Walker-Warburg Sendromu

Walker-Warburg Sendromu çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır ve etkileri beyni olduğu kadar gözleri ve kasları da etkiler. Zaten doğumda fark edilebilen semptomlar, genellikle etkilenen ve bu nedenle ağır engelli çocukların sadece birkaç ay sonra ölümüne yol açar. Şimdiye kadar Walker-Warburg sendromunu tedavi edecek ve hatta iyileştirecek bir terapi şekli yok.

Walker-Warburg Sendromu nedir?

Walker-Warburg Sendromu (WWS) Arthur Earl Walker ve Mette Warburg'un adını aldı ve ilk kez 1942'de onlar tarafından tanımlandı. Yaklaşık 40.000 yeni doğan çocuktan ortalama biri bu çok nadir görülen kalıtsal hastalıktan muzdariptir.

Walker-Warburg sendromu, normal olarak çatlamış korteksin pürüzsüz bir yüzeye sahip olduğu ciddi bir lizensefali türüdür (pürüzsüz anlamına gelen Yunanca "lissos" tan türetilmiştir). Walker-Warburg sendromuna beyincikteki sinirlerin kusurlu gelişimi neden olur. Beynin bu malformasyonu, etkilenen yenidoğanlarda sıklıkla sözde su başının (hidrosefali) oluşumuna neden olan, aynı zamanda gözlerde ve sözde yarık dudak ve damakta malformasyonların yanı sıra solunum problemlerine neden olan ciddi semptomlara yol açar.

Walker-Warburg sendromlu yenidoğanların çoğunun doğumdan hemen sonra havalandırılmasının nedeni budur. Bununla birlikte, birçok çocuk Walker-Warburg sendromu nedeniyle ölü olarak doğar.

nedenleri

Nedeni Walker-Warburg sendromu genetik kusurun farklı kromozomlardan kaynaklandığı çoklu gen mutasyonunda yatar. Walker-Warburg sendromu, otozomal resesif kalıtsal hastalıklardan biridir.

Bu, değiştirilmiş genlerin cinsiyete özgü özelliklere sahip olmadığı (otozomal) ve mevcut gen değişikliğinin, yalnızca hem baba hem de anne bu yatkınlığı çocuklarına geçirirse (resesif) Walker-Warburg sendromuna yol açtığı anlamına gelir.

Prensip olarak, kalıtsal hastalık ancak her iki ebeveynin de genetik bir kusuru varsa ve bunu çocuğa aktarırsa ortaya çıkar, bu durumda bile yeni doğanların sadece yüzde 25'i aslında Walker-Warburg sendromu geliştirir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalık çok sayıda şiddetli semptom gösterir. Lissensefali vardır, bu, serebral korteksin oluklarının ve kıvrımlarının eksik veya sadece ilkel olduğu anlamına gelir. Beyincik boyut olarak önemli ölçüde küçültülmüştür. Malformasyonlar büyümenin azalmasına ve kaslarda belirgin işlevsel bozukluklara neden olur, böylece uzuvlar vücuda gevşek bir şekilde asılır.

Çocuklar hareket etmeyi, emeklemeyi veya yürümeyi öğrenmezler ve kendi başlarına pozisyonlarını değiştiremezler. Gelişimlerinde bebeklik aşamasında kalırlar. Solunum sorunları genellikle doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Yiyecek alımı zordur, her zaman beslenmeleri gerekir.

Yiyecekleri yutmak yerine soludukları için, bu akciğer enfeksiyonlarında artışa (aspirasyon pnömonisi) yol açar. Küçükler çevrelerini algılarlar, ancak hareketli nesneleri veya insanların hareketlerini gözleriyle takip edemezler. Gözler normal olarak gelişmez ve çocuklar genellikle kördür veya yıldızları vardır. Konuşamazlar ve genellikle yarık dudak ve damak vardır.

İşitme de bozulur. Bazı kişilerde beyin ventriküllerinde aşırı sıvı birikmesi hidrosefali oluşmasına neden olur. Başın arkasında sıvı dolu bir çıkıntı (ensefalosel) da gelişebilir. Zihinsel yetenekler, beynin ciddi şekil bozuklukları nedeniyle ciddi şekilde bozulur. Çoğunlukla çocuklar epileptik nöbetlerden muzdariptir.

Teşhis ve kurs

Buna Walker-Warburg Sendromu Teşhis için çocuk doktoru veya diğer uzman personel, şüpheleniliyorsa sertleşip sertleşmediğini (doğumdan sonra zaten mevcut olan tipik semptomlar nedeniyle) belirlemek için manyetik rezonans veya bilgisayarlı tomografi kullanacaktır.

Çocuğun gerçekten Walker-Warburg sendromundan mı yoksa benzer semptomları olan başka bir hastalıktan mı muzdarip olduğu konusunda kesinlikle güvenilir bir teşhis elde etmek için çocuk ayrıca bir kan testine de tabi tutulur. Walker-Warburg sendromu, her iki ebeveynin de genetik bir bozukluğa sahip olduğu bilinen durumlarda, amniyotik sıvıyı doğumdan önce alarak ve daha sonra genetik olarak incelendiğinde teşhis edilebilir.

Ultrason muayeneleri, doğum öncesi Walker-Warburg sendromu şüphesi durumunda da kullanılır, ancak yalnızca beynin genel bir malformasyonu hakkında bilgi sağlar, ancak bu kalıtsal hastalığın güvenilir bir teşhisi için değildir.

Walker-Warburg sendromu, şiddetli formunda ölümcüldür ve etkilenen yenidoğanların çoğu ölü olarak doğar. Walker-Warburg sendromlu canlı doğumlar genellikle sadece birkaç ay hayatta kalır, hastalığın daha hafif formu ise maksimum iki ila üç yıl sürer.

Komplikasyonlar

Walker-Warburg sendromu, ciddi malformasyonlarla ve dolayısıyla etkilenen kişinin günlük yaşamında ciddi kısıtlamalarla ilişkilidir. Kural olarak, etkilenenler yarık damaktan muzdariptir, bu nedenle yiyecek ve sıvı alırken rahatsızlık ortaya çıkabilir. Dehidrasyon veya diğer eksiklik semptomları da Walker-Warburg sendromuna bağlı olarak ortaya çıkabilir ve hasta için günlük hayatı daha zor hale getirir.

Dahası, bir su kaynağı ve çoğu durumda solunum güçlüğü ve önemli ölçüde azalmış beyin vardır. Hastaların çoğunda, duruma bağlı olarak gözlerinde görme sorunları veya ağrı vardır. Walker-Warburg sendromunda ruhsal ve psikolojik şikayetler de nadir değildir ve hastanın yaşam kalitesini çok olumsuz etkiler.

Çoğu durumda, hastalar günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlıdır ve artık birçok günlük görevi kolayca yerine getiremezler. Ebeveynler veya akrabalar da psikolojik şikayetlerden etkilenebilir. Walker-Warburg sendromunun nedensel tedavisi mümkün olmadığından, sadece bireysel semptomlar tedavi edilebilir. Belirli bir komplikasyon yok. Walker-Warburg sendromunun hastalarda yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Walker-Warburg sendromunuz varsa, kesinlikle bir doktora başvurmalısınız. Bu kalıtsal bir hastalık olduğu için kendi kendine iyileşemez ve tam bir iyileşme zaten mümkün değildir. Bununla birlikte, erken teşhis, hastalığın ilerleyen seyri üzerinde her zaman olumlu bir etkiye sahiptir, bu nedenle etkilenen kişi, Walker-Warburg sendromunun ilk semptomları ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurmalıdır.

Ancak çoğu durumda, etkilenen çocuklar doğumdan birkaç ay sonra ölür, bu nedenle özellikle ebeveynler ve akrabalar, depresyon ve diğer ruhsal bozuklukları önlemek için bir psikoloğa danışmalıdır. Sendrom genellikle doğumdan önce teşhis edilir.

Çocuğun nefes alma veya işitme sorunları varsa bir doktora danışılmalıdır. Yüzde bu hastalığa da işaret edebilecek çeşitli şekil bozuklukları ve malformasyonlar meydana gelir. Bu sendromun tedavisi tamamen semptomatik olabileceğinden, semptomlar tamamen ortadan kaldırılamaz, böylece çocuk erken ölür.

Tedavi ve Terapi

Tedavisi Walker-Warburg Sendromu Etkilenen çocuklar, doğumdan hemen sonra tıbbi personel tarafından suni teneffüs ile ve Walker-Warburg sendromu ile doğan bebek veya yürümeye başlayan çocuğa ebeveynleri ve akrabaları tarafından sevgi ve empatik muameleyle sınırlandırılmıştır, çünkü şimdiye kadar nedenlerden hiçbiri sorumlu değildir. Bu kalıtsal hastalığın etkileri için etkili bir tedavi şekli henüz bulunamamıştır.

Walker-Warburg sendromundan etkilenen ebeveynler ve hayatta kalanlar, çocuklarının çoğunlukla çok kısa olan yaşamları boyunca ve özellikle sonrasında, kendi kendine yardım gruplarında kendilerine rahatlık, destek ve yardım sağlayabilirler, çünkü işlem, benzer deneyimler ve yas süreçleri ile ortaya çıkan bu grupların içindedir. Walker-Warburg sendromunun "normal" bir hayata dönüş yolunu bulmak için neden olduğu etkiler.

önleme

Temelde bunun için var Walker-Warburg Sendromu hastalığı önlemek için önleyici tedbirler yok. Bununla birlikte, her iki ebeveynde de zaten bilinen bir genetik kusur olması durumunda, aynı zamanda aile içinde herhangi bir anormallik olması veya yüksek riskli gebeliklerde, doğum öncesi teşhis, Walker-Warburg sendromunun erken bir aşamada tanımlanmasına yardımcı olabilir, böylece ebeveynler ve çevre gelecek duruma uyum sağlayabilir. Hastalığın seyrine ve onunla ilişkili kaçınılmaz sonuçlara hazırlanın.

tamamlayıcı tedavi

Walker-Warburg sendromu henüz bir neden olarak tedavi edilemediğinden ve kaçınılmaz olarak yaşamın ilk yıllarında bebek ölümüne yol açtığından, etkilenen hastalar için takip bakımı mümkün değildir. Ancak Walker-Warburg sendromunun gelişimi kalıtsaldır. Bu nedenle takip tedavisi, ilgili çocuğun ebeveynlerine ve yakın akrabalarına, özellikle kardeşlerine yöneliktir.

Yeni bir hamilelik durumunda, çocuğun Walker-Warburg sendromundan da etkilenip etkilenmediğini erken bir aşamada tespit edebilmek için ebeveynlere doğum öncesi tanı konmalıdır. Durum böyleyse, anne babanın isteği üzerine hamilelik erken sonlandırılabilir. Hamilelikte çatışma danışmanlığı için özel danışmanlık merkezleri, karar verme sürecini desteklemeye yardımcı olur.

Her durumda, doğum öncesi teşhis, doğmamış çocuğun sağlığı hakkında kesinlik sağlar. Buna ek olarak, psikoterapötik destek, Walker-Warburg sendromundan etkilenen bir çocuğun ebeveynlerine, çocuğun hastalığı nedeniyle ebeveynlerin yaşadığı kişisel yük ile başa çıkmaları için yardımcı olabilir.

Ebeveynlerden biri depresyona girerse, antidepresanlarla ilaç tedavisi de endike olabilir. Walker-Warburg sendromundan etkilenen birinin sağlıklı akrabaları ve kardeşleri, bu özelliğin taşıyıcısı olup olmadıklarını anlamak için genetik bir test yaptırmalıdır. Durum buysa, etkilenen bir çocuğun kardeşlerinin tüm hamilelikleri için de doğum öncesi teşhis yapılmalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Bu ciddi, genetik olarak belirlenmiş hastalık, etkilenen herkes için genel durumu iyileştirmek için neredeyse hiç alan sunmuyor. Aksine, kendi kendine yardım, hastalıkla baş etmede yatmaktadır. Çoğu durumda, geniş semptom yelpazesi nedeniyle hasta birkaç hafta veya ay içinde ölür.

Mevcut sağlık düzensizliklerini hafifletmek için, tedavi eden hekim ile çalışmak önemlidir. Bir psikoterapistin desteği, özellikle akrabalar tarafından hastalıkla baş etmede yardımcı olabilir. Ebeveynlerin davranışlarının dahil olan herkes tarafından daha iyi anlaşılabilmesi için kişinin kendi duyguları ve fikirleriyle açıkça ilgilenmesi tavsiye edilir. Çoğu durumda, duygusal yük çok büyük olduğu için aile üyeleri arasında çatışmalar ve kişilerarası sorunlar vardır. Bununla birlikte, kalan yaşam döngüsünün hasta için optimize edilebilmesi için bunlardan her koşulda kaçınılmalıdır.

Daha ileri tıbbi tedavi adımlarını atarken uyumlu bir çözüm bulmanız tavsiye edilir. Kişinin kendi çıkarlarını gözetmesi, komplikasyonlara ve sağlık gelişmelerinde ek bir bozulmaya yol açabilir. Aşırı talep durumlarında yakınları derhal yardım almalıdır. Akut bir sağlık gelişimi, dahil olan herkesin dahili olarak hazırlıklı olması gereken herhangi bir zamanda meydana gelebilir.