Kırılgan X Sendromu (Martin Bell Sendromu)

Kırılgan X sendromu, Ayrıca Martin Bell Sendromu adı verilen, bir X kromozomu üzerindeki genetik değişikliktir. Hastalığın temel özellikleri zihinsel eksiklikler ve değişen görünümdür. Frajil X sendromu tedavi edilemez, ancak uygun tedavilerle semptomları hafifletmek mümkündür.

Kırılgan X Sendromu nedir?

Kadınlarda iki X kromozomu olduğundan, bunlar genellikle hastalığın sadece semptomsuz taşıyıcılarıdır. Bazen semptomlar da geliştirirler, ancak bunlar genellikle erkeklerden çok daha hafiftir.
© pikap - stock.adobe.com

Kırılgan X sendromu, bir X kromozomundaki bir kusurun (mutasyon) neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık öncelikle erkeklerde ortaya çıkar, kadınlar daha az etkilenir.

Kırılgan X sendromu, zihinsel gelişimsel bozukluklar ve fiziksel değişiklikler ile karakterizedir. Hastalık ilk olarak 1943'te tanımlandı ve 1991'de değişimin meydana geldiği gen keşfedildi. Artık hasarın türü de görülebiliyordu; X kromozomunun bacaklarından birindeki DNA dizisinde bir kırılmadan oluşur. Bu yeni keşiflerin bir sonucu olarak, Martin Bell Sendromu adı (keşfeden sonra) Frajil X Sendromu (kırılgan) olarak değiştirildi.

Gendeki değişiklikler farklı şekillerde ortaya çıkar. Ön mutasyonla (küçük ölçüde) semptomlar çok daha zayıftır ve genellikle farkedilebilir hiçbir zihinsel eksiklik yoktur. Öte yandan tam mutasyon (güçlü değişim), Fragile X sendromunun tipik dış görünümü ile önemli bir zihinsel sakatlığa yol açar.

nedenleri

Frajil X Sendromunun nedeni, bir X kromozomunun mutasyonudur. Bu kromozom, cinsiyet kromozomlarına aittir. Kızların her hücre çekirdeğinde iki X kromozomu vardır, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Frajil X sendromundaki bozukluk, X'in uzun bacaklarından birinde oluşur.

Kesin etkiler henüz araştırılmamıştır, ancak bu genin normalde vücuttaki belirli bir proteinin üretiminden sorumlu olduğuna inanılmaktadır. Gen hasar görürse, hasarın boyutuna bağlı olarak bu protein ya yeterince üretilmez ya da hiç üretilmez.

Bu bozulma, diğer proteinleri de etkiler ve bu etkiler zincirinin sonunda, beyin hücrelerinin yetersiz arzı ve küçülmesi söz konusudur. Kırılgan X sendromu kadınları erkeklerden daha az etkiler çünkü iki X kromozomuna sahiptir ve biri diğerine verilen zararı telafi edebilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Sinirleri yatıştırmak ve güçlendirmek için ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Martin Bell Sendromunun (Frajil X Sendromu) ana semptomu, farklı derecelerde bir zihinsel engeldir. Hem erkekler hem de kadınlar etkilenebilir. Kadınlarda iki X kromozomu olduğundan, bunlar genellikle hastalığın sadece semptomsuz taşıyıcılarıdır. Bazen semptomlar da geliştirirler, ancak bunlar genellikle erkeklerden çok daha hafiftir.

Etkilenen erkeklerin yüzde 20'si de semptomsuz kalıyor. Frajil X sendromlu kişilerde zihinsel engelin derecesi büyük ölçüde değişir. Zihinsel engellerin yelpazesi, normal bir IQ'ya sahip, ancak öğrenme güçlüğü çeken kişilerden, çok belirgin bir zihinsel engelli insanlara kadar değişmektedir.

Ayrıca dil bozuklukları, dikkat eksikliği, saldırganlık, hiperaktivite veya otizm gibi davranış sorunları ortaya çıkabilir. Bazı insanlar epileptik nöbetler geçirir. Entelektüel gelişime ek olarak, motor gelişim de gecikebilir. Dahası, çocuklukta sıklıkla görülen fiziksel değişiklikler meydana gelir.

Bunlar arasında büyük, çıkıntılı kulaklar, uzun ve dar bir yüz, çıkıntılı bir çene ve alın, aşırı gerilebilir eklemler, genişlemiş testisler ve gözle görülür büyüme bulunur. Genellikle fiziksel değişiklikler özellikle belirgin değildir. Ancak, yaşam boyunca daha da güçlenebilirler. Fragile X sendromunun listelenen tüm semptomları ortaya çıkabilir veya çıkmayabilir. Bununla birlikte, etkilenenlerin yavrularında semptomların genellikle daha belirgin olduğu gözlemlenmiştir.

Teşhis ve kurs

Frajil X Sendromunun tipik semptomu, öncelikle zihinsel performansın azalmasıdır. Bu, normal zeka katsayısına sahip küçük bir öğrenme bozukluğundan zihinsel engelliliğe kadar değişebilir.

Genellikle dikkat ve dil bozuklukları ile hiperaktif veya otistik davranışlar da vardır. Tipik olarak uzun, ince bir yüze ve çok belirgin alın ve çene bölgelerine sahip dış görünümdür. Semptomlar erkeklerde kızlara göre daha belirgindir.

Çocuklar normdan daha hızlı büyürler, ancak genellikle son boyutlarıyla normal sınırlar içinde kalırlar. Frajil X Sendromu tanısı rahimde konulabilir. Bu amaçla koryon villus örneklemesi (plasentadan hücrelerin alınması) veya amniyosentez (amniyotik sıvının incelenmesi) gibi doğum öncesi (doğum öncesi) işlemler, doğmamış çocuktan hücreler elde edebilir.

Bunlar daha sonra, kromozom üzerindeki frajil X sendromunun tipik değişikliklerinin tanınabileceği bir moleküler genetik incelemeye tabi tutulur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Frajil X sendromu kalıtsal, tedavisi olmayan bir hastalık olsa bile, doktora zamanında gitmek olumlu gelişmeyi teşvik edebilir. Ebeveynler, çocuklarında göze çarpan öğrenme eksikliklerine karşı dikkatli davranmalıdır. Entelektüel performans veya motor becerisiyle ilgili sorunlar ilk ipuçlarını sağlar. Ciddiyet büyük ölçüde değiştiğinden, çoğu durumda gerçek neden uzun süre keşfedilmeden kalır.

Bununla birlikte, semptomlar için başka makul nedenler yoksa, bir uzman tarafından daha yoğun bir açıklama yapılması tavsiye edilir. Genel olarak, hiperaktivite, otistik davranış özellikleri ve öğrenmede veya dil gelişiminde artan zayıflıklar her zaman doktor tarafından kapsamlı bir araştırmayı gerektirir. Tipik uyarı sinyalleri epileptik nöbetler ve yüzün karakteristik deformasyonlarıdır.

Uzamış ve oval görünümlü alanlar, belirgin bir çene veya çıkıntılı bir alın, kırılgan X sendromunun olası bir hastalığının incelenmesine yol açar. Nadir durumlarda skolyoz veya ayak deformitesi belirtileri de görülebilir. Prensip olarak, özellikler tek başına henüz spesifik kabul edilmemiştir.

Genetik hastalık tedavi edilemez, ancak bununla baş etmek ve etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmek hedeflenebilir. Psikiyatri, pediatri ve nöroloji uzmanları tarafından yapılan tedavi, öncelikle semptomların giderilmesine yöneliktir.

Özellikle genç yaşta, zamanında teşhis edilen kırılgan X sendromu hastalığı ve anormal davranış, davranışçı terapi ile daha hafif yollara yönlendirilebilir. İlgili semptomlar çoğunlukla erkek yavrularda bulunabilir. Genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişimsel bozukluktan çok daha sık ve kadınlardan daha fazla muzdarip olduklarından, erkek çocuklarının nedenini hızlı bir şekilde tespit etmeleri tavsiye edilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Frajil X sendromunun nedeni genlerde olduğu için tedavi mümkün değildir. Tedavinin amacı, semptomları hafifletmek ve etkilenen çocukların entelektüel düzeyini yükseltmektir. Konuşma terapisi ve konuşma terapisi, dil eksikliklerini azaltabilir. Davranışsal, gelişimsel ve mesleki terapi çocukları güçlendirir ve destekler ve günlük zorluklara yardımcı olur.

Metilfenidat (Ritalin olarak bilinir) gibi ilaçlar bazen hiperaktiviteyi tedavi etmek için kullanılır. Folik asit uygulamasının da Frajil X sendromu üzerinde yararlı bir etkiye sahip olduğu söyleniyor. Aileler için uzun süreli psikososyal bakım önerilmektedir. Ebeveynler hastalık hakkında detaylı olarak bilgilendirilir ve bilgilendirilir, çocuklar anaokulu ve okula hazırlanır, anaokulu ve okulda özel destek kurumlarında tedavi desteği verilir.

Ek olarak, hastalık kalıtsal olduğundan ve bu nedenle başka bir çocukta tekrarlanabileceğinden, hassas X sendromu durumunda ailenin genetik danışmanlığı önerilir. Çeşitli şehirlerde, çocukları hassas X sendromu olan ebeveynler tarafından yönetilen kendi kendine yardım grupları var. Buradan bilgi ve destek alabilirsiniz.

Görünüm ve tahmin

Frajil X sendromu, doğumdan kısa bir süre sonra anormalliklere ve tuhaflıklara yol açan genetik bir hastalıktır. İnsanların genetiği yasal nedenlerle doktorlar tarafından değiştirilemeyeceğinden, hasta için bir tedavi olasılığı yoktur. Ek olarak, hastalıkla birlikte genellikle paralel olarak bakılması gereken çok sayıda farklı düzensizlik ortaya çıkar.

Hastanın tıbbi bakımı, genellikle birkaç uzmanla koordine edilmesi gereken, bireysel olarak oluşan şikayetlerin hafifletilmesine bağlıdır. Hastalıkta hem fiziksel hem de zihinsel bozukluklar beklenmelidir. Prognoz, çeşitli terapötik yaklaşımlarla sağlıkta açık iyileştirmeler elde edilebilmesine rağmen, olumsuz olarak sınıflandırılmalıdır.

Dilsel eksiklikler, logoterapi ile hafifletilir. Yine de tüm çabalara rağmen dil seviyesi sağlıklı insanlarla karşılaştırılamaz. Fiziksel gelişim bozukluğu, hedefli egzersizler ve eğitimle desteklenir. Günlük yaşam için optimal destek ve entegrasyonu sağlamak için erken müdahale önlemleri kullanılır.

Davranış sorunları, terapilerde veya ilaç yaklaşımlarıyla tedavi edilir. Durumu olan hastalar, sağlıklarını iyileştirmek için uzun süreli tedaviye girmelidir. Ayrıca günlük yaşamda yeterli bakıma veya desteğe ihtiyaçları vardır. Tıbbi tedavi uygulanmazsa yaşam kalitesi ciddi şekilde bozulur ve semptomlar artar.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Sinirleri yatıştırmak ve güçlendirmek için ilaçlar

önleme

Kırılgan X sendromu genetik bir hastalık olduğu için önlenemez. Eşlik eden tedavilere mümkün olan en kısa sürede başlayabilmek için hastalığı erken aşamada tanımak önemlidir.

tamamlayıcı tedavi

Frajil X sendromu genetik bir nedene sahip bir hastalık olduğundan ve tam bir iyileşme mümkün olmadığından, bu nedenle herhangi bir tedavi için herhangi bir tedavi sonrası bakım yoktur. Farklı durumlardaki terapiler (konuşma terapisi, uğraşı terapisi) genellikle geleneksel anlamda iyileşme şansı olmadan etkilenenlerin kaynaklarını teşvik edebilir.

Takip önlemleri daha çok terapötik başarıyı bireyin günlük yaşamına entegre etmekle ilgilidir, böylece yaşamın çeşitli alanlarında daha fazla bağımsızlık ve katılım elde edilebilir. Özellikle Martin Bell Sendromlu çocuklar ve ergenler, çeşitli bütüncül terapötik yaklaşımlardan ve pratik yaşam becerilerine yönelik yönelimden gelişimlerinde büyük fayda sağlar.

Aynı zamanda, tedavide küçük başarılara dikkat etmek, onları takdir etmek ve yalnızca etkilenen kişinin eksikliklerine odaklanmamak önemlidir. Uzun süreli terapi girişimleri, Kırılgan X sendromlu bir kişiye, defalarca kendi zayıflıkları ve sınırları ile karşılaştıkları için yetersiz ve yetersiz olma hissi verebilir.

Bu nedenle tedavi sonrası bakım aynı zamanda hasta için duygusal desteği de içerir. Bazı insanlar daha sonra sosyal bir alana entegrasyon için desteğe ihtiyaç duyar. Toplumun önyargıları genellikle yolun üzerinde durur, böylece sosyal dışlanma riski vardır.

Bunu kendin yapabilirsin

Kırılgan X sendromunun kendisi tedavi edilemez. Etkilenenler veya hasta çocukların ebeveynleri semptomları hafifletmek için birkaç adım atabilir. Etkilenen çocukların istikrarlı ve sevgi dolu bir yuvaya ihtiyacı vardır. Ebeveynler de profesyonel yardım istemekten korkmamalıdır.

Kendi kendine yardım grupları veya aile yardımcıları - özellikle evde birkaç çocuğu olan ailelerde - ebeveynler için bir destek olabilir. Çok güçlü psikolojik stres durumunda, bir psikolog tarafından profesyonel bakım da bir önlemdir.

Tedavi öncelikle zihinsel ve motor becerileri geliştirmeyi amaçlamaktadır. Konuşma terapisi ve mesleki terapinin bir kombinasyonu günlük yaşamı şekillendirir. Uzun vadeli başarı sağlamak için öğrenilen egzersizlerin evde tekrarlanması gerekir. Sıklıkla mevcut olan hiperaktiviteyi önlemek için bazı durumlarda ilaçların da verilmesi gerekir. Burada ebeveynler bitkisel takviyeleri de ikame edebilir. Bach çiçeği ve aromaterapi bir alternatif olabilir.

Davranış terapisine ek olarak, bilinçli diyet değişiklikleri de mevcut davranış problemlerine yardımcı olabilir: bitmiş ürünlerdeki şeker, süt, beyaz un, fosfatlar, katkı maddeleri ve koruyucular vücuda baskı yapar, çok kısa sürede çok fazla enerji sağlar, hormon regülasyonunu olumsuz etkiler ve dolayısıyla ruh halindeki dalgalanmaları artırır.Hayati maddeler açısından zengin dengeli beslenme, vücudu stabilize eder ve ayrıca çocuğun bağışıklık sistemini güçlendirir. Bir homeopat ile anayasa tedavisi de semptomları kalıcı olarak hafifletebilir.