Sensenbrenner Sendromu

Şurada Sensenbrenner Sendromu son derece nadir görülen genetik bir hastalıktır. Sensenbrenner sendromu, çok sayıda anatomik ve fonksiyonel kusur ile karakterizedir. Şu anda bilinen 20'den az Sensenbrenner Sendromu vakası vardır. Sensenbrenner sendromu ilk olarak 1975'te tanımlandı.

Sensenbrenner Sendromu nedir?

Şurada Sensenbrenner Sendromu otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Şu anda, tıpta tırpan sendromuna sahip sadece yaklaşık 20 kişi bilinmektedir. Sensenbrenner sendromu, daralmış göğüs, klinodaktili, sindaktili ve brakidaktili gibi iskelet anormalliklerinde kendini gösterir.

Ayrıca tırpan sendromunda hipodonti, mikrodonti veya taurodontizm gibi dişlerin deformiteleri gibi ektodermal kusurlar vardır. Sensenbrenner Sendromundan muzdarip insanların saçları genellikle incelir ve genellikle parmaklarda ve tırnaklarda anormallikler vardır. Sensenbrenner Sendromlu bazı hastalarda hipotelorizm ve alt dudak anormallikleri vardır.

Çoğu durumda, insanlarda tırpan sendromu nedeniyle kronik böbrek zayıflığı gelişir, bu da bazen organın çalışmamasına neden olur. Böbrek yetmezliği nefronofitten kaynaklanır ve genellikle iki ile altı yaş arasında gerçekleşir. Karaciğerin işleyişi de kısmen tırpan sendromu tarafından bozulur.

Ek olarak, Sensenbrenner sendromlu çok sayıda hasta, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarından muzdariptir ve kalpte malformasyonlar vardır. Gözlerde nistagmus veya miyop gibi malformasyonlar da yaygındır.

nedenleri

Scythe burner sendromunun gelişiminin nedenleri genetik kusurlarda bulunabilir. Mutasyonlar belirli genlerde meydana gelir. Şimdiye kadar, tıbbi araştırmalar tırpan sendromunun gelişiminden sorumlu olan üç gen tespit etti. Temel olarak, Sensenbrenner sendromunda otozomal resesif kalıtım paterni vardır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Sensenbrenner Sendromunun semptomları çeşitlidir ve bir yandan iskelet anormalliklerinde, diğer yandan organların işlev bozukluğunda kendini gösterir. Sensenbrenner Sendromundan muzdarip hastaların fiziksel gelişimi, doğmadan önce bile yavaşlar. Büyüme geriliği doğum sonrası da devam eder, böylece tırpan yanık sendromundan etkilenen çoğu insan ortalama bir boya ulaşmaz.

İskeletteki şekil bozuklukları örneğin ellerde ve parmaklarda görülebilir. Hastalar genellikle brakidaktili veya sindaktili gösterir. Ek olarak, birçok etkilenen insan, daralmış bir toraks ve mikrosefali muzdariptir. Ektoderm bozukluklarının neden olduğu tipik anomaliler, tırpan sendromunun bir sonucu olarak dişlerde de görülür. Hastalar genellikle daha küçük dişlere veya alışılmadık şekillere sahip dişlere sahiptir.

Sensenbrenner Sendromlu kişilerin saçları genellikle ince ve inceliyor. Yavaş ve seyrek büyür ve az pigment içerir, bu nedenle genellikle açık sarıdır. Sensenbrenner Sendromlu kişilerin tırnakları genellikle deforme olur. Ek olarak, etkilenenler sıklıkla hipohidroz ve kalp malformasyonlarından muzdariptir. Gözler ayrıca kusurlardan ve işlevsel kısıtlamalardan etkilenir.

Sensenbrenner Sendromundan muzdarip olanlar çoğunlukla fotofobiktir ve karaciğer fibrozu geliştirir. Ek olarak, hastalar Sensenbrenner Sendromuna bağlı kronik böbrek yetmezliğinden muzdariptir. Her şeyden önce, organ fonksiyonlarının bozulması, Sensenbrenner Sendromlu kişilerin erken ölümüne yol açabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Sensenbrenner Sendromunun teşhisi, hastalık az bilindiği için en iyi şekilde nadir görülen kalıtsal hastalıklar için uzman bir merkezde yapılır. Anamnez genellikle gözaltı ve yeni doğmuş hasta ile gerçekleşir, çünkü çoğu durumda scythe burner sendromu doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Klinik muayene, iskelet ve iç organların bakış muayenelerine ve görüntüleme testlerine dayanmaktadır.

Örneğin ultrason ve röntgen teknikleri bu amaçla kullanılır. Ek olarak, kan ve idrar analizleri, tırpanlı brülör sendromunun teşhisinde önemli bir rol oynar. Ek olarak, uzman organ fonksiyonları hakkında sonuçlar elde etmek için genellikle karaciğer ve böbreklerin histolojik incelemelerini yapar.

Gözler ayrıca kusurları ve fonksiyonel bozuklukları tespit etmek için uygun muayenelerin konusudur. Ayırıcı tanıda, doktor Jeune sendromunu ve Ellis van Creveld sendromunu dışlar. Her iki hastalık da bir dereceye kadar Sensenbrenner Sendromuna benzer, bu nedenle aceleci tanı ile önlenebilir karışıklıklar mümkündür.

Komplikasyonlar

Sensenbrenner sendromu, etkilenen kişinin yaşam kalitesi ve günlük yaşamı üzerinde çok olumsuz bir etkiye sahiptir. Hastalar çeşitli şekil bozuklukları ve kısıtlamalardan ve yaşamlarından muzdariptir ve bu nedenle diğer insanların yardımına bağımlıdırlar. Birincisi ve en önemlisi, büyüme ve gelişmede gecikmeler var.

Bunlara zeka geriliği ve kısa boy da eşlik edebilir. Bu, özellikle genç yaşta zorbalığa veya alay etmeye yol açabilir. Dişler ve ayak parmakları da sıklıkla küçülür veya başka şekilde deforme olur. Bu sendrom aynı zamanda kalpte deformitelere neden olabilir, böylece en kötü durumda, etkilenenler ani kalp ölümünden ölebilir.

Sensenbrenner Sendromu nedeniyle böbrekler de hasar görür ve bu da böbrek yetmezliğine yol açabilir. Çoğu durumda, etkilenenlerin yaşam beklentisi önemli ölçüde azalır. Sendromun tedavisinde genellikle herhangi bir komplikasyon yoktur. Bununla birlikte, sendrom sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir, böylece hastalığın tamamen olumlu bir seyrine yol açmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Sensenbrenner sendromu her zaman tedavi gerektirir. Sensenbrenner Sendromu ne kadar erken tanınırsa, bu hastalık için prognoz o kadar iyi olur. İlgili kişi ciddi şekilde yavaşlamış büyümeden muzdaripse bir doktora danışılmalıdır. İskelet üzerinde, çoğu durumda gözle de kolaylıkla fark edilebilen çeşitli şekil bozuklukları meydana gelir. Eller ve ayaklar da bu şekil bozukluklarından etkilenir.

Bu nedenle bu belirtiler ortaya çıkarsa mutlaka bir doktora danışılmalıdır. En önemlisi, ebeveynlerin bu semptomların farkında olması ve çocuklarıyla birlikte bir doktora görünmesi gerekir. Ayrıca, hareket kısıtlamaları veya görsel sorunlar da tırpan sendromuna işaret eder. Sendromun kendisi tedavi edilmezse, böbrek yetmezliğine de yol açabilir, bu da en kötü durumda ilgili kişinin ölümüne yol açar.

Sensenbrenner sendromu bir doktor tarafından teşhis edilebilir. Ancak daha ileri tedavi semptomların boyutuna bağlıdır ve daha sonra bir uzman tarafından gerçekleştirilir.

Tedavi ve Terapi

Scythe burner sendromunda nedenlerin tedavisi mümkün değildir. Bunun yerine doktorlar, örneğin iskeletteki kusurları düzelterek Sensenbrenner Sendromunun semptomlarını tedavi ederler. Zayıf böbrekler nedeniyle birçok hastada diyaliz gereklidir. Organ başarısız olduğunda böbreğin nakledilmesi gerekebilir.

Sensenbrenner Sendromunun prognozu öncelikle organ disfonksiyonunun ciddiyetine bağlıdır. Odak noktası böbreklerin, kalbin ve akciğerlerin işlevi üzerinedir. Karşılık gelen fonksiyonel kısıtlamalar, Sensenbrenner Sendromundan muzdarip kişilerin yaşamlarına yönelik akut bir tehdit oluşturduğundan, hastalığın nadir görülmesi ve şimdiye kadar gözlemlenen az sayıdaki vaka ile ilgili olarak, Sensenbrenner sendromunun hayatta kalma olasılığı ve prognozu hakkında kesin ifadeler mümkün değildir.

önleme

Sensenbrenner sendromu, etkilenemeyen genetik mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bazı durumlarda, Sensenbrenner Sendromunun doğum öncesi tanısı mümkündür. Prensip olarak, Sensenbrenner Sendromu vakaları olan aileler, özellikle bir aile planlarken faydalı olan genetik danışmanlık alma hakkına sahiptir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, Sensenbrenner Sendromu için doğrudan takip bakımı için önlemler ve seçenekler önemli ölçüde sınırlıdır veya bazı durumlarda, etkilenen kişi için bile mevcut değildir. Bu nedenle diğer şikayet ve komplikasyonların ortaya çıkmaması için hasta mümkün olduğu kadar erken doktora başvurmalıdır.

Aynı şekilde ilgili kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa, bu sendromun tekrar oluşmaması için mutlaka öncelikle genetik muayene ve tavsiye yaptırmalıdır. Bu genetik bir hastalık olduğu için genellikle tamamen iyileştirilemez. Çoğu hasta tedavi için düzenli diyalize güvenir.

Çoğu durumda, aile ve arkadaşların desteği de çok önemlidir, bu da depresyonun ve diğer psikolojik bozuklukların gelişimini önleyebilir. Hastalığa sahip diğer hastalarla temas kurmak çok faydalı olabilir ve böylece etkilenenler için hayatı ve günlük hayatı kolaylaştırabilir. Bununla birlikte, bu sendromun ilerideki seyri, büyük ölçüde kesin şiddete bağlıdır, bu nedenle genel bir tahmin yapılamaz. Sensenbrenner sendromu ayrıca hastanın yaşam beklentisini de azaltabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Genetik tırpan sendromundan muzdarip insanlar, günlük yaşamda büyük zorluklar yaşarlar. Görme bozuklukları, böbrek sorunları ve sık solunum yolu enfeksiyonları gibi tipik semptomlar yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz etkiye sahiptir. Çoğu hasta çocuklukta ölür. Bu nedenle doğum öncesi tanı önerilir. Nadir görülen genetik bozukluğun zaten ortaya çıktığı aileler kesinlikle uygun genetik danışma almalıdır.

Günlük yaşamda böbrek yetmezliği nedeniyle düzenli diyaliz randevuları kaçınılmazdır. Ek olarak, hasta çocukların ebeveynleri, mevcut bozukluklarda olası düzeltmeler hakkında bilgi edinebilir. Hastalar çok dikkatli tedavi edilmeli ve çok dikkat gerektirmelidir. Sevecen etkileşim, acıyı biraz hafifletebilir. Ebeveynler için doktorlardan ve kliniklerden destek var.

Bununla birlikte, hastalık son derece nadir olduğu için kendi kendine yardım grupları yoktur. Sonuçta, etkilenenler, psikoterapi seanslarında, tıp uzmanlarının tavsiyeleri ve ayrıca diğer sosyal bağlantılar yoluyla belirli bir miktarda destek alırlar. Aile üyeleri arasındaki yakın temas da çok önemli bir rol oynar. Ebeveynler ve hasta çocuklar kendilerini daha az dışlanmış hissederler.