Clouston Sendromu

Clouston Sendromu bir tür ektodermal displazidir. Nedeni otozomal dominant kalıtsal bir mutasyondur. Nedensel bir tedavi mevcut değildir.

Clouston Sendromu nedir?

Displaziler, çeşitli dokulardaki malformasyonlardır. Ektodermal displazinin heterojen hastalıkları grubu, dış kotiledondan yapıların malformasyonları ile ilişkili kalıtsal kusurları içerir. Embriyonun dış kotiledonuna ektoderm denir.

Embriyonik gelişimin başlangıcında, embriyonun tüm hücreleri her şeye kadirdir, yani farklılaşma adımlarıyla herhangi bir dokuya dönüşebilirler. Hücrelerin üç kotiledona farklılaşması, embriyonik gelişimin erken bir adımıdır ve hücrelerin tümgüçlülüğünü çok güce dönüştürür. Bu, kotiledon hücrelerinin yalnızca belirli bir doku yelpazesi olabileceği anlamına gelir.

Ektoderm olanlar, örneğin, ter bezleri de dahil olmak üzere saç, tırnak, diş ve cilt haline gelir. Ektodermal displazide, ektodermal hücreler yanlış gelişerek bahsedilen dokularda malformasyonlara neden olur. Ektodermal displazi, Clouston sendromudur. Belirti kompleksi de denir hidrotik ektodermal displazi veya ektodermal displazi II belirlenmiş.

Üçlü tırnak distrofisi, saç dökülmesi ve avuç içi bölgesinde artmış kornea oluşumu ile karakterize, nadir görülen doğuştan bir hastalıktır. Yayılma, her 100.000 kişide etkilenen bir ila dokuz kişiyle verilir. İlk olarak 1929'da tanımlanmıştır. Kanadalı doktor H. R. Clouston, onu ilk tanımlayan kişi olarak kabul edilir.

nedenleri

Clouston sendromunun genetik nedenleri vardır. Sendromla ilişkili olarak ailesel kümelenme gözlenmiştir. Semptomlar kompleksi bu nedenle doğuştan gelir ve otozomal dominant kalıtım tarzında aktarılır. Çoklu displazilerin nedeni genetik bir mutasyondur. Nedensel mutasyonların yeri de tanımlanmıştır.

Hastalar, gen lokusu 13q12'de bulunan GJB6 genindeki mutasyonlardan muzdariptir. Etkilenen gen, DNA'daki sözde boşluk bağlantı proteini connexin-30'un kodlamasını devralır. Bu, komşu hücreler arasında boşluk bağlantılarının oluşması yoluyla, yaklaşık bir kDa boyutuna kadar farklı moleküllerin doğrudan değişimini sağlayan bir transmembran proteindir.

GJB6 genindeki bir mutasyonla, connexin-30 proteini normal bir yapıya sahip değildir. Bu nedenle görevlerini yeterince yerine getirmez. Boşluk kavşaklarının oluşumu daha zordur. Boşluk bağlantıları, hücreleri plazma zarlarına sıkıca bağlayan proteinlerden oluşan gözenek oluşturan komplekslerdir. Konneksonlar genellikle yaklaşık altı alt birimden oluşur ve iyon ve madde değişimi için kullanılan hücreler arasında bir kanal oluşturur.

Clouston sendromunun mutasyonu nedeniyle, connexin-30 proteinlerinin alt birimleri yer değiştirir veya yoktur. Kanal oluşumu, hatalı protein yapısı nedeniyle sorunludur, böylece ektodermal dokunun komşu hücreleri arasındaki madde değişimi bozulur.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Clouston sendromlu hastalar, avuç içlerinde belirgin kornifikasyondan muzdariptir. Çoğu durumda, kornea oluşumu yaşla birlikte artar. Hastanın saçları dökülüyor. Orta ila şiddetli saç dökülmesi bebeklik döneminde ortaya çıkar ve vücudun tüm tüylü kısımlarını etkiler.

Ana saç genellikle seyrek ve kırılgandır. Etkilenen kişinin tırnaklarında genellikle distrofi, paronişi veya renk değişikliği gibi birden fazla tırnak değişikliği olur. Tırnak dokusu genellikle kalınlaşır ve yavaş büyür. Bazen hastanın tırnakları da düşer. Deri değişikliklerden etkilense de ter bezleri tamamen işlevseldir.

Hasta normal ölçüde terleyebilir. Diş değişiklikleri genellikle mevcut değildir. Herhangi bir değişikliğin ciddiyeti değişebilir. Avuç içlerinin hiperkeratozu anlamında tırnak distrofisi, saç dökülmesi ve kornea oluşumu semptomlarının üçlüsü her zaman tam değildir. Örneğin, bazı hastalarda palmoplantar hiperkeratoz yoktur.

Ancak saç dökülmesi ve tırnak değişiklikleri her zaman olur. Günlük yaşamda herhangi bir bozulma yoktur. Etkilenenlerin yaşam beklentisi de sınırlı değildir. Şiddetli saç dökülmesinin bir sonucu olarak aşırı durumlarda ikincil hastalıklar olarak psikolojik şikayetler ortaya çıkmaktadır.

Teşhis ve kurs

Der Art, klinik semptomlara dayanarak Clouston Sendromu tanısı koyar. Hastalığın, ektodermin diğer displazilerinden ayırt edilmesi gerekir. Tanıyı doğrulamak için genellikle moleküler genetik analiz yoluyla bir mutasyon tespiti kullanılır. Bu kanıt doğumdan önce de mümkündür. Sendromlu hastalar için prognoz nispeten uygundur. Günlük yaşamda bozulma beklenmez.

Komplikasyonlar

Clouston sendromu nedeniyle, hasta genellikle şiddetli saç dökülmesinden ve cildin iç yüzeyinde rahatsızlıktan muzdariptir. Bunlar, korneada artan bir oluşum gösterebilir ve bu da hoş olmayan duygulara ve ağrıya yol açar. Saç dökülmesi genç yaşta ortaya çıkar ve daha çok vücudun genellikle kıllarla kaplı tüm bölgelerini etkiler.

Tırnaklarda rahatsızlık da yaygındır. Bunlar renk değiştirebilir ve hatta tamamen bozulabilir. Görünüş Clouston sendromundan ciddi şekilde etkilendiği için semptomlar sıklıkla hastada aşağılık komplekslerine veya güvensizlik duygularına yol açar. Semptomlar nedeniyle çocuklar alay edilebilir ve zorbalığa uğrayabilir.

Clouston sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir. Bu nedenle sadece semptomlar tedavi edilir. Depresyon ve diğer psikolojik şikayetlerden kaçınmak için hasta ve ailesi psikolojik destek ve tavsiye alır.

Ciltteki komplikasyonlar muhtemelen merhemler yardımı ile giderilebilir, ancak bu tedavide başarı sözü verilmemektedir. Yaşam beklentisi Clouston sendromu ile azalmaz, ancak günlük yaşam hasta için çok zordur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Clouston sendromunda hasta çeşitli cilt şikayetleri yaşarsa doktora başvurulmalıdır. Çoğu durumda, etkilenenler, esas olarak ellerin iç yüzeylerini etkileyen bir kornifikasyon bozukluğundan muzdariptir. Saç dökülmesi aynı zamanda Clouston sendromunu da gösterebilir ve bu nedenle incelenmelidir. Saç, vücudun farklı bölgelerine dökülür.

Estetik şikayetler özellikle çocuklarda zorbalık veya alay konusu olabileceğinden psikolojik problemleriniz varsa bir psikoloğa görünmeniz tavsiye edilir. Tırnaklar düşerse veya kırılırsa da bir doktora başvurulmalıdır. Kural olarak, Clouston sendromu durumunda bir dermatoloğa danışılmalıdır. Sendromu teşhis edebilir ve tedaviyi başlatabilirler.

Etkilenen kişinin yaşam beklentisi azalmaz ve çoğu durumda hastalık olumlu bir şekilde ilerler. Daha fazla komplikasyon veya depresyondan kaçınmak için şiddetli psikolojik şikayetler de tedavi edilmelidir. Özellikle çocuklarda erken tedavi gereklidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Clouston Sendromlu hastaların tedavisi yoktur. Değişiklikler bir mutasyona dayandığından, nedensel terapötik adımlar, gen terapisi yaklaşımları klinik aşamaya ulaşmadığı sürece mevcut değildir. Bu nedenle, yalnızca etkilenenlere destekleyici semptomatik tedavi uygulanabilir.

Bireysel semptomlar muhtemelen ilaç verilerek hafifletilebilir. Aşırı durumlarda, etkilenenler psikoterapötik bakım alır. Özellikle ergenlik döneminde şiddetli saç dökülmesi psikolojik şikayetlere neden olabilir. Destekleyici psikoterapide hastalar belirsizliklerle başa çıkabilir ve böylece psikolojik olarak normal gelişim garanti altına alınır.

Tırnak değişiklikleri ve kornea oluşumu gibi semptomlar podiatri ve kozmetik tedavilerle giderilebilir. Bazı tırnak değişiklikleri merhem bandajı gerektirebilir. Semptomlar için yerleşik bir terapi henüz mevcut değildir; bu, doktorun vakadan duruma farklı şekilde ilerleyebileceği veya çok çeşitli terapötik yaklaşımlar deneyebileceği anlamına gelir. Bireysel vaka için uygun ve başarılı bir tedavi bulunana kadar az ya da çok uzun bir süre geçebilir.

Görünüm ve tahmin

Clouston sendromu genetik bir hastalık olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez. Bu nedenle, bazı semptomlar hafifletilebilmesine rağmen, sendrom tamamen iyileştirilemez.

Tedavi olmaksızın, hastalar saç dökülmesinden veya kornea gelişiminin önemli ölçüde artmasından muzdariptir. Psikolojik şikayetler de bu estetik belirtilerden kaynaklanabilir. Ayrıca hastalık dişlerde ve tırnaklarda değişikliklere neden olur. Bunlar da tedavi edilmezse, şiddetli ağrı veya günlük yaşamda kısıtlamalar meydana gelebilir. Tedaviye başlanmazsa semptomlar genellikle zamanla kötüleşir.

Nedensel tedavi mümkün olmadığından, sadece Clouston sendromunun semptomları tedavi edilir. Cerrahi müdahaleler yardımıyla estetik şikayetlerin birçoğu hafifletilebilir. Çoğu durumda, hastaların ayrıca birkaç müdahaleye sahip olması gerekir. Hastanın yetişkinliğinde komplikasyonlardan kaçınmak için özellikle dişler ve tırnaklar erken dönemde tedavi edilmelidir. Sendrom, etkilenen kişinin yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkiye sahip değildir, ancak semptomlar bir ömür boyu görünebilir.

önleme

Şimdiye kadar, Clouston sendromu ancak aile planlaması aşamasında genetik danışma yoluyla önlenebilir.

tamamlayıcı tedavi

Clouston sendromu, nedensel veya tamamen tedavi edilemeyen genetik bir hastalık olduğundan, takip bakımı için doğrudan bir seçenek yoktur. Bireysel şikayetler çeşitli tedavilerle tedavi edilebilir ancak hasta ömür boyu tedaviye bağımlıdır. Semptomları olabildiğince sınırlamak için düzenli doktor ziyaretleri ve çeşitli kontroller gereklidir.

Clouston sendromu henüz kapsamlı bir şekilde araştırılmadığından, farklı terapötik yaklaşımlar da denenebilir. Çoğu durumda, Clouston sendromu, etkilenen kişilerde bir psikolog tarafından tedavi edilmesi gereken psikolojik şikayetlere de yol açar. Ebeveynler ve akrabalar, komplikasyonları veya psikolojik rahatsızlıkları önlemek için psikolojik tedavi de isteyebilirler.

Clouston sendromu sıklıkla çocuklarda zorbalığa veya alay etmeye yol açtığından, psikolojik tedavi genç yaşta başlatılmalıdır. Sendromun yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkisi olmamasına rağmen, yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür. Sendromun diğer hastaları ile temas, muhtemelen seyir üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir ve yeni terapötik yaklaşımları ortaya çıkarabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Clouston sendromu, tıbbi bir teşhis gerektirir. Mevcut tedavi seçenekleri, hastalığın oluşma derecesine ve hangi yan etkilerin gözlemlendiğine bağlıdır.

Tipik tırnak değişiklikleri ve nasır oluşumu gibi rahatsızlıklar kozmetik ve podiatrik ürünler yardımıyla giderilebilir. Tırnak değişiklikleri için tıbbi merhem içeren bandajlar veya arnika veya aloe vera gibi doğal ilaçlar idealdir. Ağrı, hem klasik ilaçlarla hem de doğal kaynaklarla giderilebilir. Merhem veya tentür şeklinde kullanılabilen zerdeçal ve St.John's wort kendini kanıtlamıştır.

Saç dökülmesini önlemek için uygun bakım ürünleri kullanılabilir. Ciddi durumlarda, peruk takmak veya tıbbi saç ekimi yapmak mantıklıdır. Hastalıkta özellikle ergenlik döneminde meydana geldiği gibi şiddetli cilt değişiklikleri veya aşırı saç dökülmesi durumunda, bazen terapötik tavsiye önerilir. Etkilenen insanlar bazen Clouston sendromundan ve bununla ilişkili sosyal dışlanmadan ciddi şekilde muzdariptir. Bu nedenle en önemli önlem, arkadaşlardan ve aile üyelerinden kapsamlı tıbbi tavsiye ve destektir.