Down sendromu (trizomi 21)

Down sendromu veya Trizomi 21 geleneksel anlamda bir hastalık değildir. Doğuştan bir kromozomal bozukluk veya kromozomal değişiklik olarak görülmesi daha olasıdır. Ne yazık ki Down sendromu ne önlenebilir ne de bu "hastalık" iyileştirilebilir. Etkilenenler ve yakınları trizomi 21 ile yaşamayı öğrenmelidir. Bununla birlikte, etkilenen kişilerin hayatlarını olabildiğince doğal hale getirmelerine yardımcı olabilir.

Down Sendromu (Trizomi 21) nedir?

Down sendromu veya trizomi 21, genetik materyalde çeşitli derecelerde zihinsel engellerle sonuçlanan bir kusurdur. Buna göre, entelektüel yetenekler sınırlıdır ve bu, örneğin dilsel gelişim ve motor becerilerdeki gecikmeden açıkça görülmektedir.

Down sendromlu insanlar görsel olarak birkaç özellik ile karakterizedir: Düz bir yüzleri, eğik gözleri, küçük kulakları ve kısa parmakları olan geniş elleri vardır. Bu, bugün artık kullanılmayan orijinal "mongoloid" ismine yol açtı.

Down sendromlu insanlar, ergenlikten sonra aşırı kilolu olma eğilimiyle ortalamanın altındadır. Özellikle solunum yollarını ve kulakları etkileyenler olmak üzere hastalığa daha yatkındırlar. Pek çoğunun kalp kusuru var. Down sendromu bu nedenle çok sayıda sorunu barındırır.

nedenleri

Down sendromu neredeyse her zaman hücrelerde üç kez kromozom 21 bulunmasından kaynaklanır. Down sendromlu kişilerde genellikle 46 yerine 47 kromozom bulunur. En yaygın neden olan serbest trizomi 21, translokasyon trizomi 21 ve mozaik trizomi arasında bir ayrım yapılır. Serbest trizomi 21, yumurta hücresinde veya sperm hücresinde ek bir kromozom numarası 21 olduğunda oluşur.

Trizomi 21, yumurta veya sperm hücresi oluştuğunda 21 numaralı kromozom çifti ayrılmadığında ortaya çıkar. Bu durumda hiçbir kural yoktur, çoğu durumda şans belirleyicidir. Bununla birlikte, anne yaşlandıkça trizomi 21 daha olası hale gelir. 40 yaşındaki annelerde 80 çocuktan biri etkileniyor. Anne ne kadar küçükse, Down sendromu o kadar az olasıdır.

Nadir translokasyon trizomisi, kromozom 21'in yalnızca parçalarının üçe katlandığı zamandır. Ek kromozom parçası başka bir kromozoma eklenir. Bu tür kromozom materyaline sahip insanlar, sağlık kısıtlamaları olmadan yaşarlar. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik yapıdaki bu değişiklik bulaşabilir ve ardından Down sendromuna yol açabilir.

Sözde mozaik trizomi, etkilenenler için daha az kısıtlamaya yol açar. Bunun nedeni, bu kişilerin normal kromozom materyaline sahip hücrelere ve 47 kromozomlu hücrelere sahip olmasıdır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Down sendromu, çok çeşitli fiziksel ve bilişsel semptomlarla ilişkilidir. Fiziksel semptomlar doğumdan hemen sonra ortaya çıkar, ancak doğum öncesi testlerle de belirlenebilir. Doğum öncesi, etkilenenlerin çoğu, kısaltılmış uyluk kemikleri, çok küçük baş, kalp kusurları, ara sıra bağırsak tıkanıklığı ve sandal karık (büyük ve bitişik ayak parmağı arasındaki mesafe) gibi özellikler göstermektedir.

Down sendromunun belirti ve semptomları çok sayıda ve çeşitlidir. Tipik özellikler genellikle küçük kulaklar ve düz bir yüz, geniş eller ve kısa parmaklar, küçük vücut büyüklüğü ve ergenliğin başlamasıyla birlikte obezitedir. Ek olarak, kas güçsüzlüğü, tiroid bozukluğu, görme bozuklukları ve işitme kaybından muzdarip birçok kişi.

Üçüncü bir fontanel genellikle doğum sonrası gözlenebilir. Ayrıca gözler, gözün iç köşesinde bir kat deri ile donatılmıştır ve hafif badem şeklindedir. Down sendromlu kişilerde kas gerginliği genellikle daha düşüktür ve bu da dilin zayıf hareket etmesine, burundan nefes almasına ve emme sorunlarına yol açabilir.

Etkilenenlerin zihinsel ve motor gelişimi farklı derecelerde de olsa bozulur. Entelektüel olarak, engelliliğin derecesi, desteğe ve vakaya bağlı olarak, şiddetli ile neredeyse hiç varolmaz arasında değişir. Down sendromlu kişiler genellikle ne söylendiğini anlayabilirken, ifade etme yetenekleri genellikle sınırlıdır.

Tepki verme yeteneği genellikle azalır ve bu, hayatın ilk birkaç yılında zaten görülmektedir. Duygular ifade edilebilir, ancak ifadenin kendisi daha az kontrol edilebilir. Çok sayıda olası komplikasyon nedeniyle yaşam beklentisi biraz azalır. Yine de Down sendromunun semptomları mutlaka çaresizlik anlamına gelmez. Aksine, etkilenenlerin çoğu, çok az yardımla geçebilen bir günlük yaşamda ustalaşıyor.

kurs

Down sendromlu kişilerde genellikle kalp kusurları gibi bir dizi konjenital malformasyon vardır. Daha önceki zamanlarda bu, etkilenenlerin yaklaşık dörtte üçünün ergenlik çağından önce öldüğü anlamına geliyordu; 25 yaşından önce yüzde 90'a kadar. Prognoz o zamandan beri önemli ölçüde iyileşti.

Malformasyonların bireysel tedavisi ve hedefe yönelik destek ile Down sendromu ile 50 yaşından büyük yaşamak mümkündür. Tıbbi gelişme, yüksek oranda sağlıklı hücrelere sahip mozaik trizomi hastaları için özellikle uygundur. Bununla birlikte, yalnızca Down sendromunun yan etkileri tedavi edilebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Down sendromlu çocukların her zaman tıbbi bakıma ve gözetime ihtiyacı vardır. Trizomi 21'li çocukların ebeveynleri erken dönemde destek ve psikolojik destek almalıdır. Engellilikle ilgili herhangi bir şüpheniz veya sorunuz varsa da doktora gitmeniz önerilir.

Bunun için sorumlu doktor veya en yakın ambulansın acil durum numarası ile iletişime geçilebilir. DS-InfoCenter, etkilenen ebeveynlere tıbbi ve psikolojik tavsiye için daha fazla seçenek sunar. Down sendromu ile bağlantılı olağandışı semptomlar veya şikayetler meydana gelirse, her durumda bir doktora danışılmalıdır.

Örneğin, çocuklarında işitme sorunları veya sık mide-bağırsak enfeksiyonları fark eden ebeveynler, bunu mutlaka kontrol ettirmelidir. Yetersiz tiroid belirtileri veya doğuştan bir kalp kusuru fark edilirse, en iyisi doğrudan sorumlu doktorla konuşmaktır. Diz veya kalça problemleri, burkulma veya kırık gibi eklem komplikasyonları durumunda acil tıbbi servis ile irtibata geçilmelidir. Hayatın ilerleyen dönemlerinde Alzheimer demansının semptomları bazen ortaya çıkar - sonra bir doktorla da konuşun.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Down sendromunun kendisi tedavi edilemez veya tedavi edilemez ve az ya da çok şiddetli zihinsel engel geri döndürülemez. Ancak etkilenenleri bireysel olarak desteklemek ve onlara kişisel gelişim fırsatı vermek mümkündür. Bu, örneğin becerilerin geliştirildiği ve mevcut yeteneklerin desteklendiği korunaklı atölyelerde olur.

Etkilenenler manuel aktivite ve duygusal şefkat yoluyla "normal" yaşam hakkında çok şey öğrenir, motor ve zihinsel beceriler geliştirebilir ve sosyal beceriler geliştirebilirler. İyi bir aile ortamı da bunun için faydalıdır. Tıbbi açıdan, mevcut malformasyonları (kalp, sindirim vb.) Tedavi etmek gerekir. Uygun koşullar altında Down sendromlu kişilerin neredeyse bağımsız yaşaması mümkündür.

Görünüm ve tahmin

Doğuştan bir genetik bozukluk olarak Down sendromu kendi başına iyileştirilemez veya tedavi edilemez. İlgili kişinin zihinsel gelişimi gerçekten ilerleyecektir, ancak Down sendromlu bir kişi entelektüel olarak asla trizomi 21 olmadan akranlarının seviyesine ulaşmayacak veya aynı becerileri geliştirmeyecektir. Down sendromu ile ilişkili fiziksel anormallikler de bir ömür boyu etkilenenlere eşlik edecektir.

Bu Down sendromlu kişilerin ruhsal olarak hiç gelişemeyecekleri anlamına gelmez. Hedeflenmiş ve uyarlanmış zihinsel ve fiziksel destekle, yetenek ve imkanlarına göre gelişebilir, becerilerini öğrenebilir, deneyim kazanabilir ve öğrenebilir, duygularını ifade edebilir ve kendilerini engelli dostu günlük hayata entegre edebilirler.

Down sendromlu birçok kişi, imkanları dahilinde yapabilecekleri yetişkin işlerini alır, bazıları ortak olur ve çoğu değerli arkadaşlıklar kurar. Elbette, Down sendromlu bir kişinin gelişimi için beklentiler, büyük ölçüde çevrenin onlara sunabileceği desteğe bağlıdır.

Down sendromlu bir çocukla nasıl başa çıkılacağını erken yaşta öğrenen ebeveynler, çocuklarının gelişimi üzerinde büyük ölçüde faydalı bir etkiye sahip olabilir. Daha sonraki yetişkinlik dönemlerinde bile, trizomi 21'li kişilerin becerilerinin düzenli, profesyonel gelişimine ihtiyaçları vardır ve tıpkı sağlıklı bir insan gibi, onları düzenli olarak pratik yapmak ve eğitmek zorundadırlar.

Bunu kendin yapabilirsin

Trizomi 21'in etkilenenlerin vücudu üzerindeki olumsuz etkilerini azaltan tedavi yöntemlerine ek olarak, etkilenenlerin günlük yaşamlarını iyileştirmeleri için çok çeşitli olanaklar vardır. Bu, özellikle sosyal çevrelerini içerir.

Gelişimin ilk yıllarında Down sendromlu çocuklara akranlarının da sahip olduğu tüm fırsatlara yeterli erişim sağlamak önemlidir. Bazı görevlerin yardımla tamamlanması gerekebilir.

Düzenli olarak dil oyunları ve dudak alıştırmaları (sabun köpüğü üfleme vb.), Sonraki dil gelişiminde küçük bir avantaj sağlar. Her iki elle yapılan ince motor el işi görevleri, nedensel ilişkiler için bir his uyandırır ve motor becerileri uygular. Etkilenen kişilerle kaba motor becerileri geliştirmeye yönelik hareket oyunları yapılmalıdır.

Sonraki yıllarda görevler daha alakalı hale gelir.Trizomi 21'li insanlar da toplumda üzerlerine düşeni yapmak ister. Onlar da büyür, ilgi alanları geliştirir ve bir şeyler öğrenebilirler. Sizi burada ciddiye almak ve size eşlik etmek yaşam hakkında iyi hissetmenize yardımcı olacaktır. Down sendromlu çoğu insan, sınırlamalarının farkındadır. Kişinin kendi imkanlarının ve ilgilisinin uğraşmak istediği şeylerin iletişimi kesinlikle çevre ile birlikte yapılmalıdır. Bu şekilde, genellikle başarıya götüren yollar yaratılabilir.

Aksi takdirde, etkilenenlerin refahı için, hemşirelik dışında diğer tüm insanlar gibi tedavi edilmeleri ve destek önlemleri alınması gerekir.