Paramyotonia konjenita

Paramyotonia konjenita kaslarda uzun süreli gerginlik durumları ile karakterize edilen miyotoni grubuna aittir. Sodyum kanallarının işlevinin bozulduğu genetik bir hastalıktır. Semptomlar yalnızca kaslar soğuduğunda veya uzun süreli fiziksel aktiviteden sonra ortaya çıkar ve sıcakken çok az veya çok az fark edilir.

Paramyotonia congenita nedir?

Paramyotonia congenita doğumdan itibaren var olur ve semptomlar yaşam boyunca değişmeden kalır. Özellikle göz kapağı kasları, göz kasları, yüz, boyun ve alt ve üst ekstremite etkilenir.
© adimas - stock.adobe.com

Paramyotonia konjenita kas kasılması veya soğuğa maruz kalma sonrası uzun süreli gerginlikle kendini gösteren kas fonksiyonunun bir hastalığıdır. Bu hastalık ilk olarak 1840'tan 1917'ye kadar yaşayan nörolog Albert Eulenberg tarafından tanımlandı. Bu nedenle Paramyotonia congenita da denir Baykuş Dağ Hastalığı belirlenmiş.

Myotonia congenita Thomsen ve Myotonia congenita Becker gibi diğer miyotoninin aksine, bu bir klorür kanalı miyotoni değil, bir sodyum kanalı miyotonisidir. Yani burada sodyum iyonunun taşınmasında bir kesinti var. Sodyum iyonları aksiyon potansiyelini oluşturmak için hücreye akar. Kas kasılmasından sonra, bunlar normalde zar dinlenme potansiyeli gelişene kadar hemen hücreden dışarı taşınır.

Paramyotonia congenita'da bu süreç gecikir ve birkaç saat sürebilir. Esas olarak soğuğa maruz kaldığında veya uzun süreli kas gerginliğinden sonra, kaslardaki gerginliğin giderilmesi zordur. Klorür kanalı miyotonisinin aksine, kaslar hareket ederken daha da sertleşir. Bu hastalıktan özellikle istemli kaslar etkilenir.

nedenleri

Kromozom 17'de bulunan gen SCN4A üzerindeki nokta mutasyonları, Paramyotonia congenita'nın nedeni olarak tanımlanmıştır. Bu mutasyonların bir sonucu olarak, kas hücrelerindeki sodyum kanalının işlevi ciddi şekilde bozulur. Sodyum iyonları aksiyon potansiyelini geliştirmek için hücreye akar. Bununla birlikte, dinlenme potansiyeli durumunda, sodyum iyonu konsantrasyonu hücre içinde olduğundan daha fazladır.

Bu, hücre içinde sodyum iyonu konsantrasyonundan daha yüksek bir potasyum iyonu konsantrasyonu olduğu anlamına gelir. Dinlenme potansiyeli, sodyum kanalının iyon pompası işlevi tarafından aktif olarak oluşturulur. Dinlenme potansiyelini aksiyon potansiyelinden geri kazanma süreci bozulursa, kaslarda uzun süreli bir gerginlik durumu oluşur. Buna miyotoni denir çünkü kas tonusu uzun süre yüksek kalır.

Paramyotonia congenita'da, özellikle soğuğa ve kas kasılmasına maruz kaldığında hücre içine sodyum iyonlarının akışı tercih edilir. Özellikle yüksek bir eylem potansiyelinin gelişmesinin iki nedeni tartışılmaktadır. Bazı bozukluklar muhtemelen sodyum kanallarının artık kapanmamasından kaynaklanmaktadır. Sodyum kanalı miyotonisinin bir başka kısmı, sodyum kanallarının gecikmeli kapanmasına dayanır.

Soğuğa veya sürekli fiziksel aktiviteye daha fazla maruz kalındığında, aksiyon potansiyeli daha da artar. Dinlenme potansiyeli ancak sıcak ve dinlenme halindeyken yavaşça yeniden oluşturulur. Bununla birlikte, bu, fiziksel aktivite sırasında dinlenme potansiyelinin oluşturulduğu klorür iyon kanalı miyotonisinin tam tersidir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Paramyotonia congenita doğumdan itibaren var olur ve semptomlar yaşam boyunca değişmeden kalır. Özellikle göz kapağı kasları, göz kasları, yüz, boyun ve alt ve üst ekstremite etkilenir. Örneğin, soğuğa maruz kaldığında kapalı bir göz kapağı saatlerce açılamaz.

Nemli ve soğuk bir bez uygulandığında soğuk bir etki zaten var. Ayrıca hastanın yüzü soğuğa maruz kaldığında maske gibi sertleşir. Aynı zamanda, parmakların ağrısız bir şekilde bükülmesiyle hareket sorunları vardır. Paradoksal olarak, sertlik tekrarlanan hareketler ve soğuğa maruz kalma ile artar.

Uzun süreli egzersiz ve soğuğa maruz kaldıktan sonra kas zayıflığı oluşur. Bazı hastalar ayrıca ergenlikten sonra periyodik hiperkalemik felçten muzdariptir. Hava sıcakken, genellikle hiç ya da çok az semptom vardır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Miyotoni konjenita, ortaya çıkan semptomlarla zaten teşhis edilebilir. Bireysel miyotoni formları arasındaki ayırıcı tanı da basittir. Klorür iyon kanalı miyotoni Myotonia congenita Thomsen ve Myotonia congenita Becker neredeyse aynı semptomları gösterirken, Paramyotonia congenita'dan açıkça ayırt edilebilirler.

Basit bir muayene yöntemi, göz kapağı miyotonisini tetiklemek için soğuk kompres uygulanmasıdır. Bundan sonra, etkilenenlerin uzun süre göz kapaklarını açmaları imkansızdır. Aynı zamanda hastalar, anamnezde her zaman sorulması gereken çift görüntüler görürler. Tekrarlanan hareketle artan sertlik, sodyum kanalı miyotonisini düşündürür.

Kas hastalıklarına özgü yüksek seviyelerde kreatinin kinaz kanda bulunur. Ancak bu değerler başka hastalıklarda da ortaya çıktığı için tanı için önemsizdir. Bununla birlikte, genetik bir test tanıyı tam olarak doğrulayabilir.

Komplikasyonlar

Paramyotonia congenita'nın uygun tedavisi ile herhangi bir komplikasyon yoktur. Yaşam beklentisi azalmaz. Bununla birlikte, özellikle kışın en büyük zorluk, derzlerin soğumasını önlemektir. Yaz aylarında, örneğin banyo yaparken eklemler sertleşir. Bu, eklemlerin sertleşmesine ve genel fiziksel zayıflığa yol açar. Aynısı daha uzun fiziksel çalışma için de geçerlidir.

Ancak soğutmadan tamamen kaçınılamaz. Bu, yalnızca etkilenen kişiler sürekli olarak daha yüksek sıcaklığa sahip odalarda olsaydı elde edilebilirdi. Bazı hastalar, birçok boş zaman aktivitesini yalnızca sınırlı bir ölçüde gerçekleştirebildikleri gerçeğinden psikolojik olarak da acı çekerler. Bazı durumlarda, bu akıl hastalığına ve depresyona bile yol açabilir. Kural olarak, Paramyotonia congenita için ilaç tedavisi gerekli değildir.

Sertleşmeyi önlemek için çoğu durumda eklemlerin soğutulmasından kaçınmak yeterlidir. Ancak birkaç vakada semptomlar o kadar şiddetli olabilir ki meksiletin ilacı ile tedavi önerilir. Ancak aslında kardiyak aritmiler için kullanılan bu ilaçla tedavi, çeşitli yan etkilere yol açabileceğinden sadece bir istisna olarak kullanılmalıdır. Aldığınızda baş dönmesi, ruh hali değişimleri, görsel rahatsızlıklar veya mide bulantısı sıklıkla fark edilir.Çok nadir durumlarda kanama eğilimi artmış trombositopeni meydana gelebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kas sistemi bozuklukları, bir sağlık bozukluğunun işaretidir. Bir tedavi ve terapi planı hazırlanabilmesi için bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmaları gerekir. İlk belirtiler yaşamın ilk günlerinde veya aylarında ortaya çıkar. Soğuğa veya yoğun fiziksel aktiviteye maruz kalma sırasında kas sertliği oluşursa, bir doktora görünmeniz önerilir. Katılaşma birkaç saat devam ederse, bu Paramyotonia congenita'nın bir göstergesidir. Eklemler hareket ederse, sertlik daha da artar.

Genetik hastalığın semptomları, tıbbi bakım olmaksızın ömür boyu sabit kalır ve şiddeti artmaz. Hareket bozuklukları, eklemlerin sert bir şekilde bükülmesi ve felç bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Hastalık, sıcak çevresel koşullar altında semptomların olmaması ile karakterizedir. Günlük yaşamla başa çıkmada rahatsızlık varsa veya spor veya mesleki faaliyetler istenildiği gibi yapılamıyorsa, bir doktor gereklidir.

Düşme veya kaza riskinde artış, dengesiz yürüyüş ve korku bir doktorla tartışılmalıdır. Fiziksel kısıtlamalar aynı anda duygusal sorunlar veya ruhsal bozukluklar gösteriyorsa şikayetler netleştirilmelidir. İlgili kişi, kaslar sertleşirken görme değişikliğinden şikayet ederse, harekete geçilmesi gerekir. Çift görme genellikle aşamada belgelenir.

Terapi ve Tedavi

Paramyotonia congenita'nın nedensel tedavisi genetik bir hastalık olduğundan mümkün değildir. Ancak çoğu durumda, soğuk ve uzun süreli fiziksel aktivitenin etkilerinden kaçınıldığı takdirde herhangi bir tedavi gerekmez. İlaç tedavisi konusunda güvenilir veri bulunmamaktadır.

Bununla birlikte, uzun süreli sertleşmeyi gidermek için meksiletin ilacının kullanılması önerilir. Bu ilaç bir kalp ilacı olduğu için herhangi bir yan etkiye dikkat edin.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Kas ağrısı için ilaçlar

Görünüm ve tahmin

Paramyotonia congenita adı verilen hastalık iskelet kaslarının aşırı uyarılması ile karakterizedir. Bu, istemsiz kas kasılmalarına yol açar. Bununla birlikte, yaşam beklentisi sınırlı değildir. Paramyotonia congenita'nın prognozu bu nedenle pozitiftir. Nispeten nadir görülen kalıtsal hastalık, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

Etkilenen kişinin kasları istem dışı kramplar. Ancak tekrar büyük zorluklarla gevşetilebilir. Merdiven çıkarken gerginlik ve gevşeme zordur. Paramyotonia congenita'dan etkilenen kişiler, özellikle soğuğa maruz kaldıklarında veya uzun süre oturduktan sonra sorunlar yaşarlar. Yürümek, kavramak veya dengelemek zor olabilir. İstemsiz kas krampları nedeniyle düşme riski diğerlerine göre daha fazladır.

Paramyotonia congenita'ya rağmen kas zayıflığı yoktur. Etkilenenler atletik bir yapıya sahip olabilir. Sürekli kasılan kaslar bir tür eğitim etkisi yaratır. Belirtiler, hedeflenen eğitimle iyileştirilir. Bunun amacı gevşeme bozukluğunu ortadan kaldırmak ve etkisini zayıflatmaktır. Çoğu zaman oldukça iyi çalışıyor. Katılan doktorlar bu nedenle nadiren kısa süreli bir ilaç tedavisini düşünürler.

Paramyotonia congenita için bir tedavi şu anda mümkün değildir. Hastalık zaten çocuklukta kurulmuştur. Ömür boyu kalır. Etkilenenler, yoğun tıbbi tedaviye ihtiyaç duymaları halinde miyopatilere bağlı olarak artan solunum yolu hastalıkları veya solunum felci riskine sahip olabilirler.

önleme

Genetik nedeni nedeniyle Paramyotonia congenita'ya karşı bir önleme mümkün değildir. Bununla birlikte, birkaç kural gözetilirse, mevcut bir hastalıkla semptomlardan kapsamlı bir kurtuluş sağlanabilir. Soğuk, soğuk suda banyo ve uzun süreli fiziksel aktivitenin etkilerinden kaçınmak önemlidir. Bununla birlikte, bu etkiler ve semptomlar arasındaki bağlantı açık olduğundan, etkilenenler esasen bu kurallara uyacaktır.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Paramyotonia congenita'dan etkilenenlerin yalnızca sınırlı takip önlemleri vardır. Her şeyden önce, hızlı ve her şeyden önce, ilgili kişi için başka bir komplikasyon veya başka şikayetlerin olmaması için erken teşhis yapılmalıdır. Bir doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle hastalığın ilerideki seyri o kadar iyidir, böylece etkilenen kişi ideal olarak hastalığın ilk belirti ve semptomlarında bir doktora görünmelidir.

Paramyotonia congenita hastalarının çoğu fizyoterapi ve fizyoterapi önlemlerine bağlıdır. Bu terapilerden alınan egzersizlerin birçoğu, vücudun hareket kabiliyetini tekrar artırmak için kendi evinizde de yapılabilir. Çoğu durumda, Paramyotonia congenita da çeşitli ilaçlar alınarak tedavi edilir.

Semptomları düzgün bir şekilde hafifletmek için ilgili kişi her zaman düzenli ve öngörülen alımda olmalıdır. Herhangi bir şey net değilse veya herhangi bir sorunuz varsa, her zaman önce bir doktora danışılmalıdır. Ciddi yan etkiler olsa bile önce bir doktora danışılmalıdır. Paramyotonia congenita, etkilenen kişinin yaşam beklentisini de azaltabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Paramyotonia congenita hastaları soğuğa çok duyarlıdır. Miyotonik reaksiyonların meydana gelmesini önlemek için, kaslarınızı sıcak tutmalısınız. Bu nedenle özellikle kış aylarında soğuktan kaçınmak önemlidir. Soğuk mevsimde sıcak giysiler ve ısıtmalı odalar çok önemlidir. Yaz aylarında da bazı zorluklar vardır, çünkü karakteristik kas gerginliği soğuk bir gölde de görülür. Günlük yaşamda soğuk musluk suyu bile yüzde felce neden olabilir.

Semptomların ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak, doktorunuz ilaç tedavisi önerebilir. Doğru doza dikkat etmek önemlidir. İlaçlar sorunu hafifletmeye yardımcı olur, ancak yan etkileri de vardır. Etkilenenler ani kas sertliğinin nedenini öğrendikten sonra, bununla başa çıkmayı öğreneceklerdir. Örneğin, etkilenenler el bezini kullanmadan önce ısıtır ve ellerini açık musluğun altına koymadan önce suyun ısınmasını beklerler.

Fiziksel aktivite ile kaslardaki gerginlik artırılabilir. Bu nedenle hastalara çok fazla egzersiz önerilmemektedir. Sertleşirse, hızlı hareket etmeye ve vücudun etkilenen kısımlarını ısıtmaya yardımcı olur.