Farber hastalığı

Farber hastalığı ciddi fiziksel bozukluğa neden olan ve ölüme yol açan çok nadir bir metabolik hastalıktır. Yeni doğanlar ancak her iki ebeveyn de aynı kusurlu genin taşıyıcısı ise hastalanır. Hastalığın spesifik bir tedavisi olmadığı için şu anda tedavi edilemez.

Farber Hastalığı nedir?

Farber hastalığı, tedavi edilemez bir metabolik hastalıktır. Tıpta bu hastalığın birkaç adı vardır: Farber hastalığı, Farber Sendromu, Seramodaz eksikliği veya yaygın lipogranülomatoz. Farber sendromu, adını hastalığı keşfeden ve tanımlayan Amerikalı patolog Sidney Farber'den (1903-1973) almıştır.

Bu hastalık genetik bir lizozomal hastalıktır. Lizozomlardaki hücre içi bozulma, vücuttaki zararlı atıkların uzun süreli depolanmasından sorumlu olan genetik bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Dünya çapında sadece birkaç Farber hastası olduğu için, hastalık hala tam olarak anlaşılmamıştır. Hastalar genellikle bebeklik döneminde, ancak çoğunlukla üç yaşından önce ölür.

nedenleri

Farber hastalığına ASAH geninin mutasyonu neden olur. Mutasyon, ebeveyn nesilden yavruya otozomal resesif bir şekilde iletilir. ASAH geni, seramidaz ve asit seramidaz enzimlerini kodlar. Bununla birlikte, gen mutasyona uğramışsa, seramidaz ve asit seramidaz aktivitesi eksikliği vardır. Asit seramidaz, lizozomal hidrolazdan sorumlu bir enzimdir.

Bir hidrolaz, lipid seramidin amino alkol sfingozin ve yağ asidine bölündüğü seramidaz enziminin katılımıyla bir katalizdir. Farber hastalarında bu süreç bozulur. Bu şekilde başlangıç ​​ürünü olan seramid, hücrelerde bölünmeden kalır ve uzun süre orada depolanır. Orijinal halindeki seramid, genetik kusur nedeniyle gerekli son ürüne işlenemediği için vücut için atık bir üründür.

Farber sendromunun metabolik bir hastalık olmasının nedeni budur. Metabolik bozuklukların bir sonucu olarak hastadan hastaya farklılık gösteren farklı şikayetler ortaya çıkabilir. Farber hastalığında da hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığı nokta çok farklıdır: bazı hastalarda ilk semptomlar bebeklik döneminde erken ortaya çıkarken diğerlerinde bebeklik dönemine kadar görülmez. Nadir durumlarda, hastalık ergenlik sonrasına kadar kendini hissettirmez.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hastalığın seyri çok farklı. İlk hastalık belirtileri bebeklik döneminde ortaya çıktığında, genellikle kendilerini ilk olarak bir motor bozukluk şeklinde gösterirler. Örneğin bebekler uzuvlarını veya bacaklarını esnetemez ve hareketleri çok kısıtlıdır.

Eklem kontraktürleri ayrıca ağrı kesici tedavisi gerektiren ağrıya neden olabilir. Ek olarak periartiküler nodüller, organlarda veya eklemlerde çok erken oluşabilmektedir. Derinin hemen altındaki nodüller çıplak gözle de görülebilir. Bebeklerde gırtlaktaki bir değişiklik de Faber hastalığının tipik bir özelliğidir.

Larenks değişikliği için genel terim larengomalazidir. En kötü durumda, gırtlaktaki değişiklik, solunum yolu enfeksiyonları ve yetersiz oksijen kaynağı ile solunum yollarının daralmasına ve ayrıca büyüme bozuklukları ile gıda alımının zorlaşmasına neden olur. Bununla birlikte, boy kısalığı, larengomalaziden bağımsız olarak Faber hastalığının tipik bir belirtisidir.

Kornea opasitesi ve nörolojik anormallikler, Faber sendromunun diğer semptomlarıdır. Dalak ve karaciğerin büyümesi nadir değildir. Hepatosplenomegali, her iki organın aynı anda büyüdüğü zamandır. Hastalık agresif bir şekilde ilerlerse veya teşhis gecikirse, ölüm yaşamın ilk yılı kadar erken gerçekleşebilir.

Teşhis

Farber sendromu çok hızlı bir şekilde keşfedilebilir ve teşhis edilebilir. Teşhis, seramidaz enzim aktivitesi ölçülerek veya seramid parçalanması ölçülerek yapılır. Seramidin parçalanması lökositlerde veya kültürlenmiş deri fibroblastlarında gerçekleşir. Herhangi bir şüphe varsa, örneğin hastalık bir atada biliniyorsa doğum öncesi teşhis de yapılabilir.

Komplikasyonlar

Farber hastalığının çoğu vakası ölümle sonuçlanır. Hastalığın tedavisi mümkün değildir. Hastalığın seyrinde ortaya çıkan komplikasyonlar çok çeşitlidir. Bununla birlikte, semptomlar erken çocukluk döneminde ortaya çıkar, böylece hastalar artık uzuvlarını düzgün bir şekilde hareket ettiremezler.

Günlük yaşamda ciddi kısıtlamalar vardır. Hasta, başkalarının yardımına bağımlıdır. Çoğu durumda ağrı da vardır, ancak bu ağrı tedavisi ile tedavi edilebilir. Larinksteki değişiklikler solunum yolu enfeksiyonu riskini artırır ve bu da ölüme neden olabilir.

Kısa boy da Farber hastalığında daha yoğun ortaya çıkar ve hastanın hayatını zorlaştırır. Karaciğer ve dalak da büyümüş olabilir. Hastalığın tedavisi mümkün değildir. Çoğu durumda, günlük yaşamı katlanılabilir kılmak için ağrı kesiciler kullanılır.

Malformasyonlar veya deformasyonlar durumunda, hastalığın hafifletildiği cerrahi müdahaleler kullanılabilir. Başka komplikasyon yok. Kemik iliği nakli de semptomları azaltabilir, ancak Farber hastalığının tam tedavisi yoktur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Ne yazık ki, Farber hastalığı doğrudan tedavi edilemez veya önlenemez. Sonuçta, çocuk bir yaşına bile gelmeden çocuğun ölümüne yol açar. Çocuk motor ve psikolojik bozukluklardan muzdarip ise doktora danışılmalıdır. Çocuğun hareketi de önemli ölçüde kısıtlanmıştır.

Şiddetli ağrı nedeniyle birçok çocuk sürekli çığlık atar ve cilt altında küçük yumrular oluşur. Solunum yolu enfeksiyonları için tıbbi tedavi de gereklidir. Bunlar çocuğun ağır nefes alışında belirgindir. Aynı zamanda kısa bir boy ve genel gelişme ve büyüme bozuklukları vardır.

Farber hastalığı, bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından teşhis edilebilir. Bununla birlikte, daha sonra çeşitli uzmanlar tarafından daha fazla tedavi gerçekleştirilir. Dahası, birçok ebeveyn ve akraba da psikolojik tedaviye bağımlıdır. Bu, doğrudan bir hastaneden de talep edilebilir. Farber hastalığının semptomları akut görünüyorsa ve çocuğun yaşamını tehlikeye atıyorsa, her durumda bir acil doktor çağrılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Farber hastalığı için hala etkili bir tedavi yoktur. Semptomlar, ağrı kesiciler ve glukokortikoidlerle semptomatik olarak tedavi edilir. İkincisi, enflamatuar reaksiyonları inhibe eder ve hücre metabolizmasının kontrolüne yardımcı olur. Plastik cerrahi yardımı ile vücuttaki ciddi şekil bozuklukları düzeltilebilir. Bu şekilde semptomlar hafifletilir.

Tedaviler hastalar için hayatı bir ölçüde kolaylaştırmaktadır. Ancak hastalık zamanla ilerler. Şu anda, bir kemik iliği nakli hastalığı hafifletmeyi ve iyileştirmeyi vaat ediyor. Dünya çapında kemik iliği naklinin başarıyla gerçekleştirildiği bilinen 50 vaka vardır. İşlemin uzun vadede hastalığı iyileştirip iyileştiremeyeceği hala belirsizdir.

Görünüm ve tahmin

Farber hastalığının prognozu çok kötü. Hastalık yalnızca çok nadir durumlarda ortaya çıkar, ancak bugüne kadar belgelenen her hastada erken ölüme yol açar. Etkilenen hastaların, her ikisinin de aynı genetik kusura sahip ebeveynleri vardır. ASAH geni hem biyolojik babada hem de biyolojik annede mutasyona uğramıştır.

Bu, kusurlu genin, doğmamış çocuğun gelişim sürecinde rahme aktarıldığı anlamına gelir. Yeni doğan çocuk kaçınılmaz olarak ciddi bir metabolik hastalığa yakalanır. Bozukluk, yetersiz tıbbi seçenekler nedeniyle tedavi edilemez.

Yasal nedenlerle, araştırmacıların ve bilim adamlarının şu anda insan genetiğine müdahale etmesine izin verilmiyor. Bu aynı zamanda ciddi hastalıklar için de geçerlidir. Bu nedenle araştırılan ve test edilen ilaçlar, tedaviler ve tedavi yöntemleri hastanın semptomlarına dayanmaktadır. Tüm çabalara rağmen, şimdiye kadar semptomların azalmasına veya mevcut semptomların uzun vadede hafifletilmesine yol açan yeterli tıbbi bakım veya alternatif iyileştirme yöntemleri bulunmamaktadır.

Farber hastalığı hastaları hayatlarının ilk birkaç yılında ölür. Çoğu durumda ölüm, yaşamın üçüncü yılında meydana geldiğinden, bunların okul öncesi yaşına ulaşması olası değildir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Farber hastalığı önlenemez çünkü hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Otozomal resesif kalıtım, çocuğun hastalanması için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış geni taşıması gerektiği anlamına gelir. Ek olarak, kusurlu alel her iki homolog kromozomda olmalıdır. Bu nedenlerden dolayı hastalık çok nadirdir.

Yeni doğmuş bir aile üyesi tekrar hastalanana kadar birkaç nesil atlayabilir. Faber hastalarının yavruları için hastalık olasılığı yaklaşık yüzde 25'tir. Ebeveynler genetik bir kusur nedeniyle hastalığı çocuklara geçirebilse de genellikle kendileri sağlıklıdır.

Ve kusurlu geni yalnızca bir ebeveyn taşıyorsa, kendi çocuklarınız sağlıklı kalır, ancak kusurlu geni yavrularına aktarabilirler.

tamamlayıcı tedavi

Yumurtalık kanserinin takip bakımında, tedavi tamamlandıktan sonra, tümörün nüksetmesinin tespiti, tedavinin yan etkilerinin izlenmesi ve tedavisi, psikolojik ve sosyal sorunları olan hastaların desteği ile yaşam kalitesinin iyileştirilmesi ve sürdürülmesine odaklanılır.

Terapiden sonra her üç ayda bir jinekolog ile kontroller önerilir. Kontrollerin ne kadar süreceği, ilgili hekimin değerlendirmesine bağlıdır. Genellikle jinekolog muayeneye ayrıntılı bir tartışma ile başlar ve bu sayede fiziksel şikayetlerin yanı sıra psikolojik, sosyal ve cinsel sorunlar da önemlidir.

Bundan sonra jinekolog genellikle jinekolojik muayene ve ultrason taraması yapar. Herhangi bir özel semptomu olmayan hastaların daha fazla özel muayeneye ihtiyacı yoktur. Su tutma veya nefes darlığı nedeniyle karın büyüklüğünde artış gibi zamanla semptomlar ortaya çıkarsa, BT, MRI veya PET / BT dahil olmak üzere daha ileri tetkikler faydalı olabilir.

Tedavi sırasında ortaya çıkan şikayetler etkilenen hastalar tarafından ciddiye alınmalı ve tedavi eden jinekolog ile görüşülmelidir. Yumurtalık kanseri tedavisi genellikle radikal cerrahiyi içerir. Bu nedenle kontroller, operasyonun olası sonuçlarını erken bir aşamada belirlemek ve tedavi etmek için kullanılmalıdır. Gerekli kemoterapinin olası yan etkileri de düzenli kontroller ile takip edilebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Faber hastalığı, tedavisi mümkün olmadığı düşünülen ve sıklıkla çocuklukta ölüme yol açan, çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Hastalık genetik olduğu için, etkilenenler nedensel etkisi olan kendi kendine yardım önlemlerini alamazlar.

Ailelerinde Faber sendromu olan çiftler, bir aile kurmadan önce genetik tavsiye alabilirler. Bu konsültasyonun bir parçası olarak, çocuğunuzun bu hastalıktan muzdarip olma olasılığı ve bu durumda ne tür streslere hazırlıklı olmanız gerektiği konusunda bilgilendirileceksiniz.

Çoğu zaman Faber hastalığı olan çocuklar bebekken ölür. İlgili ebeveynler, çocuklarının üç yaşına gelmemesini beklemelidir. Aileler bu muazzam duygusal yükü tek başlarına taşımamalı. Akrabaların tanı konulduktan sonra bir psikoterapiste danışmaları önerilir. Pek çok anne-baba da benzer durumdaki diğer ailelerle görüşmelerden yararlanır.

Faber hastalığı çok nadir olduğu için belirli bir destek grubu bulunmamaktadır. Şiddetli kanserli çocukların yakınları da benzer streslere maruz kalıyor. Bu nedenle, bu tür gruplara üyelik, günlük stresle başa çıkmak ve diğer etkilenen kişilerin yardımıyla daha iyi başa çıkmak için yardımcı olabilir.