Tam androjen direnci

Altında tam androjen direnci Doktorlar, erkek karotiplerinden dişi fenotipler üreten bir mutasyonu anlıyorlar. Hastaların vajinası kördür ve testisleri testis distopisinden etkilenir. Dejenerasyon riskini azaltmak için testisler 20 yaşından önce çıkarılır.

Tam androjen direnci nedir?

Tam bir androjen direncinden şüpheleniliyorsa, jinekoloğa veya üroloğa danışılmalıdır. Ergenliğin başlangıcında adet dönemi olmayan veya adet dönemi geciken genç kadınlar tıbbi yardım almalıdır.
© MQ-Çizimler - stock.adobe.com

tam androjen direnci olarak da bilinir Goldberg-Maxwell-Morris Sendromu ve periferal hormon reseptör bozukluğunun neden olduğu bir interseksüellik biçimidir. Reseptör kusuru genetiktir ve androjen reseptörlerinin tam direncine karşılık gelir. Bu nedenle testosteronun vücut üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Genetik elmas bir erkeğinkine karşılık gelse de, bu fenomen kendini kesinlikle kadınsı bir figürde gösterir. Hastalar kör uçlu vajinalara sahiptir ve testisleri genellikle testis distopisinden etkilenir. Neredeyse tüm durumlarda, etkilenenlerin cinsiyeti kadındır. Yaklaşık 20.000 kişiden biri tam androjen direnci ile doğar.

nedenleri

Tam androjen direnci durumunda, ilgili X kromozomunun (Xq11) uzun kolunda bir kusur lokalize edilir. Bu kusur, androjen reseptörleri için kodlama geninin bir mutasyonuna karşılık gelir. Genellikle mutasyon, amino asit dizisini değiştiren bir nokta mutasyonuna karşılık gelir. Bu, androjen reseptörlerinin moleküler yapısını değiştirir, böylece hormon bağlanması artık mümkün olmaz. Testosteron bağlanma eksikliği nedeniyle, sözde dişi bir fenotip gelişir.

Bazı hastalarda nokta mutasyon yerine mozaik bir mutasyondur, böylece etkilenen kişi aynı anda mutasyona uğramış ve hatasız androjen reseptörleri olan hücre popülasyonlarına sahip olur. Bisfenol A gibi çevresel toksinler şu anda mutasyonun nedeni olarak tartışılmaktadır. Kusur, X'e bağlı resesif kalıtım olarak aktarılabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Tam androjen direnci olan çoğu hasta, şüphesiz doğumda kız olarak değerlendirilecektir. Bazen hastalar doğumda ortalamadan daha uzundur. Testisler genellikle karın içinde veya kasık bölgesinde bulunur. Bu, gerekirse doğumdan kısa bir süre sonra palpasyonla tespit edilebilen testis distopisi anlamına gelir. Oluşturulan vajina kısaltılmış olarak kalır ve kör bir uca sahiptir.

Yaşam boyunca ne hastanın rahmi ne de fallop tüpleri gelişmez. Aksi takdirde kadın gelişimi rahatsız olmaz. Göğüsler gelişir. Bununla birlikte, koltuk altı ve kasık kılları kalır, bu nedenle etkilenenlere genellikle tüysüz kadınlar denir. Ergenlik döneminde, tamamen androjene dirençli kişilerde genital organ eksikliğinden dolayı adet kanaması olmaz.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Tam androjen direncinin teşhisi genellikle ergenlik çağından önce yapılmaz. Genellikle ilk şüphe uyandıran sadece adet eksikliğidir. Bazen etkilenen kişi, yalnızca çocuk sahibi olmak istemiyorsa doktora görünmek için hareket eder. Teşhis doğumdan hemen sonra konulursa, bunun nedeni genellikle kasık veya labia majoradaki bir şişkinliktir.

Bu çıkıntı, inmemiş bir testise karşılık gelir ve bu şekilde ultrason aracılığıyla tanınabilir. Teşhisi doğrulamak için laboratuvar, hastanın serumundan bir karyogram oluşturur. Teşhis yapılırken, doktor duyarlı olmalı ve gerekirse ilgili kişiye psikoterapötik yardım sağlamalıdır.

Komplikasyonlar

Tam androjen direnci ile çeşitli şikayetler vardır.Kural olarak sadece fiziksel değil aynı zamanda ağır psikolojik şikayetler de vardır. Hastalar vücutlarından çok rahatsız olurlar ve bundan utanabilirler. Depresyon veya diğer psikolojik rahatsızlıkların ortaya çıkması nadir değildir.

Bir erkekte ruh hali değişimlerine ve aşağılık komplekslerine yol açabilen bir kadının güçlü özellikleri vardır. Ayrıca genital organların olmaması ve ergenlik ya hiç oluşmaması ya da çok gecikmeli olarak ortaya çıkması da nadir değildir. Tam androjen direnci nedeniyle hastanın yaşam kalitesi ciddi şekilde kısıtlanır ve azalır. Testis kanseri riski de büyük ölçüde artar, böylece hasta için yaşam beklentisi azalabilir.

Tam androjen direncinin tedavisi genellikle belirli komplikasyonlara veya şikayetlere yol açmaz. Testisler bir operasyon yardımı ile alınabilir. İlgili kişinin cinsel ilişkiye de katılabilmesi için vajina da oluşturulabilir. Hastanın psikolojik tedavi görmesi nadir değildir, ancak ebeveynler veya akrabalar da bu hastalıktan etkilenebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Tam bir androjen direncinden şüpheleniliyorsa, jinekoloğa veya üroloğa danışılmalıdır. Ergenliğin başlangıcında adet dönemi olmayan veya adet dönemi geciken genç kadınlar tıbbi yardım almalıdır. Aynı durum, testis geliştirmeyen veya büyüme aşamasında küçük testisler geliştiren genç erkekler için de geçerlidir. Tam androjen direnci her zaman semptomlara veya komplikasyonlara neden olmak zorunda değildir, bu nedenle her durumda tıbbi muayene gerekli değildir.

Ancak genellikle tedavi edilmesi gereken fiziksel ve psikolojik şikayetler vardır. Tam bir cinsel yaşam ancak erken ve genellikle uzun süreli tedavi ile elde edilebilir. En iyi senaryoda, hastalık ergenlik başlamadan önce fark edilir. Daha sonra hormon tedavisine zamanında başlanabilir ve kadın gelişimi en iyi şekilde desteklenebilir. Tedavi sırasında çeşitli yan etkiler ortaya çıkabilir ve bu nedenle hasta doktoruna yakından başvurmalıdır. Olağandışı semptomlar tıp uzmanına bildirilmelidir. İlk tedaviden sonra bile jinekolog tarafından düzenli kontroller gereklidir.

Tedavi ve Terapi

İnmemiş testisler dejenerasyon riski ile ilişkilidir. Etkilenenler için kötü huylu testis kanseri riski genellikle sağlıklı insanlara göre 32 kat daha yüksektir. Bu nedenle, çoğu durumda testis distopisi cerrahi olarak düzeltilmelidir. Özellikle karındaki testisler, androjene dirençli kişilerde en sık görüldüğü gibi yüzde 25 olasılıkla dejenere olur çünkü bu noktada ortam sıcaklığı dejenerasyonu desteklemektedir.

Genellikle yanlış yerleştirilmiş testisler yaşamın ilk birkaç yılında çıkarılır veya doğru yere yerleştirilir. Bu genellikle androjene tamamen dirençli olanlar için geçerli değildir. Kastrasyon ve bununla birlikte testislerin çıkarılması normal olarak ergenlikten önce gerçekleşmez. Ancak tıbbi olarak 20 yaşından önce çıkarılması önerilir. Sadece testisler mümkün olduğu kadar uzun süre korunursa ergenliğin yapay olarak indüklenmesi gerekmez.

Üretilen testosteron ergenlik döneminde östrojene dönüştürülür ve bu şekilde kadın gelişimi doğal olarak gerçekleşebilir. Ek olarak, östrojenlerin destekleyici uygulaması sıklıkla terapötik olarak kullanılır. Bu, kadınlara karşı net bir gelişim sağlar. Testisler çıkarıldıktan sonra, genellikle osteoporoz riskini azaltan, saçı ve cildi koruyan ve kadınsı görünümü destekleyen östradiol verilmesi tavsiye edilir.

Tam androjen direnci olan bazı insanlarda, kısaltılmış vajinanın yaşamın bir noktasında büyütülmesi gerekir. Bazı hastaların ağrısız cinsel ilişkiye girmesinin tek yolu cerrahi vajina büyütmedir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Güç ve sertleşme sorunları için ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Goldberg-Maxwell-Morris sendromu olarak da bilinen nadir, kalıtsal tam androjen direncinin prognozu zordur. Etkilenen kadınlar temelde iki cinsiyettedir. Ama dışarıdan sadece bir şey görülebilir.

Karşı cinsin cinsel özellikleri gizlidir. bu potansiyel olarak tehlikelidir. Erkek cinsel özellikleri bu nedenle genellikle genç yaşta cerrahi olarak çıkarılır. Bu olmazsa, birçok tıp uzmanı daha kötü bir prognoz görür. Vücudun içinde bulunan testislerin veya erkek cinsel özelliklerinin belirli bir tolerans sınırının ötesinde ısınma yoluyla dejenere olma eğiliminde olduğu söylenir.

Tam androjen direncine sahip kadınların erkeksi cinsiyet özellikleri nedeniyle daha erkeksi hissedip hissetmediği bilinmemektedir. Bu nedenle, bir kadın olarak mutlu bir yaşam için prognoz mutlaka daha kötü değildir. Ancak rahim eksikliği bazı kadınlar için çok streslidir. Çocuk sahibi olma arzusu gerçekleşmeyecek. Tam androjen direnci olan bazı kadınlar, östrojenlerle hormon tedavisinden muzdariptir. Testosteron preparatlarının uygulanması yasaktır.

Altı tıp merkezi şu anda tam androjen direnci için daha iyi hormon tedavileri ve tedaviler arıyor. Bu çift kör çalışmanın sonuçları, etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmelidir. Tıbbi prognoz bugünlerde iyi, ancak sosyal olan değil. İnterseks kişiler, üçüncü bir cinsiyet getirilmiş olsa bile ayrımcılığa uğramaya devam ediyor.

önleme

Tam androjen direnci engellenemez çünkü bu hastalık bir mutasyondur. Önlemek zordur, çünkü bu mutasyon için hangi faktörlerin ilgili olduğu henüz kesin olarak araştırılmamıştır. Bununla birlikte, hamile ebeveynler, doğum öncesi moleküler genetik tanının bir parçası olarak fetüsün mutasyonu hakkında kesinlik elde edebilir.

tamamlayıcı tedavi

Bu hastalık için takip tedbirleri çok sınırlıdır. Çoğu durumda, genellikle etkilenen kişi için uygun değildir, bu nedenle hastalığın kendisi ilk başta uygun şekilde tedavi edilmelidir. Ancak uygun tedavi ve erken teşhis yoluyla daha fazla şikayet ve komplikasyon önlenebilir, böylece etkilenen kişi ideal olarak hastalığın ilk belirti ve semptomlarında bir doktora görünmelidir.

Hastalığa genellikle bir tümör neden olduğu için yapılacak ilk şey onu tamamen çıkarmaktır. Başarılı bir şekilde çıkarıldıktan sonra bile, dejenerasyonu ve tümörlerin tekrarlamasını önlemek için ilgili kişi düzenli olarak bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Benzer şekilde, bu hastalıkta genellikle çeşitli ilaçlar almak gerekir, bu nedenle doğru dozajı ve doğru alımı sağlamak için özen gösterilmelidir. Herhangi bir şey net değilse veya herhangi bir sorunuz varsa, her zaman önce bir doktora danışmalısınız. Ebeveynler, ilacın kullanımını ve tedavinin ilerleyişini uygun şekilde izlemeli ve özellikle ergenlik döneminde düzenli olarak bir doktora danışılmalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Tam androjen direnci olan hastalar, erken yaşlardan itibaren sürekli tıbbi bakım altında olabilir, bir veya daha fazla cinsiyet değiştirme ameliyatı geçirmiş olabilir ve / veya sürekli hormon almaları gerekebilir. Bütün bunlar sadece terapiye büyük bir bağlılık değil, aynı zamanda psikolojik istikrar gerektirir. Sürekli "farklı olma" duygusu uzun vadede yıpranabilir. Çoğu zaman, depresyon ve anksiyete sonuçtur.

Bu nedenle, bu hastaların tıbbi bakımdan daha fazla psikolojik desteğe ihtiyaçları vardır. Kendi kendine yardım gruplarına katılmak ve böylece aynı kaderi olan kadınlarla iletişim kurmak da faydalıdır. Burada, örneğin, kendi kendine yardım grubu “XY kadınları”, kendi alt grupları olan “SHG XY kadınları” ve “SHG ebeveynleri XY kadınları” önerilmektedir. Yalnızca web sitesinde yayınlanan kişisel hikayeler olası eşik korkusunu azaltabilir. "Intersexuelle Menschen e.V." şemsiye kuruluşu da akran danışmanlığı sunmaktadır. Bu, "aynı kişilerin tavsiye ettiği", yani etkilenenlerin etkilenen diğerlerine yardım ettiği anlamına gelir. Bu hizmet ücretsizdir. Dernek üyeleri, ikamet ettikleri yerde yardım arayanları ziyaret etmeyi ve onlara yerinde tavsiyede bulunmayı bile teklif ediyor.

Bazı kadınlar için, makyaj yapmak veya özellikle kadınsı bir şekilde giyinmek yardımcı olur, böylece artık diğerlerinden farklı olduklarını hissetmezler. Küçük sağlık adalarının günlük yaşama dahil edilmesi de tavsiye edilir.