Erdheim-Chester hastalığı

İçinde Erdheim-Chester hastalığı sözde Langerhans olmayan tipte bir histiyositozdur. Bu, örneğin iskelet şikayetleri veya kemiklerdeki ağrı veya diabetes insipidus ile ilişkili çok sistemli bir hastalıktır. Ek olarak, kardiyovasküler semptomlarla bağlantılı olarak böbreklere ve merkezi sinir sistemine zarar vermek mümkündür. Erdheim-Chester hastalığı sıklıkla ECD kısaltması ile anılır.

Erdheim-Chester Hastalığı nedir?

Genel olarak, EÇG'de hastalıktan birkaç organ sistemi etkilenir, bu nedenle semptomlar şiddetine bağlı olarak çok farklıdır. Vakaların yaklaşık yarısında, etkilenen hastalar iskelet sistemi şikayetlerinden muzdariptir.
© staras - stock.adobe.com

Erdheim-Chester hastalığı oldukça nadir görülen bir histiyositoz şeklidir.1930'dan beri tıp tarihinde sadece yaklaşık 500 EÇG vakası bilinmektedir. Çocukluk döneminde 15'ten az vaka meydana geldi. Ortalama olarak, etkilenenler, hastalık başladığında 53 yaşındadır.

Bununla birlikte, hastalığın ailesel bir birikimi yoktur, bu nedenle, mevcut bilgilere göre Erdheim-Chester hastalığının kalıtsal olduğu varsayılmamaktadır. ECD, 20. yüzyılın başında Avusturyalı bir patolog olan Jakob Erdheim tarafından keşfedildi. Keşif anında Erdheim, Viyana'da araştırma yapıyordu. Hastalık ilk olarak 1930'da İngiliz kalp hastalığı doktoru William Chester tarafından tanımlandı.

nedenleri

Mevcut tıbbi araştırmaya göre, Erdheim-Chester hastalığının gelişmesinin nedenleri henüz bilinmemektedir. Bununla birlikte, hem reaktif hem de neoplastik nedenler, hastalığın potansiyel nedenleri olarak tartışılmaktadır. Erdheim-Chester hastalığından muzdarip hastalarda, interlökin, interferon-alfa ve monosit kemoatraktif protein 1 seviyelerinde artış bulundu.

Aynı zamanda IL-4'ün azaldığı da gösterilmiştir. Genel olarak bulgular, hastalığın sistemik ve Th-1 yönelimli bir bağışıklık bozukluğu olduğunu göstermektedir. Ek olarak, BRAF proto-onkojeninde mutasyonlar incelenen etkilenen hastaların yarısından fazlasında bulundu. Bu, Erdheim-Chester hastalığının nedenlerinin çok karmaşık olduğuna dair başka bir gösterge verir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Erdheim-Chester hastalığı ile bağlantılı olarak ortaya çıkabilecek olası semptom ve şikayetler çok çeşitlidir. Genel olarak, EÇG'de hastalıktan birkaç organ sistemi etkilenir, bu nedenle semptomlar şiddetine bağlı olarak çok farklıdır. Vakaların yaklaşık yarısında, etkilenen hastalar iskelet sistemi şikayetlerinden muzdariptir.

En yaygın semptomlar, uzun tübüler kemiklerdeki simetrik osteosklerotik değişikliklerle bağlantılı olarak kemiklerde ağrıdır. Retroperitoneal boşluk, akciğerler ve böbreklerin semptomları da gözlendi. Çoğu durumda, Erdheim-Chester hastalığı, yetişkinlikte 40 ila 60 yaşları arasında başlar.

Hastalık, erkeklerde kadınlara göre üç kat daha sık görülür. Seyir, hastaya ve hastalığın ciddiyetine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Bazı durumlarda, özellikle hastalığın başlangıcında hiçbir belirti görülmez. Ancak ciddi vakalarda semptomlar çok sistemlidir ve yaşamı tehdit eder hale gelir. EÇG'nin özelliklerinden biri de uzun tübüler kemiklerde oluşan osteosklerozdur.

Bu, özellikle alt ekstremiteleri etkileyen kemik ağrısına yol açar. Hipofiz bezine hastalığın bir parçası olarak sızarsa, bunu genellikle diabetes insipidus izler. Gonadotropin eksikliği ve hiperprolaktinemi de daha az sıklıkla mümkündür. Erdheim-Chester hastalığının genel belirtileri şiddetli kilo kaybı ve halsizlik hissidir.

Diğer organlara sızmak kafa içi basıncında artış, papiller ödem, ekzoftalmi veya adrenal yetmezliğe yol açabilir. Merkezi sinir sistemi söz konusuysa, baş ağrısı, bilişsel bozukluklar ve nöbetler mümkündür.

Kraniyal sinirlerde duyu bozuklukları ve felç de meydana gelebilir. Ek olarak, sözde kaplı aort gibi kardiyovasküler değişiklikler genellikle ECD'nin bir parçası olarak gelişir.

Teşhis

Erdheim-Chester hastalığı, diğer hastalıklarda bu formda ortaya çıkmayan tipik semptomların bir kombinasyonu temelinde teşhis edilir. Histolojik incelemeler histiyositik köpük hücrelerle bağlantılı olarak ksanto-granülomatöz veya ksantomatöz doku infiltrasyonu ortaya çıkarırsa, ECD tanısının doğrulanmış olduğu kabul edilir.

Röntgende, uzun tübüler kemiklerde simetrik ve bilateral kortikal osteoskleroz hastalığı gösterir. Bir abdominal BT taraması yapılırsa, etkilenen kişilerin yaklaşık yarısı sözde kıllı böbrek gösterecektir. Bu durumda biyopsi önerilir. Ayırıcı tanının bir parçası olarak, örneğin Langerhans hücrelerindeki histiyositozlar, Takayasu arteriti ve primer hipofizit dışlanmalıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kemiklerde ve eklemlerde kalıcı ağrı bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Ağrı vücuda yayılırsa veya şiddetlenirse doktora ihtiyaç vardır. Herhangi bir ağrı kesici ilaç almadan önce, risklerin ve yan etkilerin tartışılabilmesi ve açıklığa kavuşturulması için bir doktora danışmalısınız. Şikayetler vücutta kötü bir duruşa veya tek taraflı strese yol açıyorsa doktor ziyareti gereklidir.

Düzeltme yapılmazsa iskelet sisteminde kalıcı hasar riski vardır. Hareket koordinasyon bozuklukları ve dengesiz yürüyüş bir doktorla tartışılmalıdır. Plansız ve beklenmedik kilo kaybı veya genel halsizlik durumunda doktora başvurulmalıdır. Birkaç gün devam ederse kramplar, baş ağrıları veya düşük performans endişe verici kabul edilir.

Konsantrasyon sorunları veya tekrarlanan dikkat eksikliği yaşarsanız, bir doktora danışmalısınız. Böbrek bölgesindeki semptomlar olağandışı kabul edilir ve birkaç gün devam ettiyse bir doktor tarafından açıklığa kavuşturulmalıdır. İdrardaki değişiklikler veya idrara çıkma sorunları bir doktorla görüşülmelidir. Ateşiniz varsa, hastalık hissi veya bireysel sistemlerin işlevsel bozuklukları varsa, bir doktora danışılmalıdır. Kemiklerde cilt değişiklikleri veya yapısal değişiklikler fark edilirse bu da endişe kaynağıdır ve doktora başvurulmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Erdheim-Chester hastalığının tedavisinde steroidler ve siklofosfamidin yanı sıra bifosfonatlar ve etoposit kullanılır. Özellikle bifosfonatlar kemiklerdeki ağrıyı azaltabilir. EÇG'ye karşı bir miktar başarı göstermiş olan vemurafenib ve infliksimab kullanımı şu anda araştırılmaktadır.

Erdheim-Chester hastalığının iyileşme ve prognoz şansı, hastalığın ciddiyetine ve iç organların etkilenme derecesine bağlıdır. Tedavi etkisiz ise, hastaların çoğu tanı konulduktan yaklaşık iki ila üç yıl sonra zatürree, konjestif kalp yetmezliği veya böbrek yetmezliğinden ölecektir. Temel olarak, yaşam beklentisi, organların ne kadar hasar gördüğüne bağlıdır.

Görünüm ve tahmin

Erdheim-Chester hastalığı son derece nadir görülen hastalıklardan biridir. Hastalığın nedenleri belirsizdir. Dünya çapında yaklaşık 500 kişi etkileniyor. Erdheim-Chester hastalığı, spesifik semptomların yoğunlaşmasına yol açar. İlgili kişi için prognozun verileceği semptomların şiddetine ve sonuçta ortaya çıkan organ hasarına bağlıdır.

Erdheim-Chester hastalığının sonuçları genellikle şiddetlidir. Birkaç organ sistemi, hasar ve hastalık sonuçlarından etkilenir. Hasarın derecesine bağlı olarak, yaşam kalitesi ve beklenen yaşam süresi az ya da çok azaltılabilir. Daha hafif formlarda iyileşmeye yönelik tıbbi gelişmeler sağlanabilir. Gelişmeler ilaç tedavisine dayanıyor.

Zor olan, bir çoklu sistem hastalığı olan Erdheim-Chester hastalığının pek çok yönü olmasıdır. Özetle, bunlar genellikle ciddi bir klinik tabloyla sonuçlanır. Bu, tek tek bileşenlerinde ele alınması zordur. Erdheim-Chester hastalığının prognozu bu nedenle çok farklı olabilir. Genel olarak, merkezi sinir sistemi söz konusuysa prognoz daha kötüdür.

Hastalar Erdheim-Chester hastalığını sadece bir buçuk yıl yaşardı. Modern tedavi yaklaşımları sayesinde artık bu süre uzamıştır. Etkilenenlerin dörtte biri teşhis konulduktan sonra 19 ay içinde ölüyor. Etkilenenlerin neredeyse yüzde 70'i önümüzdeki beş yıl içinde hayatta kalacak. Bununla birlikte, ciddi semptomlarla uğraşıyorsunuz.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Erdheim-Chester hastalığı henüz yeterince araştırılmadığından, hastalığı önlemek için bilinen etkili bir yöntem yoktur. Hastalığın ilk belirtilerinde hemen bir doktora danışılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Çok nadir görülen Erdheim-Chester hastalığı genellikle elli yaşından sonra ortaya çıkar. Daha da nadir durumlarda çocuklarda ve ergenlerde de bulunabilir. Bir gen mutasyonunun hastalığın nedeni olduğu varsayılır ve bu da takip bakımını zorlaştırır. Şu anda iyileşmeyi hedefleyemiyor, sadece birçok semptomu hafifletmek ve izlemek.

Hastalığın seyrinde, şiddeti değişkenlik gösteren organ hasarı meydana gelebileceğinden, bakımın sıklığı hastalığın seyrine bağlıdır. Bunlar arasında şiddetli kemik ağrısı ve kemik değişiklikleri, ateş, diabetes insipidus, ciddi kilo kaybı, organ hasarı veya CNS'de hasar bulunur. Bu nedenle Erdheim-Chester hastalığı, çok sistemli bir hastalıktır.

Erdheim-Chester hastalığı için tıbbi takip bakımı, mümkün olan en yüksek yaşam kalitesini sağlamalıdır. Bu büyük ölçüde ancak ilaç verilmesi ile mümkündür. Bunların ciddi yan etkileri olabilir. Erdheim-Chester hastalığının nadir olması nedeniyle tedavisi de zordur. Ancak tedavi olmaksızın, organlar dahil doku fibrotik hale gelir. Etkilenen organların başarısız olma riski vardır.

Uzun süreli antibiyotik veya diğer preparatların uygulanması, bakım sonrası bakımda yardımcı olabilir. Fizik tedaviler veya mesleki terapi de yararlıdır, ayrıca uygun endikasyonlar için konuşma veya yutma terapisi. Bazen etkilenenler tekerlekli sandalyeye bağımlıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Erdheim-Chester hastalığı (ECD) iskelet semptomları olan çok sistemli bir hastalıktır. Hastalık çok nadirdir ve nedenleri şimdiye kadar pek araştırılmamıştır. Dolayısıyla hasta nedensel etkisi olan herhangi bir önlem alamaz. Kendi kendine yardıma en iyi katkı, bozukluğu olabildiğince erken teşhis etmek ve tedavi ettirmektir. Hastalığın seyri için prognoz ve hastanın hayatta kalma şansı, büyük ölçüde, tedavinin başlangıcında hangi organların etkilendiğine ve hasarın ne kadar ilerlediğine bağlıdır.

EÇG'nin semptomları ve klinik tablosu son derece heterojendir ve hangi organların etkilendiğine bağlıdır. Birden fazla organ rahatsızlığı olan kişiler, semptomlar ilk başta zararsız görünse ve tekrar azalmış gibi görünse bile, derhal bir doktora başvurmalıdır. Hastaların kendileri EÇG'nin tedavisine çok fazla katkıda bulunamazlar, ancak üretken olmayan davranışları kesebilirler.

Pnömoni, EÇG'nin yaygın bir yan etkisidir. Bu nedenle etkilenenler akciğerleri gereksiz yere zorlamamalı ve özellikle sigarayı bırakmamalıdır. Genel refahı iyileştiren ve bağışıklık sistemini güçlendiren sağlıklı bir yaşam tarzı, tıbbi olarak öngörülen tedaviyi destekler ve iyileşme şansını artırır.