Peters Plus Sendromu gözün ön segmentinin gelişiminin bozulduğu çok nadir görülen bir göz hastalığıdır. Hastalık bir gen mutasyonuna dayanmaktadır. Tedavide odak noktası, ortaya çıkan semptomları hafifletmektir. Kornea nakli tedavi edici bir seçenektir.
Peters Plus Sendromu nedir?
© crevis - stock.adobe.com
Şurada Peters Plus Sendromu veya Krause-Kivlin sendromu kalıtsal bir göz hastalığıdır. Tıp literatürü sadece 20 vakayı tanımlamaktadır; hastalık sadece çok nadir değil, aynı zamanda en nadir görülen hastalıklardan biridir.
Doktorlar, Peter'ın anomalisini ana semptom olarak kullanırlar, bu, gözün ön odasındaki bir malformasyon ile karakterize edilir. Tıp, Peters Plus Sendromunu, benzer klinik tablolardan ayırt edilebilen, 1984'ten beri sadece bağımsız bir sendrom olarak tanımlamaktadır.
nedenleri
Peters-Plus-Sendromunun nedeni genetiktir. Ön segmentin gelişimsel bozukluğu, B3GALTL genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Her gen, proteinleri oluşturan belirli bir amino asit dizisini kodlar. Bu, çeşitli yapılar ve sinyal maddeleri oluşturur. B3GALTL geni, biyokatalizör görevi gören ve vücuttaki biyokimyasal süreçleri destekleyen bir enzimin sentezi hakkında bilgi içerir. Bu durumda, beta-1,3-galaktosiltransferazdır.
Diğer şeylerin yanı sıra, bu enzim şeker zincirlerinin sentezinde yer alır. 2015 yılında yapılan yeni bir araştırmaya göre, mutasyon endoplazmik retikulumda kalite kontrolün bozulmasına neden olabilir. Endoplazmik retikulum, diğer şeylerin yanı sıra maddelerin taşınmasından sorumlu olan insan hücreleri içindeki bir yapıdır.
Peters Plus Sendromu, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Hastalık sadece her iki ebeveyn de çocuğa mutasyona uğramış bir alel geçirdiğinde kendini gösterir. Genomda sağlıklı bir alel olduğu anda klinik tablo gelişmez. Etkilenen alel bir otozom üzerindedir, yani cinsiyet kromozomu üzerinde değildir.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Peters-Plus-Sendromunun en önemli belirtisi, sözde Peter anomalisidir. Bu, gözün ön odacıklarının az gelişmişliği ile karakterize edilen bir göz anormalliğidir. Ön oda korneanın arkasındadır. Peter'ın anomalisi, merceğin malformasyonuna ve dolayısıyla muhtemelen göz merceğinin bulanık olduğu bir katarakta yol açar.
Etkilenenler, kataraktı görme keskinliğinde bulanık bir pus olarak yaşarlar ve bu da parlamaya karşı daha fazla hassasiyetle ilişkilendirilebilir. Ek olarak iris, oda açısında birbirine yapışabilir. Peter'ın anomalisi de nistagmusa neden olabilir. Bunlar, ilgili kişinin kontrolü dışındaki ritmik göz hareketleridir. Sendrom, etkilenenlerin yarısında glokoma yol açar ve bu da optik siniri riske atar.
Ayrıca, etkilenenler sıklıkla kısa boy, brakidaktili (kısaltılmış parmaklar ve ayak parmakları), yarık damak ve hipermobilite muzdariptir. İkincisi, bağların, tendonların ve eklemlerin alışılmadık hareketliliği ile karakterizedir. Peters Plus Sendromu olan kişilerde genellikle küçük bir kafa, yuvarlak bir yüz ve gözle görülür derecede büyük beyin ventrikülleri vardır.
Philtrum ve fontanel ortalamanın üzerinde. Kalp kusurları, böbrek bozuklukları, solunum hastalıkları, klinodaktili ve polihidramnios da Peters-Plus-Sendromunun belirtileri olabilir. Çeşitli semptomların bir sonucu olarak motor ve zihinsel gelişim gecikebilir.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Gözlerin karakteristik malformasyonu, ortaya çıkan semptomlar ve genel klinik görünüm, Peter Plus sendromu için ilk ipuçlarını sağlar. Göz doktorları detaylı incelemeler yaparak semptomları diğer hastalıklardan ayırt edebilirler.
Ayırıcı tanı açısından, doktorlar öncelikle Rieger sendromunu, Weill-Marchesani sendromunu ve Cornelia de Lange sendromunu düşünmelidir. Genetik bir test, mutasyona uğramış gen B3GALTL'yi tespit edebilir ve böylece Peter Plus Sendromunun varlığı hakkında mutlak kesinlik sağlayabilir.
Komplikasyonlar
En kötü durumda, Peters Plus Sendromu, ilgili kişinin tamamen kör olmasına yol açar. Ancak bir kural olarak, bu sadece hastalık tedavi edilmediğinde ortaya çıkar. Özellikle gençlerde ani körlük veya şiddetli görme kaybı, ciddi psikolojik şikayetlere ve hatta depresyona neden olabilir.
Etkilenen kişinin yaşam kalitesi de hastalık nedeniyle önemli ölçüde azalır, böylece çoğu durumda hastalar başka insanların yardımına bağımlı hale gelir. Göz problemlerine ek olarak, etkilenenler ayrıca boy kısalığı veya birçok durumda kalp kusurlarından muzdariptir. Böbreklerdeki bozukluklar veya solunum yolu hastalıkları da Peters-Plus-Sendromunda nispeten yaygındır ve bu nedenle yaşam beklentisinin azalmasına neden olabilir.
Çocuklar önemli ölçüde gecikmiş gelişimden ve dolayısıyla çeşitli zihinsel ve motor bozukluklardan muzdariptir, bu yüzden de zorbalığa veya alay etmeye yol açabilir. Peters-Plus sendromunun tedavisi cerrahi müdahaleler ile gerçekleştirilebilir. Herhangi bir komplikasyon yoktur ve semptomlar hafifletilebilir. Bu, ilgili kişinin tam körlüğünü önler. Diğer şikayetler de ortaya çıktıktan sonra ele alınır. Belirli bir komplikasyon yok.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Peters Plus Sendromu çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Spesifik bir teşhis, ancak daha uzun süre devam eden belirgin semptomlar durumunda mümkündür. Çocuk göz bölgesinde az gelişmişlik belirtileri gösteriyorsa, sorumlu doktora haber verilmelidir. İris üzerindeki kornea opasiteleri veya adezyonlar, bir doktor tarafından incelenmesi gereken bir göz hastalığını gösterir. Kısa boy ve tipik yuvarlak yüz, açıklama gerektiren belirtilerdir. Doktorlar, Peters Plus Sendromunu korneanın ultrason taramasıyla teşhis edebilir ve semptomatik tedavi önerebilir.
Ailede zaten nadir görülen hastalık vakaları varsa, erken teşhis mümkündür. Etkilenen çocukların ebeveynleri çocuk doktoru ile yakın temas halinde olmalı ve komplikasyonlar durumunda doktora haber vermelidir. Durum, uygun görsel yardımcıları reçete edebilecek bir göz doktoru ve bir gözlükçü tarafından tedavi edilir. Rutin muayeneler çocuk doktoru tarafından yapılabilir. Bireysel durumlarda, her zaman bir cerrah ekibi tarafından gerçekleştirilen bir kornea nakli mümkündür.
Tedavi ve Terapi
Peters-Plus-Sendromu bir gen mutasyonuna geri döndüğünden, nedeni bugün tedavi edilemez. Bunun yerine terapi, durumun bir sonucu olarak ortaya çıkan çeşitli semptomları hafifletmeye odaklanır. Kornea nakli semptomları iyileştirebilir. Keratoplasti olarak da bilinen işlem en yaygın nakil şeklidir ve çeşitli farklı hastalıklar için kullanılabilir.
Nakil için cerrah hasarlı kornea katmanlarını tamamen çıkarır ve bunları bir donörden gelen kornea dilimleri ile değiştirir. Canlı bağış mümkün değildir: Bir cerrah, hayatı boyunca gönüllü olarak organ bağışına karar veren merhum bir kişiden kornea dilimlerini alır. Bağışçılar, tüm veya sadece belirli organları bağışlayabilir.
Göz içindeki yüksek basınç körlük riskini önemli ölçüde artırır. Peters-Plus-Sendromunda göz içi basıncı artar çünkü ön kamaranın malformasyonu nedeniyle sulu mizah düzgün bir şekilde dışarı akamaz. Sonuç olarak, sadece siliyer cisimdeki hacim artmakla kalmaz, aynı zamanda göz duvarındaki basınç da artar; Sonuç glokomdur. Örneğin, fotoreseptör hücrelerinden elektrik sinyalleri taşıyan optik sinire zarar verebilir.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Göz enfeksiyonları için ilaçlarGörünüm ve tahmin
Son derece nadir görülen Peters-Plus-Sendromu zaten bebeklik döneminde ortaya çıkar. Şimdiye kadar dünya çapında 20 vaka biliniyor. Bir tarafta veya her iki tarafta meydana gelen bu göz hastalığı, Krause-Kivlin sendromu olarak da bilinir. Hastalık, cerrahi müdahaleye rağmen kötü prognoza sahiptir. En kötü ihtimalle bu kusurun o kadar şiddetli olduğu ve etkilenen fetüslerin çoğunun asla tam olarak gelişmediği varsayılabilir.
Peters-Plus-Sendromu, Peter'ın anomalisine yol açar. Bu, çeşitli semptomlarla ilişkilidir. Malformasyonların şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Bu nedenle, beklentiler farklı şekilde değerlendirilmelidir.Etkilenen çocuklar sadece gözlerin ciddi problemlerinden ve şekil bozukluklarından etkilenmezler. Ayrıca, tüm vücudu etkileyen çeşitli diğer şekil bozukluklarından da etkilenebilirler.
Şu ana kadar Peters-Plus-Sendromunun ne genetik olarak ne de mutasyon yoluyla tedavisi yok. Ciddi göz sorunları nedeniyle, etkilenenler genellikle ciddi şekilde görme engellidir. Uygun tesislerde bakılmalıdır. Diğer kusurlar, deformiteler ve rahatsızlıklar o kadar ciddidir ki çocuklar asla normal bir hayatın tadını çıkaramazlar.
Bazı durumlarda kornea nakli veya diğer göz ameliyatları düşünülebilir. Aksi takdirde semptomları hafifletmek için sadece semptomatik tedaviler mümkündür.
önleme
Peters-Plus-Sendromunun özel olarak önlenmesi mümkün değildir. Hastalık genetik bir mutasyona dayandığından, yalnızca çok genel bir önleme düşünülebilir. Sendrom resesif olarak kalıtılır ve bu nedenle kendini yalnızca ebeveynlerin her ikisi de mutasyona uğramış geni taşır ve miras alırsa gösterir.
Ebeveynler akraba ise, değiştirilmiş iki alelin çocuğun genomunda bir araya gelme olasılığı önemli ölçüde artar. Her iki ebeveyn de bağımsız olarak mutasyona uğramış B3GALTL genini taşısa bile, çocuğun Peters-Plus-Sendromu geliştirme riski artar. Doğum öncesi teşhis yardımıyla, doktorlar fetüsün iki mutasyona uğramış alelinin olup olmadığını belirleyebilir.
tamamlayıcı tedavi
Peters-Plus sendromu durumunda, hastalık tamamen tedavi edilemediğinden, çoğu durumda etkilenen kişinin çok az özel önlemi ve mevcut özel önlemleri ve seçenekleri yoktur. Bu doğuştan bir hastalık olduğu için, ilgilinin çocuk sahibi olmak istiyorsa, sendromun tekrarlamaması için mutlaka öncelikle genetik muayene ve danışmanlık yaptırması gerekir.
Kural olarak, erken teşhis genellikle hastalığın ilerleyen seyrinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve ayrıca başka komplikasyonların ortaya çıkmasını önleyebilir. Çoğu durumda, bu hastalığa sahip hastalar, semptomları önemli ölçüde hafifletebilecek bir cerrahi prosedüre bağımlıdır.
Böyle bir operasyondan sonra, etkilenen kişi gözü özellikle iyi korumalı ve genellikle sakinleştirmelidir. En kötü senaryoda olduğu gibi göz tansiyonu da düzenli olarak kontrol edilmelidir, geri dönüşü olmayan tam körlük meydana gelebilir. Kural olarak, tedaviden sonra başka bir bakıma gerek yoktur. Hastanın yaşam beklentisi de bu hastalıktan olumsuz etkilenmez veya başka şekilde azaltılmaz.
Bunu kendin yapabilirsin
Peters-Plus-Sendromu ciddi bir hastalıktır, nedeni şimdiye kadar tedavi edilemez. En önemli kendi kendine yardım önlemi gözlerinizi korumaktır. Güneş ışığı ve kirleticilerle temastan kaçınılmalıdır. Ayrıca hasta, şampuan, göz damlası veya benzeri maddelerle gözleri yormamalıdır. Hastalık ilerledikçe, görsel yardım düzenli olarak mevcut görme yeteneğine göre ayarlanmalıdır. Görme problemleriniz varsa, bir doktor tavsiye edilir.
Diğer kendi kendine yardım önlemleri, dengeli beslenme ve stresten kaçınma ile sağlıklı bir yaşam tarzı ile sınırlıdır. Bu, Peters-Plus-Sendromu ile ilişkili oftalmolojik semptomlar üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Görme bozukluğu nedeniyle kaza riski arttığından, etkilenenler günlük yaşamda dikkatli davranmalıdır. Merdiven çıkarken ve spor yaparken olası tehlike kaynaklarına özel dikkat gösterilmelidir. Daha fazla düşme ve diğer problemler varsa cam kalınlığı ayarlanmalıdır.
Peters-Plus-Sendromu, tüm önlemlere rağmen sağlık üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir. Bu nedenle tıbbi tedaviye ek olarak her zaman bir psikologla konuşma terapisi yapılabilir.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
