Kriyopirinle İlişkili Periyodik Sendrom

Gibi Kriyopirinle İlişkili Periyodik Sendrom otoinflamatuar hastalıklar alanında aynı mutasyona geri dönen üç hastalık bilinmektedir. Hastalıklar periyodik ateş sendromlarının bir parçasıdır ve bölümler halinde ilerler. Şimdiye kadar, her üç sendrom da sadece semptomatik olarak ve ilaçla tedavi edilebiliyor.

Kriyopirinle ilişkili periyodik sendrom nedir?

Ateş, yorgunluk, işitme kaybı, artralji ve miyaljinin yanı sıra, ürtiker üç hastalığın temel semptomlarından biridir.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Otoimmün hastalıklarda hastanın bağışıklık sistemi kendi vücuduna yöneliktir. Otoimmün hastalık grubu, çeşitli alt kategorileri, örneğin spesifik olmayan bağışıklık savunmasının aktivasyonu ile otoinflamatuar hastalıklar içerir.

Bu grup hastalıkların en önemli özelliği bağışıklık sisteminden kaynaklanan iltihaplanmadır. Kriyopirin ile ilişkili periyodik sendrom, aynı nedene sahip birkaç otoinflamatuar hastalığı içerir. CAPS hastalık grubuna üç farklı hastalık dahildir: FCAS, MWS ve NOMID. Dünya çapında 1000'den az hasta bilinmektedir. Yaygınlığın bir milyon kişide bir ila iki vaka olduğu tahmin edilmektedir.

Tahminlere göre, muhtemelen çok sayıda rapor edilmemiş vaka vardır. Kriyopirin ile ilişkili periyodik sendrom grubundaki tüm hastalıklar periyodik ateş sendromlarına aittir. Bu ateş sendromları, bağışıklık sisteminin neden olduğu ateş ataklarını düzensiz aralıklarla tetikleyen nadir, monojenik kalıtsal hastalıklardır. Hastalığın seyri hafif ve ölümcül arasında değişir.

nedenleri

Kriyopirin ile ilişkili periyodik sendrom, tüm vakalarda sporadik görünmemektedir. Şimdiye kadar belgelenen vakalarda, özellikle hastalığın FCAS grubu için ailevi kümelenmeler gözlendi. Periyodik ateş sendromlarının çoğu kalıtım ile karakterizedir. Muhtemelen CAPS'nin kalıtımı, otozomal dominant kalıtıma dayanmaktadır. Sendromun birincil nedeni genetik bir mutasyondur.

Önceki araştırma sonuçlarına göre bilim, NLRP3 geninde genetik bir kusur olduğunu varsayıyor. Bu gen, insan DNA'sındaki kriyoporini kodlar. Bu madde, IL-1 enflamasyonunun bir elementidir ve dolayısıyla spesifik olmayan bağışıklık sisteminin protein komplekslerinin önemli bir parçasıdır.

Kusurlu gen, aşırı IL-1b üretimini tetikler ve böylece sistemik enflamatuar reaksiyonlara neden olur. CAPS'nin nedeni genetik bir kusur olduğu için, hastalık grubu otoimmün hastalıklar yerine bağışıklık kusurlarına da atanabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Savunma ve bağışıklık sistemini güçlendiren ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

CAPS'ın semptomatik tezahürü tipi, alt forma bağlıdır. Ateş, yorgunluk, işitme kaybı, artralji ve miyaljinin yanı sıra, ürtiker üç hastalığın temel semptomlarından biridir. FCAS, kendini soğuk algınlığına bağlı ailesel bir hastalık olarak gösterir.

Bu, soğuğa maruz kaldıktan iki ila üç saat sonra alevlenmeye neden olan en hafif formdur. Saldırının grip benzeri bir etkisi vardır ve buna ateş, baş ağrısı ve titreme eşlik eder. Genellikle erken çocukluk döneminde ilk kez kendini gösteren Muckle-Wells sendromu (MWS) bundan ayrı tutulmalıdır. Nüksler 24 saatten uzun sürer ve FCAS'den daha sık görülür.

Sadece soğuk değil, aynı zamanda stres ve yorgunluk da nükslere neden olur. Sistemik amiloidoz, relapslar sırasında hastaların dörtte birinde görülür ve tedavi edilmezse böbrek yetmezliğine yol açabilir. CAPS grubundaki son hastalık kronik infantil nöro-kutanöz-artiküler sendromdur ve en şiddetli CAPS ekspresyonuna karşılık gelir.

Tezahür zaten bebekte gerçekleşiyor. Semptomlar aralıklı olandan kalıcı kronikleşebilir. CNS tutulumu klinik tablonun semptomatiktir. Aseptik menenjit, kafa içi basınç artışı veya nöbetlere ek olarak eklem tutulumu da meydana gelebilir.

Semptomlara lenf nodu şişmesi, yüksek ateş ve hepatosplenomegali eşlik eder. Bu formdaki hastalar aynı zamanda büyüme geriliği de vardır ve bazen iç kulakta işitme kaybından veya körlüğe yol açabilen iltihaplı göz tutulumundan muzdariptir.

Teşhis

CAPS için en güvenilir tanı türü moleküler-genetik analizdir. Üç hastalıktan birinden şüpheleniliyorsa, doktor hastanın DNA'sını tipik genetik değişim için incelemeye alır.

Mutasyon tespit edilebilirse tanı kanıtlanmış kabul edilir. Prognoz, büyük ölçüde bireysel vakanın ciddiyetine ve seyrine bağlıdır ve en çok FCAS hastaları için uygundur.

Tedavi ve Terapi

CAP sendromları şimdiye kadar tedavi edilemez çünkü gen tedavisi önlemleri henüz klinik aşamaya ulaşmadı. Terapi semptomatiktir ve geleneksel tedavi durumunda genellikle ilaç tedavisine karşılık gelir. İlaçlar, alevlenmeleri önlemek ve aynı zamanda bir alevlenme meydana geldiğinde semptomları azaltmak için kullanılır.

Örneğin, NSAID'ler / NSAID'ler semptomları hafifletmek için kullanılabilir ve ağrı kesiciler ve ateş ilaçları olarak sınıflandırılır. Antihistaminikler yalnızca FCAS hastaları için uygundur. Steroidler her üç grup için uygundur ve örneğin kortizon tedavisini içerir. Otoimmün hastalıkları olan birçok kişiye ayrıca immünosupresanlar reçete edilir.

CAPS durumunda, özellikle MWS veya NOMID hastaları için uygundur. En hafif formdaki hastalar için bağışıklık sisteminin baskılanması genellikle gerekli değildir. FCAS veya MWS'li hastalar da relapsları olabildiğince önlemek için çağrılır. Örneğin, sıcak içecekler, sıcak banyolar, birkaç kat giysi ve fiziksel ve psikolojik stresin azaltılması bu amaca hizmet edebilir.

Semptomlara bağlı olarak, şiddetli NOMID formuna sahip hastaların daha fazla tedaviye ihtiyacı olabilir. Bu, örneğin işitme cihazlarının sağlanmasını içerebilir. Göz bölgesinde enflamatuar reaksiyonlar olması durumunda da oftalmolojik önlemler gerekli olabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Görünüm ve tahmin

Kriyopirin ile ilişkili periyodik sendromun prognozu zayıftır. Hastalık genetiktir ve mevcut yasal ve tıbbi gerekliliklere göre tedavi edilemez. Tedavi planı kişiye özel oluşturulur ve semptomatik şikayetlerin hafifletilmesi amaçlanır.

Kriyopirin ile ilişkili periyodik sendrom, her hastada ortaya çıkması ve ciddiyeti farklı olan toplam üç hastalıktan oluşur. Sendromun yoğunluğu, mevcut semptomlarda bir iyileşme olasılığından büyük ölçüde sorumludur. Hastalığın seyri genellikle aşamalar halinde kendini gösterdiğinden, hasta tam bir remisyon evreleri yaşayabilir.

Sendromun hafif formunda bölüm 24 saat sürer. Belirtiler daha sonra yavaş yavaş tamamen ortadan kalkar. En kötü durumda, orta ifade biçimi, diğer pek çok bozuklukla birlikte, böbrek fonksiyonu bozukluğuyla sonuçlanabilir. Hasta organ yetmezliği riski altındadır. Bu yaşamı tehdit eden bir durumu temsil eder.

Kriyopirin ile ilişkili periyodik sendromun en şiddetli formunda, genellikle semptomlarda tam bir iyileşme olmaz. Oluşan belirtiler tamamen gerilemez, kalıcı olarak kalır. Bu, yaşam kalitesinde önemli bir düşüşü temsil eder ve başka hastalıklara yol açabilir. Fiziksel bozukluklara ek olarak, prognozu daha da kötüleştirecek psikolojik bozukluk riski de vardır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Savunma ve bağışıklık sistemini güçlendiren ilaçlar

önleme

CAPS grubundaki hastalıklar genetik hastalıklardır. Hastalığın gelişimi için dış faktörler henüz bilinmemektedir. Bu nedenle şu ana kadar önleyici tedbirler bulunmamaktadır. Sadece aile planlamasında genetik danışmanlık, en geniş anlamıyla önleyici bir önlem olarak tanımlanabilir.

tamamlayıcı tedavi

Bu sendromla birlikte, sonraki takip önlemleri büyük ölçüde semptomların tam tipine ve ciddiyetine bağlıdır, böylece genel bir tahmin yapılamaz. Bununla birlikte, bu hastalığın semptomlarının erken tespiti, ilerleyen süreçte çok olumlu bir etkiye sahiptir ve ayrıca daha fazla komplikasyon ve şikayetleri önleyebilir veya sınırlayabilir.

Sendrom ne kadar erken fark edilirse, kural olarak hastalığın daha ileri seyri o kadar iyi olur, böylece etkilenen kişi ilk semptomlar ve şikayetler ortaya çıkar çıkmaz doktora başvurmalıdır. Çoğu durumda çeşitli ilaçlar almak gerekir.

Semptomları kalıcı olarak sınırlamak için her zaman doğru doza ve ayrıca ilacın düzenli alımına dikkat edin. Psikolojik rahatsızlıkları önlemek veya depresyonu önlemek için çoğu kez etkilenenler kendi aile veya arkadaşlarının desteğine ve yardımına bağımlıdır. Hastalığın durumunu kalıcı olarak kontrol etmek için bir doktora düzenli ziyaretler de gereklidir. Bu hastalık, hastanın yaşam beklentisini azaltabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kriyopirine bağlı periyodik sendrom, aynı genetik kusura kadar izlenebilen üç otoinflamatuar hastalığı içerir. Hastalığın nedenini tedavi eden ne geleneksel tıbbi ne de alternatif yöntemler vardır. Hastanın sağlığını iyileştirmek için neler yapabileceği, hastalığın ciddiyetine bağlıdır.

En kolay form, ailesel soğukla ​​indüklenen otoinflamatuar sendromdur (FCAS) Adından da anlaşılacağı gibi, FCAS semptomları hipotermi tarafından tetiklenir. Her şeyden önce hasta burada önleyici tedbirler alabilir. Etkilenenler her zaman hava tahminini inceleme alışkanlığı edinmeli ve bir önlem olarak ofiste veya arabada daima bir atkı ve sıcak bir ceket bulundurmalıdır.

Kuru bir çift ayakkabı her zaman elinizin altında olmalıdır. Dış sıcaklık eksi aralığa düştüğü anda termal giysiler yardımcı olur. Soğuğa akut olarak maruz kaldıktan sonra mümkünse sıcak bir içecek, tercihen çay tüketilmelidir. Mümkünse sıcak bir banyo da yapmalısınız.

Birçok hasta ayrıca yorgunluğa, strese ve ağır fiziksel efora olumsuz tepki verir. Bu durumlarda, etkilenenlerin düzenli bir günlük rutinleri olması önemlidir. Spor yalnızca orta düzeyde uygulanabilir. Stres her zaman önlenemeyeceği için yoga veya otojenik eğitim gibi rahatlama teknikleri öğrenilmelidir.