Üçlü Başparmak Polysyndactyly Sendromu

Üçlü Başparmak Polysyndactyly Sendromu genellikle sindaktililer ve ayak parmaklarının çoklu bağları ile ilişkili olan başparmağın çoklu bir bağlantısı ile karakterizedir. Malformasyon sendromu, bir genetik mutasyon temelinde ortaya çıkar ve otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır, bu nedenle ekspresyon değişkenliğe tabidir. Hastalar cerrahi amputasyon ile tedavi edilir.

Üçlü başparmak polisindaktili sendromu nedir?

Polidaktili, hastanın el veya ayak parmaklarının birden çok uzvundan muzdarip olduğu hastalıklardır. Böyle bir çok uzuvlu yapı, aynı zamanda üç kollu baş parmak polisindaktili sendromunun karakteristiğidir. Bu semptom kompleksi, bazen malformasyon sendromları olarak sınıflandırılan son derece nadir bir doğum kusurudur.

Kompleks aynı zamanda üçlü başparmak polisindaktili sendromu olarak da adlandırılır. aksiyel polidaktili tip 2. Ellere ek olarak, malformasyon sendromu ayakları da etkiler ve esas olarak parmak benzeri, üç parçalı bir baş parmakla karakterize edilir, buna isteğe bağlı olarak baş parmak elemanlarının kopyalanması eşlik edebilir. Holt-Oram sendromu benzer malformasyonlara sahiptir ve Fanconi anemisinde olduğu gibi üç taraflı başparmak polisindaktili sendromu ile ilişkilidir.

Sendromun prevalansının 1.000.000 kişide yaklaşık bir vaka olduğu bildirilmektedir. Şimdiye kadar belgelenen vakalarda ailevi kümelenmeler görüldü. Bu nedenle bilim, malformasyon kompleksinin kalıtsal olduğunu varsayar. Penetrans ve değişken ifadeli otozomal dominant kalıtım, kalıtım olarak verilir.

nedenleri

Üçlü başparmak polisindaktili sendromu genetiktir. Bir mutasyon, malformasyon sendromuyla ilişkilidir.Hastalığın LMBR1 genindeki mutasyonlara dayandığı söyleniyor. Bu gen, 7q36.3 gen lokusunda bulunur ve Limb bölge 1 proteini homolog adlı bir proteinin kodlamasını DNA'da alır. Proteinin doğrudan uzuv gelişimine dahil olup olmadığı henüz net değil.

Bununla birlikte, kodlama geni mutasyona uğramışsa, protein anormal aktivite gösterir ve bu nedenle muhtemelen üçlü başparmak polisindaktili sendromunun semptomlarına neden olur. Genetik kusur ile bireysel sonuçları arasındaki kesin ilişki kesin olarak araştırılmamıştır. Genetik faktörlere ek olarak dış faktörlerin de sendromun gelişimine katkıda bulunup bulunmadığı henüz bilinmemektedir.

Bir ailede sendromun ailesel birikimi yoksa, muhtemelen genin yeni bir mutasyonu meydana gelebilir ve bu da sporadik üçlü bir başparmak polisindaktili sendromuna yol açar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Üçlü başparmak polisindaktili sendromlu hastaların ellerinde ve bazen ayaklarında anormallikler vardır. Kendini öncelikle baş parmak bölgesinde gösteren polidaktiliden etkilenirsiniz. Hastanın baş parmağı çok kolludur, özellikle üç kolludur. Başparmak işlevi genellikle korunur. Başparmağın çoklu bağlantıları parmak benzeri görünür.

Bazı durumlarda, çoklu uzuvlara ek olarak el veya ayak parmaklarında sindaktili vardır. El veya ayağın uzuvları birlikte büyüdüğünde bu her zaman böyledir. Tıpkı elin poli- ve sindaktilileri kendilerini esas olarak başparmağında gösterdiği gibi, kendilerini hastanın ayak başparmağında gösterme eğilimindedirler.

Çoğu hastada ayaktaki değişiklikler çok daha az belirgindir. Bazıları için zar zor görünürler ve diğerleri için hiç mevcut değillerdir. Aynı aile içinde bile, malformasyonun derecesi büyük ölçüde değişebilir.

Teşhis

Üçlü başparmak polisindaktili sendromunun tanısı, hastanın klinik resmine dayanır. Bahsedilen malformasyonlar dışında başka bir malformasyon olmadığı için, diğer malformasyon sendromlarından ayırıcı tanısal ayrım, tanı bağlamında oldukça kolaydır.

Üç parçalı başparmak polisindaktili sendromu ile Holt-Oram sendromu arasında kafa karışıklığı riski vardır. Şüphe durumunda, sınırlandırma moleküler genetik analiz yoluyla yapılabilir. Hastalar için prognoz mükemmel. Bir yandan, malformasyonlar genellikle el ve ayağın uzuvlarının işlevini bozmazken, diğer yandan çoğu durumda mükemmel bir şekilde düzeltilebilir.

Parmak ve parmak anomalileri dışında başka bir malformasyon olmadığından, tripartite başparmak polisindaktili sendromu prognostik olarak en uygun malformasyon sendromlarından biridir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda üçlü başparmak polisindaktili sendromu, ayak ve ellerde ciddi anormalliklere ve malformasyonlara yol açar. Sendrom hala hastanın günlük yaşamını kısıtlayabilse de, tek tek el ve ayak parmaklarının işlevleri genellikle korunur. Çoğu durumda, birçok aktivite yalnızca sınırlı bir ölçüde mümkündür veya komplikasyonlarla ilişkilendirilir.

Özellikle çocuklarda, üçlü başparmak polisindaktili sendromu nedeniyle alay ve zorbalık meydana gelebilir. Çocuklar daha sonra depresyon veya başka psikolojik şikayetler geliştirir ve yaşam kalitesinde düşüş yaşarlar. El ve ayaklardaki değişikliklerden tüm hastalar etkilenmez, bu yüzden bunlar sadece bir ekstremitede olabilir.

Üç parçalı başparmak polisindaktili sendromu için genellikle nedensel bir tedavi yoktur. Bu nedenle ilgili uzvun kesilmesi ancak hasta isterse mümkündür. Çoğu durumda, hastanın yaşamında kısıtlamalara yol açmadıkça semptomlar düzeltilmez.

Bununla birlikte, etkilenenlerin çoğu, psikolojik şikayetlere yol açabilecek estetik yönlerden şikayet etmektedir. Amputasyon başka herhangi bir komplikasyona veya şikayete yol açmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ailede sendrom birikimi varsa hamilelik sırasında muayene yapılmalıdır. Bekleyen ebeveynler, ilgili risk faktörleri varsa sorumlu doktora başvurmalı ve ultrason muayenesi için randevu almalıdır.

Hastalık genellikle en geç doğumdan sonra teşhis edilir ve daha sonra hedefe yönelik bir şekilde tedavi edilebilir. Kronik ağrı ve diğer komplikasyonlar için doktora başvurulmalıdır. Yanlış hizalamadan dolayı bir kaza veya düşme meydana gelirse, her durumda acil servisler aranmalıdır.

Deformitenin tıbbi olarak düzeltilmesi kesinlikle gereklidir. Ek olarak fizyoterapik destek önerilebilir. Etkilenenler genellikle daha sonraki yaşamlarında aşağılık kompleksleri ve diğer psikolojik rahatsızlıklar geliştirdiklerinden, bir psikoloğa danışılmalıdır. Ancak alınması gereken detaylı önlemlere sadece sorumlu doktor cevap verebilir. Aile hekimine ek olarak, bir sakatlık uzmanı veya ilgili semptom için bir uzman çağırılabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Üç taraflı başparmak polisindaktili sendromu olan hastalar için, neden genetik bir mutasyon olduğundan, daha dar anlamda nedensel bir tedavi yoktur. Bu nedenle anormallikler nedensel olarak değil, semptomatik olarak tedavi edilir. Bu nedenle tedavi, büyük ölçüde bireysel vakadaki semptomlara bağlıdır. Çoğu durumda, malformasyonlar başlangıçta doğumdan sonra ilk kez düzeltilmez.

Bu, özellikle etkilenen kişinin elleri ve ayakları küçüldükçe düzeltilmesi daha zor olan ek sindaktililer için geçerlidir. Polidaktiller el veya ayağın işlevini bozmadığından, tıbbi açıdan cerrahi düzeltme kesinlikle gerekli değildir. Bununla birlikte, sindaktili işlevi bozabilir. Özellikle membranöz sindaktillerde, genellikle belirli bir yaştan itibaren başarı ile taçlandırılan cerrahi ayırma prosedürleri düzeltme için mevcuttur.

Birden fazla uzvun polidaktili olarak amputasyonu, ilgili çocuk en geç okulda reddedilme ve hatta ayrımcılıkla karşılaşabileceğinden, belirli bir yaştan itibaren de anlamlı olabilir. Bu bağlantı doğruysa, yaşam boyunca ciddi psikolojik sorunlar ortaya çıkabilir. Böyle bir kurstan kaçınmak için cerrahi amputasyon mantıklıdır.

Görünüm ve tahmin

Üçlü başparmak polisindaktili sendromu kendi kendine iyileşmez. Bu nedenle hastalar semptomları kalıcı olarak hafifletmek için her zaman hastalığın tedavisine bağımlıdır.

Tedavi yoksa hastanın ayaklarında çeşitli değişiklikler meydana gelecektir. Özellikle ayak baş parmakları etkilenir, ancak nadir durumlarda parmaklardaki baş parmaklar da etkilenebilir. Günlük yaşamda, hastanın yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyen ve günlük yaşamı sınırlayan zorluklar ortaya çıkar. Sonuç olarak çocuklar, psikolojik üzüntüye ve hatta depresyona yol açan zorbalık veya alaydan da muzdarip olabilirler.

Üçlü başparmak polisindaktili sendromunun tedavisi her zaman ampütasyon şeklinde yapılır. Başka herhangi bir komplikasyon veya şikayet yoktur ve semptomlar tamamen hafifler. El veya ayağın işlevi de olumsuz etkilenmez. Sendrom, hastanın yaşam beklentisini de azaltmaz. Çocuklukta erken tedavi, olası psikolojik şikayetleri veya depresyonu doğrudan önleyebilir.

önleme

Üç parçalı başparmak polisindaktili sendromu, genetik bir hastalık olduğu için daha dar anlamda önlenemez. En geniş anlamıyla, gebelik planlama aşamasındaki genetik danışma, önleyici bir önlem olarak tanımlanabilir.

tamamlayıcı tedavi

Üç parçalı başparmak polisindaktili sendromunda, takip bakımı için önlemler ve seçenekler çok sınırlıdır. Doğuştan ve kalıtsal bir hastalık olduğu için tam veya nedensel tedavisi genellikle mümkün değildir. Bu nedenle, etkilenenler tamamen semptomatik tedaviye bağımlıdır ve birincil odak, hastalığın erken teşhisine yöneliktir.

Üçlü başparmak polisindaktili sendromu ne kadar erken tespit edilirse, bu hastalığın daha ileri seyri genellikle o kadar iyi olur. Hasta çocuk sahibi olmak isterse kalıtsal danışmanlık da yapılabilir. Bu, sendromun çocuklara geçmesini engelleyebilir. Tedavinin kendisi cerrahi müdahaleler ve çeşitli terapilerle gerçekleşir.

Çoğu durumda, bu terapilerden alınan egzersizler kendi evinizde de yapılabilir, bu da iyileşmeyi hızlandırır. İşlemden sonra her durumda yatak istirahatine uyulmalıdır. İlgili kişi dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır. Akraba ve arkadaşların bakımı ve desteği de çok önemlidir ve iyileşmeyi hızlandırmaya yardımcı olabilir. Üç taraflı başparmak polisindaktili sendromunun, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltıp azaltmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Üçlü başparmak polisindaktili sendromu için kendi kendine yardım fırsatları sınırlıdır. Fiziksel koşullarda değişiklik kendi kaynaklarınızla gerçekleştirilemez. Günlük yaşamda odak, malformasyonla başa çıkmak olmalıdır.

Genetik hastalıkla doğan çocuklar, sağlıklı insanların fiziğine göre vücutlarındaki değişiklikler konusunda mümkün olduğunca erken bilgilendirilmelidir. Normallikten farklı olmaya açık bir yaklaşım, çocuğun aynı yaştaki diğer insanlarla ve oyun arkadaşlarıyla iletişim kurmasına yardımcı olur. Çocuğun kendine güveni desteklenmeli ve teşvik edilmelidir.

Çocuğun duygusal veya zihinsel sorunlarda yardıma ihtiyacı var. Çoğu durumda, hasta olan aile üyelerinin veya aile üyelerinin yardımı yeterlidir. Birlikte günlük yaşamın zorluklarını uygulayabilirler. Çocuk artık çevreye hazırdır ve hoş olmayan durumlarda kendini göstermeyi öğrenir. Aynı zamanda olayların günlük odağında görsel değişiklikler çok fazla olmamalıdır.

Çocuğun güçlü yönlerini teşvik etmek ve yaşama sevincini keşfetmek önemlidir. Üçlü baş parmak polisindaktili sendromu ile çocuk semptomsuz yaşayabilir. Sonuç olarak yaşamı bozmayan veya tehdit etmeyen optik bir kusurdur.