Hipertrofik kardiyomiyopati

hipertrofik kardiyomiyopati kalıtsal bir kalp kası hastalığıdır. Tıp, obstrüktif ve obstrüktif olmayan formu birbirinden ayırır. Obstrüktif olmayan formdaki hastalar genellikle uzun veya hatta ömür boyu asemptomatiktir.

Hipertrofik kardiyomiyopati nedir?

Kardiyomiyopatiler grubu, kalp kası hastalıklarını özetler. Kardiyomiyopatiler, kalbin mekanik veya elektriksel fonksiyonel sınırlamaları ile ilişkilidir. Bununla birlikte, patolojik olarak değiştirilmiş kalp odalarıyla mutlaka ilişkili olmaları gerekmez. hipertrofik kardiyomiyopati ayrıca olacak hipertrofik ailesel kardiyomiyopati aranan. Bu durum, kalp kasının doğuştan gelen bir hastalığıdır.

Sol ventrikülün asimetrik kalınlaşmasına ek olarak, hastalık ayrıca kalp odalarının genişlemesine de sahiptir. 1: 500'lük bir prevalansla, ailesel hipertrofik kardiyomiyopati, nispeten yaygın bir kalp hastalığıdır. Kalıtım, otozomal dominant kalıtım tarzında gerçekleşir. İki tür kalp hastalığı ayırt edilir: dinamik tıkanıklığı olan hipertrofik kardiyomiyopati ve dinamik tıkanıklığı olmayan bir form.

Dünya Sağlık Örgütü'nün (WHO) sınıflandırmasına göre, tüm ailesel hipertrofik kardiyomiyopatiler, genetik olarak belirlenmiş birincil kardiyomiyopatilere atanabilir. Hastalık, 19. yüzyılın ortalarında Liouville ve Hallopeau tarafından tanımlandı. 20. yüzyılda Brock tarafından tanımlandığından beri klinik bir varlık olarak kabul edilmektedir.

nedenleri

Hipertrofik kardiyomiyopatilere genetik yapı neden olur. On farklı gende 200'den fazla genetik kusurun olası nedenler olduğu bilinmektedir. Sebep olan genlerin tümü, kalp sarkomerindeki proteinleri kodlar. Vakaların yüzde 50'den fazlasında, genetik kusur, sözde beta-miyozin ağır zincirinin yapısında yatmaktadır. Β-miyozin ve α-tropomiyosin'de ortaya çıkan yapısal değişiklikler, miyozin bağlayıcı protein C veya troponin T gibi sarkomerdeki yapısal proteinlerdeki çok sayıda nokta mutasyonundan kaynaklanır.

Bu nedenle hipertrofik kardiyomiyopati de Sarcomere hastalığı aranan. Nokta mutasyonlarının çoğu, kromozom 14 üzerindeki MYH7 gen lokusunu etkiler. Bu nedenle, sarkomerde hipertrofili kalp kası hücrelerinin dallanma bozukluğu ortaya çıkar. Paralel düzenleme, artan yanal dallanma nedeniyle eksiktir. İnterstisyum, bağ dokusu ile yeniden şekillenmiştir. Fenotipik ifade, bireysel mutasyona, çevresel faktörler ve düzenleyici genler tarafından belirlenmesinden daha az bağlıdır. 13 yaşına kadar hastalık çoğunlukla sessizdir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastaların dörtte biri, çıkış yolunda bulunan sol ventrikülde kalp kası kalınlaşmasından muzdariptir. Bu, egzersiz sırasında ve aynı zamanda dinlenme sırasında da bir engel oluşturur. Bu, sol ventrikülde yüksek basınç yükü olan bir aort darlığına neden olur. Hastaların yaklaşık yüzde onunda tıkanma ko-ventrikülerdir. Kas kalınlaşması da kas sertleşmesine neden olur. Kalbin ventrikülü gevşeme aşamasında sadece sınırlı bir şekilde dolar ve akciğer damarlarında kan birikerek nefes darlığına neden olur.

Bu fenomen, diyastolik kalp yetmezliği olarak bilinir. Hastalık seyrinde zorla pompalama gücü nedeniyle kas sertleşmesi artar. Daraltılmış çıkış yolu alanında, aynı zamanda Venturi etkisi olarak da bilinen bir emiş oluşturulur. Mitral yetersizliği anlamında sızıntılar sıklıkla meydana gelir. Kardiyak aritmiler egzersiz sırasında ortaya çıkar ve kısa süreli bilinç kaybına ve hatta ani kalp ölümüne yol açabilir. Hipertrofik kardiyomiyopati, genç erişkinlerde birçok ani ölüme neden olur. Obstrüktif olmayan formdaki hastalar genellikle asemptomatiktir. Semptomlar varsa nefes darlığı, baş dönmesi veya anjina pektoris gibi spesifik olmayan semptomlardır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Hipertrofik kardiyomiyopatiyi teşhis ederken, egzersize (sporcunun kalbi) veya yüksek tansiyona bağlı reaktif kalp kası hipertrofisi dışlanmalıdır. Ayırıcı tanıda aort kapağı hastalıkları da düşünülmelidir. Hastanın fizik muayenesi sırasında efora bağlı olarak artan bir sistolik ortaya çıkar.Bu belirti Valsalva manevrası sırasında gözlemlenebilir.

İdeal olarak EKG, Q dalgaları ve bir repolarizasyon bozukluğu göstererek sol ventrikül hipertrofisinin kanıtını sağlar. Ekokardiyografi sırasında septal hipertrofiye ek olarak, çıkış yolunu daraltan mitral kapak yaprakçığının yer değiştirmesi de görülebilir. Sol ventrikül ile ana arter arasındaki basınç sıçraması anlamında dinlenme gradyanı ölçülür. Manyetik rezonans görüntüleme, atipik dağılım biçimlerini gösterir ve miyokardda sivilceli izler gösterebilir.

Ek olarak, akış hızlanması ve muhtemelen önceki septal embolizasyonların endikasyonları görüntülenebilir. Bir kardiyak kateterizasyon incelemesi, kalbin sert olup olmadığını belirlemek için kalpteki basıncı ölçer. Moleküler genetik inceleme tanıyı doğrular. Pek çok asemptomatik hasta oldukça küçük bir bozukluğa ve bu nedenle iyi bir prognoza sahiptir. Sol ventrikül çıkış yolunu tıkayan formlar sıklıkla kalp yetmezliğine dönüşür ve bu nedenle daha kötü prognoza sahiptir.

Komplikasyonlar

Hipertrofik kardiyomiyopatinin komplikasyonları, olası semptom ve sonuçlardan kaynaklanır. Örneğin kardiyak aritmiler tehlikeli olabilir. Bu durumda düzensiz kalp atışını tedavi etmek için ilaç almak gerekir. Ek olarak, ani kalp ölümü, kalp yetmezliği ve felçten ölüm riski nispeten yüksektir, bu da hipertrofik kardiyomiyopatiyi tüm kardiyomiyopatilerin en karmaşık ve ciddi şekli yapar.

Vakaların yüzde birinde ani kardiyak ölüm meydana gelir ve daha genç hastaları etkileme olasılığı daha yüksektir. Semptomlar genellikle hafiftir ve hipertrofik kardiyomiyopatiyi teşhis etmeyi zorlaştırır. Aynı hastalığa sahip aile üyeleri için daha yüksek risk olduğu da gözlemlenebilir. En yaygın komplikasyon olan kalp yetmezliği yaşlılarda daha büyük rol oynar.

Sol çıkış kanalları giderek daha fazla strese girdiğinden, hastalık seyrinde daralabilirler. Bu, kalp kasının sertleşmesine neden olabilir. Sert bir ventrikül, hastaların yüzde 25'ini etkileyen atriyal fibrilasyona neden olur. Kalp kapakçıklarına yayılan kalbin iç zarının iltihabı olan endokardit, ikincil bir hastalık olarak da ortaya çıkabilir.

Genel olarak, hipertrofik kardiyomiyopati, çoğu durumda komplikasyon olmaksızın ilerleyen ve iyi tedavi seçeneklerine sahip olan tedavi edilemez bir hastalıktır. Yaşam beklentisi etkilenmez, bu sadece ağır hastalığı olan durumdur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kalp ritmindeki herhangi bir anormallik bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Vücudun üst kısmında basınç hissi varsa, iç ağırlık varsa veya nefes almada sorun varsa doktora ihtiyaç vardır. Solunum aktivitesindeki rahatsızlıklar, nefes darlığı veya nefes almada kesintiler derhal bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. Birden fazla organ yetmezliğine yol açabilecek bir organizma yetersizliği tehdidi vardır. Hipertrofik kardiyomiyopati, tıbbi tedavi olmaksızın ani kalp ölümüne yol açabileceğinden, ilk düzensiz kalp atışı meydana gelir gelmez bir doktora gitmeniz önerilir.

Çarpıntı, yüksek tansiyon, uyku bozuklukları veya iç huzursuzluk yaşarsanız, bir doktora danışmalısınız. Göğüs ağrısı, düşük performans veya hızlı yorgunluk durumunda, nedeni açıklığa kavuşturmak için araştırmalar başlatılmalıdır. Bilinç bozukluğu varsa veya bilinç kaybı meydana gelirse, ilgili kişinin acil bir doktora ihtiyacı vardır. Bir kurtarma hizmeti alarma geçirilmeli ve ilk yardım önlemleri başlatılmalıdır. Baş dönmesi, dengesiz yürüyüş veya dikkat bozuklukları durumunda, bir doktorla kontrol muayenesi yapılması önerilir. Genel bir hastalık hissi veya kalıcı bir halsizlik muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Semptomlar artarsa, doktora gitmek şarttır. Fiziksel düzensizliklerle duygusal sorunlar ortaya çıkarsa, bir doktor gereklidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Hipertrofik kardiyomiyopati henüz tedavi edilememiş olsa da, artık semptomatik olarak tedavi edilebilmektedir. Bu nedenle prognoz, teşhis ne kadar erken yapılırsa iyileşir. Sol kalp ventrikülünü aşağı regüle etmek için beta bloker gibi ilaçlar konservatif tedavi önlemleri olarak mevcuttur. Antiaritmik ilaçlar kardiyak aritmileri azaltır.

Hastalara ani maksimum stres ile rekabetçi spor ve sporlardan kaçınmaları tavsiye edilir. Septal hipertrofinin kateter tedavisi, girişimsel bir önlem olarak kullanılabilir. Bu tedavi, septal hipertrofinin bir transkoroner ablasyonu veya bir perkütanöz transluminal septal miyokard ablasyonu ile gerçekleştirilir. Ön interventriküler ramu, bir kalp kateterinden bir balonla kapatılır. Çıkış yolundaki gradyan düştüğünde, saf alkol balonun içinden geçmeye zorlanır ve tıkanma alanında sınırlı bir enfarktüsü tetikler.

Bu, tıkanıklığı azaltır. Bir başka olası tedavi yöntemi, septal hipertrofinin endokardiyal radyofrekans ablasyonudur. Kardiyak kateter kılavuzluğunda radyo frekansı ablasyonu, kardiyak aritmileri tedavi eder. Elektrik enerjisi, tıkanma bölgesinde bir kalp kateterinden septumun sağ ventrikülüne iletilir. Yara izi sol ventrikülün çıkış yolundaki gradyanı azaltır. İnvazif bir tedavi seçeneği, transaortik subvalvüler miyektomidir.

Bu kalp ameliyatı, kas dokusunu aort kapağından sol ventrikülün çıkış yolundan çıkarır. Hipertrofik kardiyomiyopatili hastalar için destekleyici önlemler de mevcuttur. Örneğin, kardiyak aritmilere karşı bir defibrilatör implante edilebilir.

önleme

Hipertrofik kardiyomiyopati, hastalığın genetik bir nedeni olduğu için önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Hipertrofik kardiyomiyopati için tedavi sonrası seçenekler, kan basıncının doğru şekilde ayarlandığından emin olmak için öncelikle düzenli kontrollere odaklanır. Belirtilere bağlı olarak doktor bu teşhisi genişletebilir veya muayene randevuları arasındaki süreleri kısaltabilir. Bazı durumlarda, hastaların uygun konsültasyon saatleri sunan uzman doktorları vardır.

Uzun süreli takip stabil olmalıdır ve ilgili hekim izlemekten sorumludur. Bozulmayı önlemek için ilacın yeniden ayarlanması gerekebilir. Sol ventrikülü genişlemiş kalıtsal hastalarda ise ani kardiyak ölüm riski artar.

Etkilenenler aşırı fiziksel efordan kaçınmalı ve egzersiz yaparken de dikkatli olmalıdır. Kendinizi aşırı yüklerseniz, risk sıçramalar ve sınırlarla artar. Fiziksel efor kaçınılmazsa, hastalar aniden durmamalı, yavaş yavaş gitmesine izin vermelidir. Olağan günlük aktiviteler temelde bir sorun değildir ve şikayetlere yol açmaz.

Etkilenenlerin yüzmeden, seyahat etmeden ve hafif aktiviteler yapmasına gerek yoktur. Başka cerrahi veya diş müdahaleleri gerekiyorsa, sorumlu hekim hastayı korumak ve riski en aza indirmek için gerekli önlemleri almalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Günlük yaşamda asıl önemli olan, fiziksel olarak stresli durumlardan kaçınmaktır. Etkilenenlerin olağan fiziksel dayanıklılığına bağlı olarak, bu, yoğun spor aktivitesini ve bir futbol maçı veya birinci sınıf spor yapmak gibi rekabetçi durumları içerebilir. Ağır fiziksel işlerden de kaçınılmalıdır. Bu, özellikle güçlü bastırma ve itme ile ilişkili ise bu özellikle doğrudur.

Bununla birlikte, fiziksel olarak stresli bir durum ortaya çıkarsa, en iyisi onu aniden bitirmek değil, yavaş yavaş sona erdirmektir. Günlük aktivitelerin çoğu, seyahat etmek veya yüzmek, aksi takdirde semptomsuz olanlar için tamamen mümkündür. Normal bir çerçevede cinsel faaliyetler, normal günlük stres altında sorunsuzdur.

Daha fazla kalp hastalığının gelişmesini önlemek için, etkilenenler sigara içmekten kaçınmalıdır. Ayrıca sebze ve meyve yönünden zengin beslenmeniz ve hayvansal yağlar ve et ile sadece az miktarda kolesterol içeren yiyecekler yemeniz önerilir. Tüm stres faktörleri de azaltılmalıdır. Etkilenenler kendi kendine yardım gruplarında ve internet forumlarında da yardım bulabilirler.