Gorlin-Goltz Sendromu

Gorlin-Goltz Sendromu çok nadir görülen bir genetik hastalık olup, artan bazaliom insidansı (beyaz deri kanseri) ile karakterize edilir. Sürekli gelişen yeni deri tümörlerinin yanı sıra, bu durumun seyri her hasta için farklıdır. Gorlin-Goltz sendromunu teşhis etmek için çeşitli ana ve ikincil kriterler kullanılır.

Gorlin-Goltz Sendromu nedir?

Gorlin-Goltz sendromu, aşırı nadir görülmesi nedeniyle büyük ölçüde bilinmeyen bir hastalıktır. Ana semptom, yaşam boyunca birkaç iyi huylu ve kötü huylu cilt tümörünün ortaya çıkmasıdır. Diğer semptomlar arasında çene ve iskelet anormallikleri, yarık dudak ve damak veya olağandışı kafatası şekilleri bulunur.

Ön araştırmalara göre, 56.000 kişiden yaklaşık biri bu hastalıktan etkileniyor. Şu anda Almanya'da yaklaşık 100 bilinen hasta var. Bununla birlikte, daha fazla sayıda bildirilmemiş vakadan şüphelenilmektedir. Gorlin-Goltz sendromu ilk olarak 1960 yılında Amerikalı insan genetikçisi Robert James Gorlin ve dermatolog Robert William Goltz tarafından tanımlandı.

Bozukluğun diğer isimleri Gorlin sendromu, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk sendromu veya Ward's Sendromu II. Semptomlarla ilgili olarak da Bazal hücreli nevüs sendromu veya Nevus epitelomatod multipleks konuşulmuş. Her iki cinsiyet de hastalıktan eşit derecede etkilenir.

Bazen de genetik bir cilt hastalığı olan ancak tamamen farklı bir seyir izleyen sözde Goltz-Gorlin sendromu ile ilgili açıklamalarda kafa karışıklığı yaşanmaktadır. Ek olarak, Goltz-Gorlin sendromu sadece kadınları etkiler çünkü erkek fetüsler rahimde ölür. Her iki hastalık için de benzer bir adın kullanılması literatürde onları tanımlarken tahrişe neden olabilmektedir.

nedenleri

Gorlin-Goltz sendromundan birkaç gen mutasyonu sorumlu olabilir. Tümör baskılayıcı gen PTCH1'in kromozom 9 üzerindeki bir mutasyonu bilinmektedir Bu gen, bazı hücrelerin (bazal hücreler dahil) profilleme oranını kontrol eder. Gendeki bir mutasyon nedeniyle bu kontrol atlanırsa, yeni bazaliomalar sürekli gelişebilir.

Diğer hücrelerin profillemesi de kontrol edildiği için embriyojenez sırasında iskelet ve çene anomalileri gelişir. Ayrıca, yetişkinlikte sürekli olarak yeni çene kistleri oluşabilir ve bu kistlerin tedavi edilmesi gerekir. Rahimde, embriyonun normal gelişiminden Hedgehog sinyal yolu sorumludur.

Bununla birlikte, bu sinyal yolu normalde yetişkinlerde kapatılır çünkü hücrelerin artan bir profilleme hızı artık gerekli değildir. Bununla birlikte, genetik olarak modifiye edilmiş bir PTCH1 geni, bu sinyal yolunun aktif kalmasına neden olabilir. Sonuç olarak, özellikle bazal hücrelerde artan bir hücre oluşum hızı vardır. Sürekli yeni deri tümörleri oluşuyor. Gorlin-Goltz sendromu, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Gorlin-Goltz sendromu esasen yeni bazaliomların ortaya çıkmasıyla karakterizedir. İlk cilt tümörleri 18 yaşından önce ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, asıl başlangıç ​​yaşı 30 ile 50 yaş arasındadır.

Bu noktadan itibaren sürekli olarak metastaz oluşturmayan, ancak komşu kemik ve kıkırdak dokusu üzerinde yıkıcı etkisi olan yeni tümörler ortaya çıkar. Tedavi edilmezse, etkilenen alanlar önemli ölçüde bozulacaktır. Yaşamları boyunca birkaç bin tümör geliştiren hastalar var.

Tümörler esas olarak yüz, baş veya sırtta yer alır. Genellikle omurlarda ve kaburgalarda anormallikler vardır. Çam kistleri çok sık bir ömür boyu gelişir. Çocuklarda polidaktili (ekstra parmak veya ayak parmakları), göz anormallikleri, kalp veya yumurtalık fibromları, yarık dudak ve damak, yüz kafatasının deformiteleri, plevral kistler veya medulloblastoma (serebellumun kötü huylu tümörü) oluşabilir. Falx serebri'de kireçlenme var.

Teşhis ve kurs

Gorlin-Goltz sendromunun teşhisi, belirli klinik kriterler temelinde konulabilir. Ana ve ikincil kriterler var. Güvenilir bir teşhis için ya iki ana kriter ya da bir ana kriter ve iki ikincil kriter karşılanmalıdır.

Ana kriterler, 30 yaşından önce en az beş bazaliomayı veya bir bazalomayı, çene kistlerinin sürekli oluşması, ayağın avuç içi veya iç yüzeyinde çukurluklar, kaburgalarda anormallikler, meningeal kalsifikasyonlar veya sendromun ailesel oluşumunu içerir.

Ek kriterler; geniş baş çevresi, yarık dudak ve damak, kemiklerde ve omurgada anormallikler, yumurtalıklarda veya kalpte fibroidler ve medulloblastomdur. Ayrıca, PTCH1 genindeki bir mutasyonu tespit ederek tanı koymak için bir insan genetik testi kullanılabilir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda Gorlin-Goltz sendromu cilt kanserinin gelişmesine yol açar. Bu kanser, büyük ölçüde etkilenen bölgeye ve tümör hastalığının yayılmasına bağlı olan çeşitli şikayet ve komplikasyonlara yol açabilir. Tümör ayrıca kemiğe ve çevresindeki dokuya da yayılabilir ve onu yok edebilir.

Bu şiddetli ağrıya ve kısıtlı hareketliliğe yol açar. Yüzdeki tümörler nedeniyle çeşitli şekil bozuklukları meydana gelebilir. Genellikle gözler de etkilenir, böylece hasta Gorlin-Goltz sendromu nedeniyle kör olabilir veya görme yeteneğinin önemli bir bölümünü kaybedebilir. Kafatası deforme olur ve vücudun farklı bölgelerinde kistler oluşur.

Gorlin-Goltz sendromunun tedavisi genellikle tümörün ilgili bölgelerden cerrahi olarak çıkarılmasıyla gerçekleştirilir. Hastaya ayrıca ilaçlar verilir. Bununla birlikte, kanserin yaşamın ilerleyen dönemlerinde tekrar etmeyeceğinin garantisi olamaz.

Hasta aynı zamanda, yaşam beklentisinde azalma olmaması için önleyici muayenelere de bağımlıdır. Gorlin-Goltz sendromunun tedavisinde çoğu durumda hastalığın seyri her zaman pozitiftir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Olağandışı cilt anormallikleri veya normal cilt dokusunda değişiklikler olması durumunda bir doktora danışılmalıdır. Deride lekeler, şişlikler, büyümeler veya topaklar varsa, bir doktor ziyareti gereklidir. Şikayetler yayılırsa veya kapsam genişlerse bir an önce doktora başvurulmalıdır. Gorlin-Goltz sendromunda özellikle yüz, baş ve sırt düzensizliklerden etkilenir.

Kemiklerde, omurlarda veya kıkırdak dokusunda sorun olduğu anda bir doktor ziyareti gereklidir. Ağrı başlarsa veya hareketler bozulursa, belirtiler bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Vücutta açık yaralar varsa steril yara bakımı gereklidir. Bu garanti edilemiyorsa, bir doktordan yardım istenmelidir. Kaşıntı, ciltte gerginlik hissi veya iç huzursuzluk durumunda doktora başvurulmalıdır. Fiziksel şikayetler psikolojik sorunlara yol açıyorsa, doktora gidilmesi de tavsiye edilir.

Depresif dönemler, duygudurum dalgalanmaları ve inatçı melankoli olağandışı kabul edilir.Saldırgan davranış, kişilikteki değişiklikler veya sosyal düşünce, takip edilmesi gereken uyarı işaretleridir. Davranış haftalarca veya aylarca devam ederse veya kötüleşirse bir terapiste ihtiyaç vardır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Gorlin-Goltz sendromunun tedavisi, bazaliomun çıkarılması, kemik ve vertebral anomaliler için ortopedik tedavi, çene kistlerinin cerrahi olarak çıkarılması ve onkopsikolojik konsültasyonlardan oluşur. Bazal hücreli karsinomları tedavi etmek için birkaç seçenek vardır.

İlk tercih edilen tedavi, tümörün cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Bu operasyon lokal anestezi altında yapılır. Bu durumda, sağlıklı doku, mümkün olduğunca çok sayıda tümör hücresini çıkarabilmek için tümörün kenarından güvenli bir mesafede ameliyat edilir. Bazı tümörler için kriyoterapi de kullanılmaktadır.

Bu, tümörün sıvı nitrojen yardımıyla dondurulmasını içerir. Tümör üzerine aşırı soğuk bir sprey püskürtülür ve ardından kabuk oluşumu ile ölür. İlaç alternatifi olarak imikimod krem ​​veya 5-florourasil krem ​​birkaç kez tümöre uygulanır.

İmikimod krem, tümörü lokal olarak öldürebilmesi için bağışıklık sistemini harekete geçirir. 5-florourasil krem ​​ile tedavi lokal bir kemoterapidir Son olarak, fotodinamik terapi ile tümör, kanser hücrelerini ışığa çok duyarlı hale getiren bir kremle ovulur.

Görünüm ve tahmin

Gorlin-Goltz sendromu nispeten zayıf bir prognoza sahiptir. Çoğu durumda, hastalık genellikle ölümcül olan cilt kanserine yol açar. Buna eşlik eden, genellikle ilgili kişinin yaşam kalitesini ve refahını büyük ölçüde azaltan ciddi komplikasyonlar ve sağlık sorunları vardır. Bu, tümörün kemiklere veya bitişik dokuya yayılmasına neden olabilir ve bu da kısıtlı hareketliliğe, ağrıya ve sinir bozukluklarına yol açabilir. Çoğu zaman, etkilenenler de körleşir ve zamanla çeşitli felçlere maruz kalır.

Tümör erken tespit edilirse, ciddi komplikasyonlar ortaya çıkmadan çıkarılabilir. Ancak bunun ön koşulu, hastanın uzun süreli radyasyon terapisine veya karmaşık bir operasyona maruz kalmasıdır ki bu da risklerle ilişkilendirilir. Tedavi başarılı olsa bile hasta, hayatının geri kalanında önleyici muayenelere ve ilaç tedavisine bağımlıdır.

Bu nedenle görünüm ve prognoz, öncelikle Gorlin-Goltz sendromunun ne zaman teşhis edildiğine ve tümörü çıkarmak için hangi önlemlerin alındığına bağlıdır. Prensip olarak, tümör ne kadar erken ortaya çıkarsa prognoz o kadar iyi olur. Yaşlı ve hasta insanların prognozu biraz daha kötüdür çünkü vücut genellikle tedavinin bir sonucu olarak bozulmaya devam eder.

önleme

Gorlin-Goltz sendromu otozomal dominant bir şekilde miras kaldığından, etkilenen aileler insan genetik danışmanlığı almalıdır. Gorlin-Goltz sendromu, doğum öncesi muayene sırasında teşhis edilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Gorlin-Goltz sendromu durumunda takip bakımı seçenekleri son derece sınırlıdır. Hasta, başka komplikasyonları önlemek için öncelikle doğrudan tıbbi tedaviye bağımlıdır. Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez.

Ayrıca, tam bir iyileşme garanti edilemez, bu nedenle etkilenen kişinin yaşam beklentisinin azalmasına da yol açabilir. Erken teşhis ve tedavi bu nedenle Gorlin-Goltz sendromunda çok önemli bir rol oynar. Sendrom genellikle cerrahi müdahaleler yardımı ile tedavi edilir.

Bu tür müdahalelerden sonra, etkilenenler her zaman dinlenmeli ve kendi vücutlarına bakmalıdır. Bunu yaparken, mümkünse yorucu faaliyetlerden veya stresli faaliyetlerden kaçınılmalıdır. Sendromun semptomlarıyla mücadele etmek için ilaçlar da alınabilir.

Düzenli kullanıma ve diğer ilaçlarla olası etkileşimlere dikkat edilmelidir. Bazı durumlarda, etkilenenler de kemoterapiye bağımlıdır. Arkadaşlardan veya aileden gelen destek de çok faydalıdır ve iyileşmeyi hızlandırabilir. Etkilenen diğer kişilerle temas da çok faydalı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Gorlin-Goltz sendromu ile hastanın özel kendi kendine yardım seçeneği yoktur. Tümörler genellikle her zaman tıbbi tedavi ile alınmalıdır. Bununla birlikte, Gorlin-Goltz sendromu kalıtsal olduğu için, hastalar veya ebeveynleri her zaman genetik danışmanlık almalıdır. Bu, sendromun gelecek nesillerde ortaya çıkmasını engelleyebilir.

Tümörler ameliyatla çıkarılır. Bazı durumlarda tümörle savaşan farklı kremler de kullanılabilir. Etkilenenler genellikle psikolojik desteğe bağımlıdır. Bu öncelikle bir terapist veya yakın arkadaşlar ve aile tarafından yapılmalıdır.

Günlük yaşamda destek, hastalığın seyri üzerinde de olumlu bir etkiye sahip olabilir. Burada ilgili kişiye tıbbi muayenelere veya tedavilere eşlik edilebilir veya hastanede daha uzun kalış sürelerinde destek sağlanabilir.

Psikolojik şikayetler söz konusu olduğunda yakın akraba ve arkadaşlarla görüşmek her zaman çok yardımcı olur. Gorlin-Goltz sendromlu diğer hastalarla temas da yardımcı olabilir. Çocuklar her zaman hastalığın olası sonuçları ve komplikasyonları hakkında bilgilendirilmelidir.