Kistik fibrozis

Kistik fibroz (kistik fibroz) beyazlar arasında en yaygın görülen kalıtsal bir hastalıktır. Tipik bir kistik fibroz belirtisi, akciğerlerde ve pankreasta kalın mukus oluşumudur. Sonuç olarak, iç organlar ciddi şekilde bozulur.

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz (kistik fibroz) temelde genetik bir kusurdan kaynaklanan metabolik bir hastalıktır. Şimdi yaklaşık 4 milyon Alman'ın en azından kalıtımdan sorumlu olan geni taşıdığı varsayılıyor. Semptomlar karmaşıktır ve genellikle astım veya bronşit gibi diğer durumlarla karıştırıldıklarından anlaşılması zordur.

Örneğin, etkilenenler genellikle zatürre ve nefes darlığından muzdariptir. Büyümeyi ve zayıflığı etkileyen bozukluklar, hastalığın tipik belirtileridir. Birkaç yıl önce hastaların yaşam beklentisi maksimum 5 yıldı, ancak şimdi kistik fibroz teşhisi konulan çocuklar ortalama 40 yıla ulaşabiliyor.

nedenleri

Nedeni Kistik fibrozis bir genetik kusurda yatıyor. Ancak hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynin de kusurlu geni taşıması ve çocuğa aktarması gerekir. Kalıtım otozomal resesif ve baskın olmayan bir şekilde gerçekleştiğinden, sadece birinin gene sahip olduğu bir çift ebeveyn, tamamen sağlıklı bir çocuğa sahip olabilir. Her iki ebeveyn de etkilenirse, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı dörtte birdir.

Kusurlu gen artık tam olarak lokalize edilebildiğinden, çocuk doğmadan önce çocuğun hasta olup olmayacağını belirlemek mümkündür. Kusur nedeniyle, zar proteini yanlış bir şekilde bir araya getirilir, böylece salgılar da etkilenir ve viskoz bir kıvam alır. Bu, hücrelerin kurumasına ve akciğerlerdeki tükürük bezlerinin, ter bezlerinin ve bezlerin viskoz sıvı ile tıkanmasına neden olur. Kusurlu gen miras alınmışsa, kistik fibroz salgını artık önlenemez.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kistik fibrozun semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişir ve çeşitli organ sistemlerini etkileyebilir: Çoğu zaman sindirim sistemi ve solunum yolu etkilenir. Balgam üretimi ile birlikte kronik öksürük, sindirim bozukluğu ve buna bağlı zayıflık, hastalığın en yaygın belirtileridir. İlk endikasyon, yenidoğanlarda zaten çok sert dışkı olabilir, bazen buna bağırsak tıkanıklığı eşlik eder.

Sonuç olarak, safra varlığında şiddetli şişkinlik, yağlı ishal ve kusma meydana gelebilir. Küçük çocukların büyük bir göbeği vardır, ancak ekstremiteler son derece ince görünür. Çocuklar genellikle karın ağrısı çekerler, yetersiz kilo alırlar ve yağlı yiyeceklere karşı toleransları zayıftır. Genç yaşta, etkilenenler sıklıkla diabetes mellitus geliştirir.

Akciğerlerde çok viskoz mukus üretiminin artması nedeniyle, boğmacaya benzer ve şiddetli nefes darlığına yol açan, geceleri rahatsız edici bir öksürük oluşur. Tıkırdayan nefesler fark edilir, çocuklar genellikle çok huzursuzdur. Enfeksiyonlara karşı yüksek duyarlılık nedeniyle, kronik öksürük tekrar tekrar bronşite veya zatürreye dönüşebilir.

Kanlı mukusun öksürmesiyle görülebilen, akciğerlerden ara sıra kanamadır. Nazal mukoza zarı şişmeye meyillidir, sinüs enfeksiyonları nadir değildir ve nefes almayı zorlaştırır. Nazal polipler ayrıca kistik fibrozlu çocuklarda daha yaygındır.

Hastalığın seyri

Mı Kistik fibrozis Bir kez patladığında, temel olarak ilgili kişinin salgılarının kalınlaşması ve böylece viskoz bir sıvının oluşması nedeniyle semptomlar ortaya çıkar. Bu nedenle problemler esas olarak akciğerlerde ve pankreasta ortaya çıkar.

Hastalık artık tıbbi ilerleme nedeniyle tedavi edilebilmesine rağmen, organların işlevi hala kısıtlıdır. Her şeyden önce, hastalar aşırı derecede rahatsız edici nefes darlığından şikayet ederler, bu da boğulma yoluyla ölüme bile yol açabilir. Kistik fibroz, zamanla çok fazla güçten etkilenenlere mal olduğu için semptomlar gittikçe daha zorlaşıyor.

Komplikasyonlar

Kistik fibroz ile, etkilenenler öksürük ve şiddetli nefes darlığından muzdariptir. Nefes darlığı baş dönmesine veya panik ataklara neden olabilir ve bu nedenle hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir. Nefes darlığı aynı zamanda bilinç kaybına da yol açabilir ve bu da ilgili kişiyi yaralayabilir.

Ek olarak, etkilenenler ishal veya şişkinlik yaşarlar ve bu nedenle günlük yaşamda önemli kısıtlamalar olur. Karın bölgesinde de ağrı var. En kötü durumda, solunum zorlukları yine de hastanın ölümüne yol açabilir. Kural olarak, hastanın dayanıklılığı da azalır ve yorgunluk ve bitkinlik gelişir. Kalıcı ağrının depresif ruh haline ve diğer psikolojik şikayetlere yol açması nadir değildir.

Ne yazık ki kistik fibrozu nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir. Bununla birlikte, semptomlar doğru diyeti yemek ve ilaç almakla sınırlandırılabilir. Kistik fibrozun yaşam beklentisinin azalmasına yol açıp açmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez. Çoğu durumda, etkilenenler de müshillere bağımlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

İlgili kişi öksürük, şiddetli gaz veya ishal gibi semptomlardan muzdaripse doktor ziyareti gereklidir. Öksürürken tekrarlayan mukus salgılanması varsa, doktora kontrol muayenesi yapılmalıdır. Sindirim bozuklukları, iştahsızlık ve vücut ağırlığında azalma, bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulması gereken mevcut bir düzensizliğin belirtileridir. Kişi aşırı derecede zayıfsa, ilgili kişi yeterli tıbbi bakım olmaksızın akut bir sağlık durumu geliştirebilir.

Özellikle çocuklar risk grubuna dahildir ve özellikle risk altındadır. Organizmaya besinler yetersiz olduğundan, ciddi vakalarda zamanında harekete geçme ve tedarik etme ihtiyacı vardır. Kabızlık ve bağırsak tıkanıklığı muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Kronik öksürük, kuru öksürük ve normal performans kaybı endişe vericidir.

İlgili kişi enfeksiyona, yaygın kanamaya veya solunum bozukluklarına karşı artan bir duyarlılıktan muzdaripse, bir doktor ziyareti tavsiye edilir. Solunum sesleri, zor nefes alma veya nefes darlığı durumunda doktora başvurulmalıdır. Anksiyete, duygudurum dalgalanmaları ve davranış sorunları da uzun bir süre devam ettiklerinde veya yoğunlukları arttığında doktora sunulmalıdır. Genel bir halsizlik varsa veya günlük gereksinimler artık her zamanki gibi karşılanamıyorsa, ilgili kişinin tıbbi yardıma ihtiyacı vardır.

Tedavi ve Terapi

Genetik araştırmanın henüz yeterince gelişmediği söylenebilir Kistik fibrozis henüz iyileşmedi. Yine de, en azından semptomları tedavi etmenin ve etkilenenlerin ömrünü uzatmanın yolları vardır. Bazı semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek birçok farklı ilaç vardır. Ancak tedavide diyet de önemlidir. Hastalık çok fazla güç aldığından, hastaya yeterli enerji veren yüksek kalorili (yüksek kalorili) yiyecekler yenmelidir.

Diğer bir sorun da proteinlerden ve yağlardan alınan enzimlerin vücut tarafından düzgün bir şekilde emilmemesidir, bu nedenle bunlar en iyi takviyeler şeklinde verilir. Kistik fibrozlu birçok insan sıklıkla sindirim sorunları yaşadığından, bir müshil olan laktuloz mide ve bağırsaklar üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir.

tamamlayıcı tedavi

Kistik fibroz ile, bu kalıtsal bir hastalık olduğu için, etkilenenler için genellikle özel veya doğrudan önlemler ve takip bakımı seçenekleri yoktur. Bu nedenle daha fazla komplikasyon ve şikayet oluşmaması için hasta ilk belirti ve bulgularda doktora başvurmalıdır.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, torunlarda ve çocuklarda hastalığın tekrarlamaması için genetik testler ve danışmanlık da yapılmalıdır. Kistik fibrozlu çoğu insan, düzenli kontrollere ve bir doktor tarafından yapılan muayenelere bağlıdır. Her şeyden önce, hasarın erken aşamada belirlenmesi ve tedavi edilmesi için iç organların düzenli olarak kontrol edilmesi gerekir.

Genel olarak, ilgili kişi sağlıklı bir yaşam tarzına dikkat etmelidir, bu nedenle sağlıklı bir diyet de çok önemlidir. Doktor bir beslenme planı oluşturmaya yardımcı olabilir. Alkol ve sigara tüketiminden kaçınılmalıdır. Bağırsak şikayetleri için de ilaç alınabilir ancak her zaman doğru doza dikkat edin. Çoğu durumda, kistik fibrozdan etkilenen kişinin başka takip önlemleri yoktur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Hastalığa genetik değişiklikler neden olduğu için tedavi edilemez. Etkilenen kişilerin yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi genellikle gözle görülür şekilde azalır. Özel tedavi olmaksızın, sağlık durumu hızla kötüleşir ve etkilenenler genellikle tedavi olmaksızın uzun süre yaşamaz. Ancak hastalığın seyrini önemli ölçüde yavaşlatmak mümkündür. Tutarlı ve zamanında tedavinin yardımıyla, hastalar artık birkaç yıl öncesine göre önemli ölçüde daha uzun yaşıyor. Ortalama yaşam beklentisi şu anda yaklaşık 40-50 yıldır. Ancak birçok hasta da bu hastalıkla daha uzun yıllar yaşar.

Ancak yoğun terapide bile bazı komplikasyonlar her zaman ortaya çıkabilir. Çoğu zaman, etkilenenler, zayıf akciğer ventilasyonu nedeniyle akut nefes darlığından muzdariptir. Akciğerlerin tek tek parçaları da çökebilir. Kronik bronşit veya zatürre yaygındır. Ayrıca mantarlar akciğerlere kolaylıkla saldırabilir. Ek olarak, sıvı ve elektrolit dengesinin bozulması, şoka ve dolaşım bozukluğuna neden olabilir.

Ayrıca bazı durumlarda kadınlarda doğurganlığın azalması ve erkeklerde kısırlık meydana gelebilir. Hastalar çocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik tavsiye almalıdır. Genetik test yapılır ve CFTR geninde herhangi bir değişiklik olup olmadığı kontrol edilir. Buna bağlı olarak yavru için riskin ne kadar yüksek olduğu hesaplanabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kistik fibroz komplikasyonlarından kaçınmak ve yaşam kalitesini uzun süre sabit tutmak için doktor tarafından reçete edilen tedavi planına sıkı sıkıya bağlı kalmak son derece önemlidir. Bunlara inhalasyonlar, düzenli fizyoterapi egzersizleri ve kişiye özel ilaç tedavisi dahildir.

Ek olarak, beslenme önemli bir rol oynar: Artan enerji gereksinimleri nedeniyle sağlıklı yağlarla (ör. Bitkisel yağlar) zenginleştirilebilen çeşitli, yüksek kalorili bir karma diyet önerilir. Üç ana öğüne ek olarak, kistik fibroz hastaları öğünler arasında birkaç ara öğün planlamalıdır. Temelde tadı güzel olan ve iştahı uyandıran her şeye izin verilir. Yemek sırasında hasta besinlerin organizma tarafından emilebilmesi için sindirim enzimlerini almayı unutmamalıdır.

Spor aktiviteleri de hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Koşu, bisiklet, yürüyüş, yüzme ve dans gibi dayanıklılık sporları özellikle uygundur ve fitness stüdyosunu ziyaret etmek de bir seçenektir. Herhangi bir eğitime başlamadan önce, fiziksel performansı ve özellikle akciğer kapasitesini hesaba katan kapsamlı bir incelemeden sonra ilgili hekim ile bireysel bir eğitim planı hazırlanmalıdır.

Pnömoni riskini azaltmak için kistik fibroz hastalarının daha katı hijyen kurallarına uyması da önemlidir. Ellerinizi iyice yıkamak, diş fırçalarınızı, yatak takımlarınızı ve havlularınızı düzenli olarak değiştirmek ve inhalatörünüzü dikkatlice temizlemek yardımcı olabilir.