Gorham-Stout Sendromu

Bu nadiren meydana geldiğini ifade eder Gorham-Stout Sendromu iskelet sistemi hastalığıdır. Kemik çözülür ve etkilenen bölgede kan ve lenf dokusu ile değiştirilir.

Gorham Stout Sendromu nedir?

Genellikle hastanın kemik dokusu etkilenen bölgelerde tamamen kaybolur ve yerini kan ve lenf damarları alır. Vücutta bir zamanlar katı bir kemiğin bulunduğu bölge, bağ dokusundan oluşan yumuşak, sözde fibröz bağ haline gelir.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Gorham-Stout Sendromu da denir Kaybolan Kemik Hastalığı belirlenmiş. Bu, insan kemik sistemini etkileyen çok nadir bir hastalıktır. Kemik lokal olarak çözülmeye başlar.

Onun yerine kan ve lenf damarları çok hızlı büyür ve çoğalır. Prensip olarak, bu tüm iskelet sisteminin herhangi bir yerinde olabilir. Kemiğin erimesi, büyük bir görünüm olarak sınıflandırılabilir. Durum öncelikle çocuklarda ve genç yetişkinlerde teşhis edilir.

Yaşlılarda bulunduğu henüz bilinmiyor. Gorham-Stout sendromunun ortaya çıkmasının cinsiyete özgü bir olasılığı yoktur. Her iki cinsiyet eşit derecede etkilenir. Etkilenen kişilerde sporadik kemik kaybı oluşumu Gorham-Stout sendromunun bir özelliği olarak kabul edilebilir.

Ayrıca kemik kaybı kendiliğinden sona erebilir. Gorham-Stout Sendromu ilk olarak geçen yüzyılın ortalarında tıp uzmanları tarafından belgelendi. Gorham-Stout sendromu, Whittington Gorham ve Arthur Stout'un adını almıştır.

Amerikalı patolog ve meslektaşı nadir görülen hastalığı 1955'te keşfetti. Şimdiye kadar, dünya çapında 200'den az etkilenen hasta biliniyor ve belgelendi.

nedenleri

Nadir görülen olay ve hasta insan sayısının şu ana kadar az olması, araştırmacılar ve bilim adamları arasında kesin nedenlerin hala büyük ölçüde belirsiz olduğu anlamına geliyor. Haberci madde olan interlökin-6'nın hastalığın seyrinde merkezi bir rol oynadığı gösterilmiştir. İnterlökin-6, organizmadaki karmaşık enflamatuar reaksiyonu düzenlemekten sorumludur.

İnterlökin-6'nın etkinliği ve işlevselliği, vücuttaki akut enflamatuar epizodlarda özellikle önemlidir. Gorham-Stout sendromlu hastalarda interlökin-6'nın düzenleyici işlevi yeterince yerine getirmediği bulunmuştur. Bunun nedenleri henüz bilinmemektedir. Sonuç olarak, bilim adamları artmış osteoklast aktivitesi veya anjiyomatoz olduğunu varsayarlar.

Osteoklastlar, kemik iliğinden ortaya çıkan ve organizmadaki görevleri kemik dokusunun emilmesi olan hücrelerdir. Anjiyomatoz, kan ve lenf damarları alanındaki tümörleri ifade eder. Bunlar bağışıklık sistemi zayıfladığında ortaya çıkar.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Gorham-Stout sendromlu kişilerde şilotoraks olarak da adlandırılan lenf sıvısı birikimi vardır. Bu, göğüs boşluğu veya sözde plevral boşluk bölgesinde olur. Göğüs kafesi seviyesinde torasik bir belirti meydana gelir gelmez pulmoner komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Bunlara solunum yolu enfeksiyonları, bronkospazm, solunum yetmezliği, pnömotoraks, atelektazi, pnömoni veya plevral efüzyon dahildir. İlk belirtiler, genel ağrı hissi, şişme ve kırıklar gibi belirtilerdir. Gorham-Stout sendromu, bir veya daha fazla kemiğe rahatsızlık verir.

Genellikle bunlar bitişiktir ve lokal ağrıyı artırır. Şikayetler pelvis, omuz kuşağı, omurga ve kafatası bölgesinde ortaya çıkma eğilimindedir. Ekstremitelerin etkilendiği çok az sayıda belgelenmiş vaka vardır.

Genellikle hastanın kemik dokusu etkilenen bölgelerde tamamen kaybolur ve yerini kan ve lenf damarları alır. Vücutta bir zamanlar katı bir kemiğin bulunduğu bölge, bağ dokusundan oluşan yumuşak, sözde fibröz bağ haline gelir.

Teşhis

Gorham-Stout sendromunun teşhisi kliniktir. Teşhis edilmeden önce bir dizi başka koşulun dışlanması gerekir. Bunlar, her şeyden önce bulaşıcı hastalıkları, iltihapları, tümörleri ve endokrin hastalıkları içerir.

Radyolojik incelemeler yapılır ve etkilenen bölgelerden doku örnekleri alınır. Histopatolojik incelemeler, mikroskobik olarak dokunun kan ve lenf damarları olarak açıkça tanımlanabileceği anlamına gelir.

Çok sayıda farklı muayene gerekli olduğundan, Gorham-Stout sendromu bir takip tanısıdır ve o kadar da ilk tanı değildir. Hastalığın özel bir özelliği, hastalığın ilerlemesinin ve dolayısıyla ilerlemesinin herhangi bir zamanda başka bir belirti olmaksızın kendiliğinden sona erebilmesidir.

Komplikasyonlar

Gorham-Stout sendromu esas olarak göğüs ve solunum yollarında rahatsızlığa neden olur. Solunum yolu, nispeten kolay bir şekilde enfekte olabilir ve bu da şiddetli iltihaplanma ve rahatsızlığa yol açar. En kötü durumda, hasta böyle bir enfeksiyondan ölür. Bu bölgelerde ağrı da artar, bu da hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür.

Vücudun belirli bölgeleri şişebilir ve ağrı olabilir, bu nedenle ağrı istirahatte ağrı şeklinde de ortaya çıkar. Çoğu zaman, istirahat halindeki ağrı hastada uyku bozuklukları ve huzursuzluğa yol açar. Dahası, Gorham-Stout Sendromu kafatasına ve ayrıca omurgaya zarar verir.

Hasta genellikle çeşitli hastalıklara ve enfeksiyonlara duyarlıdır. Gorham-Stout sendromu ayrıca tümör geliştirme riskini de büyük ölçüde artırır. Tedavi nedensel olamaz ve bu nedenle her zaman altta yatan hastalığa bağlıdır.

Hasta radyasyona girmeli ve gerekirse ilaç almalıdır. Hastalığın tedavi ile sınırlanıp sınırlanamayacağı evrensel olarak tahmin edilemez. Ancak çoğu durumda ortalama yaşam süresi kısalır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Gorham-Stout Sendromunun tedavisi her zaman gereklidir. Tedavi yoksa, en kötü senaryoda, etkilenen kişi hastalıktan ölebilir. Etkilenen kişi, solunum yolu enfeksiyonları ve dolayısıyla çeşitli solunum güçlükleri varsa bir doktora danışmalıdır.

Cildin mavi renk değişimi de sendromu gösterebilir ve bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Birçok hasta şiddetli ağrı veya şişlik yaşar. Kırıklar da oluşabilir. Genel olarak, kemiklerin uygunsuz bir şekilde büyümesini önlemek için kırıklar her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Bu, daha fazla komplikasyon ve şikayetleri önleyecektir.

Kural olarak, Gorham stout sendromundan etkilenenler bir pratisyen hekime görünmelidir. Daha sonra hastayı tedaviyi yapacak bir uzmana yönlendirebilir. Ancak ciddi vakalarda veya bir kaza sonrasında hastanede tedavi gereklidir. Bir acil durum doktoru da çağrılabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Hastalığın nadir olması ve çok yönetilebilir belgelenmiş vakaların sayısı nedeniyle, tamamen yeterli ve kabul görmüş bir tedavi henüz bulunamamıştır. Araştırmacılar ve bilim adamları bu nedenle bireysel olarak çalışırlar ve farklı yaklaşımlar kullanırlar. İyi bilinen müdahaleler, örneğin, radyasyon tedavisi ve kemoterapinin yanı sıra çeşitli ilaçların uygulanmasıdır.

Bunlar tek başlarına veya kombinasyon halinde uygulanır. Çoğunlukla D vitamini, kalsiyum gliserofosfat veya sodyum florür gibi preparatlar kullanılır. Bifosfonatlar da kullanılmaktadır. Kemik hastalıkları için özel olarak geliştirilmiş ve kemiğin parçalanmasını önlemek için tasarlanmış kimyasal maddelerdir.

İnterferon-α2b hastaya sıklıkla bir destek olarak verilir. Viral enfeksiyonların dokularda yayılmasına karşı vücudun kendi ürettiği hücresel antikorlardır. Birkaç operasyonel müdahale halihazırda başarıyla uygulanmıştır. Mümkünse lenf sıvısı çıkarılır ve plevra plevraya bağlanır.

Belgelenen bir vakada, omurgası etkilenen bir hasta cerrahi olarak stabilize edilmiş ve bir vertebral vücut füzyonu gerçekleştirilmiştir. Başın arkasından torasik omurgaya kadar tüm omurga boyunca uzanan kombine bir arka ve ön stabilizasyon gerçekleştirildi.

Daha sonraki süreçte hastalık daha fazla yayılmadı. Etkilenen hastalarda hastalık kendiliğinden birkaç kez durduğu için yeterli bir tedavi rejimi oluşturmak zordur.

Görünüm ve tahmin

Sendrom için tek tip veya yönetilebilir bir prognoz pozisyonu sağlam bir şekilde verilemez. Temel olarak, Gorham-Stout Sendromu ile hastalığın ilerlemesinde herhangi bir zamanda kendiliğinden bir kesinti olabilir. Yeterince anlaşılabilir bir neden olmaksızın, hastanın ani ve beklenmedik bir şekilde durduğu defalarca bildirilmiştir. Hastalığın evresine bakılmaksızın, bu nedenle semptomların artmaması ve kademeli kemik kaybının kendiliğinden durması ihtimali vardır.

Ancak çok sayıda durumda, elverişsiz bir seyir belgelenmiştir. Şimdiye kadar dünya çapında bu hastalığa sahip pek çok hasta olmamasına rağmen, etkilenenlerin çoğu ortalama yaşam beklentisinde önemli bir azalma yaşıyor. Gorham-Stout Sendromunda solunum yolu etkilendiği için özellikle bu bölgede ciddi şikayetler ve komplikasyonlar ortaya çıkar. Bunlar, yaşam beklentisinin azalmasına ve dolayısıyla olumsuz bir prognoza yol açar.

Hastaların sayısının az olması nedeniyle, hastalığın kesin nedenlerini belirlemek henüz mümkün olmadığı gibi, tüm hastalar için tek tip bir tedavi planı da mevcut değildir. Bu, hastalıkla baş etmeyi zorlaştırır ve en uygun tıbbi bakımı elde etmede zorluklar yaratır. Ek olarak, hastalığın ilerlemesinde tekrarlanan durmanın nedenleri henüz yeterince açıklığa kavuşmamıştır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Önleyici tedbirlerin alınma olasılığı bilinmemektedir.

tamamlayıcı tedavi

Gorham-Stout sendromu ile çoğu durumda takip bakımı seçenekleri çok sınırlıdır. Etkilenenler öncelikle semptomların bir doktor tarafından doğrudan tedavisine bağlıdır, ancak tam bir tedavi her zaman garanti edilemez. Gorham-Stout sendromundan etkilenen kişinin yaşam beklentisi de sınırlı olabilir veya azalabilir.

Çoğu durumda tedavi kemoterapi veya radyasyon terapisidir. Etkilenenler genellikle arkadaşların ve ailenin desteğine bağımlıdır. Belirtilerin hafifletilmesi için psikolojik destek de çok önemlidir. D vitamini alımı da yardımcı olabilir ve tedaviyi destekleyebilir.

Hasta semptomları hafifletmek için düzenli olarak alınmasını sağlamalıdır. Gorham-Stout sendromu için cerrahi müdahaleler nadir değildir. Etkilenenler böyle bir operasyondan sonra daima dinlenmeli ve vücutlarına iyi bakmalıdır.

Bu nedenle efor veya diğer stresli faaliyetlerden kaçınılmalıdır. Gorham-Stout sendromunun tedavisi nispeten uzun olduğu için, genellikle akraba ve arkadaşların da katılabileceği psikolojik tedavi gereklidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Gorham-Stout Sendromunu kendi kendine yardım yoluyla tedavi etmek veya bu şekilde tedaviye destek olmak mümkün değildir. Bu hastalığa sahip hastalar, yaşam beklentisinin azalmasını önlemek için her durumda tıbbi tedaviye bağımlıdır.

Hastalık genellikle kemoterapi ile tedavi edildiğinden, hastalar genellikle günlük yaşamlarında dışarıdan yardıma muhtaçtır. Bu yardım öncelikle arkadaşlardan veya kişinin kendi ailesinden gelmeli ve ilgili kişiyi günlük yaşamda rahatlatmalıdır.

Her ne pahasına olursa olsun yorucu faaliyetlerden ve gereksiz stresten kaçınılmalıdır. D vitamini, sodyum ve kalsiyum alımının da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkisi olabilir. Bununla birlikte, bu takviyelerin miktarını belirlemesi gerektiği için her zaman bir doktora danışmalısınız.

Gorham-Stout sendromu genellikle psikolojik şikayetlere yol açtığından, bunlar kendi ailenizle veya güvendiğiniz diğer insanlarla hassas konuşmalarla hafifletilebilir.

Cevapsız başka soru kalmaması için çocuklar hastalık hakkında tam olarak bilgilendirilmelidir. Ayrıca, etkilenen diğer kişilerle temas, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir ve muhtemelen bilgi alışverişine katkıda bulunabilir, bu da sonuçta ilgili kişinin yaşam kalitesini artırabilir.