Verma-Naumoff Sendromu

Verma-Naumoff Sendromu kemik ve kıkırdak dokusu malformasyonları ile karakterize bir grup doğuştan hastalığa aittir. Hastalığın prognozu her zaman ölümcüldür. Sendrom genetiktir ve otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Verma-Naumoff Sendromu nedir?

Verma-Naumoff Sendromu kemik ve kıkırdak dokusunun genetik bir hastalığıdır. İç ve dış organlarda çok sayıda malformasyon ile karakterizedir. Hastalığın seyri her zaman ölümcüldür. Çok sayıda şekil bozukluğu yaşamla bağdaşmaz. Sendrom prenatal olarak sonografi ile teşhis edilebilir. Çocuk ya hareketsiz doğar ya da birçok displaziden dolayı doğumdan hemen sonra ölür.

Tanım olarak, hastalık konjenital osteokondrodisplaziler grubuna aittir. Bu, kemik ve kıkırdak dokusunda displaziler (malformasyonlar) ile karakterize edilen bir grup genetik hastalıktır. Bu hastalıklar içinde Verma-Naumoff sendromu, kısa kaburga polidaktili sendromları olarak adlandırılan sendromlar arasında sayılır. Adından da anlaşılacağı gibi, bu sendromlar kısa kaburgalar, az gelişmiş akciğerler ve çok sayıda parmak (polidaktili) ile karakterizedir.

Büzülmüş göğüs, yetersiz akciğer fonksiyonu nedeniyle farkedilir. Sendrom ilk olarak 1974'te Mainz çocuk doktoru J. Spranger tarafından tanımlandı. Ancak, henüz onu benzer hastalık türlerinden ayırmadı. I. C. Verma (1975) ve P. Naumoff (1977), sendromu kısa kaburga polidaktili sendromu tip I'den (Saldino-Noonan sendromu) ayırana kadar değildi.

O zamandan beri, uluslararası sınıflandırmaya göre kısa kaburga polidaktili sendromu tip III veya Verma-Naumoff sendromu olarak anılmaktadır. Morfolojik-radyolojik kriterlere göre, kısa kaburga polidaktili sendromu II tip Verma-Naumoff olarak başka bir sınıflandırma yapılmıştır.

nedenleri

Verma-Naumoff sendromunun bilinen tek nedeni, otozomal resesif bir özellik olarak miras alınan genetik bir bozukluk olmasıdır. Diğer birçok konjenital kondrodistrofiye, kromozom 4'ün belirli bir alanındaki gen mutasyonları neden olur. Bu nedenle, Verma-Naumoff sendromunda bu bölümde de mutasyonların olduğunu varsaymak mantıklıdır.

Sadece bir genin etkilenip etkilenmediği veya birkaç mutasyona uğramış genin benzer semptomlara neden olup olmadığı bilinmemektedir. Her durumda, otozomal resesif bir kalıtım bulundu, ancak bunun yalnızca bir genle sınırlı olması gerekmez. Ellis-van-Creveld sendromu gibi benzer hastalıklarda, aynı bozukluğa yol açabilecek en az iki bitişik gen keşfedilmiştir.

Otozomal resesif kalıtımdan sonra, hastalık ancak her iki ebeveynin de genetik yapılarında mutasyona uğramış heterozigot geni varsa ortaya çıkabilir. Ancak hastalığın sıklığı konusunda bilgi bulunmamaktadır. Düşükler nedeniyle bildirilmeyen daha fazla sayıda vaka olabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Verma-Naumoff sendromunun semptomları çeşitlidir. Tüm kısa kaburga polidaktili sendromları gibi, torasik hipoplazili kısa kaburgalar, yetersiz akciğer ve solunum yetmezliği ile karakterizedir. Ayrıca uzun kemiklerin displazisi ve sıklıkla polidaktili (birçok parmak) vardır.

Ek olarak, Verma-Naumoff sendromu genellikle göğüste su birikmesine neden olan hidrops (damla) ile ilişkilidir. Ayrıca, zayıf nefes alma, hastalığın önemli bir semptomudur. Polidaktili her zaman meydana gelmez. Sadece yüzde 50 oranında görülür. Diğer semptomlar, karmaşık kalp kusurlarıyla yakından ilgilidir. Kısa bir bağırsak da karakteristiktir. Ayrıca malrotasyon olarak bilinen ince bağırsak ve kalın bağırsağın rotasyonunda bir rahatsızlık vardır.

Bu malrotasyon, bağırsak tıkanmasına neden olabilir. Diğer bir özellik anal atrezidir. Burada rektum yanlış biçimlendirilmiştir, bu nedenle anal çukura açılan açıklık eksiktir. Üretral atrezi de görülmektedir. Bu durumda üretra sonundaki açıklık eksiktir. Böbrek genellikle az gelişmiştir veya hiç işlevsel değildir. Ayrıca cinsel organlarda da şekil bozuklukları meydana gelir. Yarık dudak ve damak da (cheilognathopalatoschisis) oluşabilir.

Epiglot (gırtlak kapağı) sıklıkla malformasyonlar gösterir. Ayrıca yemek borusu atrezisi de var. Ya yemek borusu ile mide arasında bağlantı yoktur ya da yemek borusu daralmıştır. Yemek borusunun mide yerine trakeaya bağlanması da mümkündür. Genel olarak, malformasyonlar o kadar ciddidir ki, çocuğun yaşama şansı yoktur.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Verma-Naumoff sendromu rahimde teşhis edilebilir. Röntgen kısa kaburgalar gösteriyor. Saldino-Noonan sendromu ile karşılaştırıldığında, uzun kemikler sonunda kısaltılmış değil pürüzlüdür. Teşhis sadece sonografi ile konulabilir. CT ve MRI gibi diğer görüntüleme yöntemleri tanıyı doğrulayabilir.

Komplikasyonlar

Verma-Naumoff sendromu öncelikle solunum problemlerine neden olur. Solunum yetmezliği meydana gelir, böylece iç organlara artık yeterli oksijen beslenmez. Bu, cildin maviye dönmesine neden olabilir.

Hastalık tedavi edilmezse iç organlar ve beyin kalıcı olarak hasar görebilir. Ayrıca, en kötü durumda ilgili kişinin ölümüne yol açabilecek çeşitli kalp kusurları meydana gelir. İnce bağırsakta ve ayrıca kalın bağırsakta da rahatsızlıklar vardır, bu nedenle etkilenenler genellikle ağrı veya ishalden muzdariptir. Bağırsak tıkanıklığı da etkilenenler arasında yaygındır.

Böbrekler de malformasyonlardan etkilenebileceğinden, etkilenenlerin nakil veya diyalize bağımlı olmaları gerekir. Ayrıca vücutta, etkilenenler için günlük yaşamı çok daha zor hale getiren çeşitli şekil bozuklukları vardır. Kural olarak, çocuk doğumdan birkaç gün sonra ölür ve yaşayamaz. Verma-Naumoff sendromu ayrıca ebeveynlerde veya akrabalarda ciddi psikolojik şikayetlere ve depresyona neden olabilir. Bu nedenle psikolojik tedaviye bağımlıdırlar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Verma-Naumoff sendromunda, ilgili kişi her zaman bir doktorun tedavisine bağımlıdır. Bu hastalık kendi kendine iyileşemeyeceği için, sendromun ilk belirti ve bulgularında her zaman bir doktora başvurulmalıdır. Hastalık bir doktor tarafından ne kadar erken tanınır ve tedavi edilirse, daha sonraki seyir genellikle o kadar iyi olur.

İlgili kişinin nefes alma sorunu varsa bir doktora başvurulmalıdır. Akciğerlere yeterli hava girmemesi hastanın öksürmesine neden olur. Çoğu durumda, bu aynı zamanda cildi maviye çevirir ve bazı insanlar bilincini bile kaybedebilir. Kalp kusurları ayrıca Verma-Naumoff sendromunu da gösterir. Etkilenenler aynı zamanda bu hastalığa da işaret edebilecek yüz veya kafa deformitelerinden muzdariptir.

Verma-Naumoff sendromu, bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından tespit edilebilir. Daha ileri tedavi, şikayetlerin tam türüne ve ciddiyetine bağlıdır, böylece genel bir öngörüde bulunulamaz. Çoğu durumda, bu sendrom, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltır.

Terapi ve Tedavi

Verma-Naumoff sendromu için herhangi bir tedavi seçeneği yoktur. Hastalığın seyri yüzde 100 ölümcül. Çoğunlukla çocuk ölü doğar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Osteokondrodisplaziler grubunda tedavi edilemeyen ancak en azından hayatta kalma şansı sunan hastalıklar da vardır.

Her sendromda semptomlar bazen değişkendir. Verma-Naumoff sendromunun hayatta kalma şansının da olduğu farklı formlarının olup olmadığı şu anda bilinmemektedir.

önleme

Verma-Naumoff sendromunu önlemek mümkün değildir. Sendrom, otozomal resesif bir özellik olarak miras alınan genetik bir bozukluktur. Bu nedenle, hastalığın kendiliğinden ortaya çıkması pek olası değildir. Sendromun ortaya çıkması için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış gene sahip olması gerekir. Ailede halihazırda bir veya daha fazla hastalık vakası meydana gelmişse, genetik danışma aranmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, Verma-Naumoff sendromundan etkilenenler yalnızca çok azdır ve yalnızca çok sınırlı doğrudan takip önlemleri mevcuttur, bu nedenle bu hastalıkta daha sonra ortaya çıkmaması için öncelikle bir doktora mümkün olduğunca erken danışılmalıdır. komplikasyonlar veya diğer şikayetler ortaya çıkar. Kural olarak, kendini iyileştiremez, bu nedenle ideal olarak, bu hastalığın ilk semptomları ve bulguları ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurulmalıdır.

Bu hastalık kalıtsal olduğu için tamamen iyileştirilemez. Bu nedenle, ilgili kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa, hastalığın torunlarda tekrarlanmasını önlemek için genetik test ve danışmanlık almalıdır.

Genel olarak, etkilenenler günlük yaşamda kendi ailelerinin yardımına ve desteğine bağlıdır. Sevgi dolu ve yoğun konuşmalar, ilerleyen süreçte çok olumlu bir etkiye sahip olabilir ve depresyon ve diğer psikolojik rahatsızlıkların gelişmesini önleyebilir. Verma-Naumoff sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Verma-Naumoff sendromu henüz tedavi edilemez. Çocuk çeşitli şekil bozuklukları nedeniyle doğumdan önce veya doğum sırasında ölür. Çocuğun ebeveynleri, travmayla başa çıkmak için konuşma terapisini kullanabilir. İnternetteki kendi kendine yardım grupları ve forumlar, etkilenen diğer kişilerle konuşmak için uygun irtibat noktalarıdır.

Kalıtsal hastalıklar için uzman bir merkeze ziyaret de bir seçenektir. Hastalık ne kadar iyi anlaşılırsa, şiddetli bir seyirle baş etmek o kadar kolay olur. Ek olarak, normal önlemler doğumdan sonra geçerlidir.

Haftalık akış durana kadar cinsel ilişkiden kaçınılmalıdır. İlk birkaç gün vajinal yolda enfeksiyon olmadığından emin olmak için özen gösterilmelidir. Ayrıca perineal kesi izinin iltihaplanmasını önlemek için bandaj sık sık değiştirilmelidir. Pelvik taban egzersizleri, pelvik taban bölgesine kan akışını uyararak iyileşmeyi hızlandırır.

Son olarak, yeterli protein, vitamin ve bol sıvı içeren sağlıklı bir diyet iyileşmenize yardımcı olacaktır. Yeterli dinlenme ve koruma, iyileşme sürecine katkıda bulunur ve hasta bir çocuğun annesinin travmaya rağmen hızla iyileşmesini sağlar.