Hartnup hastalığı

Hartnup hastalığı bir alel mutasyonu yoluyla hücre zarlarında amino asitlerin taşınmasını engelleyen, nadir görülen ve otozomal resesif kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Hastalık son derece değişkendir ve cildi, böbrekleri, karaciğeri ve ayrıca merkezi sinir sistemini de etkileyebilir.

Hartnup Hastalığı nedir?

Hartnup hastalığı altında veya hatta bunun altında Hartnup sendromu Tıp, amino asitlerin hücre zarları boyunca taşınmasını etkileyen metabolik bir bozukluğu anlar. Otozomal resesif bir şekilde geçen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için her iki homolog kromozomun da kusurlu aleli taşıması gerektiği anlamına gelir. Bu nedenle, Hartnup hastalığı oldukça nadirdir.

Genin tüm taşıyıcıları hiç semptom geliştirmez. Hastalıktan altı farklı gen varyantı etkilendiği için metabolik bozukluk son derece değişkendir. Örneğin, hastalık sadece amino asitleri böbreklerde taşımada güçlükle kendini gösterebilir, ancak sadece bağırsakları da etkileyebilir.

Hastalık genellikle, benzer semptomlara neden olan yetersiz beslenmeye bağlı bir hipovitaminoz olan pellagra olarak bilinen hastalıkla karşılaştırılır. Hastalık ilk olarak 1956'da Londra'daki Hartnup ailesinin çocuklarında belgelendi. Bugün uzmanlar, Julius Caesar'ın metabolik bozukluktan muzdarip olduğunu varsayıyorlar.

nedenleri

Hartnup sendromunun nedeni bir gen mutasyonudur. Bu bağlamda tıp, her biri vücuttaki amino asitlerin taşınması üzerinde farklı etkilere sahip olan kromozom beş gen lokusu p15.33'te SLC6A19'un toplam 21 farklı mutasyonunu varsayar.

Kural olarak, Hartnup sendromlu hastalar, çoğu gen taşıyıcısı olarak D173N aleline sahip olan iki farklı mutasyondan muzdariptir. D173N veya P265L allellerinin mutasyonları, bağırsakta ACE2'ye veya böbreklerde Tmem27'ye doğrudan bağımlı olan taşıma kanallarını gösterir.

Genetik kusur, vücuttaki bazı zar proteinlerinin eksikliğine yol açar ve bu, sağlıklı insanlarda nötr amino asit taşıyıcıları olarak görünür. Bu amino asit taşıyıcıları, vücudun hücreleri boyunca hem nötr hem de aromatik amino asitleri kanalize eder. Genetik kusurun etkileri, temelde bu dokularla sınırlı olmamakla birlikte, amino asit alımının artmasıyla vücut dokusunda en açık şekilde ortaya çıkar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hartnup hastalığı, ciddiyetine bağlı olarak çok çeşitli semptomlarla kendini gösterir ve bir dizi aşamada ilerler. Özellikle ateş, stres ve ilaç, alevlenmeyi tetikleyebilir. Atak sırasında ciltte eritemli egzama yani özel deri lezyonları görülür. Gastrointestinal sistem, tekrarlayan ve hatta inatçı ishal gibi semptomlardan etkilenir.

Bazı durumlarda psikiyatrik bozuklukların eşlik ettiği ataksi veya felç gibi nörolojik semptomlar ortaya çıkabilir, ancak bunlar genellikle tekrar geriler. Çoğu durumda, özellikle bağışıklık sistemi kalıcı olarak zarar görür, böylece örneğin Hartnup sendromundan etkilenenler daha çabuk hastalanır.

Bununla birlikte, insüline aşırı duyarlılık hastalığın semptomu olabilir. Aynı şey adrenal bezlere veya karaciğere anatomik hasar için de geçerlidir. Baş ağrısı ve ışığa duyarlılık, bir hastalık alevlenmesi sırasında da ortaya çıkabilir.

Teşhis ve kurs

Hartnup hastalığı değişken olduğu için hastalığın seyri hakkında genel açıklamalar yapmak zordur. Sonuçta, metabolik bozukluk öncelikle üst ince bağırsağı ve böbreklerin belirli hücrelerini etkiler. Hartnup hastalığının böbrekler üzerindeki etkileri genellikle emilimin azalmasından, yani amino asitleri kan dolaşımında tutamamaktan oluşur. Amino asitler, kan yerine idrarda biriktikleri için kaybolur.

Bununla birlikte, ilgili kişi yeterli miktarda protein alıyorsa, bu kayıp başka bir endişe kaynağı değildir ve herhangi bir semptoma neden olmaz. Hartnup hastalığından etkilenenler genellikle ince bağırsakta bir emilim bozukluğuna sahip olduklarından, genellikle genel olarak ciddi kayıplar vardır, çünkü bazı temel amino asitler basitçe yaşam için gereklidir ve sağlıklı bir vücut, amino asit geri dönüşümü yoluyla bu hayati maddelerin büyük bir bölümünü bağırsakta kazanır. .

Tedavi edilmezse, Hartnup sendromu sıklıkla ciddi hasara yol açar ve hatta ölümcül olabilir. Bununla birlikte, günümüzde tıp, hastalığın oldukça iyi bir seyrini varsaymaktadır, çünkü ciddi üriner cerrah sendromu vakalarında bile amino asit kaybını telafi etmek için uygun tedavi yöntemleri mevcuttur. Pek çok mutasyon nedeniyle hastalığı tespit etmek nispeten zordur.

Doktorlar genellikle, genetik kusurdan şüpheleniliyorsa, idrarda amino asitlerin varlığını doğrulayabilecek ve böylece ilk şüpheyi ortadan kaldırabilecek bir idrar tahlili istemektedir. İlk şüphe idrar örneğiyle doğrulanamazsa, hastalık mutlaka dışlanmaz. Bu durumda, kan değerlerini kullanarak güvenilir teşhis yapmak zordur ve hatta imkansızdır.

Bununla birlikte, belirli koşullar altında, porfirojenlere yönelik bir test, sabah idrarına hidroklorik asidin eklendiği kanıt sağlayabilir. İdrar daha sonra ısıtılırsa, porfirojenler kırmızı bir renk alır ve bu da pozitif bir test sonucuna karşılık gelir. Bununla birlikte, bu test de oldukça belirsizdir.

Komplikasyonlar

Hartnup hastalığı vücudun çeşitli iç organlarını etkileyerek rahatsızlığa veya komplikasyonlara neden olabilir. Ancak çoğu durumda, karaciğer, böbrekler ve cilt Hartnup hastalığından etkilenir. Ayrıca merkezi sinir sisteminde kısıtlamalar ve şikayetler olabilir. Hasta öncelikle stres ve ateşten muzdariptir.

Genellikle kusma ve şiddetli mide bulantısı ile birlikte görülebilen ishal de ortaya çıkar. Merkezi sinir sisteminin bozulması bazen hastada felç veya hassasiyet bozukluklarına yol açar. Bunlar aynı zamanda psikolojik şikayetlere ve depresyona da yol açabilir. Hastanın bağışıklık sistemi genellikle Hartnup hastalığı nedeniyle zayıflar, böylece iltihaplar ve çeşitli enfeksiyonlar daha sık gelişir.

Karaciğer ve böbreklerde hasar meydana gelir. En kötü durumda, hasta tam böbrek yetmezliğinden muzdariptir ve bu nedenle diyalize veya bir donör organa bağımlıdır. Hartnup hastalığının semptomları ilaçla tedavi edilir. Başka komplikasyon yok. Psikolojik önlemler de genellikle gereklidir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ne yazık ki, Hartnup hastalığının semptomları özellikle spesifik değildir ve ne zaman bir doktora görüneceğine dair genel bir tahmin yoktur. Semptomlar genellikle hastalığı gösterebilen bölümler halinde ortaya çıkar. Bu genellikle mide ve bağırsaklarda şiddetli ishal veya diğer semptomlarla sonuçlanır. Deri problemleri de Hartnup hastalığını gösterebilir ve araştırılmalıdır.

Ayrıca felç, şiddeti çok farklı olabilen tipik bir hastalık semptomudur. Etkilenenler genellikle zayıflamış bir bağışıklık sisteminden muzdariptir ve nispeten sık sık hastalanır veya enfeksiyon ve iltihaplardan muzdariptir.

Bazı durumlarda, Hartnup hastalığı da araştırılması gereken insüline yüksek hassasiyete yol açabilir. İlk muayene bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir.Hastalık tamamen tedavi edilemediğinden ve yalnızca semptomatik olarak tedavi edildiğinden, pratisyen hekim genellikle bu tedaviyi de yapabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Hartnup hastalığı hastaları genellikle ikame tedavisi ile tedavi edilir. Bu, niasin formunda günlük bir besin takviyesi ile sağlandıkları anlamına gelir. İlk aşamada, günlük üç gram maddeyi alırlar ve doz, bakım aşamasında günde 500 miligram olarak düzenlenir. Çok sayıda triptofan takviyesi içeren özellikle yüksek proteinli bir diyet bu terapi yöntemini destekler.

Süt ürünleri, kümes hayvanları, patates ve kabuklu yemişler diyet önlemlerinin kalbini oluşturur. Hastalık şiddetli ise, bu yöntemler taşıma kusurunu telafi etmek için yeterli değildir, dolayısıyla kimyasal olarak modifiye edilmiş amino asitlerle intravenöz ikamelerin kullanılması gerekir. Hangi semptomların bir hastalığa neden olduğuna bağlı olarak, cilt semptomlarına karşı merhemlere ek olarak, felç semptomlarıyla savaşmak için fizyoterapötik önlemler de kullanılabilir.

Görünüm ve tahmin

Hartnup hastalığının görünümü farklıdır. Nötr ve esansiyel amino asitlerin kaybının derecesine bağlıdırlar. Bozukluktan sadece böbrekler etkilenirse, kayıp diyetle iyi dengelenebilir. Hartnup hastalığı genetiktir. Ancak büyük ölçüde değişkenlik geliştirir.

Birkaç olası mutasyondan şüpheleniliyor. Sonuç olarak, semptom eksikliğinden en şiddetli semptomlara kadar geniş bir hastalık yelpazesi vardır. Etkilenenlerin çoğu herhangi bir belirti geliştirmez ve tedavi olmaksızın bile normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

Bununla birlikte, Hartnup hastalığının şiddetli formları, tedavi edilmezse genellikle ölüme yol açar. Vücuttaki birçok organ çürümeden etkilenebilir. Nötr ve aromatik amino asitler, taşıma proteinlerinin eksikliğinden ötürü, hücreler arasında sadece yetersiz veya hiç taşınmazlar. İdrar yoluyla vücuttan atılırlar.

Ciddi durumlarda, bozulmuş vücut hücrelerinden amino asitler artık hiç kullanılamaz. Bu, gıda ile sağlanan temel ve zaruri olmayan amino asitlerin artık hayati fonksiyonları sürdürmek için yeterli olmamasına yol açabilir. Karaciğer, pankreas, böbrek üstü bezleri, deri, bağırsaklar, merkezi sinir sistemi veya bağışıklık sistemi gibi birçok organ ve organ sistemi zayıflar.

B3 Vitamini verilmesi bazı durumlarda nakliye sorunlarını iyileştirebilir. Özellikle şiddetli Hartnup hastalığı vakalarında, yaşam beklentisini arttırmak için önemli amino asitler intravenöz olarak yaşam yerine ikame edilmelidir.

önleme

Hartnup hastalığı önlenemez çünkü metabolik hastalık kalıtsal bir genetik kusurdur. 1: 24.000 prevalansıyla hastalık nispeten nadirdir.

tamamlayıcı tedavi

Hartnup hastalığında hasta için çok az doğrudan takip önlemi mevcuttur. Bununla birlikte, bu hastalık durumunda, hastalığın erken teşhisi ve tedavisi çok önemlidir, bu nedenle başka komplikasyon veya semptomların olmaması. Hartnup hastalığı durumunda, etkilenenler, semptomların kötüleşmesini önlemek için ilk semptom ve bulgularda bir doktora danışmalıdır.

Bağımsız şifa olamaz. Bu nedenle bu hastalığın tedavisi, çoğu durumda çeşitli ilaçlar almaktır. Semptomları hafifletmek için hasta her zaman doğru doza ve düzenli alımına dikkat etmelidir. Çoğu durumda, diyette bir değişiklik gereklidir ve bir doktor ayrıca bir beslenme planı oluşturabilir.

Dahası, Hartnup hastalığından etkilenen bazı insanlar semptomları tedavi etmek için fizyoterapiye güvenmek zorundadır. Böyle bir terapiden birçok egzersiz kendi evinizde de yapılabilir. Etkilenenlerin sevgi dolu bakımı ve desteği de bu hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Her şeyden önce bu, depresyonu veya ruhsal bozuklukları önleyebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hartnup hastalığı kalıtsal bir kusur olduğundan, hastalık genellikle önlenemez. Etkilenenler her zaman bir doktorun tedavisine bağımlıdır. Bu nedenle hastalık durumunda doğrudan kendi kendine yardım imkanı yoktur.

Çoğu durumda, etkilenenler semptomları hafifletmek için ikame tedavisine bağımlıdır. Düzenli ve doğru dozda alınmasını sağlamak için özen gösterilmelidir. Şüphe durumunda her zaman bir doktora danışılmalıdır.

Triptofan içeren bir diyet, Hartnup hastalığı üzerinde çok iyi bir etkiye sahip olabilir. Bu nedenle patates, kümes hayvanları ve süt ürünleri özellikle uygundur. Kuruyemişler de bu diyetin önemli bir parçasıdır, felç veya duyusal bozukluklar meydana gelirse bunlar genellikle terapötik olarak tedavi edilir. Hartnup hastalığının iyileşme sürecini hızlandırmaya yardımcı olmak için bu egzersizler genellikle evde yapılabilir.

Bununla birlikte, şiddetli felç durumunda, etkilenenler günlük yaşamlarında sevgi dolu desteğe bağımlıdır. Hastalığın diğer hastaları ile temas, psikolojik sorunları önleyebilir.