Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu, Ayrıca Zuelzer-Wilson sendromu bağırsağın aganglionozu denir. Bebeklik döneminde bile hastalar dışkılama sorunları ve şişkinlik çekerler.
Jirásek-Zuelzer-Wilson Sendromu nedir?
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com
Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu Doktorlar Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson ve Arnold Jirásek'in adını almıştır. İlk önce konjenital ve nadir görülen aganglionoz formunu tanımladılar. Aganglionoz, bağırsak duvarındaki doğuştan nöron eksikliğidir. Nöronlar genellikle rektumda ve / veya kalın bağırsakta yoktur.
Auerbach pleksusun (pleksus myentericus) veya Meissner pleksusunun (pleksus submukozusu) ganglion hücreleri hastalıktan etkilenir. Her iki sinir pleksusu da intramural veya enterik sinir sisteminin bir parçasıdır ve bu nedenle vejetatif sinir sistemine aittir. Meissner pleksusun gangliyonları, submukozada, kas tabakası ile bağırsağın mukoza zarı arasındaki tabakada bulunur.
Meissner pleksusu, merkezi sinir sisteminden bağımsız olarak mide ve bağırsak bezlerinin salgılanmasını kontrol eder. Bağırsağın epitel hareketleri ve immünolojik süreçler de submukozal pleksus tarafından kontrol edilir. Submukozal pleksus, miyenterik pleksus ile yakından bağlantılıdır. Miyenterik pleksus, sindirim sistemi duvarındaki dairesel ve uzunlamasına kaslar arasında yer alır.
Mide, bağırsak ve yemek borusunun peristaltizmini ve hareketliliğini kontrol eder. Submukozal pleksus gibi, merkezi sinir sisteminden bağımsız olarak hareket eder. Bununla birlikte, aktivitesinde sempatik ve parasempatik sinir sistemleri aracılığıyla etkilenebilir. Hirschsprung hastalığının aksine, Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu kolondaki sinir yapılarını etkiler.
nedenleri
Aganglionoz, yukarı akış sinir hücrelerinde aşırı hücre oluşumuna neden olur. Sonuç olarak, nörotransmiter asetilkolin de giderek daha fazla sentezlenir ve salınır. Bu, bağırsaktaki dairesel kasların sürekli uyarılmasına neden olur, böylece ilgili bağırsak bölümünde kalıcı bir kasılma olur. Dairesel kasların aşırı uyarılması bağırsak borusunu daraltarak bağırsak tıkanıklığına neden olur.
Bağırsak artık düzgün şekilde boşaltılamaz. Dışkı birikimi ile birlikte şiddetli kabızlık gelişir. Dışkı, daralmış segmentin önünde genişler ve bir megakolon gelişebilir.
Hastalık muhtemelen nöroblast göçündeki bir kusurdan kaynaklanıyor. Nöroblastlar, bölünebilen sinir hücrelerinin progenitör hücreleridir. Ek olarak, göç eden nöroblastların olgunlaşma bozuklukları vardır. Bağırsakta geçici olarak azalmış kan akışı veya rahimdeki viral enfeksiyonlar da Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromunun olası nedenleridir.
Hastalık ailelerde ortaya çıktığı için genetik bir yatkınlık olduğu varsayılır. Bir başka aganglionoz olan Hirschsprung hastalığında, endotelin-3 geninde (EDN3) ve endotelin reseptör geninde (EDNRB) mutasyonlar bulundu. Hirschsprung hastalığı ve Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu, akrabalar evlendiğinde daha sık görülür. Bu nedenle hastalık, özellikle ABD'deki Amişler arasında oldukça yaygındır.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromunun ilk semptomları genellikle doğumdan sonraki ilk günlerde ortaya çıkar. Mekonyum gideriminin olmaması karakteristiktir. Mekonyum, popüler olarak çocuk zifti olarak da bilinir. Yenidoğanın ilk koltuğu. Bu, pul pul dökülmüş epitel, kalınlaşmış safra, saç ve cilt hücrelerini içerir ve doğumdan sonraki ilk 24 ila 48 saat içinde atılır.
Aslında kistik fibroz hastalığı için tipik olan bir mekonyum bağırsak tıkanıklığı, Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromunu gösterebilir. Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu yetişkinlerde oldukça nadir görülür. Etkilenenler kronik kabızlıktan muzdariptir. Çoğu zaman aganglionoz, yetişkin hastalarda bağırsağın yalnızca çok kısa bir bölümünü etkiler. Semptomlar o kadar belirgin değildir ki tanı çok geç konulur.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Şüpheli tanı genellikle klinik tabloya göre konulabilir. Teşhisi doğrulamak için diğer şeylerin yanı sıra bir manometri yapılır. Anüs ile rektum arasındaki bölgedeki basınç ölçülür. Genel anestezi altında rektumun iç yüzeyinden bir emme biyopsisi de yapılabilir.
Biyopsi yapılan hücrelerin patolojik incelemesinde gangliyon hücrelerinin eksikliği daha sonra tespit edilebilir. Bağırsakta kontrast madde lavmanı ile röntgen teşhisi anlamlı değildir. Bu inceleme sadece değişikliklerin boyutunu değerlendirebilir. Prosedür aynı zamanda seri biyopsi için hazırlık açısından da önemlidir.
Enzimlerin kimyasal analizi temelinde, yaşamın ilk aylarında artmış asetilkolinesteraz aktivitesi ve dolayısıyla bağırsak mukozasında kolinerjik bir malnervasyon tespit edilebilir. Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromunun bir başka tanısal göstergesi de protein kalretinin eksikliğidir. Bu normalde ganglion hücrelerinde ifade edilir.
Komplikasyonlar
Yaşam kalitesi, Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu nedeniyle önemli ölçüde kısıtlanır ve azalır. Çoğu durumda, Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromunun semptomları doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Çocuklar sindirim sorunları yaşıyor. Hastalık ilerledikçe kronik kabızlık da ortaya çıkar.
Bu kabızlık yetişkinlikte hala mevcut olabilir ve bu nedenle ilgili kişinin günlük yaşamını önemli ölçüde sınırlar. Kalıcı mide şikayetlerinin psikolojik rahatsızlık veya şiddetli depresyona yol açması nadir değildir. Stres de bu semptomları artırabilir ve yoğunlaştırabilir. Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu, bağırsağın etkilenen kısmının çıkarılmasıyla nispeten iyi tedavi edilebilir.
Belirli bir komplikasyon veya şikayet yoktur. Aynı şekilde mide ve bağırsaklardaki iltihaplanma ile mücadele edilmeye devam edilmelidir. Bazı durumlarda, bağırsakta yapay bir çıkış gereklidir, ancak bu kalıcı değildir. Tedaviden sonra genellikle herhangi bir şikayet veya semptom görülmez. Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz. Tedavilerin tekrarlanması nadir değildir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu genellikle bebeklerde veya çocuklarda teşhis edildiğinden, özellikle ebeveynler ve kadın doğum uzmanları çocuğun taburcu olmasına özellikle dikkat etmelidir. Bununla birlikte, yetişkinler bağırsak hareketlerinde ani değişiklikler fark ederse, onlar da kapsamlı bir tıbbi muayeneden geçmelidir. Çocukların dışkılama sorunları varsa, bir doktora görünün. Birkaç gün bağırsak hareketi yoksa, bu bir uyarıdır. Daha fazla bakteriyel hastalık veya iltihaptan kaçınmak için mümkün olan en kısa sürede bir doktora danışılmalıdır.
Bebekler genellikle yaşamlarının ilk birkaç günü hastanede kalırlar ve sürekli tıbbi gözetim altındadırlar. İlk düzensizlikler genellikle bebek koğuşundaki bakım personeli tarafından keşfedilir, böylece çocuğun ebeveynleri herhangi bir işlem yapmak zorunda kalmaz. Yenidoğanın ilk dışkısında epidermis veya saç varsa, daha ileri tetkikler gereklidir.
Belirtiler doğumdan birkaç hafta veya ay sonra ortaya çıkarsa, kabızlık gelişir gelişmez bir doktora danışılmalıdır. Genellikle mevcut tutarsızlıkları gösteren şişkin bir mide gelişir. Çocuk ağrı çekiyorsa veya davranış sorunları varsa, bir doktor ziyareti gerekir. Yemek yemeyi reddetme, kayıtsız veya agresif davranışlar ile sızlanma veya çığlık atma davranışları durumunda bir doktora ihtiyaç vardır.
Tedavi ve Terapi
Yenidoğanda Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu ortaya çıkarsa, genellikle en azından geçici olarak yapay bir anüs yerleştirilmelidir. Alternatif olarak, bağırsak bir bağırsak tüpü ile mümkün olduğu kadar tamamen durulanabilir veya boşaltılabilir. Bununla birlikte, bağırsağın etkilenen kısmının genellikle cerrahi olarak çıkarılması gerekir.
Aganglionoz bağırsağın yalnızca çok kısa bir bölümünü etkiliyorsa, kasılan kas kesilebilir. Bu prosedür aynı zamanda sfinkter miyektomi olarak da bilinir. Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromunu tedavi etmek için hastalığın derecesine ve tedavi kliniğinin deneyimine bağlı olarak laparoskopik, transanal veya açık cerrahi prosedürler kullanılır.
Durum yeterince erken tedavi edilmezse enterokolit gelişebilir. Enterokolit, gastrointestinal sistemin akut bir enflamasyonudur. Hastalığın nedeni, hasar görmüş bağırsak duvarı ve enfeksiyonun birleşimidir. Bu iki faktörün bir sonucu olarak doku bozulması meydana gelir.
Ciddi hasar durumunda bağırsak duvarı delinebilir, böylece bağırsak içeriği karın boşluğuna girer ve periton iltihabına (peritonit) neden olur. Hayatı tehdit eden sepsis ortaya çıkabilir.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Kabızlık ve bağırsak problemleri için ilaçlarGörünüm ve tahmin
Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu varlığında iyileşme veya cerrahi rahatlama umutları kasvetli. Terapilerin ve operasyonların belirli bir ölçüde rahatlama sağlayabileceği doğrudur. Bununla birlikte, bağırsak yolunun sorunsuz çalışması için cerrahi olarak kurulması zordur. Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromunun sayısız sonucu tamamen ortadan kaldırılamaz.
Bir megakolon veya bağırsak tıkanıklığının gelişimi, Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromunun olası sonuçlarından ikisidir. Bunun nedeni muhtemelen genetiktir. Bu nedenle zaten bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bağırsağın etkilenen kısmı genellikle çıkarılmalıdır. Bununla birlikte, depresyon, yaşam bozuklukları ve zihinsel bozuklukların nadiren Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromunun sonucu olmaması için yeterli semptomlar kalır.
Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromunda yaşam süresi kısalmaz. Ancak sürekli kabızlık, mide iltihabı veya geçici bir yapay anüs, yaşam kalitesini kalıcı olarak zorlar. Enterokolit muhtemelen geç tıbbi tedavi ile ortaya çıkar. Bu aynı zamanda etkilenenleri de yükler. En kötü durumda peritonit takip eder ve tedavi edilmezse yaşamı tehdit eden sepsise dönüşebilir.
Bu hastalığın nadir olması, etkilenenler için sorunludur. Bu nedenle, aile içinde de etkilenen hastalar olmadıkça, neredeyse hiç kendi kendine yardım grubu ve değiş tokuş yoktur. Sonuç olarak, etkilenenler genellikle kendilerini yalnız hissederler. Çoğu duygusal stres ve stresten muzdariptir. Tüm kolon cerrahi olarak çıkarıldıktan sonra stres daha da artar.
önleme
Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu, geliştirdiği kesin mekanizmalar bilinmediği için önlenemez.
tamamlayıcı tedavi
Çoğu Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu vakasında, etkilenen kişinin çok az veya hatta hiç özel önlemleri ve takip bakımı için seçenekleri yoktur, bu nedenle bu hastalıkla hızlı ve her şeyden önce hastalığın erken teşhisinin yapılması gerekir. Daha fazla komplikasyon veya rahatsızlığı önlemek için.
Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu ile kendi kendine iyileşme gerçekleşemez, bu nedenle erken teşhis her zaman hastalığın ilerleyen seyrinde olumlu bir etkiye sahiptir. Çoğu durumda, bu hastalık ameliyat gerektirir. Böyle bir operasyondan sonra etkilenen kişi mutlaka dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır ancak stresli veya fiziksel aktivitelerden kaçınılmalıdır.
Aynı şekilde yağlı yiyeceklerden de kaçınılmalıdır. Sendrom diğer iç organlara da zarar verebileceğinden, hasta iç organların durumunu kontrol etmek için düzenli olarak vücut muayenelerini yaptırmalıdır. Sendrom ayrıca etkilenenlerin yaşam beklentisini de azaltabilir. Özellikle psikolojik rahatsızlıkları veya depresyonu önlemek için sıklıkla kişinin kendi ailesinin veya arkadaşlarının yardım ve desteği de gereklidir.
Bunu kendin yapabilirsin
Yapay anüse ve kolektomiye (tüm kalın bağırsağın cerrahi olarak çıkarılması) sahip hastalar, dışkılama dürtüsünü durdurmayı veya aralıkları uzatmayı tekrar öğrenmek zorunda kalabilir. Doktorlar ve klinikler, böyle bir eğitimin nasıl gerçekleşebileceği konusunda bilgi sağlar, ancak bu aslında fizyoterapistlerin alanıdır. Vücudu, kaslarını ve fasyasını bilirler ve hangi egzersizin hangi kasları ve kas gruplarını güçlendirdiğini bilirler.
Mukus veya kan gibi anüsten yüksek düzeyde sıvı atılımı ve aynı zamanda oldukça agresif dışkı cildi zorlar; bir süre sonra ağrıyor, çatlıyor ve artık iyileşmiyor. Psyllium veya pisilyum kabuğu ile koyulaştırılmış yiyecekler bunu önleyebilir. Sözde dışkı toplayıcılar kalça arasına yapıştırılır ve dışkıları toplar. Dışkı toplayıcılar, yalan söyleyen hastalar için varsayılan olarak reçete edilir, ancak cilde karşı nazik oldukları için dikkate değer bir kendi kendine yardımdırlar. Yapışkan yüzeyi gevşetirken dikkatli olun - burada cilt kusurları meydana gelebilir.
Jirásek-Zuelzer-Wilson sendromu oldukça nadir görülen bir hastalıktır; Bu hastalık için kendi kendine yardım grupları nadirdir ve bu nedenle bulunması zordur. Sağlık sigortası şirketi burada ilk temas noktası olabilir. Orada hiçbir grup bilinmese bile, sağlık sigortası şirketlerinin çalışanları genellikle böyle bir grubun nasıl bulunabileceğine dair alternatif yaklaşımlar bilirler.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
