Bunun semptomatik Karsch-Neugebauer Sendromu her şeyden önce el ve ayakların deformasyonlarıdır. Kontrol edilemeyen göz titremeleri ve şiddetli göz kısmaları da tipiktir. Tüm terapi seçenekleri öncelikle semptomlara dayanır ve tedavi doğumdan hemen sonra başlar.
Karsch-Neugebauer Sendromu nedir?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
İçinde Karsch-Neugebauer Sendromu çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. İlk olarak 1936'da bir göz doktoru tarafından tanımlandı. Sonra, 1962'de yeniden bu işe giren Viyanalı bir ortopedi cerrahıydı.
Birkaç nesil boyunca bir aileyi gözlemledi ve kapsamlı bilgi edindi. İki uzmanın adı J. Karsch ve H. Neugebauer'dir. Yani sadece bir araştırmacı değil, aynı zamanda bir adaşıydın. Hastalık, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır.
Bu, kusurlu bir genin Karsch-Neugebauer sendromunu iletmek için yeterli olduğu anlamına gelir. Hastalıklı genin taşıyıcısı, baba veya anne olabilir. Bir sonraki yavruların da hastalanması zorunlu değildir. Genellikle Karsch-Neugebauer sendromunu miras alan sadece torunlar veya torunlardır.
nedenleri
Döllenme sırasında, ebeveynlerin tüm kromozom çiftleri bir araya gelir ve tek bir kromozom seti tam bir set haline gelir. Anne ve babanın her birinde aynı tipte bir kromozom çift olur. Bu genom taşıyıcılarından yalnızca biri Karsch-Neugebauer sendromunu taşıyorsa, engelli çocuk doğar.
Berndorfer sendromunda da benzer bir tablo ortaya çıkıyor. Hastalık ayrıca otozomal dominanttır ve üst dudak ile el ve ayaklarda deformasyonlar ile karakterizedir.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Engellilik, yeni doğanın ilk ağlamasından önce bile fark edilebilir. El ve ayaklarda boşluk şeklinde uzuv kusurları veya parmak kontraktürleri belirgindir. Tek tek veya tüm parmakların olmaması da düşünülebilir. İlerleyen yaşla birlikte semptomlar da gözde görünür hale gelir.
Diğer şeylerin yanı sıra nistagmusda ortaya çıkarlar. Bunlar kontrol edilemeyen, düzenli olarak tekrarlayan göz hareketleridir. Burada yer alan kaslar sadece sınırlı ölçüde sabitlenebilir veya hiç sabitlenemez ve göz küresi sürekli ve anormal hareket halindedir. El ve ayaklarda oluşan çatlaklar nedeniyle ekstremitelerin normal kullanımı mümkün değildir.
Bölünmüş bir el, bir veya daha fazla parmak eksikliğinden dolayı çeşitli işlevsel kısıtlamalara yol açabilir. Orta parmak eksikse, kavrama hala mümkündür. Öte yandan, sadece bir parmak varsa, el hiçbir işlevi yerine getiremez. Ayrık ayakla bile, ekstremitenin işlevi ciddi şekilde kısıtlanır veya işe yaramaz.
Sadece ayak parmaklarının eksik olması değil, çoğu durumda ayakla o kadar kaynaşmışlardır ki, varlığı neredeyse hiç fark edilmez. Hiçbir yardımı olmayan ve erken tedavi görmeyen bebekler yürümeyi öğrenemezler. Ayakta durmak onlar için de bir sorun olur.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Deforme olmuş el ve ayakların bulgusu doğumdan hemen sonra bellidir. Bebek ciddi engellerle doğar. Ebeveynlerin buna hazırlıksız olması nadir değildir.
Bazı durumlarda, çarpıklıklar zaten ultrasonda görülebilir. Ebeveynler daha sonra hamileliği sonlandırma seçeneğine sahiptir. Bu zor bir karardır ve etkilenenlere hassas uzmanlar eşlik etmelidir. Karsch-Neugebauer sendromu sadece ellerde ve ayaklarda şekil bozuklukları göstermez.
Gözler de sıklıkla etkilenir. O zaman kaslarınız birbirleriyle dengede değildir. Hasta insanlar normal bir şekilde sabitlenemezler ve ciddi şekilde bozulurlar. Semptom, özel gözlükler ve / veya göz bantları gibi yardımlarla azaltılabilir. Nistangizmde tıkanma, sürekli, kontrol edilemeyen yanıp sönme yoluyla görünür hale gelir.
Komplikasyonlar
Karsch-Neugebauer sendromu nedeniyle, etkilenenler esas olarak tüm vücutta ciddi deformasyonlardan muzdariptir. Ancak çoğu durumda, özellikle ayaklar ve eller bu deformasyonlardan etkilenir, bu nedenle hastanın günlük yaşamında önemli kısıtlamalar vardır. Kural olarak, sendrom doğumdan hemen sonra teşhis edilir, böylece tedaviye hemen başlanabilir.
Etkilenenlerin sözde bölünmüş bir ele sahip olması nadir değildir. Bununla, günlük yaşamdan çeşitli hareketler artık doğru bir şekilde gerçekleştirilemez, böylece el tamamen kullanılamaz hale gelir. Ayak parmakları veya parmaklar da eksik olabilir. Bozuklukların bir sonucu olarak, özellikle çocuklar, psikolojik şikayetlere yol açabilecek alay ve zorbalığa maruz kalmaktadır. Çocuğun gelişimi de bu semptomlarla ciddi şekilde kısıtlanır ve geciktirilir.
Karsch-Neugebauer sendromu doğumdan önce teşhis edilirse, etkilenenler gebeliği erken sonlandırmak isteyip istemediklerini düşünebilirler. Ebeveynlerin psikolojik olarak strese girmesi nadir değildir, bu da tedavi gerektirebilir. Cerrahi müdahale ve tedavilerle doğumdan sonra semptomlar sınırlandırılabilir. Yaşam beklentisi genellikle Karsch-Neugebauer sendromu ile azalmaz.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Hamile bir kadın tüm gebelik kontrollerine katılmalıdır. Görüntüleme prosedürlerinde, Karsch-Neugebauer sendromundakiler gibi optik değişiklikler genellikle gebeliğin ilk birkaç haftasında görülebilir. Ebeveynler teşhise dayalı olarak kürtaj yaptırmak isterlerse, daha sonraki kontrollere ve danışmanlık seanslarına katılmak gerekir.
Hamilelik sırasında hastalık fark edilmezse veya ebeveynler çocuğun düşük yapılmasına karar verirse, en geç doğumdan hemen sonra yenidoğanın deformasyonları ve deformasyonları tüm vücutta görülebilmektedir. Yatarak doğum durumunda, doğum uzmanları ve pediatristler gerekli diğer adımları atarlar. Ebe olmadan evde doğum gerçekleşirse, doğumdan hemen sonra doktora gitmek gerekir. Bununla birlikte, anne ve çocuğa tıbbi bakımın mümkün olan en kısa sürede garanti edilebilmesi için bir acil durum doktoruna başvurmanız tavsiye edilir.
Karsch-Neugebauer sendromu, eller, ayaklar veya tüm iskelet sistemini etkileyen güçlü görsel özelliklerle karakterizedir. Çoğunlukla yeni doğanın gözleri zaten ciddi bir hastalığın varlığını gösterir. En uygun tedavi seçeneğinin başlatılabilmesi için derhal bir doktor ziyareti gereklidir. Ek olarak, çoğu durumda ebeveynlerin psikolojik desteğe ihtiyacı vardır. Çocuğun annesinin duygusal veya ruhsal sorunları varsa doktora ihtiyaç vardır.
Tedavi ve Terapi
Karsch-Neugebauer sendromunun tedavisi öncelikle semptomları hafifletmektir. Bu nedenle fizyoterapiye doğumdan hemen sonra başlanır. Bu kontraktürleri önler ve kollara ve bacaklara normal kan akışını destekler.
Çocuklar, bir veya daha fazla parmağın eksik olmasına rağmen ellerinde nesneleri tutabildiklerini öğrenirler. Bir ortopedi cerrahını ziyaret etmek önemlidir ve hayatın ilk birkaç haftasında da yapılmalıdır. Ebeveynleriyle birlikte, çocuğun ayaklarını kullanmasını sağlayan yardımlar yazacaktır. Daha sonra hastalara el protezleri de takılabilir.
Şekil bozukluğunun ciddiyetine bağlı olarak, parmakların veya ayak parmaklarının cerrahi olarak inşa edilmesi de mümkündür. Bazı durumlarda, göz kası ameliyatı da görme bozukluğunu iyileştirebilir. Tüm müdahaleler, Karsch-Neugebauer sendromunun ne kadar şiddetli olduğunu hesaba katar. Yani evrensel bir terapi yok.
Görünüm ve tahmin
Karsch-Neugebauer sendromunun prognozu kötü. Gelişmiş tıbbi seçeneklere rağmen, hastalık mevcut koşullarda tedavi edilemez. Sendromun nedeni genetik bir kusurdur. Bununla birlikte, yasal gereklilikler bilim adamlarının ve araştırmacıların insan genetiğini değiştirmesini yasaklamaktadır. Bu nedenle tıp uzmanları, hastanın semptomlarını tedavi etmeye odaklanır.
Hastalık iskelet sisteminin ciddi deformiteleri ile ilişkili olduğundan, hareketliliği iyileştirmek için cerrahi prosedürler kullanılır. Görmeyi güçlendirmeyi içeren terapötik yaklaşımlar da vardır. Tedavinin amacı iyileşme değil, yaşam kalitesinin optimizasyonudur. Görme yeteneğini sağlıklı bir insanınkine göre ayarlamak her zaman mümkün değildir. Ayrıca müdahalelere rağmen görsel kusurlar beklenmelidir. Fizyoterapi egzersizleri doğumdan hemen sonra reçete edilir ve kullanılır. Deformasyonlar ne kadar şiddetli ve daha sonraki fizyoterapötik tedavi meydana gelirse, hastalığın ilerideki seyri o kadar az elverişlidir.
Görme anormallikleri ve sağlık kısıtlamaları nedeniyle ikincil hastalıklar ortaya çıkabilir. Operatif müdahaleler de risklerle ilişkilidir. Etkilenenler, bazı durumlarda ek akıl hastalığına yol açan duygusal strese maruz kalmaktadır. Bir prognoz yapılırken hastanın genel sağlığı dikkate alınmalıdır.
önleme
Önleyici tedbir yoktur. Ailede bu durum ortaya çıkarsa, herkes kapsamlı bir muayeneden geçmelidir. Bu, her şeyden önce, çocuk doğurma veya doğurma yaşında olan aile üyeleri için geçerlidir. Ayrıca hastalığın rapor edilmesi tavsiye edilir.
Bu zaten doğum hastanesinde yapılabilir. Sonraki kurs daha sonra tam olarak belgelenir. Bilim adamlarının kalıtsal hastalığı araştırmaya devam etme olasılığı daha yüksektir. Ancak o zaman tüm nedenlerin en altına inebilir ve aynı zamanda daha iyi tedavi seçenekleri geliştirebilirsiniz.
tamamlayıcı tedavi
Çoğu durumda, Karsch-Neugebauer sendromundan etkilenenlerin herhangi bir özel takip seçeneği yoktur. Burada, öncelikle hastalığın erken ve hızlı teşhisine bağlıdırlar, böylece başka komplikasyonlar ortaya çıkmaz. Erken teşhis her zaman bu hastalığın ilerleyişinde olumlu bir etkiye sahiptir, bu nedenle ilk belirti ve semptomlar ortaya çıkar çıkmaz bir doktora danışılmalıdır.
Karsch-Neugebauer sendromundan etkilenenlerin çoğu, semptomları düzgün ve kalıcı bir şekilde gidermek için fizyoterapi ve fizyoterapiye bağımlıdır. Bu terapilerdeki egzersizlerin çoğu evde de yapılabilir ve bu da tedaviyi onaylar. Çoğu durumda, Karsch-Neugebauer sendromunun semptomlarını hafifletmek için cerrahi müdahaleler de gereklidir.
İşlem sonrası çocuk mutlaka dinlenmeli ve rahatlamalıdır. Sonraki süreç, büyük ölçüde hastalığın ciddiyetine bağlıdır, bu nedenle genel bir öngörü yapılamaz. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, hastalığın tekrarlamasını önlemek için her zaman genetik testler ve danışmanlık yapılmalıdır.
Bunu kendin yapabilirsin
Karsch-Neugebauer sendromlu kişilerin kendilerine yardım etmek için çok sınırlı fırsatları vardır. Hastalar ve yakınları semptomları hafifletmek için tıbbi tedaviye bağımlıdır.
Sendromun semptomlarının çoğu fizik tedavi egzersizleriyle hafifletilebildiği için bu egzersizler kendi evinizde de yapılabilir. Çoğu zaman bu egzersizleri güvenli bir ortamda yapmak çocuk için daha rahattır. Herhangi bir komplikasyona veya yeni şikayete derhal karşı koymak için bir ortopedi cerrahına düzenli ziyaretler tavsiye edilir. Çocuklara muayeneye düzenli olarak eşlik etmek öncelikle ebeveynlerin sorumluluğundadır. Göz şikayetleri genellikle sadece ameliyatla giderilebilir.
Sendrom genellikle psikolojik şikayetlerle birlikte geldiğinden, akrabalarla görüşmek çok faydalıdır. Çocuğun hastalık hakkında tam olarak bilgilendirilmesi de son derece önemlidir, böylece hiçbir soru cevapsız kalmaz. Karsch-Neugebauer sendromu durumunda, diğer hastalarla temas, sıklıkla bilgi alışverişinde bulunduğundan, hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
-eisenmangelanmie.jpg)
