Buschke-Ollendorff sendromu

Buschke-Ollendorff sendromu kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. Nadir görülen hastalık iskeleti ve cildi etkiler. Buschke-Ollendorff sendromunun insan vücudu üzerindeki etkileri nelerdir ve hastalık nasıl tedavi edilebilir?

Buschke-Ollendorff Sendromu nedir?

Latince dermatofibrosis lenticularis disseminata adıyla da bilinen Buschke-Ollendorff sendromu, adını Alman dermatolog Abraham Buschke ve Alman-Amerikalı dermatolog Helene Ollendorff-Curth'ten almıştır. Nadir görülen bağ dokusu hastalığı, derideki bir değişiklik ile iskeletteki bir değişikliğin birleşimidir. Tipik semptomlar arasında osteopoisiloz veya kısa boy bulunur.

nedenleri

Çok nadir görülen hastalık genetiktir ve bu nedenle tamamen tedavi edilemez. Bu kusurun nedeni, LEMD3 genindeki bir kromozomun mutasyonudur. Sözde işlev kaybı mutasyonu bu gende gerçekleşir. Bunun genetikte meydana gelen bir gen mutasyonu olduğu anlaşılmaktadır. Bunun sonucu, ilgili gen ürününün işlev kaybıdır.

Buschke-Ollendorff sendromunda, karşılık gelen gene bir protein üretmesi talimatı verilir. Sinyalleme yolları, çeşitli hücre süreçlerini ve hücre büyümesini düzenler. Bu aynı zamanda yeni kemik hücrelerinin büyümesini de içerir. LEMD3 geninin mutasyonu, fonksiyonel proteinlerin miktarını azaltır. Diğer şeylerin yanı sıra bu, kemiğin yoğunluğunu artırabilir. Bu araştırmanın net bir kanıtı yok.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

İlk belirtiler herhangi bir yaş kategorisinde görünebilir. İlk belirtiler genellikle çocuklukta fark edilir, belirtiler hem kemiklerde hem de ciltte farklıdır. Çoğu zaman cilt değişiklikleri ağrısızdır ve zamanla büyür. Bu özellik, çocuk doğduktan bir süre sonra ortaya çıkar.

Bağ dokusundaki bu değişiklikler sadece birkaç milimetredir ve çoğunlukla ellerde, bacaklarda ve ayrıca gövdede bulunur. Osteopoikiloz, kemikte iyi huylu ve yanlışlıkla keşfedilen bir malformasyondur. Bu kemik malformasyonu sadece nadiren yetişkinlikte teşhis edilir. Kemikte artan kemik yoğunluğunu gösteren küçük, yuvarlak alanlar görünür.

Bu, X-ışını görüntüsünde ışık lekeleri şeklinde görülebilir. Bozukluklar ve cilt değişiklikleri genellikle herhangi bir şikayeti çözmez ve bu nedenle tanının doğrulanması çok zordur. Buschke-Ollendorff sendromu vakaların çoğunda tamamen tesadüfen teşhis edilir.

Teşhis ve kurs

Buschke-Ollendorff sendromunu doğru bir şekilde teşhis etmek için genetik bir teste ek olarak ek testler yapılır. İnsan organizmasının bu hastalığı için basit bir laboratuvar testi yeterli değildir. Derideki değişiklikler histolojik bir bulgu ile doğrulanır. Deri lezyonları, doku bölümleri boyanarak mikroskobik olarak incelenir.

Bu teşhis yöntemi, çeşitli derecelerde bağ dokusundaki anormallikleri tespit etmek için kullanılabilir. Elastik lifler ve kolajen lifler özellikle etkilenir. Bunlar, kumaşın gerilme mukavemetinden sorumludur. Cilt değişiklikleri küçük bir alanda ve birbirine yakındır. Renk beyazımsı sarıdır ve şekli ovaldir. Boyut, bezelye ile mercimek arasındadır.

İskeletteki herhangi bir değişikliği belirlemek için ellerin ve ayakların röntgenleri çekilir. Kemiklerdeki lezyonlar çoğunlukla çocukluk döneminde gözden kaçtığı için Buschke-Ollendorff sendromunun bu özellikleri ancak yaşlılıkta keşfedilir. Tipik kemik değişiklikleri 15 yaşına kadar fark edilmez.

Çekilen röntgende artmış ve hafif kalınlaşmış trabeküller yani kemik üzerinde küçük trabeküller görülebilmektedir. Kemiğin bu anomalileri kemik metastazları veya meloreostoz (kemiğin kalınlaşması) ile karıştırılmamalıdır. Ağrı meydana gelirse, Buschke-Ollendorff sendromu hemen takip etmez.

Bu kalıtsal hastalığın tanıya dahil edilebilmesi için hastanın birkaç şikayetinin bir araya gelmesi gerekir. İnsanlar eklem şişmesi veya sık eklem efüzyonlarından muzdaripse, bu, muayenelerin Buschke-Ollendorff sendromunu ortaya çıkardığı anlamına gelmez.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Buschke-Ollendorff sendromu geç teşhis edilir, böylece tedavi ertelenebilir. Bunun nedeni, etkilenenlerin genellikle sendromdan dolayı herhangi bir ağrı veya başka bir rahatsızlık yaşamamalarıdır. Kemiklerde ya kötü huylu ya da iyi huylu malformasyonlar meydana gelebilir.

Kural olarak, teşhisin kendisi bir kontrol sırasında tesadüfen yapılır. Çoğu durumda eklemlerde şişlik veya efüzyon vardır. Hasta için genellikle başka bir şikayet veya komplikasyon yoktur. Bu nedenle Buschke-Ollendorff sendromunun tedavisi her durumda gerekli değildir.

Deride gözle görülür anormallikler varsa bu alanlar tedavi edilebilir. Bu çoğunlukla ilaç veya merhem yardımı ile yapılır. Bu, her zaman, herhangi bir şikayet veya komplikasyon olmaksızın, hastalığın olumlu seyrine neden olur.

Buschke-Ollendorff sendromunun kemikler üzerindeki etkileri röntgenlerde sadece küçük bir ölçüde görülebildiği için teşhis genellikle zordur. Çoğu zaman sadece 15 yaş ve üstü genç yetişkinler etkilenir. Yaşam beklentisi Buschke-Ollendorff sendromundan etkilenmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, Buschke-Ollendorff sendromu çocuklukta teşhis edilir. Hasta ciltte çeşitli değişikliklerden muzdaripse daha sonra bir doktora danışılmalıdır. Bunlar ağrı ile ilişkilendirilmese de her zaman bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Bu, daha fazla komplikasyonu önleyebilir. Bu cilt değişikliklerinin büyümesi de sendromu gösterebilir. Bu nedenle hastanın kemikleri de değişiklik açısından incelenmelidir.

Kemik yoğunluğunun kendisi artar ve bu, bir X-ışını ile belirlenebilir. Çocukların başka semptomları veya kısıtlamaları olmasa bile erken teşhis önemlidir. Teşhis, bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından yapılabilir. Daha ileri tedavi genellikle merhemler veya tabletler yardımıyla gerçekleştirilir, böylece özel bir doktora gerek yoktur. Hastalık ne kadar erken teşhis edilirse, semptomlar o kadar iyi sınırlandırılabilir ve tedavi edilebilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Buschke-Ollendorff sendromunun bu şekilde tanınması için hastanın aile öyküsü de büyük önem taşımaktadır. Tüm hastalar aynı semptomlara sahip değildir. Cilt anormalliklerinden muzdarip olduğunda, mutlaka bir kemik anomalisi olması gerekmez ve bunun tersi de geçerlidir.

Genel olarak Buschke-Ollendorff sendromu herhangi bir semptoma neden olmaz. Bununla birlikte, semptomların yanlış tedavisinden kaçınmak için, hastalığın ayrıntılı bir teşhisi gereklidir. Hastalık ne kadar erken teşhis edilirse, uygun tedaviye o kadar erken başlanabilir. Gerekirse, etkilenen cilt bölgesinde cilt anomalileri semptomatik olarak tedavi edilir.

Tedavi merhem veya tabletlerle yapılabilir. Doğru terapi yöntemi, hastaya ve şikayetlerin ciddiyetine göre bireysel olarak uyarlanır. Şiddetli iskelet semptomları için uygun ilaçlar reçete edilir. Bununla birlikte, hiçbir vakanın bu kadar ağır oranlara sahip olduğu bilinmemektedir.

Görünüm ve tahmin

Buschke-Ollendorff sendromu nedensel olarak tedavi edilemez. Sadece bireysel semptomlar tedavi edilebilir ve tam bir iyileşme yoktur.

Kural olarak, etkilenenler, farklı şiddette olabilen çeşitli şekil bozukluklarından muzdariptir. Hastalığın ileriki seyri ve tedavisi de bu malformasyonlara bağlıdır, çünkü genellikle bunları hafifletmek için cerrahi müdahaleler de gereklidir. Sadece cildin etkilenen bölgeleri semptomatik olarak tedavi edilir. Hiçbir komplikasyon yok.

Sendromun tedavisi ne kadar erken başlarsa, hastalığın olumlu seyri şansı o kadar yüksek olur. Şimdiye kadar, etkilenen kişinin yaşam beklentisinin azaldığı bilinen hiçbir ciddi Buschke-Ollendorff sendromu vakası yoktur. Hastalar yaşamları boyunca kalıcı tedaviye ve merhem ve ilaç kullanımına bağımlı olsalar da, günlük yaşamlarında ya çok az kısıtlanmış ya da çok az kısıtlanmıştır.

Deride ağrı oluşmaz. İskeletteki değişiklikler de düzeltilebilir, ancak bunlar genellikle sadece genç yaşta fark edilir.

önleme

Buschke-Ollendorff sendromu tanınması zor bir hastalık olduğu için semptomları doğru şekilde atamak kolay değildir. Genetik olarak kalıtsal bir hastalık olduğu için önlenemez. Bir hastalığın gende olma olasılığı çok düşüktür.

Dünya çapında yaklaşık 20.000 doğumla, ortalama olarak sadece bir kişi Buschke-Ollendorff sendromundan muzdariptir. Kalıtsal hastalık teşhis edilse bile yaşam beklentisini etkilemez. Hastaların sağlık prognozu iyidir ve modern tıp, ortaya çıkabilecek semptomları tamamen içerebilir. Hastalığın ilk belirtilerinde kapsamlı teşhis gereklidir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, Buschke-Ollendorff sendromundan etkilenenlerin takip bakımı için doğrudan seçenekleri yoktur. Hastalık sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir ve nedensel olarak tedavi edilemez, böylece etkilenen kişi çoğunlukla yaşam boyu tedaviye bağımlı hale gelir. Bu aynı zamanda yaşam beklentisinin azalmasına da neden olabilir.

Buschke-Ollendorff sendromu genellikle tabletler, kremler veya merhemlerle tedavi edildiğinden, etkilenenler düzenli olarak alınmalarını veya uygulanmalarını sağlamalıdır. Diğer ilaçlarla olası etkileşimler de dikkate alınmalı ve bir doktorla tartışılmalıdır.

Kural olarak semptomlar, etkilenen kişiyi çok fazla kısıtlamaz, böylece hasta sıradan bir hayat yaşayabilir. Aynı şekilde, Buschke-Ollendorff sendromunun özellikle şiddetli oranları bilinmemektedir. Buschke-Ollendorff sendromu bazı durumlarda psikolojik şikayetlere veya depresif ruh hallerine de yol açabileceğinden, bu durumlarda bir psikolog ziyaret edilmelidir.

Bununla birlikte, arkadaşlarınızla veya ailenizle konuşmak da bu tür rahatsızlıklardan kaçınmada yardımcı olabilir. Ayrıca, Buschke-Ollendorff sendromu durumunda, diğer sendrom hastaları ile temas da yararlıdır, çünkü bu bir bilgi alışverişine yol açabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Buschke-Ollendorff sendromu artık iyi tedavi edilebilir. Hasta ayrıca sıkı kişisel hijyene uyarak ve etkilenen bölgelere doktorun talimatlarına göre özen göstererek iyileşmeyi destekleyebilir.

Ayrıca reçeteli bakım ürünlerini kullanmak da önemlidir. Yara iyileşmesini hızlandırmak ve yara izini önlemek için tıbbi merhemler ve losyonlar, özellikle cilt değişiklikleri alanında düzenli olarak uygulanmalıdır. Hasta ayrıca güneş ışığına maruz kalmaktan ve zararlı maddelerle cilt temasından kaçınmalıdır. Bu, örneğin uygun giysiler giyilerek sağlanabilir. İş yerinde ciltlerini büyük strese maruz bırakan insanlar iş değiştirmeyi düşünmelidir.

Ek olarak, düzenli kontroller gerekli kendi kendine yardımın bir parçasıdır. Vücudun diğer bölgelerinde alışılmadık yerler fark eden veya reçete edilen ilaçlara alerjisi olan herkes doktorunu bilgilendirmelidir. Doktor, hastanın tedaviyi nasıl destekleyebileceği konusunda genellikle daha fazla ipucu verebilir. Birincisi ve en önemlisi, vücudun yeterince iyileşebilmesi için dinlenmek ve dinlenmek önemlidir. Sendromun nedenine bağlı olarak, etkilenenlerin aile doktorları ile görüşebilecekleri başka önlemler faydalı olabilir.