Miyotoni konjenita Becker

Miyotoni konjenita Becker genel miyopatiler grubuna (kas hastalıkları) aittir. Bir kas kasılmasından sonra dinlenme zarı potansiyelinin gecikmiş üretimi ile karakterizedir. Bu, kas tonusunun yalnızca yavaşça azaldığı anlamına gelir.

Myotonia congenita Becker nedir?

Kromozom 7 üzerindeki CLCN1 genindeki bir genetik kusur, Myotonia congenita Becker'in nedeni olarak tanımlanmaktadır. Bu gen, klorür iyonlarının sodyum kanalından taşınmasını düzenleyen bir enzimin oluşumundan sorumludur.
© blueringmedia - stock.adobe.com

Miyotoni konjenita Becker özel miyotoni grubuna ait bir kas hastalığıdır (miyopati). Miyotoni, uzun süreli artan kas tonusu ile karakterizedir. Kas kasılmasından sonra kas yavaşça gevşer. Miyotoni, sodyum iyon kanalının bir bozukluğudur.

Hücre içindeki potasyum iyonları ile hücre dışındaki sodyum iyonları arasındaki dinlenme potansiyeli, uyarıldığında ancak yavaşça geri yüklenir. Kas gerginliği (kas tonusu) ile ilgili olarak, bu, kas gücünün neden olduğu belirli bir değişikliğin daha uzun süre korunduğu anlamına gelir. Örneğin hasta yumruğunu sıkarsa yumruğunu tekrar açması biraz zaman alacaktır. Miyotoni genellikle genetiktir.

Bu, sodyum kanalındaki klorür iyonlarının taşınmasından sorumlu olan enzimlerde kusurlara yol açar. Myotonia congenita Becker, her iki hastalık da klorür iyonlarının taşınmasını etkilediğinden, aynı zamanda Myotonia congenita Thomsen ile aynı semptomlarla karakterize edilir. 25.000'de 1 prevalansla Myotonia congenita Becker çok nadir görülen bir kas hastalığıdır. Ancak prognoz çok iyi. Yaşam beklentisinde bir azalma gözlenmez.

nedenleri

Kromozom 7 üzerindeki CLCN1 genindeki bir genetik kusur, Myotonia congenita Becker'in nedeni olarak tanımlanmaktadır. Bu gen, klorür iyonlarının sodyum kanalından taşınmasını düzenleyen bir enzimin oluşumundan sorumludur. Bu enzim kusurunun bir sonucu olarak, klorür iyonları artık çok iyi taşınamaz ve hücre zarının dinlenme potansiyeli ancak yavaşça oluşturulur.

Dinlenme zarı potansiyeli, hücrenin içi ile hücreler arası boşluk arasında gelişen aktif olarak oluşturulmuş bir hücre potansiyelidir. Sözde sodyum-potasyum iyon pompası, potasyum iyonlarını sürekli olarak hücreye ve sodyum iyonlarını hücre dışına pompalar. Potasyum iyonu konsantrasyonu hücre içinde artar ve dışarıda azalır. Elbette bunun tersi sodyum iyonları için de geçerlidir.

Ortaya çıkan potansiyel aktif olarak korunur, böylece elektriksel uyarılar potansiyeldeki değişiklikler yoluyla aktarılabilir. Bu darbenin bir sonucu olarak potansiyel tersine çevrilirse, başlangıç ​​durumu genellikle hızlı bir şekilde geri yüklenir. Bununla birlikte, bu süreç, klorür iyonlarının bozulmuş taşınması nedeniyle Myotonia congenita Becker'de gecikir.

Aynısı Myotonia congenita Thomsen için de geçerlidir. Her iki hastalığa da aynı gendeki kusurlar neden olur. Ancak burada farklı mutasyonlar var. Myotonia congenita Thomsen bir otozomal dominant özellik olarak miras alınırken, Myotonia congenita Becker otozomal resesif kalıtım izler.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Myotonia congenita Becker'in ana semptomu uzun süreli kas gerginliğidir (kas tonusu). Normal bir kas reaksiyonunda olduğu gibi kas hemen gevşemez, bunun yerine bir gecikme ile olur. İstemli kas kasılmasıyla tetiklenen duruş daha uzun süre korunur. Hasta sıkıldığında yumruğun gecikmeli olarak açıldığından daha önce bahsedilmiştir.

Dahası, uzun bir fiziksel dinlenme döneminden sonra, ayağa kalkmak ve yürümek başlangıçta ancak zorlukla mümkündür. Sözde ısınma aşamasından sonra hareketler tekrar normalleşir. Kas sertliği özellikle soğuk dış hava sıcaklıklarında veya soğuk suda kaldığında belirgindir. İskelet kaslarına dokunulduğunda, perküsyon miyotoni olarak da bilinen tonik bir kasılma meydana gelir.

Hastalar nesneleri tutarken daha sık düşer ve beceriksiz görünürler. Ancak kas gelişimi normaldir. Miyotoni kas zayıflığı ile ilişkili olmadığı için atletik bir yapıya sahip olmak bile mümkündür. Bununla birlikte, uzun süreli fiziksel dinlenme, kas zayıflığına neden olabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Myotonia congenita Becker'ı teşhis ederken, ilk önce tıbbi geçmişin bir anamnezi yapılır. Bunu, perküsyon miyotoni oluşturmak için iskelet kaslarına vurma ve elektromiyografi gibi fiziksel incelemeler takip eder. Elektromiyografide miyotoniyi düşündüren bir dizi deşarj meydana gelir. Myotonia congenita Thomsen için ayırıcı tanı şimdi gerçekleşiyor.

İki hastalık arasındaki farkı söylemek çok zor. Anamnezde miyotoninin kalıtımı araştırılabilir. Otozomal resesif kalıtım belirtilirse, Myotonia congenita Becker'ın olduğu sonucuna varılabilir. Bununla birlikte, yalnızca genetik bir test kesin bilgi sağlayabilir.

Komplikasyonlar

Myotonia congenita Becker, hastada esas olarak günlük yaşamda ortaya çıkan önemli sınırlamalar ve komplikasyonlara neden olur. Çoğu durumda kaslar hemen gevşeyemez, bu nedenle hasta tarafından belirli aktiviteler gerçekleştirilemez. Ayağa kalkmak, ilgili kişi önceden dinlenmişse ve kaslar aktif değilse de sorun olabilir.

Myotonia congenita Becker tarafından yaşam kalitesi önemli ölçüde azaltılır. Etkilenenler ayrıca, hastanın duruşunu da olumsuz etkileyen şiddetli kas sertliğinden muzdariptir. Etkilenenlerin beceriksiz görünmesi ve örneğin nesneleri düzgün bir şekilde tutamaması veya kaldıramaması nadir değildir.

Bu, günlük yaşamda ciddi kısıtlamalara ve çocuklarda gelişimde aşırı gecikmelere yol açar. Kas zayıflığı da meydana gelebilir, böylece ilgili kişinin dayanıklılığı önemli ölçüde azalır. Myotonia congenita Becker'in doğrudan tedavisi mümkün değildir.

Bununla birlikte, etkilenenler, semptomları önemli ölçüde hafifletebilecek çeşitli tedavilere bağımlıdır. Genellikle herhangi bir komplikasyon yoktur. Bununla birlikte bazı durumlarda kalp kası da etkilenir, bu nedenle hastaların kalp problemlerini önlemek için ilaca ihtiyacı olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bilinçli olarak başlatılan gevşemeye rağmen kas gerginliği çözülemezse, bir doktor gereklidir. Gecikmiş kas tepkisi alışılmadık bir durumdur ve bir doktora sunulmalıdır. Sert bir duruş, kavrama işlevi ile ilgili sorunlar ve genel hareket sekanslarındaki bozukluklar bir doktorla tartışılmalıdır. Semptomların bir sonucu olarak düşme veya kazalar daha sık meydana gelirse, nedeni tıbbi olarak açıklığa kavuşturmak gerekir. Semptomlardan kurtulmanın başlatılabilmesi için bir tedavi planı hazırlanmalıdır.

Bir dinlenme süresinden sonra genel şiddet, bir mola sonrasında hareket kısıtlaması veya dengesiz yürüyüş durumunda, ilgili kişinin yardım ve desteğe ihtiyacı vardır. Mevcut bozuklukların belirlenmesi için bir doktora ihtiyaç vardır. Fiziksel performansta bir azalma, günlük yükümlülükleri yerine getirmede zorluklar ve normal spor aktivitelerini gerçekleştirememe bir doktorla görüşülmelidir. Tedavi edilmesi gereken bir durum var.

Belirtiler birkaç gün devam ederse veya rahatsızlıklar artarsa ​​doktora başvurulmalıdır. İlgili kişi günlük yaşamda beceriksiz görünüyorsa, davranış sorunları gösteriyorsa veya duygusal sorunlar varsa doktora başvurulmalıdır. Fiziksel bozukluk, psikolojik komplikasyon riskini artırır.

Terapi ve Tedavi

Myotonia congenita Becker hastalarının çoğu tedavi gerektirmez. Belli bir eğitimle, semptomları telafi etmek için hareketlerini mükemmelleştirmeyi öğrenebilirler. Ancak ağır vakalarda bazen ilaç tedavisi gerekli olabilir. Kardiyak aritmiler için antiaritmik olarak bilinen Mexiletine verilir.

Bu ilaç sodyum kanalını tıkar. Asetazolamid, karbamazepin veya diazepam da kullanılabilir. Ancak ilaç tedavisi, çeşitli yan etkileri olabileceğinden sadece kısa bir süre kullanılmalıdır. Bununla birlikte, özellikle soğuğa maruz kalmanın bir sonucu olarak kas sertleşmesi meydana gelmişse, ilaç tedavisi yararlı olabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Kas ağrısı için ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Miyotoni doğuştan Becker'in farklı bir prognozu vardır. Kalıtsal bir hastalık olduğu için tedavisi imkansızdır. Doktorlar sadece semptomları hafifletebilir. Semptomlar çok az olduğu için genellikle uzun süreli tedavi gerekmez. Böyle bir kursla hastalar, günlük yaşamdaki belirtileri nasıl telafi edecekleri konusunda bilgi alırlar.

Eğitim üniteleri çoğunlukla fizyoterapistler tarafından yönlendirilir. Bu önlemler yaşam kalitesindeki bozulmaları önlemek için yeterlidir. Kurs şiddetli ise, ilaç endikedir. Mevcut aktif maddeler acıyı geçici olarak dindirir. Bununla birlikte, bazen kullanım sırasında yan etkiler ortaya çıkar. Sert kaslar günlük yaşamda çok yaygındır. Sakarlık ve kötü duruş da karakteristiktir. Mesleki ve özel hayatta dayanıklılık önemli ölçüde azalır. Myotonia congenita Becker, yaşam süresinin kısalmasına yol açmaz.

İstatistiksel araştırmalara göre, hastalık 25.000 kişiden birinde ortaya çıkıyor. Etkilenen birçok insan, Myotonia congenita Becker'ı ebeveynleri aracılığıyla miras alır. Şikayet durumu genellikle benzer bir seviyede kalır. Değişiklikler çok nadirdir ve kademeli olarak gerçekleşir.

önleme

Miyotoni konjenita Becker genetik bir hastalıktır, bu nedenle profilaksi olasılığı yoktur. Bununla birlikte, semptomların başlaması önlenebilir.Özellikle soğuktan kaçınmak önemlidir. Bu aynı zamanda soğuk suda banyo yapmak için de geçerlidir. Çünkü kaslar çok çabuk sertleşir.

Ayrıca, kas sertleşmesine karşı koymak için sürekli hareket gereklidir. Egzersiz eğitimi aynı zamanda Myotonia congenita Becker semptomlarını telafi etmeyi de mümkün kılar.

tamamlayıcı tedavi

Myotonia congenita Becker ile, etkilenenlerin yalnızca birkaç ve çoğu durumda sınırlı takip önlemleri vardır. Bu nedenle, etkilenenler diğer komplikasyonların veya şikayetlerin ortaya çıkmasını önlemek için erken bir aşamada doktora başvurmalıdır. Kendi kendine iyileşemez, bu nedenle hastalar bir doktorun yardımına bağımlıdır.

Takip bakımı genellikle semptomları kalıcı ve doğru bir şekilde gidermek için fizik tedavi veya fizyoterapiyi de içerir. Bu tür terapilerden alınan egzersizlerin çoğu, iyileşmeyi hızlandırmak için kendi evinizde tekrar edilebilir. Myotonia congenita Becker ile kişinin kendi ailesinin yardımı ve bakımı genellikle çok önemlidir.

İlaç alırken, semptomlara karşı koymak için dozajın doğru olduğundan ve düzenli olarak alındığından emin olun. Etkilenenler, herhangi bir şey net değilse veya herhangi bir soruları varsa önce her zaman bir doktora danışmalıdır. Miyotoni doğuştan Becker genellikle hastanın yaşam beklentisini azaltmaz. Bilgi alışverişine yol açabileceğinden, genellikle etkilenen diğer kişilerle iletişim kurmak da çok yararlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Miyotoni doğuştan Becker bazı kendi kendine yardım önlemleri ve evden ve doğadan çeşitli yollarla hastaların kendileri tarafından tedavi edilebilir.

Çeşitli fizyoterapi egzersizleri sabah kalkıp yürümeyi kolaylaştırır. Hareketin tekrarlanmasıyla, hareketlerin gittikçe daha kolay ve daha az acı ile gerçekleştirilebildiği "ısınma fenomeni" denen duruma ulaşılabilir. Soğuk dış hava sıcaklıklarında, kas sertliği özellikle bu koşullar altında belirlendiğinden, hasta sıcak giysiler giymelidir. Hastalık için ilaç reçete edilmişse, alternatif ilaçların kullanımı önceden doktorla görüşülmelidir. Doktor, tipik kas şikayetlerinin genellikle azaltılabileceği uyarlanmış bir diyet için ipuçları verebilir.

Myotonia congenita Becker ile kaza riski arttığı için hasta yalnız bırakılmamalıdır. Düşme durumunda, acil doktoru aramak ve ilgili kişiye ilk yardımı yapmak önemlidir. Tekrarlanan kazalar varsa, destek kolları veya tırabzanlar gibi hanede ayarlamalar yapılmalıdır. İleri aşamada hasta tekerlekli sandalyeye bağımlıdır.