Beemer-Langer Sendromu

Şurada Beemer-Langer Sendromu genellikle osteokondrodisplaziler arasında sayılan bir hastalıktır. Beemer-Langer sendromu, birçok durumda terimle eş anlamlıdır. Kısa kaburga polidaktili sendromu Beemer tipi belirlenmiş.

Beemer-Langer Sendromu nedir?

Beemer-Langer sendromunun ana klinik semptomları, hastalığın seyrini ve ölümcül prognozu da belirleyen kısaltılmış kaburga kemikleri ve az gelişmiş akciğerlerdir.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Tıbbi açıdan, Beemer-Langer sendromu, kısa kaburga polidaktili sendromları olarak adlandırılan sendromlardan biri olarak sınıflandırılır. Hastalığın ana semptomları kaburga kemiklerinin kısalması ve akciğerlerin az gelişmesidir. Beemer-Langer sendromu ilk olarak 1983'te Hollandalı bir genetik araştırmacısı olan Beemer ve Amerika Birleşik Devletleri'nden bir radyoloji uzmanı olan Langer tarafından tanımlandı.

Temel olarak Beemer-Langer sendromu, genetik bir bileşeni olan bir hastalıktır. Çünkü sendrom doğuştan var. Beemer-Langer sendromu, neredeyse tüm vakalarda hastalığın hasta için ölümcül olması ile karakterizedir.

Beemer-Langer sendromunun ortaya çıkma sıklığı hakkında henüz güvenilir bir bilgi yoktur. Bununla birlikte, Beemer-Langer sendromunun otozomal resesif kalıtım yoluyla geçtiği bilinmektedir. Kaburgaların ve akciğerlerin tipik malformasyonlarına ek olarak, Beemer-Langer sendromu bağlamında etkilenen hastalar, çeşitli vakalarda çeşitli iç organların malformasyonlarından da muzdariptir.

Örneğin, Beemer-Langer sendromu ile ilgili bir vaka çalışması, ölü doğum olarak erken doğan bir dişi fetüsü tanımlar. Daralmış bir toraks, kısaltılmış ekstremiteler ve yatay kaburga bulundu. Uzuvların kemikleri bükülmüş. Etkilenen fetüsün akciğerleri hipoplaziden etkilenmiştir.

nedenleri

Beemer-Langer sendromunun gelişmesine yol açan kesin nedenler hala büyük ölçüde keşfedilmemiş durumda. Bununla birlikte, hastalıkla ilgili önceki gözlemler ve araştırmalar, Beemer-Langer sendromunun çocuklarda otozomal resesif bir yolla miras kaldığını açıkça göstermiştir.

Temel olarak, hastalığın gelişiminde genetik bir kusurun yer aldığı varsayılabilir. Örneğin, belirli bir gende bir mutasyon meydana gelmesi mümkündür. Sonuç olarak, sonuçta etkilenen kişide Beemer-Langer sendromunun gelişmesine yol açan bir kusur gelişir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Beemer-Langer sendromu bağlamında, hastalığın varlığını aşağı yukarı açıkça gösteren birkaç farklı belirti ve belirti mümkündür. Vakaların çoğunda, etkilenen hastalar her zaman belirli ana semptomları paylaşır.

Bir yandan bu, göğüs hipoplazisi ve pulmoner hipoplazi dahil kaburgaların kısalması ve bununla bağlantılı yetersiz solunum fonksiyonudur. Öte yandan, Beemer-Langer sendromundan muzdarip insanlar kısaldı ve genellikle uzuvlarında uzun kemikler büktüler.

Ayrıca bazen kalpte kusurlar, kulaklarda şekil bozuklukları ve brakidaktili meydana gelir. Ek olarak, bazı durumlarda, Beemer-Langer sendromu bir dizi potansiyel komplikasyonla ilişkilidir. Bunlar, örneğin belirsiz cinsel organları, assitleri, hidrops fetalis ve anoftalmi içerir.

Teşhis ve kurs

Beemer-Langer sendromu kalıtsaldır ve bu nedenle doğumdan itibaren mevcuttur. Bu nedenle, hastalığın tipik özellikleri ve semptomları zaten anne karnındaki fetüste gelişir. Bu, Beemer-Langer sendromunun yeni doğan çocuklarda doğumdan hemen sonra teşhis edilemeyeceği, aksine doğum öncesi olarak teşhis edilebileceği anlamına gelir.

Sonografik inceleme teknikleri genellikle doğum öncesi tanı için kullanılır. Anne karnında doğmamış fetüsün görüntülenmesi, duruma bağlı olarak Beemer-Langer sendromunun varlığının az çok net göstergelerini verir. Teşhis, öncelikle fetüslerde zaten görülebilen kaburga ve ekstremitelerin karakteristik malformasyonları temelinde yapılabilir.

Röntgen incelemelerinin sonuçları genellikle Majewski sendromu bağlamında meydana gelenlere benzer. Bununla birlikte bir fark, tibianın daha güçlü bir şekilde gelişmiş olmasıdır. Ancak bu durumda hastalar herhangi bir heksadaktili göstermez, bu da farklılaşmayı mümkün kılar.

Komplikasyonlar

Beemer-Langer sendromunun ana klinik semptomları, hastalığın seyrini ve ölümcül prognozu da belirleyen kısaltılmış kaburga kemikleri ve az gelişmiş akciğerlerdir.Çocuklar, bu kalıtsal hastalığın varlığını aşağı yukarı güçlü bir şekilde gösteren çeşitli rahatsızlıklardan ve belirtilerden muzdariptir. Farklı iç organların çoklu malformasyonlarından oluşan bir kompleks karakteristiktir.

Hastalık otozomal resesif geçişli bir kalıtım tarzında geçtiğinden, Beemer-Langer sendromu için klasik olan malformasyonlar zaten doğumdan önce kendini gösterir. Bu nedenle, bireysel tedavi yaklaşımları mümkün değildir. Karmaşık doğuştan patolojik durumların sayısı o kadar fazladır ki çocuklar hayatta kalamaz. Ya ölü doğum olarak erken doğarlar ya da doğumdan birkaç saat sonra ölürler.

Kısaltılmış kaburga kemiklerine ek olarak, birçok hastada uzuvlardaki uzun kemikler kısaltılmış ve bükülmüş ve göğüs kafesi bozuktur. Normal koordinasyon ve hareket dizileri mümkün değildir. Akciğerlerin az gelişmişliği, normal solunum fonksiyonunu engeller. Olası komplikasyonlar, kalp kusurları ve deforme olmuş kulaklar ve parmaklar, göz primordialarından birinin veya her ikisinin olmaması ve interseks cinsel organlardır.

Çoğu durumda, fetüsün vücudun farklı bölgelerinde su tutması vardır. Hidrops fetalis olarak bilinen bu komplikasyonlar, asit, pompa güçsüzlüğü, karaciğer sirozu, sarılık ve ödem gibi başka organik malformasyonlara yol açar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Pek çok durumda, Beemer-Langer sendromunun semptomları ve şikayetleri nispeten belirsizdir ve hastalığı doğrudan göstermez. Bununla birlikte, her zaman nefes almada zorluklar vardır. Etkilenenler nefes darlığı veya nefes nefese kalabilir. Bu şikayetler belirli bir sebep olmaksızın ortaya çıkarsa mutlaka doktora başvurulmalıdır. Beemer-Langer sendromunda kalp sorunları da ortaya çıkabilir ve ayrıca bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Tedavi olmazsa, en kötü senaryoda, etkilenen kişi ölebilir.

Kural olarak, belirsiz cinsel organlar da Beemer-Langer sendromunu gösterir. Ancak çoğu durumda bunlar doğumdan sonra tanınır, böylece bir doktor tarafından başka teşhis gerekmez. Tedavi ve teşhis öncelikle aile hekimi veya pratisyen hekim tarafından yapılır. Orada sendrom teşhis edilebilir. Daha fazla tedavi, bireysel şikayetleri ayarlayabilen uygun uzmanlar tarafından gerçekleştirilir. Ekstremitelerin malformasyonları veya deformasyonları da Beemer-Langer sendromuna işaret edebilir ve incelenmelidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Temel olarak, Beemer-Langer sendromu, hastalık doğumdan itibaren var olduğu ve hatta doğum öncesi geliştiği için kalıtsal bir hastalık türüdür. Bu nedenle, temelde nedenlerine göre Beemer-Langer sendromunu tedavi etmek için mevcut veya bilinen hiçbir seçenek yoktur. Bunun yerine, tüm tedavi girişimleri mevcut semptomların tedavisi ile başlar.

Ancak Beemer-Langer sendromu söz konusu olduğunda, çoğu durumda ölümle sonuçlanan bir hastalık olduğu unutulmamalıdır. Bu, Beemer-Langer sendromunun karakteristik semptom ve malformasyonlarının, uzun süre geçerli olmadıkları için etkilenen kişinin ölümüne yol açtığı anlamına gelir.

Beemer-Langer sendromunun ölümcül olmasının nedeni, örneğin, hasta hastaların muzdarip olduğu akciğerlerin hipoplazisinde yatmaktadır. Çünkü sonuç olarak akciğerlerin fonksiyonları, özellikle solunum, ciddi şekilde bozulur. Sonuç olarak, hastanın organizmasına yeterince oksijen sağlanmamaktadır. Ancak deforme olmuş ve kısaltılmış ekstremiteler tek başına hastanın erken ölümü için bir neden değildir.

Görünüm ve tahmin

Beemer-Langer sendromunda nedensel terapi genellikle mümkün değildir. Etkilenenler yalnızca semptomatik tedaviye katılabilir. Doktora danışılmazsa, kendi kendini iyileştirme ve sağlık durumunun daha fazla gizlenmesi de yoktur.

Etkilenenler yetersiz nefes almaktan muzdariptir ve bu nedenle günlük yaşamları önemli ölçüde kısıtlanır. Bu genellikle göğüs ağrısına da neden olabilir. Beemer-Langer sendromunda kalp kusurları ve çeşitli şekil bozuklukları da ortaya çıkar ve bu nedenle etkilenen kişinin yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltabilir. Kalp kusurları genellikle ameliyatla düzeltilir. Yüzdeki ve özellikle kulaklardaki şekil bozuklukları da düzeltilebilir.

Bazı durumlarda, sendrom ayrıca uzuvların kısalmasına da neden olabilir. Bunlar ancak protez yardımı ile sınırlı ölçüde tedavi edilebilir, ancak bu şikayet hastanın yaşam beklentisine olumsuz bir etki yapmaz. Bazı durumlarda, nefes almada zorluk veya kalp kusuru doğumdan kısa bir süre sonra ölüme neden olabilir. Çocuğu kurtarmak için hiçbir tedavi mümkün değildir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Şimdiye kadar Beemer-Langer sendromunun nasıl etkili bir şekilde önlenebileceğinin bilinen bir yolu yoktur. Çünkü hastalık kalıtsaldır ve doğumdan önce gelişir. Beemer-Langer sendromunun genellikle ölümcül olduğu da unutulmamalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Beemer-Langer sendromunda takip bakımı genellikle mümkün değildir. Sadece semptomatik olarak sınırlı kalıtsal bir hastalık olduğu için hastalığın kendisi tamamen tedavi edilemez. Ayrıca, etkilenen kişinin yaşam beklentisinin azalmasına da yol açabilir.

Bununla birlikte, hasta, başka komplikasyonlardan kaçınmak için bir doktor tarafından düzenli muayenelere bağımlıdır. İç organların daha fazla zarar görmesini önlemek için organizmaya her zaman yeterli oksijen sağlanmalıdır. Hastanın deforme olmuş ekstremiteleri tedavi edilemez, bu nedenle etkilenen kişi hayatı boyunca onlarla iyi geçinmek zorundadır.

Beemer-Langer sendromu genellikle estetik şikayetlerle ilişkilendirildiğinden, psikolojik şikayetlerden veya ruh hallerinden kaçınmak için psikolojik tedavi de yararlıdır. Bu, özellikle çocuklarda zorbalığa veya alay konusu olabilir. Bununla birlikte, ebeveynler de Beemer-Langer sendromundan etkilendikleri için psikolojik tedavide yer alabilirler.

Daha fazla çocuğu planlarken, genetik danışmanlık, Beemer-Langer sendromunun nüksetmesini önlemek için yararlıdır. Sendromun kesin semptomları büyük ölçüde şiddetine bağlı olduğundan, takip bakımı için genel bir seçenek verilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Beemer-Langer sendromu, genellikle etkilenen çocuk ve ebeveynler için uzun bir ıstırap yolu ile ilişkilidir. Ancak çoğu durumda, bazı önlemlerle hastalıkla birlikte günlük yaşam daha kolay hale getirilebilir.

Beemer-Langer sendromlu bir çocuğun ebeveynleri önce doktora ve onun aracılığıyla çeşitli kendi kendine yardım gruplarına başvurabilir. Orpha Selbsthilfe gibi kuruluşlar, nadir görülen kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi toplar ve sağlar ve etkilenenlere, hayatı onaylayan bir şekilde hastalıkla nasıl başa çıkacaklarını gösterir. Etkilenen diğer insanlarla fikir alışverişinde bulunmak, normal bir hayata dönmek için önemli bir köşe taşı olabilir.

Bazen başka terapötik önlemler kendi çocuğunuzun kaybıyla başa çıkmak için yararlıdır. Bazı durumlarda, örneğin, çift terapisi tavsiye edilirken, diğer durumlarda bir terapistle ayrı tartışmalar en iyi çözümdür. Akrabalar için hangi seçeneklerin mevcut olduğunu ayrıntılı olarak sorumlu doktorla görüşmek en iyisidir. Bu bazen çocuğun hayatının kurtarılamayacağı, ancak muhtemelen birkaç yıl daha uzatılabilecek tedavi seçeneklerini de gösterebilir.