İle insanlar Sindaktili ellerde ve ayaklarda doğuştan malformasyon var. Birlikte büyüyen parmaklar ve ayak parmakları dikkat çekicidir. Sindaktili tek başına veya diğer kalıtsal hastalıklarla birlikte ortaya çıkabilir.
Syndactyly nedir?
Sindaktili, öncelikle el ve ayaklardaki malformasyonlarla fark edilir. Etkilenen kişilerde, el ve ayak parmakları bu resimdeki gibi değil birlikte büyümüştür, bu da hareket etme ve kavrama ile ilgili sorunlara neden olur.© eAlisa - stock.adobe.com
İçinde Sindaktili embriyonik gelişim aşamasında ellerde veya ayaklarda bir malformasyon meydana gelir. Embriyonun gelişiminin 5. ve 7. haftası arasında gerçekleşen ayak parmakları ve parmakların ayrılması bozulur.
Sindaktili, en yaygın el malformasyonlarından biridir, çünkü basit sindaktili yaklaşık 3000 yenidoğandan birini etkiler. Terim Yunancadan gelir: "Syn" birlikte ve sonuçta birlikte büyüyen "dactylos" parmakları anlamına gelir. Aşırı durumlarda, bu bir eldeki tüm parmaklar için geçerlidir. Parmaklar arasındaki üçüncü kıvrım en sık elde etkilenir ve ayaklarda ayak parmakları arasındaki ikinci kıvrımdır.
Ayak parmaklarının ve parmakların bireysel falanksları tamamen bölünmez. Sindaktili nispeten yaygındır. Hastalık nedeniyle parmakların hareket kabiliyeti sınırlıdır. Tüm parmaklar etkilenirse, normal kavrama işlevi mümkün değildir. Bu, kaşık eli olarak bilinir. Bu malformasyon genellikle genetik bir hastalıktır (Apert sendromu).
Elin en sık görülen malformasyonudur. Sindaktili, etkilenen uzuvların derecesine göre farklılaşır: Örneğin, kutanöz sindaktili, etkilenen uzuvlar arasında yalnızca deri bağlantısına neden olabilir. Bununla birlikte, kemik sindaktili olarak kemiklerin bazı kısımları birbirine kaynaşır. Ayrılma çoğu sindaktili durumda mümkündür ve mümkünse, yaşamın 3. yılının bitiminden önce gerçekleştirilir.
nedenleri
Nedeni Sindaktili genetik alanda. Etkilenenler, bu kalıtsal hastalığa neden olan baskın bir gene sahiptir. Kalıtım sıklığı yüzde 10 ila 40 arasında aile ile ilgilidir.
Kusur nedeniyle uzuv bölümleri embriyonun amaçlanan gelişim aşamasında ayrılmamaktadır. Syndactyly sadece izole bir hastalık değildir. Çoğu durumda, diğer genetik hastalıkların eşlik eden bir semptomudur. Hepsinin ortak noktası, embriyonun normal gelişimini etkilemeleridir.
Syndactylia, sonraki yaşamda çok küçük bir ölçüde gelişir. Bu durumlarda eksojen sindaktildir. Çoğunlukla, deri veya kemiklerin iyileşmesinin tıbbi olarak doğru olmadığı veya tedavi edilemediği bir yaralanma veya kazaya geri dönerler.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Sindaktili, öncelikle el ve ayaklardaki malformasyonlarla fark edilir. Etkilenen kişinin parmakları ve ayak parmakları birlikte büyüdü, bu da hareket etme ve kavrama sorunlarına neden oldu. Hastalığın boyutuna bağlı olarak, artık basit hareketler bile gerçekleştirilemez.
Uzun vadede, sindaktili olarak günlük yaşamda önemli kısıtlamalara yol açar. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde el ve ayak parmakları arasında dışarıdan hissedilebilen ve eklemlerin hareketliliğini kısıtlayan kemikli bağlantılar oluşur. Akrosindaktili olarak adlandırılan durumda, farklı uzunluklarda parmaklar veya ayak parmakları oluşur.
Daha sonra deri köprüsünde iltihaplanabilen delikler oluşur. Sindaktili ve akrosindaktili esas olarak estetiği etkiler, ancak hastalığın ilerleyen dönemlerinde hareket kısıtlamaları gelişebilir. Özellikle ciddi bir hastalık durumunda, kaynaşmış uzuvların bir sonucu olarak ciddi komplikasyonların ortaya çıkma riski vardır.
Tedavinin yokluğunda, ince motor beceriler ve dokunma hissi giderek kötüleşir. Etkilenen çocuklar genellikle estetik anormalliklerden duygusal olarak acı çekerler. O zaman sosyal korkular ve hatta depresif ruh halleri gelişebilir. Erken bir operasyon semptomları tamamen ortadan kaldırabilir.
Teşhis ve kurs
Sindaktili doğum sonrası görsel muayene ile belirlenebilir. Görüntüleme testleri daha sonra var olan sindaktili tipini belirlemek için kullanılır. Bu şekilde, kemik sindaktili olarak bağlanan kemik köprüleri daha kesin olarak belirlenebilir.
Sindaktili, genellikle hamile kadının önleyici muayeneleri sırasında doğumdan önce tanınabilir. Bu, çocuğun ebeveynlerinin ve tedavi eden doktorların sindaktili olarak erken bir aşamada uyum sağlamasını sağlar. Ayak parmağı falanks bölgesinde, çoğunlukla çocuğun gelişimine etkisi olmayan estetik bir sorundur.
Falanks üzerindeki sindaktili gidişat farklıdır Çocukların yaşa uygun bir şekilde gelişebilmeleri için kavrama becerisine ihtiyaçları vardır. Ellerde tedavi edilmeyen sindaktili gelişimsel bozukluklara yol açabilir.
Komplikasyonlar
Sindaktili olarak, kaynaşmış parmaklar ve ayak parmakları komplikasyonların birincil nedenidir. Malformasyonun ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak, etkilenen çocuklar dışarıdan yardım almadan günlük işlerle başa çıkamayabilir. Bu, etkilenenlerin yaşıtlarından çok daha yavaş geliştiği ve ancak yaşamlarının son dönemlerinde gerçekten bağımsız hale geldiği anlamına gelebilir.
Çocuğa yardım edilmezse, bu gelişimsel bozukluklara yol açabilir, çünkü ince motor beceriler ve dokunma hissi yeterince desteklenmez. Çoğunlukla, etkilenenler aynı zamanda sindaktili olarak ilişkili kozmetik anormalliklerden muzdariptir ve erken yaşta sosyal yaşamdan çekilir. Alay ve zorbalık da göz ardı edilemez. Malformasyonun cerrahi tedavisi her zaman komplikasyonlara neden olabilir.
Örneğin cerrahi müdahaleler sırasında bazen sinir yaralanmaları, enfeksiyonlar ve kanamalar meydana gelir. Ameliyat sonrası yara iyileşme bozuklukları ve ikincil kanama meydana gelebilir. Yara izi nedeniyle estetik bozulma eskisinden daha da belirgin olabilir. Son olarak, reçeteli ilaç da belirli bir risk taşır. Özellikle çocuklarda, yanlış bir dozaj veya önceden tespit edilmemiş bir hastalık, beklenmedik yan etkilere veya etkileşimlere hızla yol açabilir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Uzuvlardaki malformasyonlar veya mutasyonlar genellikle doğum sırasında veya sonrasında teşhis edilir. Çoğu durumda, gebelik sırasında yapılan ön incelemeler, görüntüleme prosedürlerindeki düzensizlikleri ortaya çıkarabilir. Bu nedenle anne adaylarının hamilelik sırasında mevcut tüm muayenelere katılmaları gerekmektedir. Bunlar erken teşhis ve mümkünse ilk tedavi adımlarını mümkün kılar.
Anormallikler doğumdan önce fark edilirse, genellikle yatarak doğum önerilir. Mevcut doğum uzmanı ekibi, çocuğun ilk muayenesini bağımsız olarak ve kendi sorumluluğunda üstlenir. Ebeveynlerin bu durumlarda herhangi bir işlem yapması gerekmez, ancak gerekli kararların mümkün olan en kısa sürede verilebilmesi için tedaviyi uygulayan hekime hazır olmalıdır.
Doğum merkezinde doğum veya evde doğum durumunda ebeler veya yardımcılar da mevcuttur. Hastanede doğumda olduğu gibi, çocuğun ilk muayenesiyle ilgilenirler. El ve ayak parmaklarındaki şekil bozuklukları görsel temasla belirlenir. Daha sonra mevcut kadın doğum uzmanları tarafından bir doktora sağlık sorunları hakkında bilgi verilir.
Burada da ebeveynlerin herhangi bir önlem almasına gerek yoktur çünkü bunlar tıbbi gözetmenlerin kendileri tarafından üstlenilir. Oldukça nadir durumlarda, hemşirelik personeli bulunmadığında kendiliğinden doğum gerçekleşir. Doğumdan hemen sonra mutlaka bir doktora danışılmalıdır.
Tedavi ve Terapi
Tedavi Sindaktili erimiş uzuvları ayırmak için cerrahi müdahalelerden oluşur. Buradaki ayrılık estetik bir düzeltmenin ötesine geçtiğinden, bu esas olarak parmakların falankslarını etkiler.
Operasyon çok erken gerçekleşir. Sindaktili, perdeli bir cilt gibi sadece kutanöz ise, operasyon çok problemsizdir. Kemiklerin füzyonu o kadar belirgin olduğunda, aynı kemik yapısına sahip iki uzuv tespit edilemediğinde daha zordur. Ayırma operasyonu sırasında, değişikliklerin genellikle sinirleri ve damarları da (arterler ve damarlar) etkilediği de dikkate alınmalıdır.
Bu nedenle dikkatli bir ayırma gereklidir. Parmak falanksının sindaktili olması durumunda, tedaviden genellikle vazgeçilir ve karar ilgili kişiye bırakılır. Parmak falanksı olan birçok insan, hiç ameliyat geçirmez. Birlikte büyüyen uzuvları rahatsız edici bulmuyorsunuz.
Sindaktiliğin derecesine bağlı olarak, yara izinin neden olduğu estetik bozukluk daha önce var olan deformasyondan bile daha belirgin olabileceğinden ameliyat önerilmez.
önleme
Buna karşı bir önleme Sindaktili olumsuz. Bu, embriyoda zaten oluşturulmuş, genetik olarak belirlenmiş bir deformasyondur. Bununla birlikte, doğum öncesi tanıda bile, başka hastalıklar dışlandıysa, çocuğun ebeveynlerinin daha fazla endişelenmesi için hiçbir neden yoktur. Ayaktaki sindaktili, çocuklar için hiçbir sonucu olmayan görme bozukluğudur. Falanjlarda sindaktili cerrahi tedavi bebeklik döneminde de yapılabilir.
tamamlayıcı tedavi
Birlikte büyüyen el veya ayak parmakları ameliyatla birbirinden ayrılmışsa takip tedavisi önemlidir. Odak noktası giyinme teknolojisidir. Bandaj çok küçükse, bir çocuğun gece boyunca istemeden çıkarma riski vardır. Bu nedenle, sindaktili ameliyattan sonra, pansumanlar yeterince büyük olmalıdır ve bu da belirli bir çaba gerektirir.
Sindaktili ameliyat sırasında ayak parmakları ayrılmışsa, hasta iki ila üç haftalık bir süre boyunca özel bir ayakkabı giyer. Takip bakımı, bu tür bir prosedürle zaten yeterli deneyim kazanmış bir yerleşik doktor tarafından gerçekleştirilebilir. Ancak çoğu durumda, bandajların değiştirilmesindeki yüksek çaba nedeniyle hastane takip tedavisini devralır. Bandaj genellikle sindaktili ameliyattan sonra yaklaşık iki hafta giyilir. Ardından iplikler çekilir.
Ağrıyı tedavi etmek için hastaya ilk 1-2 gün analjezik verilir. Çoğunlukla bunlar parasetamol fitilleridir. Cerrahi işlem sonucunda oluşan izleri gidermek için özel skar jelleri uygulanır. Yaraların olabildiğince göze çarpmamasına yardımcı olurlar. Ayak parmaklarını ayırmak için yapılan bir ameliyattan sonra, koltuk değneği kullanımı mantıklı olabilir ve bu da sonuçta ilgili hekim tarafından kararlaştırılır.
Bunu kendin yapabilirsin
Sindaktili, yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilen doğuştan bir hastalıktır. Etkilenen kişilerin bir uzmanın desteğine ve ayrıca günlük yaşamda yardıma ihtiyacı vardır.
Birkaç parmak birlikte büyüdüyse ameliyat düşünülebilir. Bununla birlikte, hareket kısıtlamaları genellikle kalıcıdır. En önemli önlem düzenli olarak hareket egzersizleri yapmaktır. Dolaşım bozuklukları ortaya çıkarsa doktora danışılmalıdır. Bu önlemler herhangi bir iyileşme sağlamazsa, doktorla tekrar konuşmak en iyisidir. Bazen bozukluk o kadar belirgindir ki artık hareket kabiliyetinde bir iyileşme sağlanamaz. Daha sonra kısıtlamaları telafi etmek için destekleyici yardımlar kullanılmalıdır.
Ameliyat genellikle çocuk üç yaşına gelmeden yapılır. Artık ebeveynler çocuğun el ve parmak hareketlerini dikkatle izlemeli ve gerekirse telafi etmelidir. Erken tıbbi tedavi ile eklem deformasyonundan kaçınılabilir, özellikle parmaklar aynı uzunlukta değilse. Ön koşul, çocuğun işlemden sonra tıbbi destek almasıdır. Hastalığın seyrini ve reçeteli ağrı kesici ilaçların kullanımını izlemek ebeveynlerin sorumluluğundadır.