Nasıl olacak Hücre gelişimi Tanımlanmış mı? Embriyogenezde hangi işlevleri, hangi görevleri vardır? Hücre gelişimini bozan hangi hastalıklar ortaya çıkabilir? Bunların tümü aşağıda tartışılmaktadır.
Hücre gelişimi nedir?
Döllenme gerçekleştikten sonra sperm ve yumurta hücrelerinden alınan iki yarım kromozom seti birbirine bağlanır ve hücreler bölünmeye başlar. Resimde morula aşamasını gösterir.Annenin yumurtası ve babanın spermi, kromozom setinin yarısına sahiptir. Döllenme gerçekleştikten sonra, her iki yarım kromozom seti birbirine bağlanır ve hücre bölünmesi başlar.
Bu iki genin birleşiminden benzersiz bir kişi ortaya çıktı. Şu andan itibaren vücuttaki her hücre aynı genetik bilgiye, DNA'ya sahip. 2-, 4- ve 8 hücreli evreden morula, döllenmeden sonraki üçüncü ila dördüncü günde gelişir. İki gün sonra morula, bir iç hücre kütlesi, bir boşluk ve bir dış hücre tabakası olan bir germinal vezikül olarak gelişti. Bu süre zarfında, germinal vezikül kendisini uterus astarına yerleştirmeli ve maternal organizma ile daha derin temas ve değişim sağlamalıdır.
Şu anda bekleyen geliştirme adımları için çok fazla enerji gerekiyor. Germinal vezikül o kadar derine iner ki rahim astarı tarafından sarılır. Tüm hücreler hala pluripotenttir, klonlar veya kök hücreler gibi olası tüm hücre türlerine farklılaşma yeteneğine sahiptirler.
Uyuşmanın başlangıcında mekansal bir dağılım gerçekleşti. Germinal vezikülün hücre kütlesi daima uterus astarına bakar ve boşluk dışa bakar. İmplantasyon sırasında çeşitli farklılaşma süreçleri gerçekleşir: İki katmandan oluşan bir disk olarak hücre kütlesinin yerine bir kotiledon oluşur: ektoderm ve endoderm. Ektodermin altında, daha sonra amniyotik sıvıyla birlikte amniyotik keseye dönüşen Anmion boşluğu oluşur.
Gastrulasyon sırasında, mikrop kendini tamamen rahim zarına gömmüştür. Aynı zamanda, gelişimin üçüncü haftasında, içeride daha fazla hücre göçü ve hücre bölünmesi gerçekleşti. Endoderm ayrıca yumurta sarısı kesesini oluşturur, ektoderm boyut olarak biraz artmıştır. İç amniyotik boşluk büyüdü. Bununla birlikte, her şeyden önce, mezoderm endo- ve ektoderm arasında gelişmiştir - üç yapraklı germinal disk ortaya çıkmıştır. Mezoderm, mikropun en dış noktalarında yoktur. Burada bir kloaka ve bir yutak zarı gelişecek.
"Yukarıdan" ve "aşağıdan" eksenler de şimdi gelişti - ilkel şerit ortaya çıktı. Merkezi ve çevresel sinir sistemleri ile deri ektodermden gelişir. Mezoderm iskeleti, kasları ve damarları oluşturur; endoderm bağırsaklar, akciğerler ve karaciğer. İlkel çizginin oluşumuyla, organların gelişiminin artık belirleyici olduğu embriyojenezin erken aşaması başlatıldı. Bu embriyonik dönem, gelişimin yaklaşık üçüncü ila sekizinci haftası arasında sürer.
İşlev ve görev
Daha önce de belirtildiği gibi, tüm vücut hücreleri aynı genetik bilgiye sahiptir. Zamanla, tek tek hücrelerde yalnızca belirli genler etkinleştirilir ve diğerleri devre dışı bırakılır. Pluripotent bir hücreden bir sinir hücresi gelişecekse, indüktörler yalnızca bu hücreden bir sinir hücresi oluşturmaktan sorumlu olan bu hücre içindeki genleri etkinleştirecektir.
Deri hücreleri, kan hücreleri ve diğer tüm hücre ve doku türleri gibi spesifik hücrelerin gelişimi aynı şemaya göre ilerler. Embriyonik hücre gelişimindeki bu uzmanlaşma çalışması, özellikle geliştirmenin üçüncü ve sekizinci haftası arasında özellikle aktiftir: Daha fazla geliştirmeye ek olarak, modifikasyonlar, "yıkım işi" ve tersine mühendislik de vardır.
İlkel şeridin baş ucunda, hücrelerin baş uzantısının büyümesinden sorumlu olduğu ilkel düğüm bulunur. 19. günde sinir plakası ve damar sistemi gelişir. Embriyonik kan oluşumu başlar. Dört gün sonra nöral tüp oluşur.
Gelişmenin dördüncü haftasından sonra, ilkel çizgi pratikte artık mevcut değil. Nöral tüp, omurilik ve beyin yönünde halihazırda gelişimin en yüksek aşamasıdır ve neredeyse tamamen geri çekilen mezodermden gelen korda dorsalisin (arka ip) yerini almıştır.
22. günde kalp atmaya başlar. 29. günde oküler veziküller, bir gün sonra üst ekstremite tomurcukları ve 32. günde alt ekstremite tomurcukları gelişir. Embriyo artık kavisli bir şekle bürünmüştür. Bir gün sonra gözler ve beyincik yaratılır.
36. günde kulak tomurcuğu ve el plakası belirir. İki gün sonra gözler pigmentlendi, lensler çoktan ön aşamaya getirildi. Ayak plakaları da oluşturulur. 41. günden itibaren embriyonik kuyruk geriliyor. Kalıntıları kuyruk kemiğini oluşturur. Dış kulak kanalı ve parmak tomurcukları belirir. 44. günde göz kapakları, burun ve ayak parmakları gelişir. 48 saat sonra, embriyo kambur pozisyonundan bir şekilde vazgeçer. Dış kulak yaratılır.
Mesane, üreme organları ve anüs zarları açılır. 49. günden itibaren parmaklar ayrılır. 51. günde kafa derisinin altındaki damar sistemi güçlü bir şekilde gelişir. Burun septumu ortaya çıkar ve damak oluşur.
Embriyogenez 56. günde tamamlanır. Çene ve burun boşlukları oluşturulmuştur. Dış genital organlar gelişir. Hamileliğin 9. haftasından itibaren embriyo bir fetüs haline gelmiştir; baş, uzunluğunun yarısı kadardır. Tüm organlar, dokular ve insan şekli temelde düzenlenmiştir ve şimdi yavaş yavaş daha fazla farklılaşmalı, büyümeli ve işlev olarak olgunlaşmalıdır. Organlar yavaş yavaş görevlerine başlarlar. Karaciğer oluşana kadar, yumurta kesesinin metabolik fonksiyonları üstlenme görevi vardı. Sarısı kesesi daha sonra yeniden oluşturulur.
Hastalıklar ve rahatsızlıklar
Embriyogenezde sayısız genetik olarak kontrol edilen süreç gerçekleştiğinden, çok sayıda yanlış yönlendirilmiş süreç mümkündür. Mikrop gelişiminin ilk 14 gününde, genetik kontroldeki hatalardan kaynaklanan malformasyonlar, fark edilmeyen bir spontan abortus ile sonuçlanır. İmplantasyondan sonra embriyo, nikotin, alkol, ilaçlar, ilaçlar ve röntgen gibi zararlı maddelere karşı çok hassastır. Mutasyonlar ve arızalar çok ciddiyse, düşük veya erken doğum meydana gelir.
Anensefalide kafatası embriyonik dönemde kapanmadı. Sonuç olarak, beyin kütlesi sızdı ve amniyotik sıvı tarafından ayrıştırıldı. Bir çocuk anensefali ile doğarsa, yalnızca birkaç saat veya gün hayatta kalabilir çünkü hasarın boyutuna bağlı olarak, tüm kontrol işlevlerinden yoksundur.
Hamileliğin yedinci haftasında yüz kısımları tam olarak kaynaşmazsa dudak ve damak yarığı oluşabilir. Özellikler ve kapsam farklıdır. Çocuklar genellikle emme, içme, yutma ve konuşma güçlükleri yaşarlar. Ek olarak, kulak, burun ve boğaz bölgesinin boşluktan havalandırılması optimal değildir, bu nedenle orada enfeksiyonların meydana gelme olasılığı daha yüksektir.
Kol ve bacakların tomurcuklarından başlayarak uzuvlar birkaç gün içinde uzar. Büyüme erken durursa, örneğin alt bacaklar ve ayaklar veya ön kollar ve eller eksiktir. Birlikte büyüyen ayak parmakları ve parmaklar var veya parmaklar ve ayak parmakları fazlası var.
Bazı ekstremite deformiteleri bir sendromun parçasıdır. Bardet-Biedl sendromu durumunda, retinitis pigmentosa, sağırlık ve aşırı ayak parmakları gibi gözlerin tutulduğu kirpiklerin metabolik bir bozukluğu vardır. Ayrıca fazla kilo, şeker hastalığı ve kısa boy vardır. Karaciğer ve safrada malformasyonlar bulunur; böbrekler hastalığa eğilimlidir.
Oftalmoloji alanında eksik gözler, doğuştan katarakt, iriste yarık oluşumları, koroid veya optik sinir ve gözbebeklerinin çok küçük veya çok büyük olması gibi malformasyonlar vardır. Optik sinirler çok az sinir yolu ile donatılabilir, böylece etkilenen kişi şiddetine bağlı olarak işlevsel olarak kör olur. Leber'in optik atrofisinde her iki gözdeki optik sinirler etkilenir. Optik sinirin sinir hücrelerindeki gerekli enerjiyi sağlayan mitokondri, genetik hastalık nedeniyle tam işlevselliğe sahip değildir. Bu önce yeşil ve kırmızı renklerin algılanmasında sorunlara, daha sonra merkezi görme alanı kusurlarına ve merkezi görme keskinliğinde büyük bir kayba yol açar.
Bir başka genetik hastalık, her vücut hücresinde bulunan ve embriyogenezde hücre göçünde büyük önem taşıyan siliyaları etkiler. Senin işin madde taşımak. Usher durumunda, bunlar tam olarak işlevsel değildir. İşitme ve görme duyu hücreleri dejenere olur. İşitme kaybı, görme fonksiyonunun kaybından önce gelir. Retinitis pigmentosa'da olduğu gibi görme işlevi dejenerasyonun bir sonucu olarak zamanla yok olduğu için, etkilenenler işitme kayıplarını (işitme cihazlarıyla telafi edilebilmesine rağmen) giderek daha fazla telafi edemezler.
Hunter hastalığı gibi bazı genetik metabolik hastalıklar kısa bir yaşam beklentisiyle sonuçlanır.
Genetik hastalıkların büyük bir yüzdesi baskın veya resesif bir şekilde kalıtsaldır. Akrabalarda veya uzak bölgelerde, resesif hastalıkların ortaya çıkması daha olasıdır. Ancak nadirdirler. Etkilenenler genellikle bir tanı veya terapi aramak için yıllarını harcarlar. Klinik yeterlilik merkezleri kuruldu. Bilgiyi bir araya getirmek için, 'Axis', 'Orpha net' ve 'Eurordis' gibi çeşitli şemsiye kuruluşlar ve portallar ortaya çıktı.