Ailevi adenomatöz polipoz

İçinde ailesel adenomatöz polipoz otozomal dominant kalıtımla geçen bir hastalıktır. Kolon, kolon kanserine yol açan polipler tarafından saldırıya uğrar.

Ailesel adenomatöz polipoz nedir?

İlk semptomlar, 10 ila 25 yaşları arasındaki ailesel adenomatöz polipozda ortaya çıkar. Çoğu durumda, hastalık ilk başta fark edilmez.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Ailevi adenomatöz polipoz (FAP) kalın bağırsak bölgesinde çok sayıda adenomatöz polipin geliştiği otozomal dominant bir hastalık olarak anlaşılmaktadır. FAP, genetik kusurların neden olduğu kalıtsal hastalıklardan biridir. Ailesel adenomatöz polipoz, ilgili ebeveynlerin çocuklarının, diğer ebeveynin etkilenmemesi durumunda aynı hastalığın yüzde 50'sinden fazlasını riske attığı anlamına gelir.

Ancak bu bilgi tüm hastaların yaklaşık üçte birinde sağlanamamaktadır. Bu nedenle genetik bozukluğun yine kendisinden kaynaklandığı varsayılır. Bağırsakta polipler ergenlerde gelişir. İlk başta hala iyi huyludurlar. Ancak ilerleyen süreçte, şiddetle yozlaşırlar.

Ailesel adenomatöz polipoz durumunda, kolon kanseri gelişme şansı neredeyse yüzde 100'dür. FAP, kolon kanseri türleri arasında yaklaşık yüzde bir paya sahiptir. Ailesel adenomatöz polipoz, nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. 100.000 kişiden yaklaşık beş ila onunun gen mutasyonundan etkilendiği tahmin edilmektedir.

nedenleri

Ailesel adenomatöz polipozun nedeni APC geninin bir mutasyonudur. Bu gen, ß-katenin bozunma kompleksi içinde önemli bir işleve sahiptir. Mitotik milin yapısı için de önemlidir. Gende bir mutasyon meydana gelirse, bu, ß-katenin'in aynı anda bulunmasını yavaşlatır.

Bu, ubikin proteininin bir hedef moleküle transferidir. Bu nedenle, ß-katenin artık proteazomlar tarafından doğru şekilde parçalanmaz, bu da biriktiği ve çoğalmayı (dokunun hızlı büyümesi) arttırmasından sorumlu olduğu anlamına gelir. Mitotik milin degradasyonu da söz konusu olduğu için, bu, kromozomların sık sık yanlış dağılımında göze çarpan APC geninde bir arızaya neden olur. Bu, dokuda kötü huylu bir dejenerasyona yol açar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

İlk semptomlar, 10 ila 25 yaşları arasındaki ailesel adenomatöz polipozda ortaya çıkar. Çoğu durumda, hastalık ilk başta fark edilmez. Daha sonra kabızlık veya ishal, şişkinlik, kan veya mukus akıntısı, mide ağrısı ve rektumda ağrı gibi belirtiler fark edilir hale gelir.

Ayrıca hastalar sıklıkla kilo kaybından muzdariptir. Zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipoz (AFAP), FAP'ın daha hafif bir çeşididir, yaşamın sonraki yıllarında ortaya çıkar ve FAP'tan daha az polip içerir. Kolon kanseri gelişme riski, nihayetinde, ailesel adenomatöz polipozda olduğu kadar yüksektir.

Bazı hastalar, kolon polipleri oluşmadan önce ortaya çıkan kolonun dışında iyi huylu değişiklikler yaşayabilir. FAP'ın bir göstergesi olarak kabul edilirler. Bu nedenle her zaman dikkatlice incelenmelidirler.

Teşhis

Ailesel adenomatöz polipozdan şüpheleniliyorsa bir doktora danışılmalıdır. Hastalığı kolonoskopi yaparak ve doku örneği (biyopsi) alarak teşhis edebilirler.

Hasta risk altındaysa, 10 yaşından itibaren düzenli kolonoskopi yaptırması önerilir. Bu genellikle her yıl gerçekleşir. Bir rektosigmoidoskopi yapılırsa, doktor bağırsağın alt kısmına bakar ki bu hasta için ağrılı değildir.

Bu nedenle çocuklarda bile anesteziye gerek yoktur. Muayeneden önce hastaya küçük bir lavman verilir. Hafif bir FAP formu varsa, genellikle tam bir kolonoskopi kullanılır. Aynısı rektoskopi sonrası polip bulgusu için de geçerlidir.

Bu prosedür, bağırsağın geri kalanında polip olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir. Ağrıya neden olabileceği için kolonoskopi rektosigmoid taramaya göre daha rahatsız edici kabul edilir. Bu nedenle hastalara önceden sakinleştirici verilir. Ailevi adenomatöz polipoz, kolon poliplerinin, tüm hastaların yüzde 70 ila 100'ünde kolon kanserine dönüşmesine neden olur. Bundan kaçınmanın tek yolu, bağırsakları cerrahi olarak çıkarmaktır.

Komplikasyonlar

Ailevi adenomatöz polipoz, çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.En kötü durumda, etkilenen kişi hastalık sırasında kolon kanserinden muzdariptir ve bundan ölebilir. Kolon kanserinin kendisi de başka şikayetlere ve komplikasyonlara yol açabilir.

Ne yazık ki, semptomlar ilk başta fark edilmez, böylece erken teşhis konulamaz ve hastalık genellikle sadece tesadüfen keşfedilir. Mide ve karında rahatsızlık sadece yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastaların çoğu şiddetli gaz, kabızlık ve ishalden muzdariptir. Karın ağrısı nadir değildir.

Çoğu zaman bitiş kanlı ve sümüksüdür, bu da birçok insanda panik atağı tetikleyebilir. Bu, kilo kaybına ve çoğu durumda dehidrasyona neden olur. Tanıda herhangi bir komplikasyon yoktur, bu kolonoskopi şeklinde yapılır.

Tedavi daha sonra genellikle bağırsağın alındığı bir operasyon şeklini alır. Etkilenen kişi, yaşam kalitesini önemli ölçüde düşüren ve ciddi psikolojik şikayetlere yol açabilen yapay bir sonuca bağımlıdır. Bu şikayetler esas olarak hasta çok gençken ortaya çıkar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bu hastalık her zaman bir doktor tarafından muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Tedavi yoksa hastalık kolon kanserine ve dolayısıyla hastanın ölümüne yol açabilir. Erken teşhis, erken tedaviyi ve dolayısıyla hastalığın olumlu seyrini mümkün kılar.

Hastanın uzun süre devam eden mide veya bağırsak sorunları varsa doktora başvurulmalıdır. Bunlar, özellikle karında gaz veya şiddetli ağrıya yol açabilen ishal veya kabızlığı içerir.

Kişinin kanlı dışkısı varsa hemen muayene gereklidir. Kural olarak, semptomlar çok sık görülür, ancak bir alerji veya hoşgörüsüzlüğe atfedilemez. Çoğu durumda, hastalığın teşhisi dahiliyeci tarafından yapılır.

Hastalık, kolonoskopi yardımıyla nispeten kolay teşhis edilebilir. Çoğu durumda, daha ileri tedavi de dahiliye uzmanı veya cerrah tarafından gerçekleştirilir. Hastalığın ilerideki seyri, büyük ölçüde ilerlemesine bağlıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Ailesel adenomatöz polipoz doğrulandıktan sonra, doktor genellikle kolon ve rektumun çıkarılmasını önerir. Bu amaç için üç cerrahi prosedür mevcuttur. Bu, ileopuchanal anastomozlu proktokolektomiyi içerir. Sfinkter tutulurken rektum ve kolon çıkarılır.

Hastaya yaklaşık üç ay yapay anüs verilir. İkinci yönteme ileorektal anastomoz denir. Kalın bağırsak ve ince bağırsak ile rektum arasındaki bağlantı kaldırılır. İnce bağırsağın ucu rektuma dikilirken rektum vücutta kalır. İşlem sadece rektumda polip yoksa yapılabilir.

Üçüncü yöntem olan proktoelektomi kapsamında kolon ve rektumun tamamı çıkarılır. Sfinkter kası da çıkarılır. Anüs kapatıldıktan sonra kalçalar genellikle şeklini korur. Hasta kalıcı bir yapay anüs alır.

Görünüm ve tahmin

Ailesel adenomatöz polipozun prognozu çok sayıda vakada olumsuzdur, ancak hastalık ortalama yaşam beklentisini azaltmaz.

Kalıtsal hastalık, mutasyona uğramış bir genden kaynaklanır. Mevcut duruma göre yasal gereklilikler insan genetiğine müdahaleyi yasakladığından bilim adamları ve tıp uzmanları herhangi bir değişiklik yapamazlar. Bu, hastanın semptomatik tedavisine yol açar. Bu, operasyonel bir süreçte yapılır. Operasyonlar genellikle çeşitli riskler ve yan etkilerle ilişkilendirilir. İkincil hastalıklara veya semptomlara yol açan komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

Tedavi planı bağırsak parçalarının çıkarılmasını içerir. Operasyon başarılı olursa hasta genellikle birkaç hafta veya birkaç ay sonra iyileşmiş olarak tedaviden çıkarılır. Tıbbi bakımın sonu, kullanılan yönteme bağlıdır. Sfinkter kası tutulursa, yara iyileştikten sonra hasta taburcu edilebilir. Geçici olarak yapay bir anüs yerleştirilirse tedavi birkaç ay sürer.

Her iki yöntem için takip muayeneleri düzenli aralıklarla gerçekleştirilir. Değişikliklerin ve anormalliklerin olabildiğince erken fark edilebilmesi için bunlara yaşamın sonuna kadar bağlı kalınmalıdır. Ağır vakalarda, yapay bir anüs kalıcı olarak yerleştirilmelidir. Burada hastanın ömür boyu tıbbi bakıma ihtiyacı vardır.

önleme

Doğuştan ailesel adenomatöz polipozun önlenmesi zordur. Selekoksib veya sulindak gibi ilaçlar almak polip büyümesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Bununla birlikte, yüksek kanser riski devam etmektedir.

tamamlayıcı tedavi

Bu hastalıkta, etkilenenler için genellikle takip bakımı için çok az seçenek vardır. Burada, ilgili kişi öncelikle erken teşhise bağımlıdır, böylece başka komplikasyonlar veya şikayetler olmaz. Bu hastalıkta kendi kendine iyileşme olmaz, bu nedenle her zaman tıbbi muayene ve tedavi yapılmalıdır.

Kural olarak, etkilenen kişi bu hastalık için bir ameliyata bağımlıdır. Böyle bir operasyondan sonra ilgilinin mutlaka dinlenmesi ve vücuduna özen göstermesi gerekir. Vücudu gereksiz yere zorlamamak için efor veya diğer stresli ve fiziksel aktivitelerden kaçınılmalıdır. Çoğu durumda, arkadaşlardan veya aileden yardım ve destek çok önemlidir.

Burada psikolojik rahatsızlık veya depresyon olmaması için psikolojik destek de verilebilir. Başarılı bir tedaviden sonra bile, daha fazla hasarı erken tespit etmek için düzenli bağırsak kontrolleri gereklidir. Bu hastalık, etkilenen kişinin yaşam beklentisini de azaltabilir. Prosedürden sonra başka takip önlemleri mümkün değildir.

Bunu kendin yapabilirsin

Ailevi adenomatöz polipoz, kendi kendine yardım için çok az fırsat sunar. Vücudun doğal yenilenme süreçleri hastalığı iyileştirmek için yeterli değildir.

Günlük yaşamda organizmanın güçlenmesi için sağlıklı bir yaşam sürmeye özen gösterilebilir. Hastalık çoğu durumda kolon kanserine yol açtığından, sağlıklı bir bağırsak florası özellikle önemli olmalıdır. Sindirimi kolay ve bağırsakları zorlamayan vitaminler açısından zengin dengeli bir diyete dahil edilmelidir.

Karbonhidratlar ve hayvansal yağlardan kaçınılmalı veya azaltılmalıdır. Diyet lifi ve taze meyve ve sebzeler vücut tarafından iyi sindirilir ve iç savunma işlevini güçlendirir. Ek olarak, bu aktiviteler sağlığı geliştirdiğinden yeterli egzersiz ve spor yardımcı olur.

Olumlu fiziksel dürtülere ek olarak, zihinsel destek de önemlidir. Ruh ve hayata karşı temel tutum, refah üzerinde bir etkiye sahiptir. Stres mümkün olduğunca çabuk önlenmeli veya azaltılmalıdır. Yoga veya meditasyon gibi gevşeme tekniklerini kullanmak faydalıdır.

İç denge kurulur ve böylelikle hastalık ve şikayetleriyle baş etmeyi kolaylaştırır. Diğer insanlarla olan yüzleşmeler azaltılmalıdır. Uyum, sosyal ilişkilerle alışveriş ve çeşitli boş zaman aktiviteleri hasta üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.