Β-oksidasyon kusuru

Gibi β-oksidasyon kusuru veya Yağ asidi oksidasyon bozukluğu Orta Avrupa'da sık görülen bir doğuştan metabolik bozukluğa verilen addır. Β-oksidasyon bozulursa, yeterli enerji üretilmez. Sonuç olarak glikoz tüketimi artarsa ​​ve kan şekeri seviyesi düşerse keton sentezi de azalır. Kas zayıflığı ve kardiyak aritmiler gibi semptomlara ek olarak, ortaya çıkan enerji açığı aynı zamanda beynin yetersiz beslenmesine neden olur. Tedavi edilmezse, bu beyin hasarına veya en kötü durumda ölüme yol açabilir.

Β-Oksidasyon Kusuru nedir?

Organizmaların yaşaması için enerjiyi emmeleri ve vücutta işlemeleri gerekir. Karbonhidratların, yağların ve proteinlerin metabolizması farklı şekillerde gerçekleşir. Enerji açısından zengin diyet yağları önce sindirim sisteminde parçalanır ve kan yoluyla vücut hücrelerine taşınır ve burada depolanır.

Vücut, bu birikintileri, örneğin açlık veya artan enerji gereksinimi dönemlerinde, enerji artık karbonhidratlardan sağlanamadığında kullanır. Enerjinin serbest bırakılıp kullanılabilmesi için serbest yağ asitleri taşıyıcılar (örneğin L-karnitin) aracılığıyla hücrelerin güç istasyonlarına, mitokondriye taşınır. Çok aşamalı bozunma sürecine β-oksidasyon denir.

Yağ asitleri, farklı enzimler yardımıyla adım adım parçalanır ve nihayetinde vücuda evrensel ve anında mevcut enerji kaynağı olan ATP'yi sağlamak için sitrat döngüsüne dahil edilir. Yağ asidi türüne (orta veya uzun zincirli) bağlı olarak, oksidasyondan farklı enzimler sorumludur.

Vücuttaki bu özel enzimde artık bir eksiklik varsa, yağ asidinin parçalanması bozulur - bire gelir β-oksidasyon kusuru. Metabolik ara ürünler hücrelerde kalır, daha fazla işlenemez veya taşınamaz ve bu nedenle kısa sürede beyin, kaslar ve karaciğer üzerinde toksik etki geliştirir.

nedenleri

Bu metabolik bozuklukların nedeni, ya doğuştan enzim ya da taşıyıcı kusurları ya da sözde ikincil karnitin eksikliğidir. Bu eksiklik, birincil hastalıklardan (amino asit metabolizmasındaki bozukluklar) kaynaklanabilir veya epilepsinin belirli tedavi biçimleriyle de ortaya çıkabilir, diyaliz sırasında ortaya çıkabilir veya kalıcı yetersiz beslenme yoluyla gelişebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Enzim kusuruna bağlı olarak farklı semptomlar ortaya çıkar. Bunlar, enerji arzı eksikliğinin bir sonucu olarak bir metabolik kriz tarafından tetiklenir. Yağ metabolizması genellikle toplam metabolik enerjinin yüzde 80'ini sağlar. Özellikle kalp ve iskelet kasları, yağ asidi oksidasyonundan enerji sağlanmasına bağlıdır.

Bir kusur varsa, bunun yerine daha fazla glikoz parçalanır ve bu durum, bu durumda yaklaşık on iki saat sonra büyük hipoglisemiye ve hatta komaya neden olabilir. Genellikle semptomlar yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkar. Etkilenen bebeklerde genişlemiş bir karaciğer ve periyodik olarak düşük tansiyon, kalp ve organ yetmezliği dahil olmak üzere kardiyak aktivitede anormallikler görülür.

Tedavi edilmezse yüksek ölüm riski vardır. Hipoglisemi ve karaciğer hastalıkları daha sonraki formlarda çocuklarda ve ergenlerde görülebilmektedir. Geç başlangıçlı biçimde etkilenenler genellikle kas ağrısı ve krampların yanı sıra periyodik böbrek yetmezliğinden muzdariptir.

Çoğu zaman, belirgin bir egzersiz intoleransı da vardır. Uzun zincirli yağ asitlerinin beta oksidasyonu bozulduğunda, omega-3 yağ asitlerinin eksikliği görsel ve bilişsel işlevlerde azalmaya yol açar.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Metabolik kusurların teşhisi için, tandem kütle spektrometrisi yenidoğan taraması bağlamında sağlam bir şekilde yerleşik hale gelmiştir ve aynı zamanda invazif olmayan bir tanı yöntemi olarak güncel araştırma standardıdır.Enzim aktivitesi kan serumunda, deri hücrelerinde, kas dokusunda ve hatta etkilenen genin kendisinde belirlenir. Semptomlar çocuklara ve ergenlere kadar ortaya çıkmazsa, hastanın önceden klinik olarak tamamen normal olması nedeniyle tanı genellikle daha zor hale gelir.

Metabolik bir kriz tedavi edilmezse komaya dönüştüğü için nedeni bilinmediğinde yüksek ölüm riski vardır. Öte yandan hastalık erken tespit edilirse çoğu vaka çok iyi tedavi edilebilir. Buradaki istisnalar, kalp kasının kalıcı hastalığı nedeniyle yaşam beklentisinin nispeten daha düşük olduğu birkaç zor vakadır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bu hastalıkta, etkilenen kişi bir doktora gitmeye bağımlıdır. Kural olarak, bağımsız olarak iyileşemez, bu nedenle bir doktor tarafından tedavi kesinlikle gereklidir. Β-oksidasyon bozukluğu durumunda doktora ne kadar erken danışılırsa, bu hastalığın seyri o kadar iyi olur, böylece ilk semptomlar ve şikayetler ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurulmalıdır. İlgili kişinin çok şiddetli kalp problemleri varsa bir doktora başvurulmalıdır.

Çoğu durumda, hastalık insanları tekrar tekrar bilinçsiz hale getirir ve tansiyonu düşürür. Hepsinden önemlisi, yorucu veya stresli aktiviteler ve aktiviteler bilinç kaybına ve hatta komaya neden olabilir ve bu nedenle her zaman bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Kaslardaki şiddetli ağrı bile, daha uzun bir süre boyunca ortaya çıkarsa ve kendiliğinden geçmezse, genellikle bir Β-oksidasyon bozukluğunu gösterir. Kural olarak, hastalık bir pratisyen hekim tarafından kolayca tanınabilir.

Tedavi ve Terapi

Akut metabolik kriz durumunda acil tıbbi tedavi şarttır. Tedavi, yüksek doz L-karnitinli çocuklarda birincil karnitin eksikliği durumunda glikoz infüzyonu ile gerçekleştirilir. Ağır vakalarda, yüksek dozda karbonhidratların mide sondası yoluyla sürekli beslenmesi mümkündür.

önleme

Hastalık doğuştan olduğu için önleyici tedbirler yoktur. Bununla birlikte, hedeflenmiş bir diyet, metabolik krizlerden ve dolayısıyla hipoglisemiden kaçınmaya ve hızlı koma oluşumunu önlemeye önemli bir katkı sağlayabilir. Bunun için düzenli olarak yüksek karbonhidrat içeren bir diyet uyguladığınızdan emin olmalısınız.

Karbonhidratların oranı, yüzde 20 ila 25 yağ içeren oksidasyon bozukluğunun şekline bağlı olarak, enerji alımının yüzde 55 ila 60'ı arasında olmalıdır. Daha büyük bebekler için pirinç gevreği ve küçük çocuklar için gıda katkı maddesi olarak pişmiş mısır nişastası önerilir. Açlık dönemleri olarak adlandırılan uzun süreli oruç tutmaktan kaçınılmalı ve ergenler için on ila on iki saatten fazla sürmemelidir.

Görsel ve bilişsel işlevlerin gelişimini etkileyen bir omega-3 yağ asitleri eksikliği varsa, balık yağı preparatları ile ikame edilmesi önerilir. Genel olarak, kendinizde veya üçüncü bir kişide hipogliseminin ilk belirtilerini fark ederseniz, şeker içeren yiyecekler, tercihen glikoz veya tatlı içecekler vermeniz önerilir. Ancak yağ oranı yüksek gıdalardan kaçınılmalıdır. Şüphe durumunda bir doktora danışılmalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Bu hastalığa sahip hastalar önce Β-oksidasyon kusurunun tedavi edilebilecek bir hastalığa dayanıp dayanmadığı incelenmelidir. Bununla birlikte, çoğu zaman metabolik bozukluk doğuştan gelir ve eksiklik durumları metabolik krizlere yol açtığı ve ölümcül olabileceği için büyük bir yük haline gelebilir.

Bu nedenle olası hipoglisemiden kaçınmak önemlidir. Hastalar diyetlerinde karbonhidrat oranı çok yüksek ekmek, makarna, patates, pirinç, pirinç gevreği, mısır nişastası, meyve, glikoz, tatlı içecekler vb. Ayrıca hastalar çok düzenli yemek yemelidir. Oruç durumundan kaçınmak için, her birkaç saatte bir yüksek karbonhidrat tüketilmelidir. Diyetteki yağ miktarı aynı zamanda Β-oksidasyon kusurunun ciddiyetine bağlı olarak ilgili hekim tarafından belirlenir.

Doktor ayrıca hastalara eksiklerse omega-3 yağ asitlerini değiştirmelerini önerebilir. Artık piyasada oldukça ucuz balık yağı kapsülleri var. Β-oksidasyon kusuru çok yaygın bir hastalık değildir, bu yüzden burada özel bir kendi kendine yardım grupları oluşturulmamıştır. Bununla birlikte, Berlin'de Doğuştan Metabolik Bozukluklar Derneği e.V. (VfASS) (www.vfass.de) üyelerin birbirleriyle bilgi alışverişinde bulunabilecekleri ve kendilerini bilgilendirebilecekleri bir kurumdur. Böyle bir değişimin, özellikle Β-oksidasyon kusuru gibi bu kadar nadir ve aynı zamanda yaşamı tehdit eden hastalıklardan etkilenenler için faydalı olduğu kanıtlanmıştır.