Beckwith-Wiedemann sendromu

Beckwith-Wiedemann sendromu çeşitli organların düzensiz büyümesiyle birlikte genetik olarak neden olunan bir büyüme bozukluğu ile karakterizedir. Bu anormal gelişme zaten intrauterin (rahimde) başlar ve genellikle tümör oluşumuyla ilişkilidir.

Beckwith-Wiedemann Sendromu nedir?

Beckwith-Wiedemann sendromuyla doğan bebekler genellikle sağlıklı çocuklardan daha büyük ve daha ağırdır. Uzun boy genellikle organları etkiler ve erken çocukluk döneminde daha fazla büyüme bozukluğuna neden olabilir.
© Zffoto - stock.adobe.com

Beckwith-Wiedemann sendromu çok nadir görülen bir genetik hastalıktır ve sekiz yaşına kadar çocukları etkiler. Bu durumun 15.000'de 1'e 12.000'de 1'i vardır.

Karaciğer, pankreas, dalak veya böbrekler gibi çeşitli organlar orantısız bir şekilde büyür. Dil de sıklıkla o kadar büyür ki artık ağza sığmaz. Bu büyüme bozukluğuna genellikle çeşitli iyi huylu ve kötü huylu tümörler eşlik eder.

Ayrıca, yaşamın ilk birkaç haftasında hipoglisemik durumlar (düşük kan şekeri) ortaya çıkar. Diğer malformasyonlar karın duvarını etkiler ve göbek fıtıkları yaygındır. Böbrek kistleri de yaygındır. Sekiz yaşından sonra, Beckwith-Wiedemann sendromunun büyümeyle ilişkili semptomları tekrar ortadan kalkar ve kanser büyüme olasılığı da normale döner.

nedenleri

Bu düzensiz büyümenin nedeni, büyüme faktörü IGF-2'nin (insülin benzeri büyüme faktörü 2) genetik olarak aşırı üretiminde yatmaktadır. Bu büyüme faktörü, insüline benzer bir yapıya sahiptir ve mitojenik (hücre bölünmesi), anti-apoptotik (hücre intiharını önler) ve büyümeyi uyarıcı etkiye sahiptir.

Aynı zamanda kendisini insülin reseptörlerine az miktarda bağlayarak kan şekeri seviyesini düşürebilir. IGF-2'nin artan konsantrasyonu böylece hücre bölünmesini teşvik eder ve böylece büyümeyi uyarır. Bununla birlikte aynı zamanda hastalıklı ve dejenere olmuş hücrelerin yok edilmesini engeller ve bir ölçüde insülinin rolünün yerini alır. Sonuç, tümörler ve bebeklik döneminde sıklıkla hipogliseminin eşlik ettiği dengesiz bir büyümedir.

IGM-2 hormonunun aşırı üretiminin genetik nedenleri, kromozom 11'de bulunan IGF-2 ve H19 genlerindeki değişikliklerdir. Normalde sadece paternal kromozom 11'den gelen IGF-2 geninin aleli aktiftir. Maternal kromozom 11 üzerindeki ilgili allel genellikle inaktiftir. IGF-2'nin aktivitesi, H19 geninin hareketiyle düzenlenir. Bununla birlikte, H19, baba (baba) kromozom 11'de olduğu gibi metillenmişse, IGF-2'nin aktivitesi kendi başına gelir. Çeşitli mutasyonlar Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açar.

Hipermetilasyon, IGH-2'nin her iki alelinin de aktif olması için mevcut olabilir. Ayrıca, iki baba kromozomunun (11), bir maternal kromozom (11) olmadan miras alınması da mümkündür. Vakaların yüzde 20'sinde Beckwith-Wiedemann sendromunun genetik nedeni açıklığa kavuşturulamıyor.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Beckwith-Wiedemann sendromuyla doğan bebekler genellikle sağlıklı çocuklardan daha büyük ve daha ağırdır. Uzun boy genellikle organları etkiler ve erken çocukluk döneminde daha fazla büyüme bozukluğuna neden olabilir. Sendrom dışarıdan, çok küçük kafa ve çıkıntılı gözbebekleriyle de tanınabilir.

Dil orantısız bir şekilde büyüktür ve tipik konuşma bozukluklarına yol açar. Bazı çocuklar ayrıca ellerde ve ayaklarda deformasyonlardan veya omurga hasarından muzdariptir. Karın duvarında bozukluklar, gastrointestinal sistem bozuklukları ve kemik hastalıkları da ortaya çıkabilir. Etkilenen bebekler ayrıca genellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya yaşamın ilk birkaç yılında gelişen ve hızla büyüyen tümörlerden muzdariptir.

Etkilenenlerin çoğu için, dış anormallikler sosyal kaygı veya depresyon gibi duygusal sorunlara yol açar. Sendrom erken tedavi edilirse, semptomlar en azından azaltılabilir. Bununla birlikte, kafatasının kısa boyu veya çıkıntılı gözbebekleri gibi bazı semptomlar her zaman tedavi edilemez.

Yaşam boyunca fiziksel ve zihinsel sorunlara neden olurlar. Bunlar arasında görme bozuklukları, dolaşım bozuklukları, iltihaplanma, kanama ve semptomların türüne ve ciddiyetine bağlı bir dizi başka semptom bulunur.

Teşhis

Beckwith-Wiedemann sendromu, tipik büyüme bozuklukları kullanılarak teşhis edilebilir. Vakaların yüzde 15'inde pozitif aile öyküsü var. Diğer vakalar sporadiktir. Makrozomi (organların ve vücut kısımlarının orantısız boyutu), makroglossi (genişlemiş dil), karın duvarındaki kusurlar, en az bir genişlemiş organ ve embriyonik tümörler varsa, Beckwith-Wiedemann sendromu varsayılabilir. Beckwith-Wiedemann sendromunun teşhisini doğrulamak için moleküler genetik testler yapılmaya devam edilmelidir.

Komplikasyonlar

Kural olarak Beckwith-Wiedemann sendromu tümör oluşumuna yol açar ve bu nedenle hastalık uygun şekilde tedavi edilmezse veya erken tedavi edilmezse yaşam süresini kısaltır. Genellikle organlar eşit şekilde büyümez ve hastanın büyümesi bozulur. Hastanın organları, öncelikle dilde görülebilen büyük ölçüde büyümüştür.

Büyümüş dil ve çok küçük kafatası, çocuğun gelişimi sırasında konuşma bozukluklarına yol açabilir. Gözbebekleri de sıklıkla çıkıntı yapar. Alışılmadık görünümlerinden dolayı çocuklar çoğu durumda alay ve zorbalığın kurbanı olabilirler. Beckwith-Wiedemann sendromu yalnızca semptomatik olarak tedavi edilir; semptomun spesifik tedavisi mümkün değildir.

Özellikle tümörler izlenir ve gerekirse çıkarılır. Tümörler nispeten hızlı büyüdüğünden, etkilenen kişinin birçok cerrahi işlemden geçmesi gerekir. Etkilenen kişinin yaşamı ciddi şekilde kısıtlanır ve yaşam kalitesi düşer.

Birçok hasta, değişen görünüm nedeniyle azalmış benlik saygısından muzdariptir. Tümörlerin çıkarılması başarılı olursa, başka bir komplikasyon yoktur. Çoğu durumda, Beckwith-Wiedemann sendromunun semptomları yalnızca sekiz yaşına kadar ortaya çıkar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Beckwith-Wiedemann sendromu genellikle çocuk doğduktan hemen sonra teşhis edilebilir. Doktor, kadın doğum uzmanı veya ebeveynler genellikle tipik yanlış hizalamaları hemen fark edecek ve bir tanı koyacaktır. Daha fazla tedavi mümkün olan en kısa sürede yapılmalıdır. Acil önlemler - genellikle ilk önce tümörler izlenir ve gerekirse çıkarılır - en azından başka komplikasyonları azaltabilir.

Görünümdeki değişiklikler sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Çoğu zaman, yaşamın ilerleyen dönemlerinde psikolojik sorunlara yol açabilecek bazı kusurlar kalır. Görünüşün değişmesi dışlanmaya ve bunun sonucunda da benlik saygısının azalmasına yol açarsa, bir terapiste danışılmalıdır.

Ek olarak, uzmanlarla ve kendi kendine yardım gruplarıyla diğer etkilenen kişilerle danışma toplantıları vardır. Beckwith-Wiedemann sendromu her zamanki gibi gerilerse, başka tıbbi önlemlere gerek yoktur. Bununla birlikte, semptomlar sekiz yaşından sonra da devam ederse, doktorunuzla tekrar konuşmalısınız.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Beckwith-Wiedemann sendromu genetik olduğu için ancak semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bu hastalığın özellikle erken çocukluktan sekiz yaşına kadar tedaviye ihtiyacı vardır.

Hipoglisemiden kaçınmak için bebeklik döneminde kan şekeri seviyeleri izlenmelidir. Bu çok sık meydana gelirse beyin gelişim bozukluklarına da yol açabilir. Ayrıca, Wilms tümörü, hepatoblastoma, nöroblastoma ve rabdomyosarkom gibi tümör gelişimi sürekli kontrol edilmelidir. Bu tümörler çok hızlı büyür ve cerrahi olarak çıkarılması gerekir.

Tümörlerin gelişimini kontrol etmek için 4 yaşına kadar her altı ila on iki haftada bir kan testi ve 8 yaşına kadar üç ayda bir karın ultrason muayenesi yaptırmak gerekir. Sekiz yaşında Beckwith-Wiedemann sendromunun semptomları kaybolur.

Görünüm ve tahmin

Beckwith-Wiedemann sendromu, hastalığın olumsuz seyrine sahiptir. Kalıcı iyileşme için yetersiz tedavi seçenekleri olduğundan, genetik hastalığın prognozunun çok zayıf olduğu düşünülmektedir. Yasal nedenlerden dolayı, insan genetiğine müdahale ve değişikliklere henüz izin verilmemektedir.

Bu, tıp uzmanlarının seçeneklerini sınırlar ve yalnızca semptomatik tedaviye izin verir. Bilim adamları ve araştırmacılar, büyük çabalara rağmen, henüz kalıcı bir tedavi sağlayamıyor veya semptomları en aza indiremiyor.

Çocuklar özellikle risk altındadır. Yaşamın ilk 8 yılında erken ölüm riski önemli ölçüde artmıştır. Ayrıca tıbbi tedavi alınmazsa keskin bir şekilde yükselir. Büyüme bozukluklarına ek olarak, tümörler vücudun çeşitli bölgelerinde tekrar tekrar oluşur. Bunlar genellikle kötü huylu hastalığa ve hızlı büyümeye sahiptir.

Bir tümör oluşumunun erken bir aşamada tespit edilebilmesi için çocuğun düzenli muayenelerden geçmesi gerekir. Çocukluk döneminde zaten birkaç operasyon var. Büyüme bozuklukları mümkün olduğu kadar düzeltilir ve tümörler çıkarılır. Her cerrahi prosedür, olağan riskler ve yan etkilerle ilişkilidir. Hasta yetişkinliğe ulaştığında genellikle tümör oluşumu azalır. Yine de, ölüm riski hala artmaktadır.

önleme

Genetik olduğu için Beckwith-Wiedemann sendromunun önlenmesi mümkün değildir. Ancak sekiz yaşına kadar çocuğun yaşamı tehdit eden istenmeyen gelişmeleri önlemek için sürekli tıbbi izlemeye ihtiyacı vardır.

önleme

Beckwith-Wiedemann sendromu, malformasyonlar ve tümörler genellikle uzun vadeli sonuçlara neden olduğundan ömür boyu tedavi edilmelidir. Takip bakımı, ameliyat sonrası yapılması gereken eylemlere odaklanır. Tümörler söz konusu olduğunda, konservatif terapötik önlemlere ek olarak, alternatif yöntemler de düşünülmelidir.

Özellikle tedavi sonrası bakım sırasında, Çin tıbbının yöntemleri ağrıyı hafifletebilir ve iyileşmeyi sağlayabilir. Sorumlu doktor, hastayı uygun bir alternatif doktor bulmasında destekleyebilir ve duruma göre uyarlanmış sağlıklı bir yaşam tarzı için başka ipuçları verebilir. Ek olarak, olağan takip kontrolleri yapılmalıdır.

Hastanın sağlık durumuna göre bu muayeneler haftalık, aylık veya yıllık yapılabilir. Herhangi bir yaranın ameliyattan sonra kontrol edilmesi gerekir. Kemoterapi veya radyasyon tedavisi sonrası takip bakımı ayrıca ultrason muayenelerini, kan değerleri ölçümlerini ve hasta tartışmalarını da içerir.

Genetik danışma da takip bakımının bir parçasıdır. Genetik hastalıklar uzmanı ile yapılan görüşmede, diğer şeylerin yanı sıra nüks riski de değerlendirilir. Hasta çocuk bekliyorsa, çocuğun hasta olma riski tartılmalıdır. Belirli koşullar altında, ultrason taraması çocuğun sağlığı hakkında bilgi sağlayabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hasta çocukların ebeveynleri, çocuklarının doğumundan sonra ne bekleyeceklerini bilmeleri ve gerekli organizasyonel önlemleri zamanında alabilmeleri için erken aşamada kendilerini Beckwith-Wiedemann sendromu hakkında kapsamlı bir şekilde bilgilendirmelidir.

Bakıma muhtaç küçük çocuklar için çocuk bakımı yerleri çok azdır. Bu nedenle ebeveynler, çocuklarının mümkün olduğu kadar erken yerleştirilmesini ayarlamalıdır. Bununla birlikte, Beckwith-Wiedemann sendromundan muzdarip bir çocuğa bakmak, özellikle sekiz yaşına kadar çok pahalı olduğundan, her iki ebeveynin de işlerine hemen veya tam zamanlı olarak dönemeyecekleri beklenmektedir.

Çocuklar genellikle, sürekli izleme ve tıbbi kontrol gerektiren çok sayıda tümör ve kistten muzdariptir, bu nedenle düzenli doktor ziyaretleri ve hastanede kalış, ailenin günlük yaşamına entegre edilmelidir. Etkilenen aileler bunu en iyi benzer durumdaki insanlardan öğrenebilirler. Beckwith-Wiedemann sendromu çok nadir olduğu için hastalığa özgü kendi kendine yardım grupları yoktur, ancak ebeveynler benzer semptomları olan hastalıklar için gruplara katılabilir.

Yaş ilerledikçe çocukların kendileri de hastalıklarının getirdiği sınırlamalardan muzdariptir. Çarpıcı görünümleri nedeniyle, akranları tarafından sık sık alay edilir veya zorbalığa uğrarlar. Bu durumla daha iyi başa çıkabilmek için ebeveynlerin zamanında bir çocuk psikoloğuna danışması gerekir.