Arnold Chiari malformasyonu

Arnold Chiari malformasyonu beyin boşluğundaki serebellar kısımların yerini alan gelişimsel bir bozukluktur. Hastalar genellikle sadece gençliklerinde ilk semptomlardan muzdariptir, bu da çoğunlukla baş dönmesi gibi spesifik olmayan şikayetlere karşılık gelir. Terapi, merkezi sinir sistemine ilerleyen hasarı önlemeyi amaçlamaktadır.

Arnold Chiari malformasyonu nedir?

Malformasyonlar genellikle doğuştan olan deformitelerdir. Chiari malformasyonları grubuna buna göre Chiari malformasyonları grubu da denir ve eşkenar dörtgenleri etkiler. Bu, malformasyonlarda doğuştan yer değiştirmelerden etkilenen miyelensefalon ve metensefalon birimidir.

Chiari malformasyonları grubu, en geniş anlamıyla, serebellar kısımları spinal kanala kaydıran ve aynı zamanda daha küçük bir arka kraniyal fossa eşlik eden bir [çocuklarda gelişimsel bozukluklar, gelişimsel bozukluklar]] grubudur. Modern tıp, Tip I ila Tip IV olarak bilinen dört farklı malformasyonu ayırt eder. Malformasyonun etkileri ve özellikleri, ilgili türe bağlı olarak farklılık gösterir.

Malformasyon grubu, adını 19. yüzyılda malformasyonları ilk olarak tanımlayan patolog von Chiari'den almıştır. Daha sonra, Alman patolog Arnold'un öğrencileri malformasyonları, özellikle de Chiari malformasyonu tip IIo zamandan beri Arnold Chiari malformasyonu olarak biliniyor.

nedenleri

Tıp, şiddetine ve lokalizasyonuna bağlı olarak, farklı nedenleri olan dört tip Chiari malformasyonu arasında ayrım yapar. Tip II'de ve dolayısıyla Arnold-Chiari malformasyonunda medulla oblongata'nın kaudal yer değiştirmesi vardır. Ek olarak, vermis serebelli ve dördüncü serebral ventrikülün alt kısımları kaudal olarak kaydırılır. Malformasyonun nedeni beyin sapındaki bir malformasyondur.

Bu malformasyon, öncelikle gebeliğin altıncı ve onuncu haftası arasındaki süreyi etkileyen embriyonik gelişimsel bir bozukluk tarafından tetiklenir. Kafatasının kenarında kemik bozuklukları görülür. Aynısı ilk boyun omurları için de geçerlidir. Beyincik veya serebellar bademcikler gibi beynin arka kısımları kafatasının altında yeterince yer bulamaz ve boşluk eksikliği nedeniyle kafatası ve omurga arasındaki geçişe geçer.

Bu nedenle, yer değiştirdikten sonra, beynin parçaları oksipital açıklıktan omurilik kanalına doğru çıkıntı yapar. Gebelikte gelişimsel bozukluğa tam olarak hangi koşulların neden olduğu henüz kesin olarak açıklığa kavuşturulmamıştır. Toksik maddelere maruziyet, annenin beslenmesindeki herhangi bir besin eksikliğinin yanı sıra travma veya enfeksiyon da hesaba katılır. Aile kümeleri gözlemlenebilir, böylece genetik faktörler de nedensel olarak değerlendirilebilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Arnold-Chiari sendromu veya Chiari malformasyonu tip II olan hastalar, beyin sapında bir malformasyonla birlikte ortaya çıkan serebellumda hafif ila belirgin yer değiştirmelerden muzdariptir. Serebellar bademcikler, serebellar solucan ve hatta hastanın beyin sapı, yer eksikliği nedeniyle spinal kanala hareket eder.

Etkilenenlerin oksipital açıklığı genellikle büyük ölçüde büyür. Nöronların hücre ölümü, yer değiştirmiş sinir dokusunda meydana gelir. Bu şekilde hastalar, işleyen beyin kütlelerinin bir kısmını kaybederler. Etkilenenlerin çoğunda, beyin ve sinir suyu olarak sözde likörün oluştuğu değişikliklerden beynin ventrikülleri de etkilenir. Ventriküllerdeki bu patolojik değişiklikler sıklıkla likör tıkanıklığına neden olur.

Bu şekilde bir su kafası tercih edilebilir. Böylece kafatasının hacmi büyür. Etkilenenlerin hepsi bir su kaynağından muzdarip değil. Bazen semptomlar yetişkinlikte görünmez. Akla gelebilecek semptomlar, boyun ağrısı, denge bozuklukları, kas güçsüzlüğü gibi spesifik olmayan şikayetlerdir.

Ayrıca duyusal rahatsızlıklar, görme bozuklukları veya yutma güçlüğü. Kulaklarda işitme kaybına kadar çınlama, kusma ile bulantı, uykusuzluk veya depresyon ve ağrı bir Chiari malformasyonu ile ilişkilendirilebilir.

Teşhis ve kurs

Arnold-Chiari malformasyonunun teşhisi genellikle tesadüfen yapılır. Radyolojik incelemeler, bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans tomografi, Arnold-Chiari malformasyonunu kanıtlayan yaygın görüntüleme yöntemleridir. Çoğu durumda, malformasyonun şüpheli bir teşhisi olduğundan görüntüleme istenmez.

Bununla birlikte, özellikle MRG'den, beyin maddesinin yer değiştirmeleri şüphesiz tanınabilir ve bir teşhis için temel verilir. Çoğu durumda, malformasyonlu hastalar için prognoz olumludur. Bu, özellikle teşhise kadar neredeyse tamamen veya tamamen semptomsuz kalmış kişiler için geçerlidir. Semptomların eksikliği muhtemelen bir ömür boyu sürebilir.

Komplikasyonlar

Arnold-Chiari malformasyonu ile hastalığın türüne bağlı olarak çeşitli komplikasyonlar ve semptomlar ortaya çıkar. Tip 1'de genellikle sadece boyunda baş ağrısı veya ağrı vardır. Beynin bazı bölümleri etkilenirse, genellikle dengesiz bir yürüyüşe veya diğer denge bozukluklarına yol açar.

Arnold-Chiari malformasyonunun tip 2'si beyinde malformasyonlara yol açabilir. Bunlar genellikle konuşma bozukluklarına, düşünce bozukluklarına ve diğer kusurlara yol açar. Tip 3 ve tip 4'te, beynin az gelişmişliğine bağlı bir sakatlık vardır. Bununla birlikte, engelliliğin türü evrensel olarak tahmin edilemez.

Hastanın yaşamı, Arnold Chiari malformasyonu nedeniyle ciddi şekilde kısıtlanmıştır. Çoğu durumda, hastanın günlük yaşamla tek başına başa çıkması artık mümkün değildir, bu nedenle hasta, aile ve bakıcıların yardımına bağımlı hale gelir. Tedavinin kendisi ancak Arnold-Chiari malformasyonu doğuştan değilse yapılabilir.

Ancak çoğu durumda beyin normal durumuna geri dönemez, bu nedenle yine de sakatlıklar beklenebilir. Ancak bu engellerin ciddiyeti herkes için farklıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Arnold-Chiari malformasyonu genellikle rutin bir muayene sırasında tespit edilir. Hedefe yönelik bir tıbbi değerlendirme, kas seğirmesi veya su basması gibi harici semptomlar için yararlıdır. Şiddetli dış değişiklikler durumunda, muayene ve teşhis genellikle doğumdan hemen sonra gerçekleşir. Zayıf haliyle, bir Arnold-Chiari malformasyonu ergenliğe kadar göreceli olarak semptomsuz olabilir ve fark edilmeden kalabilir.

Ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde hastalık artan yutma güçlüğü, görme bozuklukları, duyusal bozukluklar, işitme kaybı ve depresyonla kendini gösterir. Bu semptomlardan birini veya birkaçını aniden fark eden kişiler, aile doktorları veya gelişimsel bozukluklar konusunda bir uzmanla konuşmalıdır. Arnold-Chiari malformasyonları nadir olmakla birlikte, bahsedilen şikayetler açıklığa kavuşturulması gereken en az bir başka rahatsızlığa dayanmaktadır.

Arnold Chiari malformasyonu varsa artık medikal tedavi beklenmemelidir. Özellikle mide bulantısı, uykusuzluk ve kafa içi basınç artışı gibi semptomlar acil tedavi gerektirir, aksi takdirde ciddi fiziksel ve duygusal komplikasyon riski vardır. Tedaviden sonra genellikle uzun takip ve tedavi önlemleri gereklidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Arnold-Chiari malformasyonlu hastalar için nedensel bir tedavi yoktur. Semptomatik tedavi kullanılabilir ve özellikle kafa içi basıncı yükseldiğinde endikedir. Örneğin, fıtıklaşmış serebellar bademciklere bağlı hidrosefalik bir birikimden sonra, suboksipital bir erişim kullanılarak dekompresyon gerçekleştirilmelidir.

Ağrı devam ederse veya bulantı, uykusuzluk ve depresyon gibi semptomlar ortaya çıkarsa, semptomatik tedavi genellikle ilaç tedavisinden oluşur. Malformasyonun neden olduğu fonksiyonel bozukluklar ancak cerrahi olarak düzeltilebilir. Bu tür düzeltmeler, örneğin, merkezi sinir sistemindeki hasar ilerleme tehdidinde bulunursa belirtilir. Cerrahi müdahale örneğin arka fossada gerçekleşebilir.

Cerrah bunu yaparak beyincik için daha fazla alan yaratır ve aynı zamanda omurilik üzerindeki baskıyı azaltır. Bazen kafa tabanının küçük parçaları bu amaçla çıkarılır. Herhangi bir anormal kemik yapısı cerrahi olarak düzeltilebilir. Diğer bir seçenek de ilk servikal omurun arkasını çıkarmaktır. Bu prosedür, omurilik kanalını genişletir ve nüfuz edilen sinir dokusunu basınç hasarından korur.

Suyun başını tedavi etmek için en yaygın tedavi yöntemi, karın boşluğu gibi başka bir vücut boşluğuna yönlendirmedir. Bunu yapmak için beyin ile karın arasına deri altı bir tüp yerleştirilir. Tüm tedavi adımlarının en önemli amacı sinir dokusu üzerindeki baskıyı azaltmaktır.

En kötü durumda, nöronların sıkışması sinirlerin ölmesine neden olabilir. Bu fenomen, malformasyonun sonuçta ortaya çıkan hasarını azaltmak için terapötik adımlarla mümkün olduğunca önlenmelidir.

Görünüm ve tahmin

Arnold-Chiari malformasyonunun iyileşme şansı elverişsizdir. Hastalık, mevcut tıbbi seçenekler ve tedavi yaklaşımları ile tedavi edilemez. Hastanın tedavisi, eşlik eden semptomları azaltmayı amaçlamaktadır. Ayrıca genel sağlık durumunda bir bozulma önlenmelidir. Tedavi olmazsa gelişimi bozucu sonuçlara yol açabilir.

Normal büyüme sürecinde arızalara veya sistem arızalarına yol açabilecek komplikasyonlar ortaya çıkar. Kafatasının altındaki dokuda boşluk olmamasından dolayı kortikal bölgelerde ani kanama olursa inme riski vardır. Bu, yaşam boyu süren sonuçlarla ilişkilidir ve hastanın erken ölümüne yol açabilir.

Tek bir tedaviyle, cerrahi müdahaleler, büyüme sürecinin tehdit edici aksamalara yol açmaması için koşullar yaratabilir. Tedavinin amacı organlar ve yaşamsal doku için olabildiğince fazla alan yaratmaktır. Damarlarda farklılıklar yaratılır ve kaslara ve sinir liflerine baskı uygulanmasından kaçınılmalıdır.

Ek olarak, tek tek sekeller çeşitli terapötik yaklaşımlarla tedavi edilir. Omurgada düzeltici müdahaleler olabilir veya psikolojik bozukluklar tedavi edilir. Hastalığın fiziksel büyüme sürecinin sonuna kadar ilerleyen bir hastalık seyri vardır. Bu nedenle hormon tedavisi ile bu genellikle erken durdurulur. Daha sonra vücuttaki malformasyonlarda daha fazla artış olmaz.

önleme

Şimdiye kadar, Arnold-Chiari malformasyonuna neden olan faktörler hakkında çok az şey biliniyor. Bu nedenle şu anda malformasyona yönelik önleyici tedbirler bulunmamaktadır.

tamamlayıcı tedavi

Arnold Chiari malformasyonunun öncelikle bir doktor tarafından muayene edilmesi ve tedavi edilmesi gerekir. Tedavi sonrası bakım seçenekleri çok sınırlıdır, bu nedenle etkilenenler öncelikle tıbbi tedaviye bağımlıdır. Arnold-Chiari malformasyonunda kendi kendine iyileşme gerçekleşemez, bu nedenle kendi kendine yardım olasılıkları ciddi şekilde sınırlıdır.

Çoğu durumda, beyindeki artan basınç bir ameliyatla tedavi edilir. Etkilenenler böyle bir operasyondan sonra dinlenmelidir. Bu durumda, iyileşmeyi hızlandırmak için fiziksel efor ve sportif faaliyetlerden kaçınılmalıdır. Arnold Chiari malformasyonuyla da stresten kaçınılmalıdır. Genel olarak dengeli bir yaşam tarzı ile sağlıklı bir diyetin de bu hastalıkta hastalığın seyri üzerinde çok olumlu bir etkisi vardır.

Hastalık ne kadar erken fark edilirse, Arnold-Chiari malformasyonunun tam iyileşme şansı o kadar yüksek olur. Bazı durumlarda hastalık, etkilenen kişinin yaşam beklentisini de azaltabilir veya sınırlayabilir. Arnold-Chiari malformasyonundan etkilenen diğer insanlarla temas, bilgi alışverişine yol açabileceğinden, hastalığın seyri üzerinde de olumlu bir etkiye sahip olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Arnold-Chiari malformasyonlu hastalar, özellikle ergenlikten sonra artan semptomlardan muzdariptir, bu da yaygın yapıları nedeniyle sıklıkla tanıyı geciktirir. Baş dönmesi, zayıf kaslar veya denge duygusu bozuklukları gibi belirtiler hastanın yaşam kalitesini ve günlük yaşamını etkiler.

Ek olarak, genellikle görsel fonksiyon ve hassasiyet bozuklukları şikayetleri vardır. Bazı hastalarda uyku problemleri gelişir ve bu da ilgili kişinin refahı ve sağlığı üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir.

Belirli koşullar altında, hastalık dil yeteneğinde bozulmaya neden olur, bu nedenle konuşma terapisi yararlıdır. Tedavi, durumu iyileştirecek veya daha fazla kötüleşmeyi bir dereceye kadar geciktirecektir.

Temelde, hastalığın tıbbi tedavisi ön plandadır ve ilaç tedavisi önemli bir rol oynamaktadır. Düzenli aralıklarla yapılan tıbbi muayeneler, komplikasyon veya akut kötüleşme durumunda müdahale etmek için hastanın durumunu izler.

Bununla birlikte, muazzam duygusal gerginlik nedeniyle, hastalık bazı durumlarda psikolojik şikayetlere ve hatta depresyona neden olur. Bu sadece hastaları değil, aynı zamanda hasta çocuğa bakmanın stresinden muzdarip olan hasta kişinin ebeveynlerini de etkiler. Bu gibi durumlarda, doğru temas psikolojik terapisttir.