5-alfa redüktaz tip 2 eksikliği

Of the 5-alfa redüktaz tip 2 eksikliği dihidrotestosteron hormonunun yokluğuna veya oluşumunun azalmasına bağlı erkek cinsiyet gelişiminin konjenital bir bozukluğudur. Erkek çocuklar genellikle dış cinsel özelliklerin gelişiminin bozulması nedeniyle sözde kız olarak doğarlar. Erkek cinsel özelliklerinde net bir gelişme, yalnızca ergenlik döneminde önemli ölçüde artan testosteron seviyesiyle gerçekleşir.

5-alfa redüktaz tip 2 eksikliği nedir?

5-alfa redüktaz tip 2 eksikliği, erkek çocuklarda cinsiyet gelişiminde farklılaşma bozukluğuna neden olan nadir bir otozomal resesif kalıtımsal bozukluktur.

Testosteron hormonunun dihidrotestosterona metabolizmasında bir bozulma meydana gelir. Bir interseksüellik, daha doğrusu erkeksi bir sözde-hermafroditizm ortaya çıkar. Dış üreme organları kadınsı veya belirsiz görünür, ancak kromozomlar erildir.

nedenleri

Nedeni, testosteron metabolizmasının genetik bir bozukluğudur. 5-alfa redüktaz enziminin eksikliğinden dolayı, doğmamış çocukta testosterondan yeterince dihidrotestosteron oluşmaz. Dihidrotestosteron hormonu, androjenik reseptörler üzerinde testosteronun kendisinden iki buçuk kat daha güçlü biyolojik aktiviteye sahiptir.

Ek olarak, dihidrotestosteron, dış genital organların, üretra ve prostatın fetal gelişiminde önemli ölçüde rol oynar. İnsan genomunda 5-alfa redüktazın iki izoenzimini kodlayan iki gen vardır. Tip 1 enzim ve tip 2 enzim, kromozom 2 ve 5 üzerinde kodlanır.

İzoenzim 5-alfa redüktaz tip 2, kromozom 2'de bulunan SRD5A2 geni ile karakterize edilir. Tip 2 5-alpa redüktaz, prostatta yüksek konsantrasyonlarda ve aynı zamanda seminal veziküllerde, sebum bezlerinde, böbreklerde, testislerde ve beyinde de oluşur. Bunların hepsi androjenik hormonlara duyarlı dokulardır. SRD5A2 geninin 90'dan fazla farklı mutasyonu bilinmektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalığın şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Dıştan tamamen dişi bir görünümden, azalmış erkekleşmenin hafif semptomları ile açıkça erkeksi bir görünüme. Olası bir 5-alfa redüktaz eksikliğinin belirtileri bir mikropenis, üretra malformasyonu, sözde hipospadias, inmemiş bir testis veya genişlemiş bir klitoris olabilir.

Çoğu hasta ya klitorisin genişlemesiyle bir dişi dış genital organ geliştirir ya da değişen derecelerde hipospadias içeren bir mikropenise sahiptir. İzole bir mikropenis veya normal bir kadın cinsel organı nadiren ortaya çıkar. Genetik kızlarda, bu metabolik bozukluğun cinsiyet gelişimi üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Teşhis ve kurs

Dış genital organların büyük değişkenliği nedeniyle henüz ergenliğe ulaşmamış yenidoğanların veya çocukların teşhis edilmesi çok zor olabilir. 5-alfa redüktaz tip 2 eksikliğinden şüpheleniliyorsa, bir laboratuvar testi yapılır. Hem testosteron hem de dihidrotestosteron miktarı belirlenir ve birbirleriyle ilişkileri kurulur.

Bu muayene, insan koryonik gonadotropini olan HCG ile uyarıldıktan sonra tekrarlanır. Bir eksiklik varsa, testosteronun dihidrotestosterona oranı, dihidrotestosteron eksikliğinden dolayı 10: 1'in üzerine çıkar. Bununla birlikte, bazı hastalarda bu ilişki açıkça tanımlanmamıştır, bu nedenle yalnızca 5-alfa redüktaz tip 2'yi kodlayan bir gen analizi kesin bilgi sağlayabilir.

Erkek çocuklarda hastalığın doğal seyri, başlangıçta görünüşte dişi dış cinsel organlarla karakterize edilir. Yetiştirme, bir kızın çocukluk döneminde buna göre gerçekleşir. Ergenlik döneminde, ciddi hormonal değişiklikler olduğunda, klitoris aniden bir penise dönüşür ve testisler skrotuma girer.

Ek olarak, sebum bezinde tipik sakal büyümesi, kas kütlesi ve değişiklikler vardır. Testisler prensipte sperm üretebilir, ancak kısırlık önceki inmemiş testisin kendisinden veya prostatın hormonal olarak gelişmemiş olmasından kaynaklanabilir. Erkek çocukların yaklaşık yüzde 80'i ergenlikten sonra erkek olarak yaşamaya devam ediyor. Kadınlarda ise hastalığın hiçbir semptomu yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda 5-alfa redüktaz tip 2 eksikliğinin belirlenmesi veya teşhis edilmesi nispeten zordur. Bununla birlikte, çoğu durumda hastalık, bedenin ve görünüşün erkekleşmesiyle kendini gösterir. Bu belirtiler ortaya çıkarsa mutlaka bir doktora danışılmalıdır. Bu, özellikle bir mikropenis geliştiğinde veya hastanın klitorisi önemli ölçüde büyüdüğünde geçerlidir.

Deride kıllanma artışı gibi dış şikayetler için de bir doktora danışılmalıdır. Bu semptomlar genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar. Çoğu durumda, cerrahi müdahaleler doğumdan hemen sonra yapılabilir. Bununla birlikte, bu ancak üretra semptomlarının 5-alfa redüktaz tip 2 eksikliğinin neden olduğu erken bir aşamada fark edildiğinde mümkündür. Esas olarak ergenlik döneminde ortaya çıkan ani metabolik bozukluklarda da bir doktora danışılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Erken teşhis durumunda, ergenlik döneminde daha sonraki güçlü testosteron oluşumu biçimlendirici bir erkek cinsiyet kimliği ürettiğinden, erkek kimliğinin oluşturulmasının desteklenmesi tavsiye edilir. Özellikle psikoseksüel terapi gerekli olabilir, çünkü etkilenen erkekler bazen çocukluktaki kızlar gibi farkında olmadan büyütülür ve aniden ergenlik döneminde kendilerini cinsel yönden yeniden yönlendirmek zorunda kalırlar.

Çoğunlukla genç yaşta, mevcut doktrine göre 3. ve 18. aylar arasında, üretradaki bir malformasyon veya inmemiş bir testis, daha fazla sonucu önlemek için cerrahi olarak onarılmalıdır. Yaşamın ilerleyen dönemlerinde idrar yolunun tedavi edilmemiş bir şekli estetikten dolayı ağrıya, iltihaplanmaya veya psikolojik strese neden olabilir.

Sol inmemiş bir testis erkeklerde kısırlığa neden olabilir. Ergenlik döneminde, harici cinsel özelliklerin normal gelişimini sağlamak için testosteron ve dihidrotestosteron hormonları ikame edilir. Doğurganlık sınırlı olabilir, ancak genellikle suni tohumlama ile telafi edilebilir.

Bazı durumlarda erkekler tanı konulduktan sonra kız olarak yaşamaya devam etmeye karar verirler. Daha sonra ergenlik döneminde kadınlık hormonları, östrojenlerle ikame ve gerekirse testislerin çıkarılmasıyla düzeltici işlemler yapılır.

Görünüm ve tahmin

Özellikle erkek hastalarda 5-alfa redüktaz tip 2 eksikliğinden dolayı cinsiyet gelişiminde bozukluklar vardır. Erkek cinsel özellikleri genellikle sadece ergenlik meydana geldiğinde gelişir. Penis büyük ölçüde küçülür ve klitoris gelişebilir.

5-alfa redüktaz tip 2 eksikliği de önemli psikolojik şikayetlere yol açabilir. Çocuklar ayrıca genç yaşta zorbalığın ve alayların kurbanı olabilirler. Çoğu durumda, ilgili kişi için günlük yaşamı çok daha zor hale getiren metabolik bozukluklar da ortaya çıkar.

5-alfa redüktaz tip 2 eksikliğinin şikayetleri ve semptomları çoğu durumda komplikasyon veya zorluk olmadan tedavi edilebilir. Cerrahi müdahaleler sadece nadir durumlarda gereklidir. Tedavi hormonlar yardımı ile yapılır.

Tedavi yapılmazsa böbrek ve üretra bölgesinde ağrı ve başka rahatsızlıklar oluşabilir. Birçok hastanın psikolojik tedaviye de ihtiyacı vardır. Yaşam beklentisi eksiklikle sınırlı değildir ve yetişkinlikte daha fazla semptom görülmez.

önleme

Testosteron metabolizmasının genetik bozukluğunu önlemek için hiçbir koruyucu önlem bilinmemektedir. Ailesel birikim varsa, gebelik planlanıyorsa etkilenen çiftin kromozom analizi yapılabilir. Doğmamış çocuğun kromozom setinin bir analizi de yapılabilir. Bununla birlikte, intrauterin prosedürün karşılık gelen riskleri tartılmalıdır, çünkü en kötü senaryoda bir düşükle sonuçlanabilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu vakada 5-alfa redüktaz tip 2 eksikliği için takip seçeneği yoktur çünkü tam olarak tedavi edilemeyen doğuştan bir hastalıktır. Nedensel bir tedavi de mümkün değildir, bu nedenle etkilenenler tamamen semptomatik tedaviye bağımlıdır. İlgili kişi çocuk sahibi olmak istiyorsa, 5-alfa-redüktaz tip 2 eksikliğinin geçmesini önlemek için tavsiye faydalı olabilir.

Ancak hastanın yaşam beklentisi hastalık nedeniyle azalmaz. Eksiklik genellikle psikolojik şikayetler, depresyon veya diğer rahatsızlıklarla ilişkili olduğundan, arkadaşlarınızla veya kendi ailenizle tartışmak genellikle çok faydalıdır. 5-alfa redüktaz tip 2 eksikliğinden muzdarip olan diğer kişilerle temas kurmak da yararlı olabilir, çünkü bu, hayatı kolaylaştırabilecek bir bilgi alışverişine yol açabilir.

Diğer malformasyonlar cerrahi müdahaleler ile tedavi edilebilir. Böyle bir operasyondan sonra ilgili kişi dinlenmeli ve rahatlamalıdır. Fiziksel efordan kaçınmalısınız. Bununla birlikte, zorbalık veya alaydan kaynaklanan ciddi psikolojik şikayetler söz konusu olduğunda, uygun psikolojik tedavi yararlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Bilinen bir 5-alfa-redüktaz tip 2 eksikliği durumunda, kendi kendine yardım en büyük öneme sahiptir. Tıbbi önlemler genellikle komplikasyonsuz gerçekleştirilir. Gerekli hormon tedavisi, ilgili kişinin ebeveynleri tarafından dikkatle izlenmeli ve farkedilebilir psikolojik veya fiziksel anormallikler olması durumunda ilgili hekime danışılmalıdır.

Bununla birlikte, çok daha önemli olan, söz konusu çocuklar için psikolojik destektir. Aile ortamı burada en büyük rolü oynar. Hem etkilenen çocuk hem de ebeveynler için deneyimli bir çocuk psikoloğuna danışılması tavsiye edilir. Deneyimleri paylaşmak için bir kendi kendine yardım grubuna katılmak da düşünülmelidir. Ebeveynler, bu genetik hastalığa sahip çocuklarına büyük destek olmalı ve cinsiyet eğitimine duyarlı olmalıdır. Genel olarak, çocuklar sabit bir rol modele zorlanmamalı ve her iki cinsiyetle ilgilenmelerine izin verilmelidir. Bu, sağlıklı psikolojik gelişim için her çocuğun geçmesi gereken doğal bir aşamadır.

Bununla birlikte, daha sonraki psikolojik stresi önlemek için, kadın rol modeline göre - yalnızca optik koşullardan dolayı - sıkı bir yetiştirme önlenmelidir. Etkilenen çocuklar, en başından itibaren kendi cinsiyetleriyle özdeşleşebilmelidir. Mevcut zorbalık durumunda, ebeveynler genellikle çocukları ve ilgili eğitimcilerle sohbet etmelidir. Eğitim uzmanlığı literatüründe, ebeveynler çocuklarının özgüvenini şakacı bir şekilde nasıl güçlendireceklerine dair öneriler bulabilirler.