.
Teşhis ve kurs
Baller-Gerold sendromunu teşhis ederken, doktor ilk görsel teşhisten sonra klinik tabloyu Rapadilino sendromu veya Rothmund-Thomson sendromu gibi klinik olarak benzer sendromlardan ayırmalıdır. Bu sendromlar aynı genetik mutasyona dayanmaktadır. Diğer bir neden, klinik olarak nispeten benzer Saethre-Chotzen sendromudur ve ayırt edilmesi gerekir.
Ek olarak, sendromun radyal kusurları, Roberts sendromundan ayırt edilmelidir. Poikiloderma varsa, bu semptom patognomonik olarak adlandırılır. Teorik olarak, tanının teşhisi ve doğrulanması için moleküler genetik analiz imkanı vardır. Prognoz, bireysel vakadaki tezahürlere bağlıdır. Uzun vadede, örneğin osteosarkomlar prognozu önemli ölçüde kötüleştirir.
Komplikasyonlar
Baller-Gerold sendromu, vücutta yanlış pozisyonlara yol açabilecek çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. Kural olarak, Baller-Gerold sendromu iskelet ve omurgada malformasyonlara yol açar. Bu malformasyonlara kısa boy eşlik eder ve yaşam kalitesini çok olumsuz etkiler.
Özellikle çocuklar, semptom nedeniyle alay edildiklerinde veya zorbalığa uğradıklarında kısa boydan muzdarip olabilirler. Baller-Gerold sendromuna, hastanın konsantrasyonunu ve öğrenme yeteneğini büyük ölçüde azaltan zihinsel geriliğin eşlik etmesi nadir değildir. İlgili kişi genellikle diğer insanların yardımına ve ilgisine bağlıdır.
Belirtiler yaşam beklentisini azaltır. Tümör oluşumu olasılığı da artar, bu da en kötü durumda ölüme yol açabilecek yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir. Baller-Gerold sendromunun nedensel tedavisi genellikle doğumdan hemen sonra cerrahi müdahalelerle gerçekleşir.
Ayrıca cilt kanserinin oluşmaması için hasta bol miktarda güneş koruması kullanmaya dikkat etmelidir. Baller-Gerold sendromu, yürüyüş bozukluklarına ve hayatı zorlaştırabilecek başka kırıklara neden olabilir. Ancak yürüme yardımcıları ile belirtiler sınırlandırılabilir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Baller-Gerold sendromu ve benzeri sendromlardan şüpheleniliyorsa bir doktor ziyareti yapılmalıdır. İlk görsel teşhisten sonra, doktor hastalığı benzer hastalıklardan ayırabilir ve semptomları tedavi etmeye başlayabilir. Tıbbi açıklama gerektiren tipik uyarı işaretleri, özellikle başparmak ve ekstansör kasları olmak üzere baş parmak tarafındaki karpal ve metakarpal kemiğin malformasyonlarıdır. Ek olarak, genellikle omurga ve omuz veya pelvik kuşağın yanı sıra kısa boyda malformasyonlar vardır.
Burun, kulak kepçeleri ve elmacık kemiklerinde kalp kusurları ve bozuk kökler de oluşabilir. Bu belirtilerden herhangi biri fark edilirse bir doktora danışılmalıdır. Bununla birlikte, hastalık genellikle çocuklukta teşhis edilir. Etkilenen çocuklar çoğunlukla zihinsel engellidir ve doğumdan sonraki ilk muayenenin bir parçası olarak Baller-Gerold sendromu için test edilir.
Sendrom zayıfsa tanı genellikle yaşamın ilk birkaç yılında konur. Yukarıda belirtilen klinik tablo ortaya çıkarsa, ilgili çocuk mutlaka çocuk doktoruna götürülmelidir. Bu, özellikle geçmişte hafif yanlış hizalamalar veya zihinsel sorunlar fark edildiğinde geçerlidir.
Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler
Tedavi ve Terapi
Baller-Gerold sendromlu hastalar için nedensel tedavi mevcut değildir. Gen terapötik yaklaşımları şu anda tıpta ana araştırma konusudur. Ancak, henüz klinik aşamaya girmemişlerdir. Bu nedenle şimdiye kadar genetik mutasyona dayalı tüm hastalıkların tedavisi imkansızdı. Gen tedavisi yaklaşımları onaylanıncaya kadar, bu tür hastalıklar için tamamen semptomatik bir tedavi kullanılır.
Baller-Gerold sendromu gibi malformasyon sendromlarında semptomatik tedavi genellikle çoklu malformasyonların cerrahi olarak çözülmesine karşılık gelir. Hastanın kraniyosinostozisi genellikle ilk altı ay içinde cerrahi olarak düzeltilir, böylece sonraki semptomlar mümkün olduğu kadar düşük kalır. Başparmak muhtemelen cerrahi olarak rekonstrüktif olarak tedavi edilebilir.
Bu tedavi genellikle işaret parmağının ameliyatla yer değiştirmesine dayanır. Mevcut kalp kusurları olabildiğince çabuk düzeltilmelidir. Yer değiştirmiş böbreklerin cerrahi olarak düzeltilmesi de bireysel vakalarda gerekli olabilir. Zihinsel gerilik, erken müdahale yaklaşımları ile destekleyici bir şekilde önlenebilir. Kural olarak, bu şekilde desteklenen çocuklar, sendroma rağmen normal zeka geliştirirler.
Baller-Gerold sendromlu hastalar, kansere yatkınlıkları nedeniyle, önleyici muayenelere düzenli ve mümkün olduğunca yakın bir şekilde katılmalıdır. İnsanlara genellikle güneşe maruz kalmaktan kaçınmaları tavsiye edilir. Bu, cilt kanseri gibi kanserlere karşı hassasiyeti azaltır.
Kanser ortaya çıktığında, hastalık genellikle birbirine sıkı sıkıya bağlı önleyici muayeneler yoluyla yeterince erken tanınır. Çok sayıda vakada, etkilenenler yetişkinlikte nispeten normal bir yaşam sürerler ve neredeyse hiç düşük yaşam kalitesinden hoşlanmazlar.
önleme
Baller-Gerold sendromu gibi genetik ve mutasyonla ilgili hastalıklar için önleyici tedbirler yalnızca ölçülü olarak mevcuttur. Patojenik RECQL4 mutasyonlarına dair kanıt sağlandıktan sonra, etkilenen ebeveynler daha fazla gebelik olması durumunda doğum öncesi tanıya başvurabilir ve belirli koşullar altında çocuğa karşı karar verebilir. Aile planlaması sırasında genetik danışmanlık, büyük ölçüde önleyici bir önlem olarak tanımlanabilir.
Bunu kendin yapabilirsin
Baller-Gerold sendromlu hastalar, cerrahi düzeltme gerektiren bazı iç organlarda bozukluklardan muzdariptir. Bu şikayetler ile kendi kendine yardım önlemleri mümkün değildir, ancak etkilenen kişi davranışlarıyla tıbbi tedavilerin başarısını destekler. Klinikte kaldığı süre boyunca doktorların talimatlarına uyarak yeterli istirahat ile organizmanın yenilenmesine destek olur.
El ve parmaklar genellikle günlük manipülasyonları zorlaştıran deformitelerden etkilenir. Hasta fizyoterapiyi tamamlayarak ve öğrendiği eğitim ünitelerini evde uygulayarak uygun alanlarda motor becerilerini geliştirir. Benzer bir terapi, herhangi bir yürüyüş bozukluğu için de kullanılabilir ve hasta sıklıkla yürüme yardımcıları da kullanır.
Spor aktiviteleri, ilgili kişinin fiziksel durumuna bağlı olarak mümkündür ve genellikle refah üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Ancak ön koşul, tüm spor faaliyetlerinin bir doktor tarafından onaylanmasıdır.
Hastalığa bilişsel performansta bozukluk eşlik ediyorsa, hastalar yine de özel eğitim okullarında değerli eğitim alırlar. Okula gitmekten kaynaklanan sosyal ilişkiler de etkilenenlerin yaşam kalitesini artırmaktadır. Hasta çocukların ebeveynleri ek stresin bir sonucu olarak depresyon veya tükenmişlik geliştirirse, mümkün olan en kısa sürede bir psikolojik terapiste başvururlar.
.jpg)
