McCune-Albright Sendromu

McCune-Albright Sendromu Kemik metabolizmasında café-au-lait lekeleri ve bozukluklar şeklinde kendini gösteren nörokutanöz bir sendromdur. Kalıtsal hastalığın nedeni, bir cAMP düzenleyicisini kodlayan GNAS1 genindeki genetik bir mutasyondur. Tedavi, bifosfonatların uygulanmasına odaklanır.

McCune-Albright Sendromu nedir?

Nörokutanöz sendromlar, başlıca semptomları nöroektodermal mezenkimal displazi olan kalıtsal hastalıklardır. Klasik fakomatozlar hastalık grubuna aittir. Bu hastalıkların dışında merkezi sinir sisteminde dermal ve eş zamanlı olarak kendini gösteren gruba bir dizi sendrom da dahildir. O da McCune-Albright Sendromu nörokutanöz bir sendromdur.

Bu son derece nadir hastalık, kemik metabolizmasındaki bozukluklarla ilişkili kafe-au-lait lekelerinin semptomatikidir. Amerikalı çocuk doktoru Donovan James McCune ve endokrinolog Fuller Albright, hastalığı ilk olarak 20. yüzyılda tanımladılar. En geniş anlamıyla, Avusturyalı patolog Carl Sternberg, hastalığı ilk tanımlayanlardan biridir.

Bu nedenle, semptom kompleksi bazen aynı zamanda McCune-Albright-Sternberg Sendromu nutuk. Diğer eşanlamlılar isimlerdir Osteitis fibrosa sistika, Leontiasis ossea, Weil-Albright sendromu ve Osteodistrofi fibrosa.

nedenleri

McCune-Albright sendromunun prevalansı 1.000.000 kişide 1-9 hasta olarak verilmektedir. Kızlar erkeklerden daha sık etkilenir. Şimdiye kadar belgelenen vakalarda ailesel bir kümelenme gözlemlenmiştir. Yani sendrom düzensiz görünmüyor. Henüz miras hakkında bilinmemektedir. McCune-Albright sendromunun nedeni genetik bir mutasyon gibi görünmektedir.

Tüm hastaların yarısında GNAS1 geninde bir mutasyon bulundu. Bu gen, DNA'daki belirli polipeptitleri kodlar ve 20q13.2 gen lokusundaki kromozom 20'de bulunur. Diğer şeylerin yanı sıra, gen, cAMP düzenleyici bir protein olarak kabul edilen Gs-alfa proteinini kodlar. Genetik değişim, proteinin işlev kaybına ve dolayısıyla düzenleme eksikliğine neden olur.

Değişim, postzigotik bir mutasyondur ve bu nedenle ancak mozaik şeklinde bulunabilir. Genin spontan mutasyonu, adenilil siklazı değiştirir ve sonuç olarak hastanın cAMP seviyesini arttırır. Bu işlemler, kontrolden bağımsız olarak sinyal iletim mekanizmalarını etkinleştirir. Otonom bir kontrol döngüsü oluşturulur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

MAS hastaları, iskeletin birçok bölgesinde izole semptomlar veya semptomlar gösterir. Ağrının eşlik ettiği bir topallama sıklıkla meydana gelir. Bazen hastalık kendisini patolojik kırıklar şeklinde de gösterir. Çoğu durumda, hastalar ilerleyici skolyozdan muzdariptir.

Kadınlarda vajinal kanama olur. Meme bezleri alışılmadık şekilde erken gelişir. Erkeklerde bazen erken yaşta cinsel aktiviteyle sonuçlanan testisler veya penis büyümeleri olabilir. Bu semptomlar, hiperfonksiyonlu bir endokrinopatiye karşılık gelir.Endokrinopatiler ayrıca hipertiroidizm olarak ortaya çıkabilir ve büyüme hormonlarının artan salınımı ile ilişkilendirilebilir.

Cushing sendromunun semptomlarına ek olarak, sıklıkla böbrekler yoluyla fosfat kaybı olur. Sendrom genellikle yenidoğanlarda café-au-lait lekeleri şeklinde kendini gösterir. Hastaların kafatasları genellikle anormalliklerden etkilenir. Aynı şey tüm iskelet için de geçerli olabilir. Akromegali veya kısa boy içeren bir psödopubertal praecox özellikle yaygındır. Bazı durumlarda, etkilenenler görmede ilerleyen bir bozulmadan muzdariptir ve ayrıca hastalık ilerledikçe malignite geliştirir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

McCune-Albright sendromunun ilgili kapsamı, mutasyona uğramış hücrelerin proliferasyonuna, göçüne ve canlılığına bağlıdır. Tanı, doktor tarafından klinik tabloya göre yapılır. Tanı için genellikle röntgenler yeterlidir. Şüpheniz varsa, teşhisi doğrulamak için biyopsi yapılabilir. Hastaları muayene ederken ve teşhis ederken, özel testler MAS'a dahil olabilecek her organı dikkate alır.

Bugüne kadar, GNAS mutasyonunun teşhisini doğrulamak için hiçbir moleküler analiz mevcut değildir. Yine de genetik danışmanlık önerilir. Tanı sırasında nörofibromatozlar, osteofibröz displaziler ve kemikleşmeyen fibroidler dışlanmalıdır. Ek olarak, idiyopatik merkezi erken ergenlik ve yumurtalık neoplazmı ayırt edilmelidir. Tedavi ve prognoz, etkilenen dokulara ve tutulumun ciddiyetine bağlıdır.

Komplikasyonlar

McCune-Albright sendromu, hastada bir dizi farklı şikayet ve semptomlara neden olur. Çoğu durumda, bu sendrom kişinin hareketini önemli ölçüde kısıtlar ve topallamaya ve diğer hareket bozukluklarına yol açar. Birçok kadın da sendromun bir sonucu olarak artan vajinal kanama ve ağrıdan muzdariptir.

Duygudurum dalgalanmalarının meydana gelmesi alışılmadık bir durum değildir, bu da hasta için önemli ölçüde azalmış yaşam kalitesine yol açar. Hastanın estetiğini çok olumsuz etkileyen kahverengi lekeler etkilenen kişilerin cildinde bulunur. Bu, benlik saygısının azalmasına ve genellikle utanç duygusuna yol açar. Aynı şekilde, McCune-Albright sendromunun semptomları nedeniyle çocuklar alay edilebilir veya zorbalığa maruz kalabilir.

Dahası, kısa bir boy oluşur ve etkilenenler, günlük yaşamı ek olarak sınırlandırabilen görsel problemlerden muzdariptir. McCune-Albright sendromunun bireysel şikayetleri, çeşitli tedavilerle hafifletilebilir. Ancak tam iyileşme gerçekleşmez. Ayrıca, ilgili kişi cildi korumak için yüksek düzeyde güneş korumasına da bağımlıdır. Yaşam beklentisi genellikle hastalıktan etkilenmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

İskelet sistemindeki herhangi bir anormallik veya hareketlilik bozuklukları bir doktora sunulmalıdır. Hareket dizilerinde düzensizlikler, eklem aktivitesinde kısıtlamalar veya harekette tutarsızlık varsa doktora başvurulmalıdır. Kötü duruş veya eğik duruş, hareket ederken ağrı veya vücudun çarpık duruşu mevcut bir sağlık bozukluğunun belirtileridir. Teşhis ve tedavinin yapılabilmesi için muayene gereklidir.

McCune-Albright sendromlu kadınlar genellikle istemsiz vajinal kanama yaşarlar. Tıbbi tedavi almalısınız. Ek olarak, olası bir üremenin planlanmasında başka komplikasyonların ortaya çıkmaması için özel dikkat göstermeleri gerekir. Etkilenen erkekler ve erkekler hastalandıklarında genişlemiş dış cinsel özellikler gösterirler. Nedeni açıklığa kavuşturmak ve cinsel işlev bozukluğunun gelişmemesi için bir doktora görünmeniz önerilir. Testislerde ve peniste meydana gelen görsel değişikliklerden dolayı ruhsal sorunlar ortaya çıkarsa doktora da ihtiyaç duyulur.

Büyüme bozuklukları, boy kısalığı veya başka herhangi bir görme kusurunda doktora danışılmalıdır. Başın şeklindeki bir değişiklik McCune-Albright sendromunun karakteristiğidir. Genel cilt görünümünde değişiklik veya anormallikler meydana gelirse, ilgili kişinin doktora ihtiyacı vardır. Ciltteki lekeler veya diğer renk değişimleri, var olan bir hastalığın belirtisi olduğu için doktora sunulmalıdır.

Terapi ve Tedavi

McCune-Albright sendromlu hastalar için şu anda nedensel tedavi mevcut değildir. Bu, sendromun hala tedavi edilemez bir hastalık olduğu anlamına gelir. Nedensel terapi yalnızca gen tedavisi yaklaşımları klinik aşamaya ulaştığında kullanılabilir. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve düzenli destekleyici kontrolleri içerir. Oluşabilecek maligniteler göz önüne alındığında önleyici bir önlem olarak UV maruziyetinden tutarlı bir şekilde kaçınılması önerilir.

Aynısı ışık dengeleyicilerin tutarlı kullanımı için de geçerlidir. Bu önleyici adımlara ek olarak, hastalar bazen hiperpigmentasyonları için kozmetik tedavi alırlar. Lifli displazinizin tedavisi, stabilizasyonu amaçlamaktadır. Konservatif ilaç tedavisi bu amaçla kullanılabilir. Örneğin bifosfonatlar sıklıkla kullanılmaktadır.

MAS ile ilişkili endokrinopatiler, cerrahi müdahale gerektirebilir. Aynı şey maligniteler için de geçerlidir. Çoğu durumda, hastalara, kemiklerin yakın çevresindeki kasları güçlendiren ve böylece genel kırık riskini azaltan ek kuvvet egzersizleri yapmaları önerilir. Kuvvet egzersizleri genellikle fizyoterapi gözetiminde yapılır. İlgili organ tutulumuna bağlı olarak, bahsedilen tedavi adımları organa özgü tedavi önlemleriyle desteklenebilir.

Görünüm ve tahmin

McCune-Albright sendromu olumsuz bir prognoza sahiptir. Hastalık, genetik bir yatkınlığa dayanmaktadır. Şu ana kadar sağlık bozukluğuna çare sağlayan bir terapi seçeneği yok. Bilim adamlarının insan genetiğini değiştirmelerine izin verilmiyor. Sonuç olarak, hiçbir nedensel tedavi gerçekleşemez. Yasal gereklilikler, doktorların tedavi sırasında mevcut semptomları hafifletmeye odaklanması anlamına gelir.

Uzun süreli tedavi gereklidir, çünkü başlatılan önlemlerin sona ermesi semptomların nüksetmesi ile ilişkilidir. Organizma için yeterli bifosfonat bulunabilmesi için ilaçlar verilir. Ek olarak, etkilenen kişinin kas-iskelet sistemi fizyoterapötik önlemlerle desteklenir.

Ciltteki değişiklikleri erken bir aşamada belgelemek için düzenli kontroller gereklidir. Anormallikler ortaya çıkar çıkmaz, daha ileri tedavi önlemleri gereklidir. Cilt kanseri gelişirse, hasta erken ölüm riski altındadır.

İlgili kişi önleyici tedbirler alırsa daha fazla gelişme iyileşir. Fizyoterapi egzersiz ünitelerini kendi sorumluluğunuzda yürütebilmek kadar, ışığın etkilerinden yeterli koruma da gereklidir.

Hastalığın görsel anormalliklerinin yanı sıra hareket dizilerinin bozulması nedeniyle, bu bozuklukla ikincil hastalık riskinde artış beklenir. Etkilenenlerin bazıları için, günlük yaşamdaki duygusal stres o kadar şiddetlidir ki, psikolojik bozukluklar gelişebilir.

önleme

McCune-Albright sendromu genetik olarak kendiliğinden bir mutasyon olduğu için şimdiye kadar başarılı bir şekilde engellenemedi. Genetik danışma bu bağlamda en fazla yardımcı olabilir.

tamamlayıcı tedavi

McCune-Albright sendromu tedavisi nispeten karmaşık ve uzun olduğu için, takip bakımı hastalığı güvenli bir şekilde yönetmeye odaklanır. Hastalar, zorluklara rağmen olumlu bir iyileşme sürecine odaklanmaya çalışmalıdır. Uygun duruşu oluşturmak için gevşeme egzersizleri ve meditasyon, hastalığın gerginliği ile tahriş olmuş zihni sakinleştirmeye ve odaklanmaya yardımcı olabilir. Meditatif egzersizler, güçlü ruh hali değişimleri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. İlgili hastada veya aile ortamında depresyon veya diğer psikolojik ruh halleri gelişmişse, bu bir psikolog ile tartışılmalıdır. Terapi, zihinsel dengenin yeniden sağlanmasına yardımcı olabilir ve hastalıkla baş etmeyi kolaylaştıran daha olumlu bir tutum geliştirebilir. Bu şekilde şartlara rağmen yaşam kalitesi artırılabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

McCune-Albright sendromunun bireysel semptomları, genellikle etkilenenler tarafından hafifletilebilir. Bununla birlikte, ilk olarak, ciddi bir seyri ve ciddi komplikasyonları ortadan kaldırmak için sendromun bir doktor tarafından netleştirilmesi ve tedavi edilmesi gerekir.

Teşhisi takiben, kanama alanında iltihaplanmayı önlemek için sıkı kişisel hijyen sağlamak önemlidir. Vajinal kanaması olan kadınlar jinekologları ile görüşmelidir. Büyüme bozuklukları ortaya çıkarsa, etkilenen kişi veya ebeveynleri terapötik yardım almalıdır. UV radyasyonundan kaçınmak da önemlidir, çünkü bu bireysel semptomları yoğunlaştırabilir ve belirli koşullar altında uzun vadeli hasara neden olabilir. Güneş kremleri ve benzeri ürünlerden de kaçınılmalı veya sadece sorumlu doktora danışılarak kullanılmalıdır. Ayrıca dengeli beslenme, bol egzersiz ve stresten kaçınma ile sağlıklı bir yaşam tarzı önerilmektedir. Sonuç olarak ve önleyici tedbirler yoluyla, birçok durumda ciddi sonuçlardan kaçınılabilir.

Belirtilen kendi kendine yardım önlemlerinin herhangi bir etkisi yoksa veya yeni semptomlar ortaya çıkarsa, her durumda doktora danışılmalıdır. McCune-Albright sendromuna ek olarak, açıklığa kavuşturulması ve gerekirse tedavi edilmesi gereken başka bir hastalık olabilir.