TAR sendromu

Altında TAR sendromu, İngilizce Trombositopeni-Yok Radius Sendromutıp, ana semptomları tellerin başarısızlığı ve trombositopeniyi içeren bir malformasyon sendromunu anlar. Sendromun nedeninin kalıtsal bir gen mutasyonu olduğuna inanılıyor. Yaşamın ilk birkaç yılında tedavi esas olarak trombosit transfüzyonundan oluşur.

TAR Sendromu nedir?

TAR sendromu yenidoğanlarda kendini gösteren çoklu malformasyonlar kompleksidir. Kalıtsal malformasyon sendromunun ana semptomları, konuşmada iki taraflı bir başarısızlık ve kan trombositlerinin eksikliğidir. Semptomlar nedeniyle, sendrom bazen tarihlenir Radyal aplazi-trombositopeni sendromu nutuk. TAR sendromu 100'den biraz fazla vakada tanımlanmıştır. Kesin prevalans bilinmemektedir, ancak semptom kompleksinin nispeten nadir olduğu düşünülmektedir.

Sendrom ilk olarak 1929'da tanımlanmıştır. Amerikalılar H. M. Greenwald ve J. Sherman, onu ilk tanımlayanlar olarak kabul edilmektedir. Şimdiye kadarki belgelere göre, kadınların kusurlardan etkilenme olasılığı erkeklerden biraz daha fazladır. Nadir görülmesi nedeniyle sendrom tam olarak araştırılmamıştır. Sebep araştırması kısmi başarılar sağladı, ancak şimdiye kadar tüm kompleks için yeterli bir açıklama sağlayamadı.

nedenleri

2007 yılında, bir genetik mutasyona karşılık gelen TAR sendromunun olası bir nedeni tespit edildi. Kompleksin kısmi semptomları, q21.1 gen lokusundaki kromozom 1 üzerindeki bir mikrodelesyondan kaynaklanır. Bu bağlamda 1q21.1 delesyon sendromundan bahsediyoruz. Kromozom 1 şimdiye kadar çok sayıda kalıtsal hastalıkla ilişkilendirilmiştir.

Bu gen lokasyonundaki mutasyonlar örneğin Usher sendromunu, Gaucher hastalığını veya Alzheimer hastalığını tetikleyebilir. Kromozom 1, tüm vücut hücrelerinde bir kromozom çifti olarak bulunur ve en büyük insan kromozomuna karşılık gelir. TAR sendromuyla ilişkili mutasyon, tüm hastalarda mutlaka mevcut görünmektedir. Bununla birlikte, mutasyon, sendromun bireysel semptomlarını yeterince açıklamaz.

TAR sendromu kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilir. Şimdiye kadar belgelenen vakalarda aile birikimi gözlendi. Kalıtım, otozomal resesif bir kalıtım modu ve tezahürde nispeten büyük bir değişkenlik gibi görünmektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

TAR sendromlu tüm hastalarda trombositopeni vardır. Trombosit eksikliği kanama eğiliminin artmasına neden olur. Özellikle yaşamın ilk iki yılında geriler. İlk birkaç ayda, motor veya zeka geriliğine yol açabilen kafa içi kanama meydana gelebilir. İki taraflı olarak, sendromlu tüm hastaların konuşmacıları da eksiktir.

Etkilenen kişinin parmağı oradadır, ancak yalnızca anormal şekilde çalışır. Çoğunlukla elin bir club el deformitesi olarak kendini gösteren radyal bir sapması vardır. Tüm TAR hastalarının ulnası kısaltılır ve kısmen bükülür. Hastaların yaklaşık üçte biri, genellikle kısalmış ve displastik bir etkiye sahip olan humerustan yoksundur. Dirsek, omuz ve el eklemlerinin hareket kabiliyeti kısıtlıdır.

Bazı durumlarda kanda da değişiklikler olur. Vakaların üçte ikisinde, büyük ölçüde artmış lökositler vardır. Genellikle, ishali teşvik eden veya trombositopeniyi şiddetlendiren bir inek sütü alerjisi veya intoleransı vardır. Tüm hastaların yaklaşık yarısında semptomlar alt ekstremitelerin displazisi ile ilişkilidir.

Özellikle kalça displazisi, coxa valga, diz eklemi subluksasyonu veya dislokasyonlu patellar displazi yaygın semptomlardır. Diz sertleşmiş olabilir. Ayak ve ayak parmaklarının pozisyonları genellikle anormaldir. Etkilenenlerin çoğu, aynı zamanda, bir Fallot tetralojisi veya bir atriyal septal kusur anlamında kısa boy veya kalp kusurundan muzdariptir. Gözde sıklıkla pitoz veya glokom vardır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Doktor, hayatın ilk aylarında TAR hastalarında, ayırıcı tanıda Fanconi anemisinden ayırması gereken kanama ve trombositopeni eğilimi gözlemleyecektir. X-ışını görüntülemede, TAR sendromu özellikle her iki taraftaki parmaklıkların hizalanmamasında ve sonuçta ortaya çıkan yanlış hizalamalarda belirgindir.

Ayırıcı tanı açısından Holt-Oram sendromu ve Roberts sendromu da dikkate alınmalıdır. Yaşamın ilk iki yılı geçer geçmez, TAR sendromlu hastalar için prognoz oldukça olumludur. Bireysel vakalarda prognoz, kalp kusuru gibi eşlik eden semptomlara dayanır.

Komplikasyonlar

TAR sendromunda çeşitli malformasyonlar ortaya çıkar. Birincisi ve en önemlisi, malformasyonlar önemli ölçüde artan kanama eğilimine yol açar. Etkilenenler, kolayca durdurulamayan çok hafif ve küçük yaralanmalarda bile ciddi kanamalardan muzdariptir. Genellikle diş etlerinde veya burunda kanama meydana gelir ve ilgili kişinin yaşam kalitesini çok olumsuz etkiler.

Ayrıca, TAR sendromuna bağlı olarak zeka geriliği meydana gelebilir. Hastalar, hayatlarında çoğu zaman diğer insanların yardımına bağımlıdır ve günlük pek çok şeyi kendi başlarına yapamazlar. Omuzların ve ellerin hareketliliği de, kol kemiği eksik olduğu için sendrom tarafından önemli ölçüde kısıtlanır. Ayrıca, kalp kusuruna veya gözlerde rahatsızlığa neden olabilir.

Sendrom genellikle yaşam beklentisinin azalması ile ilişkilidir. Ebeveynler veya akrabalar da sıklıkla psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdariptir. TAR sendromunun semptomatik tedavisi genellikle komplikasyon içermez. Maalesef tüm şikayetler tamamen kısıtlanamaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çoğu durumda, TAR sendromlu, etkilenen kişinin tıbbi değerlendirmeye ve tedaviye ihtiyacı olacaktır. Bağımsız olarak iyileşemez, bu nedenle bu hastalıktan etkilenen kişi her zaman tıbbi teşhise bağımlıdır. Sendrom ne kadar erken fark edilirse, genellikle hastalığın ilerideki seyri o kadar iyi olur. Kalıtsal bir hastalık olduğu için tam bir tedavi olamaz. Sendromdan etkilenen kişi çocuk sahibi olmak isterse, genetik danışma da kullanılabilir.

TAR sendromu durumunda, ilgili kişi ciddi zeka geriliğinden muzdaripse bir doktora danışılmalıdır. Kural olarak, hastalar hayatlarında başkalarının yardımına bağımlıdır. Etkilenen kişinin hareketliliği de TAR sendromu tarafından kısıtlanabilir, böylece bir doktora gitmek gerekir. İç organların çeşitli kusurlardan etkilenmesi nadir değildir. TAR sendromunun teşhisi bir pratisyen hekim veya çocuk doktoru tarafından konulabilir. Daha ileri tedavi için bir uzmana ziyaret gereklidir.

Terapi ve Tedavi

TAR sendromu nedensel veya spesifik olarak tedavi edilemez. Şimdiye kadar sadece semptomatik tedaviler mevcuttur. Kanama eğilimi nedeniyle yaşamın ilk yıllarında malformasyonların düzeltilmesi gerçekleşemez. Hayatın sonraki aşamalarında, rekonstrüktif cerrahi müdahaleler, eksik parmak tellerini ve çoklu yanlış pozisyonları düzeltebilir. Yaşamın ilk yıllarında tüm kanamaların veya kanamaların önlenmesi esastır.

İlk tedavinin amacı her şeyden önce hastalığın önemli sonuçlarını azaltmaktır. Yaşamın ilk birkaç yılında görülen şiddetli trombositopeniler trombosit transfüzyonu gerektirir. Kendi içinde motor gelişim bozukluğu yoktur. Nörolojik sınırlamalar da nadirdir. Zihinsel gelişim göze çarpmıyor. Bu nedenle tüm gecikmeler, en iyi ihtimalle, transfüzyonlarla önlenmesi gereken kafa içi kanamanın bir sonucudur.

Trombositopeni azaldığında, plastik cerrahi tedavi önlemleri uygulanır. Bu önlemlere, mükemmel motor gelişimi sağlamayı amaçlayan [[[Fizyoterapi fizyoterapötik tedavi adımları]] eşlik eder. Yetişkinlikte, hastalar genellikle artık herhangi bir tedavi önlemine bağımlı değildir ve sınırsız bir yaşam kalitesi ile büyük ölçüde normal bir yaşam sürerler.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

TAR sendromunun kesin nedenleri henüz açıklığa kavuşmamıştır. Bu nedenle sendrom henüz önlenemez. Ancak her şey genetik faktörlerin sendromda rol oynadığını gösteriyor. Bu nedenle, etkilenen kişiler için genetik danışmanlık, büyük ölçüde önleyici bir önlem olarak tanımlanabilir.

tamamlayıcı tedavi

TAR sendromunun takip bakımı, malformasyonların türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Küçük malformasyonlar için bir seçenek olan cerrahi bir işlemden sonra, hasta kapsamlı bir takip bakımı gerektirir. Akut kanama durumunda klinikte acil bakım gereklidir. Hastanın daha sonra birkaç gün dinlenmeye ihtiyacı vardır.

Son bir takip muayenesi, ileri tedavi önlemlerini belirlemeyi amaçlamaktadır. TAR sendromundan muzdarip kişiler, mevcut sağlık durumlarını netleştirmek için düzenli olarak doktorlarına danışmalıdır. Tıbbi komplikasyonlar, özellikle iç kanamada hasta için her zaman belirgin değildir. Şiddetli trombopeni durumunda, klinikte gerçekleştirilen ve genellikle bilgi alma ile ilişkilendirilen bir kan transfüzyonu gerekli olabilir.

Hastanın da dinlenmeye ve korunmaya ihtiyacı vardır. Hastaneye yatış genellikle endikedir. TAR sendromundan muzdarip hastaların uzman bir doktora ihtiyacı vardır. Sorumlu doktor genellikle dahiliye uzmanı veya tedaviye zaten dahil olan pratisyen hekimdir. Uzun süreli hastanede yatış kronik şikayetler için mantıklıdır. Hasta ayrıca bir fizyoterapist ve diğer uzmanlarla iletişime geçmelidir. Hastanın ayrıca psikolojik desteğe ihtiyacı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

TAR sendromu yalnızca semptomatik olarak tedavi edilebilir. Kan transfüzyonunun erken yapılabilmesi için hastanın uyarı işaretlerine dikkat etmesi ve doktorunu bilgilendirmesi gerekir. Böyle bir transfüzyondan sonra vücut zayıflar ve vücudun kan üretmesini destekleyen dengeli beslenmenin sağlanması önemlidir.

Bozuklukların cerrahi tedavisi sonrası istirahat ve yatak istirahati uygulanır. Hasta, iltihaplanma ve diğer komplikasyonları önlemek için doktorun belirttiği şekilde yaralara özen göstermelidir. Uzuvlarda malformasyon olması durumunda fizyoterapötik tedavi de gerekli olabilir. Etkilenen kişiler evde fizyoterapi yapabilir ve düzenli egzersizle etkilenen uzuvların koordinasyonunu geliştirebilir.

Bu önlemler istenen sonucu vermezse doktora danışılmalıdır. TAR sendromu oldukça nadir görülen bir durum olduğundan, tedaviyi uzman bir doktor üstlenmelidir. Bu durum için yalnızca birkaç kendi kendine yardım grubu olduğundan, diğer hastalar için İnternet forumlarında arama yapmanız önerilir. Son olarak ciddi komplikasyonlardan kaçınmak için doktora gerekli ziyaretlerin yapılması önemlidir. TAR sendromu, herhangi bir kan transfüzyonu nedeniyle yakından izlenmelidir.