Pelizaeus-Merzbacher hastalığı sinir maddesinde dejenerasyonla seyreden kalıtsal bir lökodistrofi. Etkilenenler, mutasyona bağlı bir miyelinleşme bozukluğundan muzdariptir ve bu, esas olarak motor ve zihinsel kusurlara neden olur. Hastalığın tedavisi şu ana kadar fiziksel ve psikoterapinin destekleyici önlemleriyle sınırlı kalmıştır.
Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı nedir?
© Reing - stock.adobe.com
Lökodistrofiler, sinir sistemindeki beyaz cevherin eksiklik semptomları nedeniyle aşamalı olarak dejenere olduğu genetik olarak belirlenmiş metabolik hastalıklardır. Her şeyden önce sinirleri çevreleyen miyelin parçalanır.
Miyelin insan organizmasındaki bir yalıtımdır.Plastik bir kabloda olduğu gibi, miyelinli sinir yollarındaki sinir uyarılmasının biyoelektrik etki potansiyeli, çevredeki kayıplardan korunur. Miyelin olmadan sinirin işlevi ciddi şekilde bozulur. Eksitasyon kaybı meydana gelir. Uyaranların iletilmesi zordur.
Lökodistrofili hastalar bu nedenle nörolojik kusurlardan muzdariptir. Lökodistrofiler özellikle motor beceriler alanında belirgindir. Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, ilk tanımı Alman nörolog F. C. Pelizaeus ve psikiyatrist L. Merzbacher'e kadar uzanan bir lökodistrofi.
Hastalık, miyelin kılıfının oluşumunda çeşitli farklı semptomlarla kendini gösteren bir bozuklukla karakterizedir. Tüm yaş grupları etkilenebilir. Yaygınlığın 1.000.000 kişide yaklaşık bir ila dokuz arasında olduğu tahmin edilmektedir. Farklı literatür ayrıca lökodistrofi olarak ifade eder Beyin sklerozu, yaygın ailesel lökodistrofi veya Pelizaeus-Merzbacher serebral skleroz.
nedenleri
Tüm lökodistrofiler gibi Pelizaeus-Merzbacher hastalığı da beyaz sinir maddesinin dejenerasyonuna dayanır. Hastalık durumunda, bu dejenerasyon, miyelin kılıflarının oluşumunda genetik bir bozukluğa karşılık gelir. Miyelin oluşum bozukluğu, şu anda PLP1 genininkine lokalize edilmiş olan çoklu bir mutasyona bağlıdır.
Bu gen proteolipid protein 1'i kodlar ve X kromozomu üzerindeki Xq22 gen lokusunda bulunur. PLP genindeki mutasyon türü duruma göre değişebilir. Mutasyonlar, örneğin silme işlemlerine karşılık gelebilir. Pelizaeus-Merzbacher hastalığı olan hastalarda genin kopyaları da tespit edilmiştir.
Mutasyonlardan dolayı, proteolipid proteinlerinin hatalı üretimi söz konusudur. Kusurlu proteinler, miyelin sentezinde önemli bir rol oynadıklarından kusurlu miyelin ile sonuçlanır. Bu, sinirlerde potansiyel kaybına yol açan işlevsiz miyelin kılıfları oluşturur. Hastalık, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Bu nedenle genellikle sadece erkek cinsiyeti hastalanır. Kadınlar çoğunlukla sessiz taşıyıcılardır.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Pelizaeus-Merzbacher hastalığının ana semptomu zihinsel ve motor gelişimdeki gecikmedir. Gözlerin nistagmus şeklinde kontrol edilemeyen seğirmesine ek olarak, hastalığın ana semptomları kasların spastik ve sarkık felci ile ataktik duruş ve yürüme güvensizliği ile ton kaybıdır.
Belirtiler genellikle yalnızca yeni yürümeye başlayan çocuklarda veya çocuklarda kendini gösterir. Bununla birlikte, yetişkinlikte bir tezahür de düşünülebilir. Temel olarak, doğuştan biçim genellikle en zor olanıdır. Belirtilen semptomlara ek olarak, sıklıkla dispne veya stridor meydana gelir. Spastik tetraparezi genellikle klinik tablonun bir parçasıdır.
Yaşamın ilk aylarında ortaya çıkan klasik formda nistagmus ve kas hipotoni giderek spastisiteye dönüşür. Klasik ve konjenital formlara ek olarak, klasik ve konjenital varyant arasında bir derece bozukluğa sahip bir geçiş formu vardır. Prensip olarak, farklı şiddet dereceleri düşünülebilir. Semptomlar nispeten farklı olabilir, bu nedenle hastanın klinik tablosu genellikle büyük ölçüde farklılık gösterir.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Nörolojik muayene ve anamnez Pelizaeus-Merzbacher hastalığının ilk belirtilerini sağlar. Hastalık için biyokimyasal belirteç bulunmadığından görüntüleme, tanı koymada en önemli rolü oynar. Beynin manyetik rezonans görüntülemesi, miyelinasyon bozukluklarını gösterir.
Bu tür bozukluklar Pelizaeus-Merzbacher hastalığına özgü olmadığından, diğer demiyelinizan hastalıklardan ayırıcı tanısal bir ayrım yapılmalıdır. Manyetik rezonans spektroskopisi bu konuda yardımcı olabilir. Şüpheli teşhisin nihai doğrulaması genellikle bir moleküler genetik analiz şeklini alır.
PLP1 geninin saptanan bir mutasyonu, teşhisi doğrulamak için kabul edilir. Prensip olarak doğum öncesi tanı mümkündür. Hastanın prognozu, hastalığın ciddiyetine ve PLP mutasyonunun tipine bağlıdır. Hafif kurslar, çocuklukta ölümcül seyreden şiddetli formlar kadar düşünülebilir.
Komplikasyonlar
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı nedeniyle, etkilenenler bir dizi farklı kısıtlama ve şikayetten muzdariptir. Çoğu durumda, semptomların sadece çok azı tamamen iyileştirilebilir, böylece etkilenen kişi hayatındaki diğer insanların yardımına bağlıdır. Birincisi ve en önemlisi, bu hastalığa sahip hastalar önemli ölçüde gecikmiş bir gelişimden muzdariptir.
Hastanın motor gelişimi de bu hastalıkla oldukça kısıtlıdır ve halen ciddi zihinsel eksiklikler vardır. Aynı şekilde, Pelizaeus-Merzbacher hastalığından etkilenenler, dengesiz bir yürüyüş ve çeşitli felç ve diğer hassasiyet bozukluklarından muzdariptir. Bazen spastisite belirtileri vardır. Pek çok durumda, özellikle çocuklar arasında zorbalık veya alay konusu olabilir, bu nedenle Pelizaeus-Merzbacher hastalığı olan hastalarda psikolojik şikayetler ve depresyon da gelişir.
Pelizaeus-Merzbacher hastalığının nedensel tedavisi mümkün değildir. Hastalık her şeyden önce ebeveynler ve yakınları için güçlü bir psikolojik yükü temsil eder, ayrıca tedavilerle bazı şikayetler sınırlandırılabilir. Ancak bu hastalığın tam bir tedavisi yoktur. Ayrıca hastanın yaşam beklentisini de azaltabilir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı çocuk gelişiminde ciddi gecikmelere yol açtığından, bu hastalık her zaman bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Daha fazla komplikasyondan kaçınmanın tek yolu budur. Pelizaeus-Merzbacher hastalığının tedavisi ne kadar erken başlatılırsa, tam iyileşme şansı o kadar artar.
Çocuk felç olmuşsa veya dengesiz bir yürüyüşe sahipse bir doktora görün. Felç, vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Çocuğun motor veya zihinsel gelişimi de önemli ölçüde kısıtlanabilir ve gecikebilir. Ebeveynler bu gecikmeleri fark ederse, derhal bir doktora danışılmalıdır. Pelizaeus-Merzbacher hastalığına bağlı bazı çocuklarda spastisite de vardır.
Kural olarak, Pelizaeus-Merzbacher hastalığı bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi, çeşitli uzmanlarda gerçekleştirilir ve semptomların kesin şiddetine bağlıdır. Pelizaeus-Merzbacher hastalığı durumunda, hem ebeveynlerin hem de çocukların katılabileceği psikolojik tedavi genellikle faydalıdır. Pelizaeus-Merzbacher hastalığı ile etkilenen kişinin yaşam beklentisi genellikle olumsuz bir şekilde azalmaz.
Tedavi ve Terapi
Pelizaeus-Merzbacher hastalığına genler neden olur. Bu nedenle, şu anda hastalığı olan hastalar için nedensel bir tedavi yoktur. En fazla gen terapisi, nedensel terapi biçimlerini açabilir. Gen tedavisi yaklaşımları şu anda tıbbi araştırmanın odak noktasıdır.
Ancak yaklaşımlar henüz klinik aşamaya gelmemiştir. Bu nedenle, Pelizaeus-Merzbacher hastalığı olan hastalar şu anda semptomatik ve destekleyici olarak tedavi edilmektedir. Bireysel terapi adımları, her bir vakadaki semptomlara bağlıdır. Tedavinin odak noktası, seyri geciktirmeyi ve böylece etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan destekleyici önlemlerdir.
Bu önlemler öncelikle mesleki ve fizyoterapiyi içerir. Zihinsel gelişim erken müdahale ile desteklenebilir. Ek olarak, etkilenenlerin yakınları duygusal destek alır. Örneğin ebeveynlere genellikle bir psikolog veya psikoterapist verilir. Avrupa Lökodistrofiler Derneği ile temaslar kuruldu. Çeşitli üniversite klinikleri de özel görüşme saatleri sunar.
Görünüm ve tahmin
Pelizaeus-Merzbacher hastalığının bir kromozomal nedeni vardır. Üç farklı biçimde oluşur. Bu, başlangıç yaşına ve hastalığın ciddiyetine veya ciddiyetine göre belirlenir. Bu parametreler daha sonra prognozu da etkiler. Erkek hastalar esas olarak bu çok nadir hastalıktan muzdariptir.
En ciddi semptomlar, hastalığın konjenital varyantında kaydedilir. Pelizaeus-Merzbacher hastalığı doğum sonrasına kadar ortaya çıkmazsa semptomlar yavaş yavaş farklı şekillerde gelişir. Geçiş formunun prognozu, konjenital ve klasik Pelizaeus-Merzbacher hastalığı arasındadır. Bununla birlikte, Pelizaeus-Merzbacher hastalığının daha hafif seyri de vardır. Hastalığın türüne bağlı olarak, bu hastalığın prognozu farklıdır.
Nörologlar, ortopedistler, fizyoterapistler, gastroenterologlar ve göğüs hastalıkları uzmanları tarafından disiplinler arası tedavi olmaksızın hastalara yeterli yardım sağlanamaz. Hastalığın ilerleyici seyri fenotipe bağlı olarak değişir. Pelizaeus-Merzbacher hastalığı varlığında yaşam beklentisinin mutlaka sınırlandırılması gerekmez. En azından daha hafif kurslarda bu nispeten normaldir. Genellikle ergenlik döneminde hastalık daha yavaş ilerler. Yaşam kalitesinin ne kadar yüksek olabileceği klinik tabloya bağlıdır.
Ciddi şekilde etkilenen insanlar için prognoz farklıdır. Bunlar genellikle yirmi yaşından önce ölür.O zamana kadar, etkilenenler ancak semptomatik tedavi ile giderilebilir.
önleme
Şimdiye kadar Pelizaeus-Merzbacher hastalığı ancak aile planlaması aşamasında genetik danışmanlık ile önlenebilir. Miras riskinize bağlı olarak, kendi çocuğunuzu doğurmamaya karar verebilirsiniz. Ek olarak, gerekirse doğum öncesi teşhis gerçekleştirilebilir.
tamamlayıcı tedavi
Pelizaeus-Merzbacher hastalığından etkilenenler genellikle sadece birkaç önlem ve tedavi sonrası mevcut seçeneklere sahiptir. Bu hastalık durumunda, daha fazla komplikasyon veya şikayeti önlemek için hastalığın hızlı ve her şeyden önce erken tespiti çok önemlidir. Etkilenenler, semptomların daha da kötüleşmesini veya başka komplikasyonları önlemek için hastalığın ilk belirti ve semptomları ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurmalıdır.
Kural olarak, Pelizaeus-Merzbacher hastalığından etkilenenler, fizyoterapi veya fizyoterapi önlemlerine bağlıdır, bu nedenle kendi kendine iyileşme gerçekleşemez. Bu terapilerin egzersizlerinin çoğu evde de tekrarlanabilir. Bu genetik bir hastalık olduğundan etkilenenler çocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik inceleme ve tavsiyelerde bulunmalıdır ki Pelizaeus-Merzbacher hastalığının çocuklarda ve soyundan gelenlerde tekrarlamaması için.
Hastalık depresyona ve diğer psikolojik rahatsızlıklara da yol açabileceğinden, kişinin kendi ailesinin ve arkadaşlarının yardımı ve desteği genellikle çok önemlidir. Pelizaeus-Merzbacher hastalığı genellikle etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltmaz.
Bunu kendin yapabilirsin
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı genetik olduğundan, bozukluğun nedeni ile mücadele edebilecek kendi kendine yardım önlemleri yoktur. Çoğu durumda, hastalık çocuklukta kendini gösterir, bu nedenle zamanında uygun önlemleri almak ebeveynlere ve hastaların ailelerine kalmıştır.
Etkilenen ebeveynler öncelikle çocuklarının bu nispeten nadir hastalıkla ilgili deneyimi olan bir doktor tarafından tedavi edilmesini sağlamalıdır. Pratisyen hekim bir uzman tavsiye edemezse, tıp birliği yardımcı olacaktır. Birçok üniversite hastanesinin, hasta ve yakınlarının hastalık ve hastalığın seyri hakkında kapsamlı bilgi edinebilecekleri özel görüşme saatleri vardır. Genç ebeveynlerin kendileri ve hasta çocukları için neyin beklediğini erken aşamada ele alması önemlidir. İyi bilgilendirilmiş ebeveynler için, zamanında bir çocuk bakım yeri ve daha sonra çocuklarına mümkün olan en iyi eğitimi garanti eden bir okul bulmak daha kolaydır.
Ayrıca engelli bir çocuğa bakmak ve onunla birlikte yaşamak da akrabalar için büyük bir zorluktur. Bu nedenle, etkilenenler kendileri için yardım istemekten korkmamalıdır. Etkilenen diğer insanlarla fikir alışverişinde bulunmak çoğu zaman yardımcı olur. Avrupa Lökodistrofilerle Mücadele Derneği, iletişime geçmenize yardımcı olacaktır.
.jpg)
.jpg)
