Trizomi 8

İçinde Trizomi 8 bir kromozom sapmasına neden olan bir genom mutasyonudur. Semptomlar, mutasyon tipine bağlıdır. Trizomi sekizli birçok hasta nispeten normal zeka ile hafif bir seyir gösterir.

Trizomi 8 nedir?

Trizomi 8 bir genom mutasyonuna kadar giden ve düzensiz olarak ortaya çıkan nadir bir kromozom özelliğidir. Hastalık, Warkany Sendromu 2 olarak da bilinir ve bu isim, 20. yüzyılda belirti kompleksini ilk olarak tanımlayan çocuk doktoru Joseph Warkany'ye kadar uzanır. İlk tanımlandığından bu yana sadece yaklaşık 120 trizomi 8 vakası belgelenmiştir.

Sekizinci kromozomun trizomisi, ağırlıklı olarak bir mozaik mutasyon biçimindedir ve hem erkek hem de kızları etkiler. Semptomların bazıları doğumdan önce zaten telaffuz ediliyor ve doğum öncesi ultrasonda görülüyor. Genlerin iki gen kopyası yerine üç kopyası olduğunda her zaman bir trizomi kullanılır.

Trizomi sekiz semptomları, bir yandan kromozomun etkilenen bölümüne ve diğer yandan trizominin tamlığına ve dolayısıyla nedensel mutasyonun ilgili alt türüne bağlıdır. Şiddetli trizomiler genellikle kürtajla ilişkilendirilir. Etkilenen fetüs, ciddi bir trizomi türünde hayatta kalamaz.

nedenleri

Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi, trizomi sekizin birincil nedeni bir genom mutasyonudur. Bu, tek tek vücut hücrelerindeki kromozom sayısını değiştirmeyen gen mutasyonlarından ayırt edilmelidir. Gen mutasyonları, yapı bloklarının dizisi değiştiği için DNA'nın yapısını değiştirir. Genom mutasyonu durumunda ise genetik materyalin kendisi değişir ve anormal bir kromozom setine sahiptir.

Tek tek hücrelerde tam bir kromozom seti eksik, yanlış düzenlenmiş veya iki kopya halinde olabilir. Genom mutasyonu, mayoz bölünmesi bağlamında birinci veya ikinci mayoz sırasında hatalı hücre bölünmesinden kaynaklanır. Bu tür bir mutasyon, kısmi bir mutasyona karşılık gelebilir ve bu durumda tüm genomu etkilemez.

Mutasyon ayrıca bir translokasyona karşılık gelebilir ve daha sonra ek bir kromozom setinin diğer kromozom setlerinden birine yapışmasıyla sonuçlanabilir. Öte yandan, genomun mozaik bir mutasyonu varsa, iki kardeş kromatid mitoz sırasında ayrılmamıştır ve trizomi, diğer hücrelerde normal bir kromozom seti bulunurken, belirli vücut hücreleriyle sınırlıdır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Trizomi 8'in birçok belirtisi doğumdan önce görülebilir. Bir kalp kusuru ve böbrek malformasyonuna ek olarak, bu semptomlar örneğin renal pelvis, tetramellia ve skolyoz, lordoz veya kifozun genişlemesini içerir. Blok omurlar, klinodaktili ve kamptodaktili de prenatal olarak tanımlanabilir.

Aynısı, diz kapağının karakteristik mandibular retrognati, brakidaktili veya hipoplazisi için de geçerlidir. Klinik tablo, özellikle doğumdan sonra son derece değişkendir ve esas olarak trizominin şekline bağlıdır. Genelleme yapmak neredeyse imkansızdır.

Yaygın semptomlar artrogripozis, sözde spina bifida occulta ve anormal plantar oluklar veya sandal karık, palmar karık ve dört parmak karıktır. Çoğunlukla etkilenenlerin derin ve büyük veya uzun kulakları vardır. Anthelix'leri genellikle az gelişmiştir. Çoğu durumda alın yüksektir. Kısa boyuna ek olarak dar eğimli omuzlar da olabilir. Göğüs kafesi genellikle son derece uzundur.

Kaburgaların sayısı ve gücü anormaldir. Bu semptomlar aksesuar meme uçları, Gotik damak veya yarık damak ile ilişkilendirilebilir. İstisnai olarak dolgun dudaklar ve dışa dönük bir alt dudak, hipotelorizm, pitozis veya şaşı gibi klinik tablonun bir parçasıdır. Çoğu durumda, bilişsel yeteneklerde hafif ila orta derecede bozukluk da vardır. Bu uzun semptom listesine rağmen, neredeyse yaşam boyu asemptomatik olan trizomi hastaları var.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Trizomi 8 tanısı doğum öncesi yapılabilir. İnce ultrason ilk ipuçlarını verir. Bununla birlikte, doğum öncesi olarak güvenilir bir teşhis ancak kromozomların analiz edilmesiyle yapılabilir. Bir amniyosentez veya koryon villus örneklemesi doğum öncesi yapılabilir. Bununla birlikte, bir mozaik trizomi 8, yerel kısıtlamalara da tabi olabilir.

Trizominin tüm doğum öncesi teşhislerinin belirsiz olduğu düşünülür ve çoğu zaman yanlış pozitif sonuçlar verir. Doğum sonrası klinik tabloya bağlı olarak tanıdan şüphelenilebilir. Genetik analiz, şüpheli teşhisi doğrular veya ortadan kaldırır. Prognoz, trizomerik ve disomerik hücrelerin oranına bağlıdır. Zihinsel ve fiziksel gelişim genellikle hastalığın seyri ile ilişkilidir. Hafif bir trizomi 8 ile normal bir gelişme mümkündür.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Trizomi 8 için kesinlikle tıbbi tedavi gereklidir. Etkilenen kişi, hastalığın erken teşhisine bağlıdır, böylece daha fazla komplikasyon ve şikayet önlenebilir. Trizomi 8 ne kadar erken tespit edilirse, genellikle bu hastalığın ilerideki seyri o kadar iyi olur. İlgili kişi kalp rahatsızlığından muzdaripse, daha sonra bir doktora başvurulmalıdır. Bu her zaman düzenli muayenelerle kontrol edilmelidir.

Dahası, zeka sınırlamaları da hastalığı gösterebilir ve bir doktor tarafından kontrol edilmelidir. Bazı hastalar ayrıca şaşılıktan veya diğer görsel problemlerden muzdariptir ve bu nedenle günlük hayata kolayca katılamazlar. Zihinsel ruh halleri ve hatta depresyon da bu hastalığı gösterebilir.

Trizomi 8 için bir pratisyen hekime veya bir çocuk doktoruna danışılmalıdır. Bununla birlikte, daha ileri tedavi için, semptomları uygun şekilde tedavi etmek için bir uzmana gitmek gerekir.

Tedavi ve Terapi

Trizomi 8, günümüzde hala tedavisi olmayan hastalıklardan biridir. Trizomili hastalar için nedensel bir terapi genellikle mevcut değildir, çünkü herhangi bir gen terapisi henüz tedavi için onaylanmamıştır. Sonuçta, tedavisi olmayan hastalıklar ancak semptomatik tedavi ile hafifletilebilir. Bu semptomatik tedavi, bireysel vakada mevcut olan semptomlara bağlıdır.

Terapi öncelikle hayati organların deformitelerine ve fonksiyonel bozukluklarına odaklanır. Trizomi 8'de, bu nedenle, başlangıçta en büyük dikkat kalp kusuruna verilir. Cerrahi müdahale bazen mevcut kalp kusurlarını düzeltebilir. Diz kapağındaki agnozi, normal hareketliliği sağlamak için rekonstrüktif cerrahi ile düzeltilebilir.

Boyun bölgesindeki sıvı birikimleri drene edilebilir ve böbreklerde fonksiyonel bozukluk olan böbrek oluşumları, diyaliz ile tedavi edilir ve gerekirse nakil yapılır. Yüz ve el veya ayak parmaklarındaki bozukluklar da cerrahi olarak giderilebilir. Ancak bu yaklaşım kesinlikle gerekli değildir ve doğumdan hemen sonra gerçekleşmesi gerekmez.

Zihinsel olarak normal gelişim için erken müdahale edilmesi daha önemlidir. Hafif trizomi sekiz formlarında, zeka genellikle farkedilir derecede bozulmaz ve hastaların herhangi bir cerrahi tedavi aşamasından geçmesi gerekmeyebilir.

önleme

Trizomi 8 için önleyici tedbirler mevcut değildir. Bununla birlikte, doğum öncesi bir tanıdan sonra, ebeveynler çocuğa karşı karar verebilir.

tamamlayıcı tedavi

Trizomi 8 için takip bakımı çeşitlidir. Bu, hastaların semptomlarının önemli ölçüde farklılık göstermesinden kaynaklanmaktadır. Etkilenen çocukların bir kısmı ciddi zihinsel engellere sahipken ve yaşamları boyunca uygun bakıma ihtiyaç duyarken, diğer hastalar sadece biraz zihinsel engelli ve hatta tamamen normal.

Bununla birlikte, trizomi 8'li çocukların neredeyse tamamı, mesleki terapi ve diğer önlemlerle erken müdahaleden yararlanır.İzleme bakımı, yalnızca gerçek hastanın tedavisini içermez. Akrabalar da yakından ilgilenmelidir. Kendi çocuklarına bakmak çok stresli olabileceğinden, ebeveynler bazen ev içi yardım veya bakım servisinden yardıma ihtiyaç duyar.

Bazı durumlarda psikolojik destek de uygun olabilir. Trizomi 8'li bir çocuğun ebeveynleri başka bir çocuk sahibi olmak isterlerse, genellikle kusurun tekrarlayabileceğinden endişe duyarlar. Bu nedenle, kapsamlı takip bakımı aynı zamanda bir insan genetikçisinden ebeveynlere yönelik tavsiyeleri de içerir.

Tekrarlama riski genellikle düşük olsa da, mevcut korkular ciddiye alınmalıdır. Gebelik tekrar ortaya çıkarsa, bir koryon villus örneklemesi veya amniyosentez, bir kromozomal bozukluk olup olmadığını netleştirebilir. Bununla birlikte, böyle bir müdahale, düşük yapma riskini artırır ve bu nedenle dikkatlice düşünülmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Trizomi 8'li kişilerin günlük yaşamda kalıcı desteğe ihtiyacı vardır. İlgili kişiyi günlük yaşamda desteklemek ve günlük işlerinde ona yardım etmek akraba ve arkadaşların görevidir. Bu sadece kişisel hijyen veya dolaşma gibi hususları değil, aynı zamanda duygusal desteği de içerir.

Trizomi 8, ciddiyetine bağlı olarak ciddi akıl hastalığı ile ilişkili olduğundan, terapistlerle ve kendi kendine yardım gruplarıyla görüşmeler yapılması gerekebilir. Azalan zeka, bilişsel eğitim ile kısmen telafi edilebilir. Beyin jogging, otojenik eğitim ve zekayı destekleyen ve sağlıklı davranışı teşvik eden bir dizi diğer önlemler etkilidir. Dıştan yanlış yerleştirme durumunda, cerrahi önlemler alınmalıdır. Fiziksel gelişimin mümkün olduğu kadar normal ilerleyebilmesi için bunu erken bir aşamada başlatmak önemlidir. Etkilenen çocukların ebeveynleri, sorumlu uzmanla iletişime geçmelidir.

Trizomi 8'li kişiler genellikle bir tesiste profesyonel bakıma ihtiyaç duyar. Psikolojik şikayetlerin ilaçla tedavi edilmesinin yanı sıra konuşma terapisi, dikkat dağıtma ve bir dizi başka önlemle tedavi edilmesi gerekir. Trizomi Hastaları Derneği, hastalara ve yakınlarına hastalık hakkında daha fazla bilgi ve daha fazla tavsiye için irtibat noktaları sağlar.