Aase-Smith Sendromu

İçinde Aase-Smith Sendromu sıklığı çok düşük bir hastalıktır. Sendrom, doğumdan itibaren var olan kalıtsal bir durumdur. Bazı durumlarda, Aase-Smith sendromu aynı zamanda Aase-Smith sendromu tip I belirlenmiş.

Aase-Smith Sendromu nedir?

Temel olarak, Aase-Smith sendromu nadiren ortaya çıkan özel bir kalıtsal hastalıktır. Hastalığın tipik semptomları arasında kafatası kemiğinin, bazı organların ve uzuvların deformiteleri bulunur. Etkilenen insanlar genellikle yarık damaklara sahiptir ve hidrosefali olarak bilinen durumdan muzdariptir.

Hastalık ilk olarak 1968'de iki tıp uzmanı tarafından tanımlandı. Bu iki kişinin onuruna, hastalığa Aase-Smith sendromu adı verildi. İkili, hastalığı, biri ölü doğmuş, diğeri birkaç ay sonra ölen iki çocuk babası olarak anlattı.

Hidrosefali, öncelikle sözde Dandy Walker anomalisinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Ek olarak, Aase-Smith sendromlu hastalar eklemlerde şiddetli kontraktürlerden muzdariptir. Bugüne kadar, Aase-Smith sendromu olan yaklaşık 20 hastalık vakası bilinmektedir.

Örneğin Aase-Smith sendromu, hasta kişinin yumruğunu sıkamamasıyla karakterizedir. Parmaklar ortalama nüfustan önemli ölçüde daha incedir. Ek olarak, Aase-Smith sendromunda parmaklarda kemik bulunmaz. Fleksiyon olukları da çok az belirgindir.

Ayrıca kulaklarda anormallikler var. Genellikle ortalama görünümden farklıdırlar. Bazı hastalar ağızlarını açamazlar. Ek olarak, Aase-Smith sendromlu bazı kişilerde çarpık ayak veya kalp kusurları vardır. Bazen sözde bir sarkma meydana gelir.

nedenleri

Aase-Smith sendromunun gelişmesinin kesin nedenleri henüz yeterince araştırılmamıştır. Şimdiye kadar kalıtsal bir hastalık olduğu biliniyor. Bu, Aase-Smith sendromunun genetik bir kusurdan kaynaklandığı ve doğumdan itibaren var olduğu anlamına gelir.

Hastalığın gelişiminde hangi genlerin rol oynadığı henüz bulunamamıştır. Bununla birlikte, Aase-Smith sendromunun otozomal dominant bir kalıtım yoluyla yavrulara geçtiğinden şüphelenilmektedir.

Hastalığın nedenleri hakkında bilgi eksikliği, öncelikle Aase-Smith sendromunun var olan en nadir hastalıklardan biri olmasıyla açıklanabilir. Bu nedenle, ilgili araştırma çalışmaları veya gözlemler eksiktir. Hastalığın nedeni, belirli bir gen ve kromozomdaki mutasyondur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Aase-Smith sendromuyla bağlantılı olarak, etkilenen hastalar çok sayıda karakteristik şikayetten muzdariptir. Bunlar, örneğin yarık damak, eklemlerin zor kontraktürleri ve hidrosefali içerir. Vakaların çoğunda, hastaların nispeten ince parmaklarında parmak eklemleri yoktur.

Ayak bilekleri varsa, ciddi şekilde gelişmemişlerdir. Bu nedenle hasta kişinin ellerini yumruk haline getirmesi mümkün değildir. Aase-Smith sendromu bağlamında ellerde ortaya çıkan tipik semptomlar, hastalığı Gordon sendromundan ayırmada önemli bir rol oynar.

Sendromların ortak özellikleri bir yandan yarık damakta ve diğer yandan artrogripozis multipleks konjenitada yatmaktadır. Çenenin hareketliliği de birçok durumda azalır, bu nedenle örneğin hastalar ağızlarını açmada sorun yaşarlar. Bazen hasta insanların da kalplerinde kusurlar olur.

Teşhis ve kurs

Aase-Smith sendromu, tipik semptomlar ve çeşitli muayene teknikleri temelinde teşhis edilebilir. Başlangıçta odak titiz bir anamnez almaktır. Hasta konsültasyonunun bir parçası olarak hasta, ilgili hekime semptomları, yaşam koşulları ve olası genetik eğilimleri hakkında bilgi verir.

Doktor daha sonra çeşitli teknikler kullanarak klinik belirtileri inceler. Kapsamlı bir ayırıcı tanı da özellikle önemlidir. Odak noktası, bazen benzer semptomlarla ilişkilendirilen Gordon sendromudur. Örneğin, bir fark, ellerin normal olarak geliştirilmiş olmasıdır. Bununla birlikte, tüm semptomlarda ortak olan yarık damaktır.

Komplikasyonlar

Genetik bir hastalık olarak, Aase-Smith sendromu ancak sınırlı bir ölçüde tedavi edilebilir. Bununla birlikte, bununla ilişkili çok sayıda malformasyon nedeniyle komplikasyonlar ortaya çıkabileceğinden, doktorlar, etkilenenlere semptomların seyrini daha iyi gözlemleyebilmeleri için düzenli kontrollere gelmelerini tavsiye eder.

Yarık damak veya kalp kusurları gibi bazı semptomlar ameliyatla giderilebilir ve bu da komplikasyonlarla ilişkilendirilebilir. Aase-Smith sendromlu hastalar, hidrosefali ve çene ve el malformasyonu nedeniyle depresyon veya akut aşağılık kompleksleri gibi akıl hastalıklarına yatkın olabileceğinden, psikolojik yardım da almalıdırlar.

Mevcut araştırma durumuna göre, tıp, özellikle çocukluk çağındaki bir hastanın ebeveynleri için kabul edilmesi zor olabilen daha spesifik bir terapi veya hatta bir hastalık tedavisi sunamaz.Sendromun neden olduğu semptomların çoğu, etkilenenlerin ömrünü kısaltan ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Bilinen sadece 20 vakayla Aase-Smith sendromu doktorların farkında olduğu en nadir hastalıklardan biri olduğundan, bu ilk terapötik durumda bir iyileşme henüz garanti edilmemiştir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kalıtsal, ancak son derece nadir olan Aase-Smith sendromu, doktor teşhisi olmadan yeterli tedavi alamaz. Teşhisi koymak için kapsamlı bir tıbbi geçmiş gereklidir. Şu anda ortaya çıkan semptomların ve deformitelerin çoğu için pratikte hiçbir tedavi seçeneği olmadığından, etkilenen birkaç kişi için işler şu anda iyi görünmüyor.

Aase-Smith sendromu gibi genetik mutasyonlar için doktora sık sık gitmek normaldir. Bununla birlikte, Aase-Smith sendromuyla ilgili sorun, hastalığın nadir olması nedeniyle, Aase-Smith sendromunu benzer şekilde konumlandırılmış Gordon sendromundan ayırt edebilecek neredeyse hiç yetenekli doktor olmamasıdır. Etkilenenleri uygun tedaviye tabi tutmak da zordur.

Aase-Smith sendromundan kaynaklanabilecek ciddi komplikasyon olasılığı, etkilenenler için birçok doktor ziyaretini gerekli kılar. Doktorlar her zaman hastalara yardım edemez. Bununla birlikte, nadir hastalıklar için uzmanlarla düzenli kontroller yapılması tavsiye edilir. Bazı durumlarda, doğumda zaten mevcut olan hasar için cerrahi olarak bir iyileşme sağlanabilir. Aase-Smith sendromunun duygusal sekelleri için psikoterapötik müdahaleler tavsiye edilir.

Şu anda öncelikle genetikçilerin hastalığın nedenlerini araştırması ve araştırma projeleri aracılığıyla etkilenen genleri takip etmesi bir görevdir. Genetik mühendisliği yeni tedavi yaklaşımlarına yol açabilir. Şu anda, hastalığın semptomları için tedavi seçenekleri oldukça zayıftır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Aase-Smith sendromu temelde genetik bir hastalıktır ve bu nedenle tedavi seçenekleri sınırlıdır. En azından tıbbi araştırmanın mevcut durumuna göre, tedavi ve hatta nedenlerin ortadan kaldırılması prensipte hariç tutulmuştur.

Çünkü Aase-Smith sendromu kalıtsal bir hastalık olarak doğuştan var ve etkilenemeyen bir genetik kusurdan kaynaklanıyor. Bu nedenle, yalnızca Aase-Smith sendromunun semptomlarını tedavi eden tedavi önlemleri vardır. Örneğin bazı malformasyonların kısmen veya tamamen ortadan kaldırıldığı cerrahi müdahaleler mümkündür.

Aase-Smith sendromu daha spesifik olarak tedavi edilemez. Kural olarak, hastalar düzenli bakım alırlar ve belirli aralıklarla kontrollere ve önleyici tedbirlere girmeleri teşvik edilir. Estetik düzeltmeler, özellikle hastaların psikolojik olarak malformasyonlardan muzdarip olması ve bu nedenle yaşam kalitelerinin kısıtlanması durumunda önerilir.

Görünüm ve tahmin

Aase-Smith sendromu vücutta çeşitli malformasyonlara neden olur. Çoğu durumda, sendrom kendini yarık damak olarak gösterir. Kural olarak, etkilenen kişi parmak eklemlerini de kaçırır ve bu da günlük yaşamda kısıtlamalara neden olabilir. Diğer parmak eklemleri de gelişmemiştir ve hastanın parmaklarını normal şekilde hareket ettirmesi mümkün değildir.

Çene de serttir ve zar zor hareketlidir. Bu, yiyecek ve sıvıları alırken ciddi rahatsızlığa yol açar ve yetersiz beslenmeye yol açabilir. Çoğu zaman, Aase-Smith sendromu kalp sorunlarına da neden olur, böylece hastanın yaşam beklentisi büyük ölçüde azalır.

Zihinsel gelişim malformasyonlardan etkilenmez. Ancak bazen depresyon ve diğer psikolojik şikayetler ortaya çıkar. Bazı malformasyonlar tedavi edilebilir. Çoğu durumda psikolojik tedavi de kullanılır.

önleme

Aase-Smith sendromunun nasıl önleneceğine dair bilinen bir seçenek yoktur. Hastalık son derece nadir olduğundan, hastalığı daha iyi anlamak için neredeyse hiç araştırma projesi yoktur.

tamamlayıcı tedavi

Aase-Smith sendromu genetik bir hastalık olduğundan, genellikle etkilenenler için özel takip seçenekleri yoktur. Hastalık nedensel olarak tedavi edilemez, ancak yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir, bu nedenle çoğu durumda tam bir iyileşme mümkün değildir.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, sendromu torunlarınıza aktarmama yollarını keşfetmek için genetik danışmanlık önerilir. Sendromun bireysel malformasyonları, cerrahi müdahaleler yardımı ile tedavi edilir. Etkilenen kişi ameliyattan sonra sakinleşmeli ve kendini gereksiz strese maruz bırakmamalıdır.

Böyle bir müdahaleden sonra spor faaliyetlerinden de kaçınılmalıdır. Kesin tedavi, Aase-Smith sendromunun ciddiyetine ve malformasyonların doktoruna bağlıdır. Kural olarak, hastaya yakınları ve arkadaşları tarafından sevgi ve empatik bakım verilmesi, hastalığın seyri üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve depresif ruh hallerini veya diğer psikolojik şikayetleri önleyebilir.

Etkilenen kişi ile Aase-Smith sendromlu diğer hastalar arasındaki temas da yararlı olabilir, çünkü bu bir bilgi alışverişine yol açabilir. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi de sendrom tarafından kısıtlanabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Aase-Smith sendromu oldukça nadirdir. Çoğu tıp uzmanı, kariyerlerinde bu hastalığı yaşamaz. Etkilenenler için ilk zorluk, nitelikli bir doktor bulmaktır. Aile hekimine veya çocuk doktoruna başka türlü büyük bir güven olsa bile, uzmanlıkları eleştirel bir şekilde sorgulanmalı ve sağlık sigortası şirketi veya tıp derneğinin yardımıyla bir uzman bulunmalı ve danışılmalıdır.

Günlük yaşamda düzenli ayrımcılık ve sosyal izolasyonla ilişkilendirilen, genellikle çok göze çarpan dış görünüm, etkilenenler için büyük bir yüktür. Zihinsel olarak acı çeken hastalar kesinlikle psikoterapiyi düşünmelidir. Etkilenen diğer insanlarla fikir alışverişinde bulunmak da faydalıdır. Aase-Smith sendromu son derece nadir olduğundan, destek grupları yoktur. Etkilenen kişiler, altta yatan hastalığı paylaşmadıkları, ancak semptomları ve günlük yaşamda ortaya çıkan kısıtlamaları paylaştıkları gruplara katılabilir. Bu aynı zamanda hasta çocukların ebeveynlerinin durumla daha iyi başa çıkmasına yardımcı olabilir.

Felçli veya ampütasyonlu insanlar için geliştirilen yardımlar, örneğin araba kullanmak, merdiven çıkmak veya teneke kutuları, şişeleri açmak ve benzeri işler gibi günlük yaşamla başa çıkmada çok faydalı olabilir. Hangi yardımların sunulduğu hakkında bilgiler sağlık sigortası şirketleri ve üreticiler tarafından ana sayfalarında verilmektedir.