Cam kemik hastalığı (osteogenez imperfekta)

Vitreus kemik hastalığı veya. Osteogenez imperfekta kollajen dengesinin bozulduğu ve bunun sonucunda kemiklerin kolayca kırılıp deforme olduğu genetik bir hastalıktır. Vitröz kemik hastalığının seyri, gen hasarının türüne bağlıdır.

Cam Kemik Hastalığı nedir?

Cam kemik hastalığı, vücutta kollajen oluşumunun bozulduğu kalıtsal bir hastalıktır. Kemik oluşumu için kolajen önemlidir. Ancak bağ ve tendonlarda, göz konjunktivasında ve dişlerde de bulunur.

Osteogenezis imperfekta "eksik kemik oluşumu" gibi bir anlama gelir. Normalde insan iskeletinin kemikleri, sırayla kolajen lifleri ve minerallerden oluşan kolajen çubuklardan oluşur. Her ikisi birlikte kemiklerin hem stabilitesini hem de esnekliğini sağlar.

Vitröz kemik hastalığında, ya yeterli kolajen yoktur ya da kolajen lifleri anormal şekilli kolajen çubuklar oluşturur. Bu kemiklerin yapısını değiştirir; artık yeterince stabil değiller ve cam gibi kırılıyorlar, bu da konuşma dilinde "cam kemik hastalığı" na yol açtı. Başlangıçta, hastalığın dört farklı türü varsayıldı, ancak şimdi üç tane daha keşfedildi, böylece bugün 7 tip vitröz kemik hastalığı var.

nedenleri

Cam kemik hastalığının nedeni, kolajen üretiminden sorumlu olan gende meydana gelen bir mutasyondur (değişim). Bu genetik kusur aracılığıyla, kusurlu bir haberci madde vücut hücrelerine iletilir ve daha sonra eksik veya modifiye edilmiş kolajen lifleri üretir.

Bu, kemiğe gerekli stabiliteyi veremeyen deforme olmuş veya kırılmış kolajen çubuklarla sonuçlanır. Hastalığın ciddiyeti, kollajen çubuklarındaki kusurların boyutuna bağlıdır.

Ancak, tamamen normal kollajen çubukların üretildiği, ancak sayılarının kemikleri stabilize etmek için çok az olduğu cam kemik hastalığı türleri de vardır. Bu tip vitröz kemik hastalığının semptomları hafiftir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Osteogenezis imperfektanın semptomları, büyük ölçüde hastalığın türüne bağlıdır. Tip 2 hastalar, hastalığın genellikle genç yaşta ölümcül olduğu en şiddetli şekilde etkilenir. Popüler “cam kemik hastalığı” terimi, oldukça uygun şekilde etkilenenlerin karakteristik özelliklerini tanımlar. Yetersiz kemik oluşumu aşırı kırıklara neden olur.

Kemiklerdeki hafif darbeler veya ağır yükler bile kırılmalara neden olabilir. Bu kırıklar daha sonra spontan veya yorgunluk kırıkları olarak adlandırılır. Bu, kafatasının deformasyonlarına, kısa boyuna ve omurganın deformasyonlarına (örneğin skolyoz) yol açar. Bu yetersiz kemik oluşumu, röntgen görüntüsünde de gösterilebilir.

Kemikler daha fazla X-ışınının geçmesine izin verir ve kemikler X-ışını görüntüsünde daha koyu görünür Doktorlar bu fenomeni kemiklerin artan radyasyon şeffaflığı olarak adlandırırlar. Dişler ayrıca artan kırılganlıktan da etkilenebilir. Kalıtsal hastalığın diğer semptomları çok karmaşıktır.

İşitme kaybı, zayıf kaslar ve aşırı uzayabilir eklemler, kulak çınlaması, miyopi ve artan terlemeyi içerir. Dışarıdan göze çarpan, özellikle tip 1 osteogenezis imperfektada mavi sklera. Gözün normalde görülebilen beyazına sklera denir.

Teşhis ve kurs

Vitröz kemik hastalığının seyri, altta yatan genetik kusur tipine bağlı olarak değişir. Tanı genellikle semptomlara göre yapılır ve röntgen muayenesi ile doğrulanır.

Röntgende sağlıklı kemik beyaz görünür, daha az yoğun kemik ise daha yarı şeffaf görünür. Cam kemik hastalığının neden olduğu kıvrımlar ve iyileşmiş eski kırıklar da bir röntgende açıkça görülebilir. Hastalık, türüne bağlı olarak farklı şekilde ilerler.

Tip 1 en yaygın ve en hafif iken, tip 2 en şiddetli olanıdır. Tip 2 hastaları uzun bir yaşam beklentisine sahip değildir ve genellikle doğumdan sonra hayatta kalamazlar. Vitröz kemik hastalığının tipik semptomları kemiklerdeki kırıklar ve deformitelerdir. Sklera (dermis = gözün beyazı) mavimsi, kırmızımsı veya gri gölgeli olabilir.

Fizik, örneğin tip 1'de olduğu gibi büyük ölçüde normal olabilir, ancak omurgada şiddetli eğrilikler veya kısa boy da oluşabilir (tip 4). Dişler genellikle kırılgandır ve işitme ergenlik döneminde kötüleşir. Az gelişmiş akciğerler ve ilişkili solunum problemleri de vitröz kemik hastalığında bulunur.

Komplikasyonlar

Osteogenezis imperfekta durumunda, hastanın yaşam kalitesi ciddi şekilde bozulur. Etkilenen kişinin günlük hayatı genellikle şiddetli ağrı ve kısıtlamalarla ilişkilendirilir. Bunun bir psikolog tarafından tedavi edilebilecek depresyona ve diğer ruhsal bozukluklara yol açması nadir değildir. Kemikler kolayca kırılır ve ayrıca kolayca deforme olur.

Hastalar genellikle kısa boydan ve çoğunlukla ciltte morluklardan muzdariptir. Omurga aynı zamanda osteogenezis imperfecta'dan da etkilenebilir. Etkilenenlerin çoğu, oksijen tedarikinin azalmasına neden olabilecek solunum problemlerinden de muzdariptir. Özellikle çocukların semptomlar nedeniyle zorbalık veya alay kurbanı olmaları nadir değildir, bu da depresyon veya aşağılık komplekslerine yol açabilir.

Çocukların yakınları ve ebeveynleri de depresif ruh hallerinden etkilenebilir. Osteogenezis imperfektanın nedensel tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle genellikle sadece semptomlar sınırlıdır. Bununla birlikte, ilgili kişi risklerden ve belirli spor türlerinden vazgeçmek zorundadır ve bu nedenle yaşamda ciddi kısıtlamalardan muzdariptir. Ağrı, tedaviler yardımıyla da sınırlandırılabilir. Başka komplikasyon yok.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Vücut yapısında düzensizlikler olur olmaz doktor ziyareti gereklidir. Deformasyonlar, alışılmadık kemik pozisyonları veya kısa boy varsa bir doktora danışılmalıdır. Akranlarına kıyasla çok az büyüme gösteren veya eklemlerini doğal olmayan bir şekilde aşırı uzatabilen çocuklar, kontrol için doktora götürülmelidir. Omurganın gözle görülür deformasyonları varsa bu gözlem bir doktorla görüşülmelidir.

Kişinin kemikleri çok çabuk kırılırsa bir doktora ihtiyaç vardır. Kırıklar hafif bir düşme veya morluktan sonra ortaya çıkarsa, bu olağandışı kabul edilir. Daha fazla komplikasyondan kaçınmak için süreçler dikkatlice izlenmeli ve mümkün olan en kısa sürede bir doktorla netleştirilmelidir.

İlgili kişi sık sık morarma veya morarma yaşıyorsa doktora başvurulmalıdır. Solunum problemleri, gözlerde beyaz deri ve bağ dokusunda gözle görülür zayıflık durumunda doktora başvurulmaktadır. Teşhis edilmiş vitröz kemik hastalığı ile ilgili psikolojik sorunlar varsa, bir doktor ziyareti de gereklidir.

Hastalığın ve sonuçlarının üstesinden gelebilmek için hastanın günlük yaşamda duygusal yardıma ihtiyacı vardır. Davranış sorunları veya kişilik değişiklikleri olması durumunda bir doktora görünmelidir. Toplumdan uzaklaşırsanız, melankoli veya depresif bir ruh halindeyseniz veya agresif eğilimleriniz varsa, bir doktorla konuşmalısınız.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Cam kemik hastalığı ömür boyu süren bir hastalıktır. Genetik bir kusurdan kaynaklandığı için tedavi edilemez. Hastalara yaşamlarını, kemiklerinin daha fazla gerilmeyeceği veya zarar görmeyeceği şekilde düzenlemeleri tavsiye edilir. Bu, sağlıklı beslenmeleri, nikotin ve alkolü sadece ölçülü olarak içmeleri ve kilolarına dikkat etmeleri gerektiği anlamına gelir.

İyileştirici bir tedavi olmasa bile, hastalığın ileriki dönem için erken tanınması önemlidir. Semptomlar erken bir aşamada tedavi edilirse, komplikasyonlar önlenebilir ve en azından bazı semptomlar hafifletilebilir. Şu anda üç yaygın tedavi yolu vardır. Bir yol bifosfonatlar vermektir. Bu, kemikte biriken ve kemik materyalinin parçalanmasını engelleyen bir maddedir.

Vitröz kemik hastalığı için bir başka tedavi seçeneği intramedüller çivilemedir. Cerrahi bir prosedürde uzun kemiklerin iç kısmına metal çubuklar yerleştirilir. Bunlar atel görevi görür, kemikleri sabitler, kırılmaları ve deformasyonları önlerler. Diğer bir tedavi yöntemi de kasları güçlendirmek ve böylece kemikleri destekleyebilmek amacıyla fizyoterapidir.

Düşme riski olmadığından ve hastalar kolaylıkla hareket edebildiğinden eğitim genellikle suda yapılır. Tedavilerin başarısı aynı zamanda vitröz kemik hastalığının türüne de bağlıdır.

Görünüm ve tahmin

Osteogenezis imperfektalı kişilerde genetik bir kusur vardır. Bu nedenle tedavisi yoktur. Tıbbi müdahaleler ve modern terapi seçenekleri, etkilenenlerin yaşam koşullarını önemli ölçüde iyileştirmiştir. Ancak birçoğu yaşamları boyunca fiziksel acı ve zihinsel rahatsızlık yaşar.

Vitröz kemik hastalığının prognozu ve seyri, hastalığın tipine ve saldırganlığına bağlıdır. Ağır vakalarda, yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır. Tip 1 vitröz kemik hastalığı olan hastalar genellikle iyi bir prognoza sahiptir. Bunlarda kemik kırıkları, menopoz sırasında etkilenen kadınlarda daha yaygın hale gelmesine rağmen ergenlikten sonra önemli ölçüde azalır. Düzenli bir yaşam sürdürmeleri ve oturma pozisyonunda çalışmaları çoğunlukla mümkündür.

Tip 2 veya tip 3 mevcutsa prognoz çok daha kötüdür. Osteogenezis imperfekta tip 3 olan kişiler çok erken ölür. Bazıları doğumdan sağ çıkamaz ve rahimde ölür. Etkilenen pek çok çocuk, yaşamın ilk günlerinde sayısız kemik kırığı nedeniyle beyin kanaması veya solunum güçlüklerinden ölür. Tip 3 kötü prognoza sahiptir. Hastalar çoğunlukla tekerlekli sandalyeye bağımlıdır. Birçoğu nefes alma sorunları yaşıyor.

önleme

Halihazırda, genetik olduğu için vitröz kemik hastalığına karşı önleyici bir eylem bulunmamaktadır. Komplikasyonları ve şiddetli seyri önlemek için tedaviye erken başlamak önemlidir.

tamamlayıcı tedavi

Vitröz kemik hastalığı için takip bakımı son derece önemlidir. Etkilenen kişi, çok ağır kaldırmadıklarından emin olmalı ve zorlu faaliyetlerden kaçınmalıdır. Kemikler çok hassastır ve özellikle takibin erken dönemlerinde dikkatli olunmalıdır. Doktorun talimatlarına harfiyen uyulması önemlidir.

İyileşme olursa ilaç alımı kesilmemelidir. Daha fazla kırılmayı önlemek için, bu yönergelere her durumda uyulmalıdır. Hafif jimnastik egzersizleri de kemiklerin güçlenmesine yardımcı olur. Ayrıca yüzme, zayıf vücudu iyi bir şekilde güçlendirmek için iyi bir aktivitedir. Bir diğer önemli faktör ise gerekli vitamin ve minerallerin alınmasıdır.

B12 vitamini, C vitamini veya çinko gibi vitaminlerin alımı kemik güçlenmesini destekleyebilir. Diyetin kendisi çeşitli ve sağlıklı olmalıdır. Etkilenenlerin çoğu, dengeli beslenmenin kemikleri için ne kadar önemli olduğunu bilmiyor ve onu ölümcül sonuçlarla ihmal ediyor. Etkilenen kişi bu yararlı tedavi sonrası bakım seçeneklerine uyarsa, semptomların hafifletilmesi garanti edilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Cam kemik hastalığı, genetik bir kusurun neden olduğu bir hastalıktır. Bu hastalık tedavi edilemez ve kendi kendine yardım önlemleri buna göre sınırlıdır.

Böyle bir hastalıktan muzdarip hastalarda yaralanma riskinin çok yüksek olması nedeniyle vücudun korunmasına özen gösterilmelidir. Fiziksel efor kesinlikle tavsiye edilmez. Etkilenenler ayrıca günlük yaşamda yaralanmamalarını sağlamalıdır. Bir mobilya parçasına çarpmak zaten kemik kırılmasına neden olabilir.

Hastaların çoğu zaman, günlük yaşamla başa çıkmalarına yardımcı olmak için aile üyelerinden veya bakım personelinden yardıma ihtiyacı vardır. Bu aynı zamanda önemlidir, çünkü etkilenenler genellikle tekerlekli sandalyeye bağımlıdır.

Etkilenenlerin hayatları ciddi şekilde kısıtlanmıştır. Bu, psikolojik sorunlara ve ayrıca depresyona yol açabilir. Vitröz kemik hastalığından muzdarip hastaların psikolojik tedavisi bu nedenle hastaların durumlarıyla başa çıkmayı öğrenmeleri için büyük önem taşır.

Cam kemik hastalığı konusunda bir kendi kendine yardım grubuna katılmak, etkilenen kişiler için duygusal destek görevi de görebilir. Etkilenen diğer insanlarla alışveriş, onlara bu durumla yalnız olmadıkları hissini verir ve başkalarının günlük yaşamlarıyla nasıl başa çıktığı hakkında daha fazla şey öğrenebilirler.