Greig sendromu

Altında Greig sendromu tıp, esas olarak yüz deformiteleri ve çok sayıda el ve ayak parmakları ile ilişkili olan konjenital bir malformasyon sendromunu anlar. Kalıtsal sendrom tedavi edilemez, ancak cerrahi olarak tedavi edilebilir. Mutasyona bağlı hastalığı olan hastalar için prognoz mükemmeldir.

Greig Sendromu nedir?

Greig sendromu da olacak Greig's cephalopolyndactyly sendromu ve doğuştan anormallikler, yüz düzensizlikleri ve parmak anormallikleriyle ilişkili bir konjenital malformasyon sendromudur. İlgili klinik resimler, akrokallozal sendrom ve Pallister Hall sendromudur. Semptom kompleksi için eşanlamlıdır sefalopolisindaktili veya Hoodnick-Holmes Sendromu.

Sendrom ilk olarak 20. yüzyılın başında tanımlandı ve ayrı bir semptom kompleksi olarak belgelendi. İlk açıklamanın yazarı, sendroma adını veren İskoç doktor David Middleton Greig'di. 1972'de Amerikalı ortopedist David Randall Hootnick ve çocuk doktoru Levis B. Holmes, Hoodnick-Holmes sendromunun eşanlamlısı hastalığı ifade etmek için ortak hale getiren Greig sendromu üzerine yayınladılar. Bu arada, hastalığın nadir olmasına rağmen, nedensel gen çoktan izole edilmiştir.

nedenleri

Greig sendromunun nedeni, bir gen mutasyonu olduğundan şüphelenilen genetik bir anormalliktir. Bu mutasyon, kromozom 7'nin (7p13) kısa kolu üzerinde bulunan GLI3 genini etkiler. Acrocallosal sendromunda ve Pallister Hall sendromunda aynı genin mutasyonları mevcuttur. Sendromun genetik nedeni zaten kanıtlanmış olduğundan, kalıtsal olduğu varsayılabilir. Nedensel gen bir transkripsiyon faktörünü kodlar ve mutasyona uğramışsa işlevini kaybeder.

Greig sendromu, otozomal dominant kalıtım tarzında geçen allelik bir hastalıktır. Bir gen, homolog bir kromozom çiftinden oluşur. Otozomal dominant kalıtsal hastalıklarda, bir kusurlu allel, özelliği ifade etmek için yeterlidir. Sağlıklı alel, bu hastalıklarda kusurlu alelin kusurlarını telafi edemez. Greig sendromunun prevalansının 1.000.000'de 1 ila 9 arasında olduğu tahmin edilmektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Greig sendromunun ana semptomları hipertelorizm, makrosefali, balkon alnı ve polisindaktilidir. Etkilenenlerin kafatası, vücudun geri kalanına kıyasla ortalamanın üzerinde. Hastaların gözleri ile ayakları arasında ortalamanın üzerinde bir mesafe vardır ve eller çok uzuvludur. Ek olarak, membranöz sindaktili eşlik eden semptomlar olarak ortaya çıkar.

Bu fenomenin bir parçası olarak komşu parmaklar veya ayak parmakları birlikte kutanöz olarak büyümüştür. Bireysel durumlarda, etkilenen kişinin merkezi sinir sistemi de malformasyonlar gösterir. Fıtıklar ve bilişsel bozukluklar düşünülebilir, ancak semptomlar son derece nadirdir.

Kural olarak, hastanın bilişsel ve fiziksel gelişimi artık malformasyonlardan etkilenmez. Organik anormallikler veya disfonksiyon, hastalığın tipik semptomları değildir. Greig sendromunun semptomları nispeten belirsiz olduğu için teşhis zordur.

Teşhis ve kurs

Spesifik olmayan semptomlar ve hassas tanı kriterlerinin olmaması nedeniyle, Greig sendromunun teşhisi hem doğum öncesi hem de çocuk doğduktan sonra zor olabilir. Preaksiyal polidaktili membranöz sindaktili, hipertelorizm ve makrosefali üçlüsünün kanıtı şüpheli tanı için yeterlidir.

Bu trais eksikse, hastanın fenotipi kontrol edilebilir. Fenotip, Greig sendromunun özellikleriyle uyumluysa ve bir GLI3 mutasyonu mevcutsa, travma eksik olsa bile hastalık kesin olarak teşhis edilmiş kabul edilir. Tanı konulan hastanın otozomal dominant akrabaları da, fenotiplerinin Greig sendromunun özelliklerine uygun olması koşuluyla kesin olarak teşhis edilebilir.

Prognoz mükemmel kabul edilir. Fiziksel ve zihinsel engelli gelişim nadiren gerçekleşir.Mutasyona uğramış genin daha geniş alanlarının silinmesi prognozu hafifçe kötüleştirebilir.

Komplikasyonlar

Greig sendromu, hastada çeşitli malformasyonlara ve deformitelere neden olur. Bunlar çoğunlukla yüzde ve ellerde ve ayaklarda meydana gelir. Hastalarda, özellikle çocuklarda zorbalığa veya sataşmaya yol açabilen artmış sayıda falanks ve ayak parmakları vardır. Yüzdeki şikayetler de estetiği olumsuz etkileyebilir ve aşağılık komplekslerine veya benlik saygısının azalmasına neden olabilir.

Bununla birlikte, bir kural olarak, Greig sendromu herhangi bir sağlık kısıtlamasına yol açmaz. İç organlar da sendromdan etkilenmez, böylece başka şikayet veya komplikasyon olmaz. Bu sendrom aynı zamanda yaşam beklentisini azaltmaz veya sınırlamaz. Greig sendromu nedensel olarak tedavi edilemez. Bununla birlikte, çoğu malformasyonun ve malformasyonun cerrahi müdahalelerle azaltılması ve ortadan kaldırılması mümkündür.

Bazı durumlarda, Greig sendromu hastanın günlük yaşamında kısıtlamalara yol açmazsa, tedaviden tamamen vazgeçilir. Cerrahi müdahalelerde genellikle belirli bir komplikasyon yoktur. Yetişkinlikte ikincil hasarlardan kaçınmak için bu müdahaleler genellikle doğumdan birkaç ay sonra yapılır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Greig sendromu her zaman şiddetli semptomlarla ilişkili olmadığından, yalnızca semptomlar hastanın günlük yaşamında kısıtlamalara yol açıyorsa doktora danışılması gerekir. Bununla birlikte, çocuğun hayatında başka komplikasyonları önlemek için sendromu teşhis ederken düzenli kontroller her zaman tavsiye edilir.

Kafatası ortalamanın üzerinde ise ve hastanın birden fazla parmağı varsa doktora bir ziyaret yapılmalıdır. Greig sendromuna bağlı olarak organlarda veya sinir sisteminde bozukluklar da meydana gelebilir ve her zaman bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Hasta genellikle okulda ve günlük yaşamında, özellikle bilişsel ve motor becerilerin kısıtlılığı nedeniyle özel desteğe bağımlıdır. Greig sendromundan etkilenen birçok kişi aynı zamanda psikolojik şikayetlerden veya depresyondan muzdarip olduğu için, psikolojik tedavi de çok faydalıdır.

Çoğunlukla, etkilenen kişinin ebeveynleri veya yakınları da bu tedaviye bağımlıdır. Kural olarak, Greig sendromu, doğumdan sonra hastanede veya bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilir. Bununla birlikte, daha ileri tedavi semptomların tam şiddetine bağlıdır ve ilgili uzman tarafından gerçekleştirilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Greig sendromu için nedensel tedavi mevcut değildir. Semptomatik tedavi, cerrahi müdahaleye eşdeğerdir. Greig sendromundaki anormalliklerin çoğu, düzeltici cerrahi ile düzeltilebilir. Özellikle polidaktili ve sindaktili cerrahi olarak düzeltilebilir. Radyal olarak yerleştirilmiş ek parmak veya ayak bağları durumunda, fazla radyal bağlantı kaldırılır.

Kemiği daraltmak veya bağları düzeltmek gibi modifikasyonlar gerekebilir. Ellerde veya ayaklarda eksenel sapmalar varsa düzeltici bir osteotomi yapılır. Parmaklar arasındaki boşluklar çok dar ise, Z plastiler, döndürme veya döndürme kanatları düzeltici önlemler olarak kabul edilebilir. Son derece karmaşık polidaktiller kemiklerin kaynaşmasını gerektirebilir.

Plastik cerrahiye ek olarak, Greig sendromunun çoklu malformasyonları ortopedik cerrahi veya girişimlerle tedavi edilebilir. Eğer malformasyonlar önemli değilse ve hasta anormalliklerden dolayı ne fiziksel olarak kısıtlanmış ne de psikolojik olarak strese maruz kalmamışsa, genellikle hastalığın başka bir tedavisi gerekmez.

Önemli bir bozukluk nedeniyle ameliyat kararı verilirse genellikle altı aylıktan önce düzeltme yapılmaz. Düzeltici cerrahi, özellikle polidaktiller ve sindaktiller ile daha zordur, hastanın el ve ayak parmakları ne kadar küçükse.

Görünüm ve tahmin

Greig sendromunun prognozu son derece olumlu kabul edilir. Gen mutasyonu yasal ve bilimsel nedenlerle tedavi edilemese de, mevcut seçeneklerle malformasyonun düzeltilmesi yine de başlatılabilir.

Cerrahi bir prosedürde, birden fazla ayak ve parmak uzuvları değiştirilir ve normal doğal gereksinimlere uyarlanır. Rahimdeki gelişim sürecinde aşırı oluşan uzuvlar çıkarılır. Bu, görsel kusuru ortadan kaldırır ve sendromun iyileştirildiği kabul edilir.

Cerrahi tedavi olağan riskler ve yan etkiler ile ilişkilidir. Bununla birlikte, bunlar nispeten düşüktür. İşlem başarılı olursa, etkilenen bölgelerde istenirse kozmetik olarak tedavi edilebilen izler kalır. Tıbbi açıdan bakıldığında, hastalık değeri yoktur.

Nadir durumlarda, Greig sendromlu hastalara ayrıca fiziksel veya zihinsel gerilik teşhisi konur. Kısa boy ortaya çıkabilir veya zihinsel bozukluk günlük yaşamla başa çıkmada zorluklara yol açabilir.

Yaşam boyunca daha fazla rahatsızlık ve düzensizlik beklenebileceğinden, bu, aksi takdirde olumlu olan prognozu kötüleştirir. Yaşam boyu akıl hastalığına yol açan duygusal ve psikolojik sorunlar ortaya çıkabilir. Bu hastalarda prognoz, genel durumun değerlendirilmesine bağlıdır.

önleme

Greig sendromu henüz önlenemiyor çünkü mutasyonun nedeni henüz belirlenemedi. Hamilelik sırasında çevresel toksinler ve diğer zararlı etkiler olası nedenlerdir. Ancak, kalıtım bu teze karşı çıkıyor.

tamamlayıcı tedavi

Greig sendromunda, takip bakımı için seçenekler genellikle çok sınırlıdır ve pek mümkün değildir. Bu hastalıktan etkilenenler, bu nedenle, kendi kendine iyileşme gerçekleşemese de, öncelikle bir doktorun doğrudan ve tıbbi tedavisine bağımlıdır. Greig sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için tam olarak tedavi edilemez.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik danışma, sendromun torunlarınıza geçmesini önlemek için yararlı olabilir. Bu hastalığın tedavisi çoğunlukla cerrahi müdahaleler yoluyla yapılmaktadır. Hasta bu tür işlemlerden sonra daima dinlenmeli ve vücuduna da dikkat etmelidir.

Vücuda gereksiz yere yük olmamak için yorucu veya sportif faaliyetlerden kaçınmalısınız. Stresli aktivitelerden de her zaman kaçınılmalıdır. Ayrıca, malformasyonlar için genellikle psikolojik tedaviler gereklidir. Ailenizden veya arkadaşlarınızdan aldığınız destek, hastalığın ilerleyişinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Greig sendromunun etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltıp azaltmayacağı evrensel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Greig sendromu için tedavi, bireysel semptomları hafifletmeye odaklanır. Etkilenen bir çocuğun ebeveynleri, ilaç ve cerrahi tedaviyi birkaç önlemle ve muhtemelen evden ve doğadan çeşitli yollarla destekleyebilir.

Ancak ilk önce bir ortopedi cerrahına danışılmalıdır. Bu, özellikle parmakların veya ayakların ciddi şekil bozuklukları durumunda gereklidir, çünkü bunlar sıklıkla çıkarılmalı ve değiştirilmelidir. Bozukluğun ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak bu arada koltuk değneği, tekerlekli sandalye ve diğer yardımcı araçlar kullanılabilir. Uzun vadede mutlaka protez yapılmalıdır.

Karmaşık polidaktiller durumunda, genellikle şiddetli ağrı da oluşur. Doktor burada çeşitli ağrı kesiciler ve yatıştırıcılar yazacaktır. Ebeveynler öncelikle olağandışı semptomlara dikkat etmeli ve bunları doktora bildirmelidir.

Bu şekilde, ilgili ilaç, yan etkiler ve diğer komplikasyonlar meydana gelmeden optimum şekilde ayarlanabilir. Greig sendromunda her zaman görsel değişiklikler olduğu için, terapötik tavsiyeler çocuk için de yararlıdır. En geç duygusal şikayetler ortaya çıktığında bir psikoloğa danışılmalıdır.