Protein C eksikliği

Protein C, kanın pıhtılaşmasını düzenleyen karmaşık bir sistemin parçasıdır. K vitaminine bağımlı bir proteindir. Hemostazın bir parçası olarak kanın pıhtılaşma sürecini kontrol eder. Bir Protein C eksikliği bu rahatsız edilebilir mi?

Protein C Eksikliği Nedir?

bir Protein C eksikliği kanın pıhtılaşması üzerinde büyük etkisi vardır. Protein C'nin görevi, kan pıhtılaşma faktörleri FV ve FVIII'i devre dışı bırakmaktır. Bu devre dışı bırakılmazsa kan pıhtıları oluşacaktır. Protein C temelde organizmada çeşitli işlevlere sahiptir. Antikoagülan etkiye sahiptir.

Bu, kanın pıhtılaşması üzerinde inhibe edici bir etkiye sahip olduğu anlamına gelir. Ayrıca profibrinolitik etkiye sahip olduğu için kan pıhtılarını bile çözer. Son olarak, anti-enflamatuar etkilere de sahiptir. Aynı zamanda kan damarlarının iç vasküler duvarını stabilize eder ve programlanmış hücre ölümünü engeller.Protein C'nin temel görevi, bir yaralanma durumunda yaralanmamış bölgelerde kanın kontrolsüz bir şekilde pıhtılaşmasını önlemektir.

Bir yaralanma durumunda protein C, aktive protein C'ye (aPC) dönüştürülür. Bu daha sonra protein S ile bir kompleks oluşturur. Protein S, protein C'nin bir kofaktörüdür. Bu kompleks, gerçek antikoagülanı temsil eder.Bu nedenle, protein C'deki bir eksiklik, kan pıhtılarının ve trombozun oluşumunda artışa yol açar.

nedenleri

Protein C eksikliği hem doğuştan hem de kazanılmış olabilir. Ciddi doğuştan protein C eksikliği çok nadir görülen bir hastalıktır. Bu protein C eksikliği formu genetiktir ve 200.000 yenidoğandan birini etkiler. Belirtiler bazen yalnızca genç yetişkinlikte fark edilir hale gelir. Bununla birlikte bazı durumlarda, fetüs zaten etkilenebilir ve bu da fetüsün trombozuna ve düşüklere yol açabilir.

Genetik kusur, homozigot veya heterozigot olabilir. Homozigot formda klinik semptomlar daha şiddetlidir. Edinilmiş C proteini eksikliği, diğer şeylerin yanı sıra ya karaciğer hastalıkları nedeniyle protein üretiminin azalmasından ya da bakteriyel sepsisin bir sonucu olarak artan parçalanmasından kaynaklanır.

C proteininde edinilmiş bir eksiklik, kumarin tedavisi ile de ortaya çıkar. Kumarin tedavisi pıhtılaşmayı azaltmak için kullanılır. Aşırı doz, cilt nekrozuna yol açabilir ve bu da protein C eksikliğine neden olur. K vitamini, C proteini oluşumu için bir ön koşul olduğundan, K vitamini eksikliği, aynı zamanda, C proteini üretiminin azalmasına da yol açar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve belirtiler

Protein C eksikliğinin semptomlarının ciddiyeti, kandaki protein C konsantrasyonuna bağlıdır. Konsantrasyonu sadece biraz azalırsa, hiçbir belirti yoktur. Büyük ölçüde azalmış protein C konsantrasyonları ile cilt ve organlardaki en küçük kan damarlarını tıkayan mikro trombozlar meydana gelir. Bu, ciltte itilemeyen minik kanamalar yaratır.

Bunlar peteşi olarak bilinir. Hastalığın ilerleyen safhasında peteşiler birbirine akarak geniş, tutarlı bir alan oluşturur. Bu süreç purpura fulminans olarak bilinir. Purpura fulminans sırasında mikro blokajlardan etkilenen cilt bölgeleri ölür. Bu, son derece elverişsiz hale gelebilecek çok acı verici bir süreçtir.

Mikrotrombi sonucunda cilt dışında birçok organda doku hücreleri ölür. En kötü durumda, bu ölümle sonuçlanan çoklu organ yetmezliği ile sonuçlanır. Doğuştan protein C eksikliği yenidoğanlarda damarlarda trombozun artmasına neden olur. Bu bebekler ayrıca beyinde veya bağırsaklarda atipik tromboz riski altındadır.

Tanı ve hastalık seyri

Bir C proteini eksikliğinden şüpheleniliyorsa, kan, bir kan testinin bir parçası olarak protein C'nin seviyesi ve aktivitesi açısından incelenecektir. Önce proteinin aktivitesi belirlenir. Bu yüzde 70 ile 140 arasında olmalıdır. Protein C eksikliği, yüzde 70'in altındaki aktivite seviyelerinde teşhis edilir.

Bununla birlikte, protein yüzde 20-25'in altında bir aktiviteye sahipse, en şiddetli semptomlardan ve hatta ölümcül bir seyirden kaçınmak için tedaviye hemen başlanmalıdır. Daha sonra protein C konsantrasyonu belirlenir. Bununla birlikte, bu inceleme yalnızca, C proteininin azalmış aktivitesi önceden belirlenmişse mantıklıdır.

C proteini konsantrasyonu için normal aralık, litre başına yaklaşık iki ila altı miligramdır. Doğuştan veya sonradan bir eksiklik olup olmadığını netleştirmek için karaciğerin durumu, alınan ilaç miktarı ve türü ve K vitamini konsantrasyonu incelenir.

Komplikasyonlar

Protein C eksikliği nedeniyle, çoğu durumda etkilenenler, bozulmuş kan pıhtılaşmasından muzdariptir. Bunun yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkisi vardır ve ilgili kişinin günlük yaşamında çeşitli şikayet ve komplikasyonlara yol açabilir. Kural olarak, doğrudan ciltte küçük kanamalar meydana gelir. Bunlar genellikle ağrılıdır ve basitçe bir kenara itilemez.

İç organlar ayrıca protein C eksikliğine bağlı kanamadan etkilenebilir, bu nedenle en kötü durumda hastanın organ yetmezliği olur. Eksiklik nedeniyle trombozlar da azaltılabilir. Kural olarak, protein C eksikliği, bir kan testi yardımıyla nispeten kolay teşhis edilebilir, böylece bu hastalığın erken tedavisi de mümkündür.

Tedavi yoksa protein C eksikliği, iç organlarda geri dönüşü olmayan hasara yol açabilir. Tedavinin kendisi ilaç yardımı ile gerçekleşir ve semptomları hafifletebilir. Ancak, nedensel tedavi mümkün değilse, etkilenenler çoğunlukla ömür boyu tedaviye bağımlıdır. Kural olarak, C proteini eksikliğinin yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Doğuştan protein C eksikliği, çocuk doğduktan hemen sonra teşhis edilir. Doktora daha fazla ziyaretin gerekli olup olmadığı, eksikliğin ciddiyetine bağlıdır. Hafif şikayetler olması durumunda çocuğa gerekli proteinleri intravenöz olarak vermek yeterlidir. Ciddi hastalıklar tromboza ve yoğun bakım gerektiren diğer komplikasyonlara yol açabilir. Edinilmiş protein C eksikliği, çocukta yorgunluk ve halsizlik gibi belirtilerle kendini gösterir. Ayrıca dolaşım bozukluklarına ve cilt değişikliklerine yol açabilir.

Bu belirtiler ortaya çıkarsa bir doktora danışılmalıdır. Etkilenen çocukların ebeveynleri çocuk doktoruna danışmalıdır. Esas tedavi genellikle bir iç hastalıkları uzmanı tarafından yapılır. Ek olarak, bir beslenme uzmanı çağrılabilir. Protein C eksikliği, hem ebeveynler hem de çocuklar için büyük bir yük olan ciddi bir hastalık olduğundan, terapötik destek önemlidir. Ebeveynler, tedavi sırasında ve sonrasında sorumlu doktora başvurmalı ve onlara yakından danışmalıdır.

Terapi ve Tedavi

C proteininde akut bir eksiklik durumunda, olası organ yetmezliği olan mikrotrombozlardan kaçınmak için C proteini doğrudan bir infüzyon yoluyla uygulanmalıdır. Bu tedavi, kılcal damarlardaki mikro dolaşımı eski haline getirir. Bu, akut yaşamı tehdit eden durumu tekrar normalleştirir.

Özellikle doğuştan protein C eksikliği olan bebeklerde bu tedavi yöntemi ölümcül bir sonucu önlemenin tek yoludur. Heparinin başka bir antikoagülan olarak hızlı uygulanması, protein C eksikliği dönemiyle örtüşür. Edinilmiş bir protein C eksikliği durumunda, altta yatan sepsis veya karaciğer hastalığı gibi tetikleyici hastalıklar tedavi edilmelidir. Ek olarak, protein C oluşumunu inhibe eden ilaçlar kesilmelidir.

önleme

Protein C eksikliğine karşı profilaksi mümkün değildir, çünkü hastalık doğuştan veya sepsis gibi çok ciddi, öngörülemeyen bozukluklardan kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, diğer bazı tıbbi durumlar (karaciğer hastalığı gibi), sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürülerek önlenebilir.

tamamlayıcı tedavi

İster doğuştan bir genetik kusur olarak ister bir hastalık olayı ile edinilmiş olsun, takip bakımı hastanın tüm yaşam süresini kapsar. Terapinin bir parçası olarak, etkilenenlerin olabildiğince tatmin edici bir yaşam sürmeleri için çeşitli bütünsel uygulamalar kullanılır. Bu, çeşitli nedenlerle nedensel bir terapi neredeyse mümkün değilse de geçerlidir.

Özellikle çocuklar ve yaşlı hastalar ağrı semptomlarından dolayı kendilerini stres altında hissederler, bu nedenle etkilenen kişi veya ebeveyn olarak psikoterapötik yardım almak tavsiye edilir. Benzer düşünen insanlarla fikir alışverişinde bulunmak için bir kendi kendine yardım portalı da önemli destek sunar ve bilgi alışverişine hizmet eder. Bozulmuş kan oluşumu, kontrollü ilaç tedavisi gerektiren kan pıhtılarına yol açabilir.

Bunun sorumluluğu, bakıcılardan ve protein C eksikliği olan çocukların ebeveynlerinden büyük ilgi gerektirir. Sonuçta, doğru ilaç uygulamasıyla hemen tepki verebilmek için hastadaki eksiklikler hızlı bir şekilde tanınmalıdır. Bu, bakıcıların ve ebeveynlerin bakım sonrası sıkıca dahil oldukları ve bu sendromla nasıl başa çıkacaklarını ayrıntılı olarak öğrendikleri anlamına gelir.

Otojenik eğitim veya yoga gibi çeşitli gevşeme teknikleri düzenli olarak kullanılmalıdır, böylece etkilenenler ve yakınları zihinsel dengelerini ve kendi zindeliklerini dengede tutabilirler. Az yağlı yiyecekler ve alkolsüz içeceklerle dengeli bir beslenme, hastanın kendi savunmasını destekler.

Bunu kendin yapabilirsin

C proteini eksikliği olan hastalar, hastalıkları en kötü senaryoda ölümcül olabileceğinden ömür boyu tedavi görmelidir. Protein C eksikliğinin altında yatan durum tanımlanmalı ve tedavi edilmelidir. Nedensel terapi mümkün olmasa bile, uygun tedavilerle semptomlar hafifletilebilir.

Bununla birlikte, protein C eksikliği çok stresli olabilir, özellikle de bozulmuş kan oluşumuna yol açıyorsa ve bazen ağrılı kanama tamamen önlenemiyorsa. Diğer hasta insanlarla temasın burada yararlı olduğu kanıtlanmıştır. Bununla birlikte, protein C eksikliği hastaları için kendi kendine yardım grupları yoktur; hastalık bunun için çok nadirdir. Nadir hastalıklar için kendi kendine yardım portalı (www.orpha-selbsthilfe.de) ayrıca burada en son bilgileri ve iletişim bilgilerini sağlayabilir.

Etkilenen çocukların ebeveynleri, bebeklerine yanlış muamelenin ölümcül olabileceğinin farkında olmalıdır. Çocuğunuzdaki eksiklikleri fark edebilmeli ve ona hemen bir antikoagülan verebilmelisiniz. Bu sorumluluk genellikle ebeveynler üzerinde ağır bir yüktür. Uygun eğitim ve psikolojik destek almalısınız. Yoga, otojenik eğitim veya Jacobson progresif kas gevşetme gibi gevşeme terapileri de önerilir.