Alagille Sendromu

İçinde Alagille Sendromu genetik bir hastalıktır. Hastalık genellikle kısaltması ile tanımlanır OLKD'nin belirlenmiş. Hastalığın eş anlamlıları: arteriyohepatik displazi veya Alagille-Watson Sendromu. Alagille sendromu nispeten nadirdir ve 1: 70.000 veya 1: 100.000 olduğu varsayılmaktadır.

Alagille Sendromu nedir?

Alagille sendromu, hastalığı ilk tanımlayan kişinin adını almıştır. Bu Fransız bilim adamı Alagille. Alagille sendromu, otozomal dominant bir şekilde çocuklara miras kalan kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığın gelişimi için belirleyici faktör, insan organizmasındaki farklı doku türlerinden sorumlu olan belirli bir farklılaşma proteininin kusurudur. Bu nedenle Alagille sendromunun bir parçası olarak vücudun birçok farklı organ sisteminin hastalanması mümkündür.

Örneğin, bazı insanların karaciğer problemleri var. Prensip olarak, bireysel klinik görünüm kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Birçok hastanın çok az semptom göstermesi veya hiç semptom göstermemesi de karakteristiktir.

nedenleri

Alagille sendromunun genetik bir bileşeni vardır. Bir gendeki özel bir kusur, hastalığın gelişmesinden sorumludur. Prensip olarak Alagille sendromu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Penetrans yüzde 100 iken fenotipik görünüm hastadan hastaya çok farklıdır.

Prensip olarak, farklı mutasyonlarla ilgili olan Alagille sendromunun iki alt kategorisi arasında bir ayrım yapılır. Farklı gen konumları etkilenir. Mutasyon 20. kromozomda ise durum ALSG1 olarak bilinir. 1. kromozomdaki bir mutasyon ALSG2'dir.

Yeni mutasyonların ortaya çıkması da mümkündür. Bunun olasılığı yüzde 50'den fazladır. Karşılık gelen mutasyona sahip herhangi bir kişi, fenotipte hastalığın semptomlarını da gösterir. Bununla birlikte, Alagille sendromunun derecesi kişiden kişiye değişir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Alagille sendromuyla bağlantılı olarak ortaya çıkan şikayetler çok çeşitlidir ve genellikle birkaç organı etkiler. Örneğin, safra tıkanıklığı (tıbbi terim kolestaz) tipiktir. Sarılık genellikle yeni doğan bebeklerde gelişir.

Ek olarak, etkilenen hastaların yüz hatları ortalamadan belirgin sapmalar göstermektedir. Alın genellikle çok geniştir. Gözler derindir ve çene genellikle nispeten küçüktür. İskelet ayrıca klinodaktili, kısaltılmış distal falanks, kısa bir dirsek kemiği ve kelebek omur gibi anormallikler gösterir.

Gözleri ve optik sinirleri etkileyen hastalıklar da Alagille sendromunun karakteristiğidir. Örneğin embriyotoksonlar burada mümkündür. Ek olarak, etkilenen insanlar kalp hastalıklarından daha fazla muzdariptir. Karaciğer Alagille sendromu ile hastalandığında çeşitli şikayetler mümkündür.

Bunlar, örneğin sarılık, kısa boy, portal ven hipertansiyonu, kaşıntı ve kolesterolün deri altında biriktiği sözde hiperkolesterolemiyi içerir. Ayrıca bazı hastalarda dalak büyür.

Teşhis ve kurs

Alagille sendromunun varlığı şüphesi, birçok durumda hasta insanların görme anormalliklerinden kaynaklanmaktadır. Güvenilir bir teşhis koymak ve uygun tedaviyi başlatmak için uygun bir uzmana gitmek tavsiye edilir. Her şeyden önce, tedavi uzmanı, semptomları ve tıbbi geçmişini hastayla veya reşit olmayanların durumunda yasal vasisiyle tartışır.

Alagille sendromu kalıtsal bir hastalık olduğundan, aile öyküsü merkezi bir rol oynar. Hasta görüşmesinden sonra çok sayıda tetkik yapılır. Örneğin, omurga ve kalp röntgen ile çekilir.

Gözler ve optik sinirler de incelenir. Bu şekilde, Alagille sendromunu gösteren çok sayıda tipik anomali halihazırda tanımlanabilir. Hastalığın varlığı hakkında kesin kesinlik elde etmek için bir genetik analiz kullanılır. Bu, karşılık gelen mutasyonların tespit edilebileceği anlamına gelir. Karaciğer biyopsisi daha az kesinlik sağlar.

Yalnızca semptomları ve kökenlerini gösterir, ancak altta yatan hastalığı göstermez. Hastaların çoğunda, Alagille sendromunun teşhisi, klinik semptomlar ve eşlik eden tipik semptomlar temelinde yapılır.

Komplikasyonlar

Alagille sendromu ile hastalığın ciddiyetine bağlı olarak çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Sadece karaciğer etkilenirse, sendromun seyrinde kaşıntı ve kızarıklık meydana gelir, ancak genellikle daha sonra sarılık ve hiperkolesterolemiye yol açabilen ciddi böbrek hastalıkları. Uzun vadede, Alagille sendromu kısa boy, dalak büyümesi ve yüzde deformitelere yol açabilir.

Hastalık geniş aralıklı gözler, dar bir çene ve geniş bir alın ile karakterizedir. Sendrom ayrıca kalp kusurları, göz malformasyonları, kelebek omurlar ve vasküler malformasyonlar riskini artırır. Ek olarak, Alagille sendromunun tüm eşlik eden çeşitli hastalıkları, ciddi komplikasyonlara yol açar.

Bahsedilen sarılık, eksiklik semptomları, ateş ve genel bir halsizlik ile ilişkiliyken, bağışıklık sistemi bozuklukları, enfeksiyonlara ve hastalıklara karşı artan bir duyarlılık ile ilişkilidir. Karaciğer zaten ciddi şekilde hasar görmüşse, bu, şiddetli ağrı ve yüksek ateşle birlikte yaşamı tehdit eden safra durmasına neden olabilir. Sıklıkla gerekli olan karaciğer nakli, nadir durumlarda ölümcül olabilen iltihaplanma ve reddetme reaksiyonları gibi komplikasyonlara yol açabilir. Ne kadar erken önlem alınırsa, Alagille sendromunda ciddi komplikasyonlara sahip olma olasılığı o kadar azdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Alagille sendromundan şüpheleniliyorsa, kalıtsal hastalığı teşhis edebilecek ve gerekirse doğrudan tedavi edebilecek bir doktora her zaman danışılmalıdır. Yeni doğmuş bir bebeğin sarılık, kardiyovasküler sistemle ilgili sorunlar veya yüzde anormallikler (kelebek omurlar, bükülmüş parmak eklemleri, kısaltılmış ulna vb.) Gibi tipik semptomlar göstermesi durumunda en geç tıbbi tavsiye gereklidir. Göz veya optik sinir hastalıkları da açıklığa kavuşturulması gereken ciddi bir durumu gösterir.

Kalıtsal hastalığın belirtileri genellikle hastanede fark edilir ve hemen tedavi edilebilir. Bahsedilen belirtiler yaşamın ilk birkaç ayında tekrar tekrar ortaya çıkarsa ve yaşla birlikte artarsa, çocuk doktorunuzla görüşmelisiniz. Alagille sendromuna ek olarak, tedavi edilmediği takdirde ciddi sonuçları olabilecek başka hastalıklar da olabilir. Bu nedenle, ilk şüphede tıbbi yardım almanız ve çocuğu muayene ettirmeniz önerilir. Semptomlar genellikle tedavi edilmesi gereken bir hastalık olduğu konusunda kesin bir sonuca götürür.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Alagille sendromlu çoğu insanın herhangi bir tedaviye ihtiyacı yoktur. Çünkü genellikle semptomlar hafiftir.Bununla birlikte, organların varlığına bağlı olarak bazen tedavi gerekli olabilir.

Örneğin, karaciğer hastalıktan etkilenmişse, özellikle çocuklarda ve ergenlerde düzenli kontroller gereklidir. Bu şekilde hastalığın seyri kontrol edilebilir. Etkilenenlerin ek vitamin alması veya belirli diyetlere uyması gerekebilir.

Organ giderek yeniden şekillenirse veya hasta artık ilaçlarla kontrol edilemeyen kaşıntıdan muzdarip olursa, karaciğer nakli endikedir. Alagille sendromundan nedensel bir tedavi mümkün değildir çünkü bu genetik bir hastalıktır. Yalnızca semptomlar tedavi edilir.

Görünüm ve tahmin

Çoğu durumda, Alagille sendromu bebeklerde veya yeni doğanlarda sarılık ve safra tıkanıklığına yol açar. Genellikle deformitelerden en çok yüz etkilense de, hastanın vücudunun her yerinde çeşitli şekil bozuklukları ve şekil bozuklukları olabilir. Bu, özellikle çocuklar arasında alay veya zorbalığa yol açabilir. Optik sinirler de sıklıkla etkilenir ve bu da görsel sorunlara yol açabilir.

Alagille sendromu ayrıca kalp üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir ve kalpte çeşitli sorunlara ve rahatsızlıklara neden olabilir. Etkilenenler kısa boydan ve sıklıkla kaşıntıdan muzdariptir. Hastanın dalağında da genişleme var. Hastanın yaşam kalitesi böylece Alagille sendromu tarafından önemli ölçüde azaltılır.

Alagille sendromunun tedavisi her zaman gerekli değildir. Semptomlar yalnızca çok zayıfsa, sendromun tedavi edilmesine gerek yoktur. Nedensel bir tedavi mümkün değildir, bu nedenle sadece semptomlar tedavi edilebilir. Kural olarak, ömür beklentisinde azalma yoktur.

önleme

Alagille sendromu kalıtsal bir hastalıktır, bu nedenle önleyici tedbirler mevcut değildir. Bu nedenle tedaviye hızlı bir şekilde başlamak çok önemlidir.

tamamlayıcı tedavi

Alagille sendromunda takip bakımı için seçenekler genellikle ciddi şekilde sınırlıdır. Bu hastalıkta, etkilenen kişi, hastalığın semptomlarını hafifletmek için her zaman tıbbi tedaviye bağımlıdır. Kendi kendini iyileştirme yok.

Alagille sendromu aynı zamanda kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen tedavi edilemez. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, kalıtsal tavsiye, sendromun çocuklara geçmesini önlemek için yararlıdır. Kural olarak, etkilenenler vitamin ve çeşitli ilaçların alımına bağlıdır.

Düzenli olarak alınmasına özen gösterilmelidir. Diğer ilaçlarla etkileşimler de komplikasyonları önlemek için düşünülmelidir. Ebeveynler ayrıca çocukların ilacı düzenli olarak almasını sağlamalıdır. Ayrıca, Alagille sendromundaki iç organların düzenli muayeneleri, hasarı erken tespit etmek ve tedavi etmek için gereklidir.

Cerrahi müdahalelerde ilgilinin böyle bir operasyondan sonra dinlenip vücuduna iyi bakması gerekir. Hastalığın diğer hastaları ile temasın da hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkisi olabilir. Bazı durumlarda, hastanın yaşam beklentisi de Alagille sendromu ile sınırlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Alagille sendromu (ALGS) nedensel olarak tedavi edilemez. Bununla birlikte, ALGS'den şüpheleniliyorsa, hastalığı teşhis edecek ve semptomları tedavi edecek bir doktora danışılmalıdır. Hiçbir durumda hastalığın yan etkilerini kendiniz tedavi etmeye çalışmamalısınız.

Bir hastanın semptomlarının iyileştirilmesine katkıda bulunup bulunmayacağı ve neyin katkıda bulunabileceği, hangi organların etkilendiğine ve eşlik eden semptomların ortaya çıkmasına bağlıdır. ALGS genellikle karaciğer hastalığı ve sarılık ile ilişkilidir. Bu rahatsızlıklar bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Natüropati, sarılık tedavisini destekleyen bir dizi yöntemi bilir. Örneğin bahçe frenk maydanozu çayı kullanılır.

Hazırlanırken bir litre kaynar suyun üzerine 30 gram taze bahçe frenk maydanozu dökülür. Süzmeden önce çayın on dakika demlenmesi gerekir, ardından gün boyunca fincanda içilir. Çay, aynı şekilde karahindiba ve papatyalardan veya gerçek sabun otundan yapılır. Sabun otu ile yaprakların beş dakika pişmesi gerekir.

Hastalığın şiddetli kaşıntı ile ilişkili olduğu hastalar eczaneden krem, jel veya damla olarak reçetesiz satılan antihistaminiklere yardımcı olabilir.