Faktör V Leiden

Gibi Faktör V Leiden Kafkasyalılar arasında yaygın olan ve artmış tromboz gelişme riski ile ilişkili bir pıhtılaşma bozukluğudur. Tıp uzmanı bir trombüsün kan damarlarında bir kan pıhtısı olduğunu anlar. Heparinlere ek olarak, tedavi profilaksisi için kumarinler de mevcuttur.

Factor V Leiden nedir?

Faktör V Leiden mutasyonu veya Faktör V Leiden, genetik bir pıhtılaşma kusurudur. Genetik düzen, pıhtılaşma kademesinin pıhtılaşma faktörü V'yi etkiler. Etkilenenler tromboz eğiliminden muzdariptir ve bu nedenle diğer insanlardan çok daha sık kan pıhtıları oluştururlar. Faktör V hastalığı aynı zamanda APC direncinin en yaygın nedenidir.

Max-Hermann Hörder ilk olarak 1955 yılında kan pıhtılaşma faktörü V'de bir eksiklik keşfetti. O sırada eksikliği kan pıhtılaşma faktörü V inhibitörüne bağladı. 1993 yılında İsveçli doktor Björn Dahlbäck, Faktör V Leiden mutasyonunu ilk kez tanımladı. Dahlbäck, bu alandaki araştırmaları sırasında yaşadığı Leiden kentinden sonra trombozun genetik eğilimini adlandırdı.

FVL mutasyonu, otozomal dominant kalıtımı izler. Yalnızca bir ebeveyn FVL mutasyonunu taşıyor olsa bile, yavrularının tromboz geliştirme olasılığı beş ila on kat daha fazladır.

nedenleri

Faktör V Leiden, nokta mutasyonuna dayanır. Mutasyon, kan pıhtılaşmasında faktör V'yi kodlayan geni etkiler. Faktör V Leiden, faktör V (mutasyon F506Q veya G169A) genindeki bir nokta mutasyonundan kaynaklanır. Avrupa'da, popülasyonun yaklaşık% 2-15'i FVL mutasyonunun heterozigot taşıyıcılarıdır. (Kaynak: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Faktör V, kan pıhtılaşması için vazgeçilmez olan ve trombin oluşumunda faktör Xa'yı destekleyen ko-faktör Va'nın ön aşamasıdır.

Faktör V, pozitif bir geri besleme mekanizması yoluyla trombin ve faktör Xa tarafından aktive edilir ve protein C / protein S sistemi tarafından inhibe edilir. Faktör V mutasyona uğradığında, aktif protein C tarafından parçalanamaz ve inaktive edilemez. Bu nedenle hastanın pıhtılaşma kaskadı daha aktiftir ve kanın pıhtılaşma riski artar.

Avrupa'da, nüfusun yüzde beşi heterozigot taşıyıcılardır. Hastaların sadece yüzde 0,5'i, her iki ebeveynde de mutasyonlu homozigot taşıyıcılardır. Faktör V Leiden mutasyonu, diğer etnik gruplar arasında değil, yalnızca Kafkasyalılar arasında mevcuttur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Faktör V hastalığının taşıyıcıları tromboza eğilimlidir. Tıpta tromboz, kan damarlarında kan pıhtılarının oluştuğu vasküler bir hastalıktır. Prensip olarak, tüm damarlar trombisten etkilenebilir, ancak damarlardaki kan pıhtıları çok daha yaygındır. En yaygın tromboz, örneğin, özellikle hamilelik sırasında yaygın bir komplikasyon olan, bacaklardaki derin damarlardır.

Faktör V hastalığı olan kişilerde arterlerde de tromboz gelişebilir. Beyindeki sinüs damarları biraz daha az etkilenir. Sinüs damarlarında kan pıhtısı varsa buna sinüs ven trombozu denir. Yüzeyel ven trombozu, derin venlerin kan pıhtılarından farklı bir klinik tablo gösterir.

Yüzeysel damarlarda pıhtı oluşumu genellikle iltihaplı bileşenlerle ilişkilidir. Trombozun en yaygın semptomları şişlik ve sıcaklık veya gerginlik hissini içerir. Cilt kırmızıya veya hatta maviye dönebilir. Çoğu tromboz asemptomatik kalır.

Geriye dönüp bakıldığında, asemptomatik pıhtılar, örneğin trombozun en yaygın komplikasyonu olan pulmoner embolizmde taşmaya neden olabilir.

Teşhis

Factor V Leiden mutasyonu, fonksiyonel testler ve moleküler genetik kullanılarak teşhis edilebilir. Fonksiyonel testlerde mutasyon, pıhtılaşma süresinin bir uzantısı olarak ortaya çıkar. Moleküler biyolojik testler durumunda ise laboratuvar DNA'daki nedensel nokta mutasyonunu tespit eder.

Ek olarak hasta, analizin bir parçası olarak heterozigot veya homozigot formda sınıflandırılır. Bu farklılaşma çok önemlidir. İki form, açıkça farklı bir tromboz riski ile ilişkilidir. Bu nedenle, formlar için farklı tedavi yönergeleri geçerlidir. Yakın akrabalar trombozdan etkilenirse, faktör V hastalığı için tarama düşünülebilir.

Nedeni bilinmeyen tekrarlayan düşükleri olan hastalarda veya intrauterin büyüme geriliği durumunda da bir analiz endike olabilir. Prognoz, tanı zamanına bağlıdır. Faktör V hastalığı artık iyi tedavi edilebilir. Bununla birlikte, cehalet nedeniyle profilaksiden vazgeçilirse, olumsuz ve hatta ölümcül bir prognoz söz konusu olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Tromboz belirtileri - yani şişlik, sıcaklık hissi veya ciltte mavi renk değişikliği - fark edilirse, bir doktor tavsiye edilir. Faktör V hastalığı, komplikasyonları ortadan kaldırmak için hızlı tanı ve tedavi gerektiren ciddi bir durumdur. Şikayetler ortaya çıkarsa, aynı gün doktora veya kliniğe gitmelisiniz. Pulmoner emboli derhal bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Aniden göğüs ağrısı, nefes darlığı ve çarpıntı meydana gelirse, bu ciddi bir hastalığa işaret eder ve acil bir doktor uyarılmalıdır.

Etkilenen kişi mutlaka hastanede tedavi edilmelidir. Homozigot faktör V hastalığı teşhisi konmuşsa, herhangi bir trombozun erken bir aşamada tespit edilebilmesi için düzenli olarak bir doktora danışılmalıdır. Olağandışı semptomlar veya yeni bir kan pıhtılaşması belirtileri olması durumunda, en iyisi acil servisleri aramaktır veya hasta en yakın kliniğe götürülmelidir. Ailedeki insanlar trombozdan veya hatta bir faktör V hastalığından etkilenmişse, pıhtılaşma bozukluğu için önleyici bir muayene mantıklıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Faktör V Leiden mutasyonu nedensel olarak tedavi edilemez. Semptomatik tedavi mevcuttur. Faktör V rahatsızlıklarının tedavisi sadece iki durumda gereklidir. Akut tromboz durumunda ve belirli risk durumlarında tedavi uygulanmalıdır. Bu bağlamda tromboz profilaksisinden bahsediyoruz. Kumarinler gibi heparinler ve K vitamini antagonistleri esas olarak akut trombozu tedavi etmek için verilir.

Heparinler kan pıhtılarını çözer ve kanın pıhtılaşmasını önler. Kumarinler, kanın pıhtılaşmasında çok önemli bir rol oynayan K vitamini üretimini azaltır. K vitamini, pıhtılaşma faktörlerinin oluşumu için gereklidir, böylece kumarinler ile kısma yoluyla pıhtılaşma faktörleri yalnızca küçük miktarlarda oluşur. Bu şekilde maddeler kanın pıhtılaşmasını azaltır.

Antikoagülan tedavisi yaklaşık altı ay sürer. Homozigot faktör V hastalığı olan hastalar, tromboz riskleri daha yüksek olduğu için daha uzun bir tedavi süresine sahiptir. Kalıcı tromboz profilaksisi tablet formundaki K vitamini antagonistleri ile gerçekleştirilir.

Görünüm ve tahmin

Faktör V Leiden için prognoz birçok farklı faktöre bağlıdır. Her şeyden önce, etkilenen kişinin yaşam tarzı, bir tromboz geliştirme olasılığını etkileyen bir faktördür. Sağlıklı bir yaşam tarzı ve egzersiz riski azaltır. Ancak sigara içmek ve aşırı kilolu olmak riski büyük ölçüde artırır. Bununla birlikte, örnek bir şekilde (tıbbi açıdan) davranan kişilerde bile tromboz meydana gelecektir.

Bunun ilgili kişi için bir tehlike oluşturup oluşturmadığı, tespit süresine bağlıdır. Olası tromboz oluşumu ne kadar iyi izlenir ve tedavi edilirse, tromboza bağlı tehlikeli bir olay riski o kadar düşük olur. Çoğu tromboz da herhangi bir problem olmadan çözülebilir.

Ek olarak, heterozigot veya homozigot faktör V hastalığı olup olmadığı da önemlidir: Birincisi tromboz eğilimini on kat artırırken, ikincisi onu yüz kat artırır. Buna göre, homozigot faktör V hastalığı olan kişilerin vücutlarına daha da özen göstermeleri gerekir.

Ek olarak, etkilenen kadınlar klasik doğum kontrol hapını kullanmamalıdır, çünkü bu yine Factor V Leiden mutasyonu ile kombinasyon halinde tromboz riskini artırır. Hastalık nedensel olarak tedavi edilemediğinden, etkilenenlerin bir ömür boyu onunla uğraşması gerekir.

önleme

Factor V Leiden genetik bir kusurdur. Bu nedenle pıhtılaşma bozukluğu şu ana kadar aktif olarak önlenememektedir. Kan pıhtılaşma faktörlerinin moleküler genetik analizi, en azından mutasyonun ciddi sonuçları için önleyici bir önlem olarak anlaşılabilir. Analiz faktör V'den muzdarip olduğunu ortaya çıkarırsa, gerekirse profilaktik tedavi ile trombüs önlenebilir.

tamamlayıcı tedavi

Faktör V'den muzdarip olması durumunda, genellikle etkilenenlere özel takip seçenekleri yoktur. Çoğu durumda, hastalık tamamen tedavi edilemez, bu nedenle hastalar genellikle ömür boyu tedaviye bağımlıdır. Kendi kendine iyileşme gerçekleşmez.

Genel olarak aile ve yakın arkadaşlardan etkilenenlerin desteği ve bakımı, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Her şeyden önce, psikolojik rahatsızlıklar veya depresyon önlenebilir. Çoğu durumda, yakın arkadaşlarla yoğun tartışmalar gereklidir.

Faktör V hastalığından muzdarip diğer kişilerle temas da çok faydalı olabilir. Faktör V hastalığının tedavisi çoğunlukla ilaç yardımı ile yapılır. Doğru ve düzenli bir şekilde alınmasını sağlamak önemlidir ve diğer ilaçlarla olası etkileşimleri de dikkate alınmalıdır.

Faktör V hastalığı tromboz riskini önemli ölçüde artırdığı için bunu önlemek için doktor tarafından düzenli muayeneler yapılmalıdır. Genel olarak, sağlıklı bir yaşam tarzı da bu hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir, ancak sağlıklı bir diyet de gereklidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Faktör V mağduru için kendi kendine tedavi mümkün değildir. Hastalar başka şikayetlerden kaçınmak için her zaman bir doktorun tedavisine bağımlıdır.

Ancak kural olarak, K vitamini alımının hastalık üzerinde olumlu bir etkisi vardır. Bununla birlikte, etkilenenler, faktör V hastalığının semptomlarını hafifletmek için kan pıhtılaştırıcıları almaya da bağımlıdır. Bu hastalık için erken teşhis ve tedavi önemlidir. Hastalık ne kadar erken fark edilirse, hastalığın olumlu seyri olasılığı o kadar yüksek olur.

Faktör V hastalığına bağlı olarak pulmoner emboli meydana gelirse derhal bir doktora danışılmalıdır. Akut acil durumlarda, bir acil doktor da çağrılabilir. Bazı durumlarda soğuk uygulanarak ciltte oluşan renk değişikliği giderilebilir.

Faktör V hastalığı psikolojik şikayetlere yol açıyorsa, hastanın arkadaş ve akrabalarından desteği uygundur. Etkilenen diğer kişilerle temasın da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkisi olabilir. Hastalık aynı zamanda tromboz gelişimini de teşvik ettiğinden, etkilenen kişi bir doktor tarafından yapılan düzenli muayenelere bağımlıdır.